周鳳琴 馬麗麗

河南開(kāi)封市中心醫(yī)院 開(kāi)封 475000

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕ND）是一種病因未明，選擇性侵犯脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核、大腦運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)錐體細(xì)胞及錐體束的神經(jīng)系統(tǒng)變性病。臨床表現(xiàn)為上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的不同組合，特征表現(xiàn)為肌無(wú)力和萎縮、延髓麻痹及錐體束征。通常感覺(jué)系統(tǒng)不受累。多中年發(fā)病，病程為2～6 a，男多于女，患病比例為1.2～2.5∶1。年發(fā)病率為（0.13～1.4）／10萬(wàn)。

1 資料和方法

1.1 診斷標(biāo)準(zhǔn) 參照世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病委員會(huì)制定的標(biāo)準(zhǔn)［1］和中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)制定的肌萎縮側(cè)索硬化的診斷標(biāo)準(zhǔn)［2］。本組患者均根據(jù)臨床癥狀、體征及電生理改變確診為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。

1.2 分型 MND由于累及上和（或）下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的不同，分為：（1）進(jìn)行性脊肌萎縮（PSMA）；（2）進(jìn)行性延髓麻痹（PBP）；（3）原發(fā)性側(cè)索硬化（PLS）；（4）肌萎縮側(cè)索硬化四型（ALS）。

1.3 一般資料 本組396例患者中，男266例，女130例，男女比例2.04：1。年齡15～80歲；病程2個(gè)月～6a；肌萎縮側(cè)索硬化265例（66.9%），進(jìn)行性脊肌萎縮89例（22.5%），進(jìn)行性延髓麻痹26例（6.6%），原發(fā)性側(cè)索硬化16例（4%）。

1.4 臨床癥狀和體征

1.4.1 首發(fā)癥狀：肢體力弱304例（76.7%）（上肢189例，下肢88例，四肢27例），吞咽、言語(yǔ)困難45例（11.4%），肌束震顫21例（5.3%），感覺(jué)異常9例（2.2%），言語(yǔ)不清7例（1.7%），肌萎縮4例（1%），呼吸困難3例（0.7%），雙下肢關(guān)節(jié)疼痛3例（0.7%）。

1.4.2 主要癥狀：肢體無(wú)力360例（90.9%），為最常見(jiàn)癥狀，其中上肢219例（60.8%），下肢108例（30.3%），四肢33例（9.1%）；肌肉萎縮194例（48.9%），肌束震顫117例（29.5%），吞咽障礙、言語(yǔ)困難98例（24.7%）。

1.4.3 伴隨癥狀體征：肌肉萎縮190例，肌束震顫96例，吞咽言語(yǔ)障礙53例，胸悶3例，腱反射亢進(jìn)85例，病理征陽(yáng)性102例。

1.4.4 起病方式及部位：隱匿起病372例（93.9%），亞急性起病24例（6.1%）；上肢起病189例（47.7%），下肢起病者88例（22.2%）；四肢同時(shí)波及27例（6.8%）；球部癥狀起病45例（11.3%）。

1.4.5 輔助檢查：腦脊液檢查106例，8例示蛋白輕度升高。脊髓磁共振檢查147例，98例示頸椎骨質(zhì)增生，椎間盤(pán)突出；20例示腰椎間盤(pán)脫出；21例可見(jiàn)脊髓受壓。頭磁共振檢查35例，20例見(jiàn)顱內(nèi)梗死灶。396例患者均行四肢肌肉及胸鎖乳突肌、脊旁肌的肌電圖，行雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、脛及腓神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查，均示神經(jīng)源性損害，感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度均正常，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)390例正常，6例示肢體遠(yuǎn)端運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度潛伏期延長(zhǎng)。肌活檢4例，均見(jiàn)神經(jīng)源性肌萎縮。

1.4.6 誤診情況：396例患者中誤診為頸椎病75例，腰椎間盤(pán)脫出16例，腦干梗死4例，誤診率24%。

1.5 方法 回顧性分析患者的發(fā)病年齡、性別、首發(fā)癥狀、主要臨床表現(xiàn)、體征及神經(jīng)電生理改變，總結(jié)其特點(diǎn)。

