王桃嬌 劉維榮 丁海豐 馬晶

（湖北省黃石市中心醫(yī)院耳鼻咽喉科，湖北 黃石 435000）

1978年，Valvassori[1]研究發(fā)現(xiàn)擴(kuò)大的前庭水管與感音神經(jīng)性聽力損失相關(guān)聯(lián)，將其正式命名為大前庭水管綜合征（Large Vestibucar Aqueduct Syndrome，LVAS）。1989年，Jacklcr等[2]提出，大前庭水管患者聽力呈漸進(jìn)性或階梯下降的理論，LVAS是一種常見的聽力障礙性疾病，其在感音神經(jīng)性聽力損失中約占1%～12%。趙亞麗等[3]報(bào)道：中國(guó)LVAS患者中，97.9%患者具有SLC26A4基因突變，具有先天遺傳特點(diǎn)?，F(xiàn)將我科收治的3例病例報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2010年檢出的52例感音神經(jīng)性聾患兒，均來(lái)自我院門診病例。純音測(cè)聽結(jié)果為平坦型或漸降型聽力圖，診斷為輕、中度聽力障礙。影像檢查報(bào)告為：前庭水管擴(kuò)大患兒3例，占總例數(shù)5.8%。

1.1.3 病例3：女，5歲，父母于患兒2歲時(shí)發(fā)現(xiàn)其聽力下降，自述耳鳴，就診純音測(cè)聽氣導(dǎo)平均聽閾，右耳45dBHL，左耳50dBHL，顳骨CT示前庭水管擴(kuò)大，配戴助聽器后能進(jìn)行自由交談。3月前，患感冒，發(fā)熱39.1～39.8℃1d，痊愈后自覺聽力下降，遂就診，經(jīng)治療好轉(zhuǎn)。

1.2 方法 采用日本光電ABR腦干誘發(fā)電位儀行聽性腦干反應(yīng)檢查，以個(gè)體雙耳閾值均數(shù)為記量單位。為了保證聽閾檢測(cè)結(jié)果的有效性，對(duì)研究對(duì)象采用三次聽力檢測(cè)，初測(cè)后每隔3個(gè)月進(jìn)行一次檢測(cè)。

2 結(jié)果 （表1，圖1）

表1 ABR測(cè)聽閾值（dBHL，±s）

表1 ABR測(cè)聽閾值（dBHL，±s）

病例kHz平均閾值1 43.4±0.41 39.4±0.21 40.8±0.30 49.5±0.35 43 0.5 1 2 4.3±0.32 2 53.3±0.37 46.9±0.61 50.6±0.82 68.1±0.55 54.7±0.59 3 55.1±0.65 51.6±0.71 52.7±0.72 66.2±0.36 56.4±0.61

結(jié)果顯示聽力損失均為中度聽力障礙，雙耳閾值結(jié)果不一致。聲導(dǎo)抗檢查鼓室導(dǎo)抗圖正常，聲反射均未引出。聽力指數(shù)進(jìn)行性下降，高頻損失為主。

圖1 聽力指數(shù)各頻段結(jié)果標(biāo)示

將ABR測(cè)試閾值，用連線圖分析，在0.5～4kHz之間座標(biāo)點(diǎn)呈上升趨勢(shì)，隨低頻率聽閾值的升高，斜率值減小直至4kHz反應(yīng)閾消失，近成垂直線關(guān)系。

3 早期干預(yù)的意義與方法

3.1 疾病的早期診斷 新生兒聽力篩查是早期發(fā)現(xiàn)聽力損失的重要方法，目前對(duì)出生后3d以上的新生兒多采用耳聲發(fā)射進(jìn)行聽力篩查，以期發(fā)現(xiàn)有無(wú)聽力障礙。對(duì)于每次篩查未通過的兒童需進(jìn)一步進(jìn)行全面的聽力學(xué)檢查，明確聽力損害的原因程度。在新生兒初篩（耳聲發(fā)射OAE）和復(fù)篩（OAE加ABR）聽力結(jié)果均顯示“未通過”時(shí)，要引起高度重視。建立隨診機(jī)制，跟蹤觀察，以免漏診大前庭水管綜合征或者內(nèi)耳畸形。

某些大前庭水管綜合征患兒在新生兒聽力篩查中可以表現(xiàn)為“通過”，但隨著生長(zhǎng)發(fā)育可出現(xiàn)聽力障礙。利用聽覺誘發(fā)反應(yīng)（ASSR）與聽性腦干反應(yīng)（ABR）進(jìn)行聽力測(cè)試，診斷性檢查顯示，為輕中度的聽力損失，經(jīng)顳骨高分辨CT掃描與核磁共振內(nèi)聽道水成像檢查一般報(bào)告結(jié)果：半規(guī)管總腳到前庭水管外口1／2處，直徑大于5mm即可確診。

