孫洋，蔡靈龍

隆突性皮膚纖維肉瘤1例

孫洋1，蔡靈龍2

隆突性；皮膚纖維肉瘤；診斷；治療方法

1 臨床資料

患者男性，40歲。左上臂近端無(wú)痛性皮膚腫塊5年，緩慢增大。腫塊約3 cm×3 cm，質(zhì)韌，與局部皮膚粘連，輕觸痛。超聲示左上臂表淺、邊界清楚的損害，伴透射增強(qiáng)的聲影，類(lèi)似于良性腫塊。局麻下沿腫塊邊緣外1 cm，梭性切除腫物及表面皮膚至深筋膜表面。腫物約呈灰白色，分葉，無(wú)包膜，與局部皮膚粘連，未侵犯深筋膜層。病理示位于真皮的梭形腫瘤細(xì)胞，伴有花邊樣模式的皮下脂肪浸潤(rùn)。腫瘤細(xì)胞表現(xiàn)為均勻細(xì)長(zhǎng)和伸長(zhǎng)的核，伴有狹小的蒼白的細(xì)胞質(zhì)，梭形腫瘤細(xì)胞按照席紋狀模式以交叉束狀或螺紋狀排列。免疫組化染色反應(yīng)：CD34(+)，Vim(+)，S-100(-)，Des(-)，SMA(-)。診斷為隆突性皮膚纖維肉瘤（dermatofibrosarcoma protuberans，DFSP）。

2 討論

DFSP為好發(fā)于軀干、肢體近端的低度惡性、相對(duì)罕見(jiàn)的軟組織肉瘤，以中年男性多見(jiàn)，兒童發(fā)病率低。腫瘤可淋巴結(jié)區(qū)域、遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，但局部侵襲性更強(qiáng)。最普遍的表現(xiàn)為緩慢生長(zhǎng)的、無(wú)癥狀的的皮膚堅(jiān)硬斑塊，最終進(jìn)展為紫羅色到紅褐色結(jié)節(jié)，大小約為數(shù)厘米。DFSP也可表現(xiàn)為萎縮性斑塊，類(lèi)似于局限性硬皮病并可能會(huì)導(dǎo)致誤診。本例無(wú)任何表皮異常，易誤診為脂肪瘤、血管瘤等病變。

大多數(shù)DFSP出現(xiàn)同源染色體17和22特異性易位，這一染色體易位t（17；22）超過(guò)90%的病例呈陽(yáng)性，易位染色體促使血小板衍生的生長(zhǎng)因子B鏈基因的產(chǎn)生，刺激腫瘤生長(zhǎng)。

腫瘤最常起至真皮內(nèi)干細(xì)胞。局部生長(zhǎng)表現(xiàn)呈指狀突出于周?chē)M織，可侵入皮下組織、筋膜、肌肉及骨骼。活檢典型顯示出損害原發(fā)性位于真皮，伴花邊樣皮下脂肪的不規(guī)則浸潤(rùn)，表皮通常不被侵犯，但可出現(xiàn)增生肥大。損害通常由具有伸長(zhǎng)的核，以及狹小的蒼白細(xì)胞質(zhì)很一致的梭形細(xì)胞構(gòu)成，核分裂像極少或缺如，細(xì)胞典型的按席紋狀或簇狀模式排列。免疫組化方面，在斑塊階段梭形細(xì)胞對(duì)CD34免疫組化染色強(qiáng)陽(yáng)性，S-100蛋白免疫組化染色陰性。斑塊及結(jié)節(jié)區(qū)域?qū)IIIa因子陰性，將DFSP與皮膚纖維瘤進(jìn)行區(qū)別。DFSP一般的免疫染色模式因此為CD34陽(yáng)性和XIIIa因子陰性，而皮膚纖維瘤為CD34陰性和XIIIa因子陽(yáng)性，DSFP為CD117陰性。Bandarchi等[1]認(rèn)為，D2-40可作為一個(gè)新的免疫組化標(biāo)志物，用來(lái)區(qū)分皮膚纖維瘤和隆突狀皮膚纖維肉瘤。