2 結(jié)果

本組ALS占66.9%，首發(fā)癥狀依次為肢體力弱（76.7%）、吞咽言語(yǔ)困難（11.4%）、肌束震顫（5.3%）。EMG均示神經(jīng)源性損害，誤診率為24%。

3 討論

MND是一種病因未明，選擇性侵犯脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核、大腦運(yùn)動(dòng)皮質(zhì)錐體細(xì)胞及錐體束的神經(jīng)系統(tǒng)變性病。臨床根據(jù)受損運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元部位，分為ALS、PSMA、PBP、PLS四型。

本組資料顯示ALS最常見(jiàn)，占66.9%。邵錦根等［3］報(bào)道MND患病年齡為56.6歲，Ting-Ming［4］等認(rèn)為起病年齡高峰為65～74歲，男女比例為2∶1。本組患者平均年齡58歲，男女比例2.04∶1，與文獻(xiàn)相符。

文獻(xiàn)報(bào)道［5］，MND多以肌無(wú)力首發(fā)，與本組結(jié)果相符。396例患者中以肌束震顫為首發(fā)癥狀者21例，考慮肌肉跳動(dòng)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損的早期癥狀。以感覺(jué)異常起病者7例，無(wú)客觀感覺(jué)障礙體征，電生理示感覺(jué)傳導(dǎo)速度正常。起病順序以上肢多見(jiàn)（47.7%），其次為下肢（22.2%）、球部（11.3%）和四肢（6.8%）。

EMG對(duì)MND的診斷有重要意義。尤其胸鎖乳突肌及脊旁肌肌電圖對(duì)鑒別MND與脊髓型頸椎病有重要價(jià)值。MND患者中EMG主要表現(xiàn)為病變處肌肉插入電位延長(zhǎng)，纖顫電位，動(dòng)作電位時(shí)限增寬、波幅增高、波形以混合相或單純相多見(jiàn)，可見(jiàn)巨大電位。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度可能下降或正常，感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。本組病例中患者EMG均示神經(jīng)源性肌損傷。

ALS型頸髓受累最多，極易與頸椎病混淆；PEP引起的言語(yǔ)不清、吞咽困難等易與腦干梗死混淆。造成誤診。延誤治療。Markus Kraemer等［6］報(bào)道MND誤診率為44%，本組資料誤診率為24%，較報(bào)道低。

總而言之，MND患者中，中老年男性多發(fā)，ALS最多見(jiàn)，以肌無(wú)力、肌萎縮、肌束震顫及吞咽言語(yǔ)困難為首發(fā)癥狀。易于頸椎病、腦梗死混淆，造成誤診。EMG對(duì)診斷有重要意義。

［1］Brooks BR，Miller RC，Swash M，et al.World Federation of Nology Research Group on motor Neuron Diseases.EiEscorial revisited revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis［J］.Amyotroph Lateral sclera Other Motor Neuron Disord，2000，1（5）：293-299.

［2］中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì).肌萎縮側(cè)索硬化的診斷標(biāo)準(zhǔn)［J］.中華神經(jīng)科雜志，2001，34（3）：190.

［3］邵錦根，黃躍金，徐桂芝.13例運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病診治分析［J］.浙江臨床醫(yī)學(xué)，2003，5（2）：121-122.

［4］Ting-Ming L，Albeman E，Swash M.Clinical features and associations of 560cases of motor neurone disease［J］.J Neurol Neurosurg Psych，1990，5（3）：1 043-1 045.

［5］GunniyioⅡ.What is happening to motor neuron disease in nigeria［J］.Annals of A frican Medicine 2004，3（1）：1-3.

［6］Markusk，Melanie B，Peter B.Diagnostic problems and delay of diagnosis in amyotrophic lateral sclerosis［J］.Clinical Neurology and Neurosurgery，2010，11 2（2）：103-105.