3.2 早期康復(fù)干預(yù)的意義 自我意識(shí)是個(gè)性的重要組成部分，是個(gè)性形成的水平標(biāo)志，也是推動(dòng)個(gè)性發(fā)展的重要因素。兒童自我意識(shí)的發(fā)展是以自己與他人和外界環(huán)境的相互作用為基礎(chǔ)的，兒童的交往經(jīng)驗(yàn)在自我意識(shí)的發(fā)展中發(fā)揮著重要的作用[5]。一般認(rèn)為聾兒康復(fù)中存在著三大因素：（1）先天性聽覺器官異常導(dǎo)致大腦皮層聽覺中樞發(fā)育受阻；（2）聽說系統(tǒng)不能建立正常的反射鏈，導(dǎo)致聽覺聽力功能退化，產(chǎn)生發(fā)音障礙；（3）大腦皮層語(yǔ)言中樞發(fā)育遲緩，造成語(yǔ)言學(xué)習(xí)困難。

大前庭水管綜合征患兒，不同程度的聽力損害，在生理、心理、認(rèn)知表現(xiàn)等方面存在著心理問題。這類兒童表現(xiàn)為敏感、膽怯、害羞、黏人、咬指甲，注意力不集中，害怕陌生環(huán)境，自卑感強(qiáng)等性格特征。特別是獲得語(yǔ)言表達(dá)能力后發(fā)病的患兒，長(zhǎng)期的交流障礙可造成功能性聾啞及性格變態(tài)。

3.3 早期干預(yù)的方法

3.3.1 臨床對(duì)感音神經(jīng)性聾尚無(wú)有效治療方法，具有聽力呈漸進(jìn)性下降的趨勢(shì)。大前庭水管綜合征的患兒，經(jīng)治療好轉(zhuǎn)，通過選配助聽器或植入人工耳蝸，配戴助聽器后能進(jìn)行自由交談。然后由家長(zhǎng)有針對(duì)性地進(jìn)行聽覺、言語(yǔ)、語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練，制定有效的干預(yù)計(jì)劃，阻斷聽力損失的速度。在大前庭水管綜合征的聽力波動(dòng)期，藥物、手術(shù)、針灸或其它治療措施對(duì)聽力損失具有治療，甚至治愈作用，但臨床治療效果并不確切?；純杭议L(zhǎng)切不可一味獲求治愈，錯(cuò)過兒童早期干預(yù)與康復(fù)教育最佳時(shí)機(jī)。采用人工耳蝸植入手術(shù)，Ashendorff等[6]認(rèn)為，LVAS聾兒植入人工耳蝸后的效果，可以和內(nèi)耳結(jié)構(gòu)正常的患者媲美。本組患兒人工耳蝸植后效果明確，術(shù)后聽閾均達(dá)到25～35dBHL。助聽器選配后，向家長(zhǎng)交待如何配戴助聽器，控制音量，更換電池，配戴耳模，保養(yǎng)助聽器等問題，并對(duì)使用調(diào)試時(shí)間進(jìn)行指導(dǎo)。

3.3.2 對(duì)于先天性聾大前庭水管綜合征患兒，聽覺器官功能基本喪失。語(yǔ)言康復(fù)教育是聾兒康復(fù)過程的重要干預(yù)措施。周紅省等[7]提出，聾兒康復(fù)教育中的HSL三大板塊理論和1＋X＋Y操作模式，即：“聾兒康復(fù)教育由聽覺康復(fù)（H），言語(yǔ)矯治（S）和語(yǔ)言教育（L）三大板塊構(gòu)成”。個(gè)別化康復(fù)是1＋X＋Y模式中“X”部分所采取的形式。聽覺康復(fù)以聽力補(bǔ)償或聽力重建為基礎(chǔ)，通過循序漸進(jìn)的科學(xué)訓(xùn)練，促進(jìn)聾兒聽覺功能的恢復(fù)與發(fā)展。聾兒的第一障礙是聽覺障礙，其言語(yǔ)障礙和語(yǔ)言障礙都是由聽覺障礙引起的，與社會(huì)、周圍人群口語(yǔ)交流的心理障礙，繼而影響其語(yǔ)言認(rèn)知能力的正常發(fā)展。