莫氏顯微外科是治療DFSP的重要手段。將所有的腫瘤邊緣水平切面進(jìn)行顯微鏡檢查，以及精確的邊緣控制，可最大限度保留健康組織的完全切除，因而遺留最小的術(shù)后缺損和最低程度的再發(fā)。與廣泛局部切除相比，具有良好的成功率。舒敬德等[2]報(bào)道，手術(shù)切除邊緣3 cm的的復(fù)發(fā)率為20.5%。Farma等[3]研究表明，莫氏顯微外科有相對(duì)小的手術(shù)切除范圍(平均2.0 cm)且相對(duì)低的復(fù)發(fā)率(1%)。Nelson等[4]對(duì)44例DFSP患者行莫氏顯微外科MMS，平均3.3年隨訪中，無(wú)復(fù)發(fā)病例?？梢?jiàn)其比傳統(tǒng)手術(shù)有顯著的優(yōu)勢(shì)，在頭頸部作用更為明顯。放射治療主要用于廣泛外科切除后的輔助治療，或不能進(jìn)行手術(shù)的巨大腫瘤患者。甲磺酸伊馬替尼可強(qiáng)效選擇性抑制的血小板衍生的生長(zhǎng)因子等蛋白酪氨酸激酶[5]。甲磺酸伊馬替尼抑制DFSP細(xì)胞生長(zhǎng)，與在體內(nèi)和體外由t（17；22）染色體基因重排引起的成纖維細(xì)胞重排。伊馬替尼作為單一制劑可用于治療局部晚期、不可切除的、復(fù)發(fā)的和/或轉(zhuǎn)移的患者[6]。伊馬替尼目前仍無(wú)充分依據(jù)用于常規(guī)術(shù)前治療及輔助治療。因劑量400 mg/d與800 mg/d的療效無(wú)明顯差異，所以推薦劑量為400 mg/d。若DFSP缺乏典型的t（17；22）基因畸變，則對(duì)伊馬替尼呈無(wú)應(yīng)答表現(xiàn)。因此，伊馬替尼在給藥治療之前，證實(shí)血小板衍生的生長(zhǎng)因子B鏈基因重排的細(xì)胞遺傳學(xué)特征是有必要的。

[1]Bandarchi B，Ma L，Marginean C，et a1.D2-40，a nove1 immuno?histemical marker in d1fferentiating dermatofibroma from dermato?fibrosarcoma protuberans[J].Modern pathology,2010,23(3)：434-438.

[2]舒敬德，楊君，朱巧俐，等.隆突性皮膚纖維肉瘤外科治療和復(fù)發(fā)因素 [J].中國(guó)中西醫(yī)結(jié)合外科雜志,2011，17（3）：308-310.

[3]Farma JM，Ammori JB，Zager JS，et a1．Dermatofibrosarcoma Pro?tuberans：How Wide Should We Resect[J]?Ann Surg Oncol，2010，17(8)：2112-2118.

[4]Nelson R A,Arlette J P.Mohs micrographie surgery and dermatofi?brosarcoma protuberans：a multidisciplinary approach in 44 pa?tients[J].Ann PlastSurg，2008，60(6)：667-672.

[5]Giacchero D,Maire G,Nuin PA,et al.No correlation between the molecular subtype of COL1A1-PDGFB fusion gene and the clinico?histopathological features of dermatofibrosarcoma protuberans[J].Invest Dermatol,2010,130(3)：904-907.

[6]Rutkowski P,van Glabbeke M,Rankin cj,et al.imatinib mesylate in advanced dermatofibrosarcoma protuberans pooled analysis of two phaseⅡclinical trials[J].Clin Oncol,2010,28(10)：1772-1779.

R739.5

A

1007-6948(2013)02-0213-02

10.3969/j.issn.1007-6948.2013.02.049

1.武警貴州總隊(duì)醫(yī)院門(mén)診部（貴陽(yáng) 550005）

2.武警貴州總隊(duì)貴陽(yáng)市支隊(duì)衛(wèi)生隊(duì)（貴陽(yáng) 550007）

（收稿：2012-10-26 修回：2013-01-20）

（責(zé)任編輯 孔 棣）