杜曉新[8]編制了學(xué)前和學(xué)齡聾兒的認(rèn)知能力測(cè)驗(yàn)及其康復(fù)訓(xùn)練材料，為聾兒認(rèn)知能力的評(píng)估和訓(xùn)練提供了依據(jù)。認(rèn)知能力康復(fù)訓(xùn)練是結(jié)合認(rèn)知能力測(cè)驗(yàn)的內(nèi)容，進(jìn)一步細(xì)化認(rèn)知的加工過程，學(xué)前聾兒康復(fù)訓(xùn)練分為注意訓(xùn)練、同類匹配圖形認(rèn)知、觀察能力、顏色認(rèn)知、記憶能力、數(shù)字認(rèn)知、比較排序等，而學(xué)齡聾兒康復(fù)訓(xùn)練分為線形結(jié)構(gòu)、坐標(biāo)結(jié)構(gòu)、網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)以及三種變式[9]。對(duì)聾兒進(jìn)行個(gè)別化認(rèn)知訓(xùn)練的目的，是培養(yǎng)和訓(xùn)練聾兒基本的邏輯推理能力，如對(duì)客觀事物的認(rèn)識(shí)，了解事物之間的相互關(guān)系，進(jìn)行感知、操縱、組織和調(diào)節(jié)等。其目的是使聾兒掌握有效的學(xué)習(xí)策略，并能夠遷移到新的問題情境中，最終豐富聾兒的表象促進(jìn)認(rèn)知能力的提高。在醫(yī)生的指導(dǎo)下，聾兒家長(zhǎng)選擇合適的康復(fù)內(nèi)容，制訂長(zhǎng)期的康復(fù)目標(biāo)。

4 討論

大前庭水管綜合征LVAS的重要特征是屬于先天性疾病。但是可以后天發(fā)病，屬于遺傳性疾病，與環(huán)境、外傷以及感冒等外界因素有關(guān)[10]，其臨床表現(xiàn)為前庭水管擴(kuò)大合并感音神經(jīng)性或混合性聽力損失。聽力損失可在出生后至青春期任何時(shí)期發(fā)病，發(fā)病突然或隱匿，可合并耳蝸畸形。學(xué)語(yǔ)前患兒是需要重點(diǎn)關(guān)注的對(duì)象，這時(shí)聾兒的聽力、言語(yǔ)系統(tǒng)功能尚未建立，此期是對(duì)患兒聽力障礙進(jìn)行干預(yù)糾正，功能建立最為關(guān)鍵的時(shí)期。由醫(yī)療機(jī)構(gòu)利用建檔管理，定期復(fù)診的便利，給予監(jiān)護(hù)人以干預(yù)指導(dǎo)，提供康復(fù)教育的教材、信息，充分利用社會(huì)資源為患兒入園、就學(xué)，配合教育部門擬定特殊的培育計(jì)劃，給予他們更多的關(guān)心和愛護(hù)，爭(zhēng)取“特殊需要兒童”取代殘疾兒童的社會(huì)認(rèn)可。健康和陽(yáng)光的心態(tài)是患兒成長(zhǎng)的重要條件，是決定其一生生存質(zhì)量的關(guān)鍵。

[1]Valvassori GE，Clemis JD.The Large Vestihuiar aqueduct syndrome[J].Laryngoscope，1978，88：723-728.

[2]Arcand P，Desrosiers M，Dube J，et al.The Large Vestibular aqueduct syndrome and sensorineural hearing Loss in the pediatric population[J].Otolaryngol，1991，20：247-250.

[3]趙亞麗，王秋菊，李慶忠，等.95例前庭水管擴(kuò)大核心家系SLC26A4基因特異突變圖譜[J].聽力及言語(yǔ)疾病雜志，2008，16（3）：171-177.

[4]姜泗長(zhǎng)，顧瑞.臨床聽力學(xué)[M].北京：北京醫(yī)科大學(xué)中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)聯(lián)合出版社，1999：139.

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[6]Scott DA，Kamiski LP.Human pendrin expressed in xenopus laevis oo-cytes mediates chloride chloride／formate exchange[J].Am J Physiol Cell physiol，2000，278：C207.

[7]周紅省，易海燕，黃昭鳴，等.1＋X＋Y聾兒康復(fù)教育模式的實(shí)踐研究[J].中國(guó)聽力語(yǔ)言康復(fù)科學(xué)雜志，2006，1：43-46.

[8]杜曉新.試論特殊兒童心理學(xué)研究的特點(diǎn)與方法[J].心理科學(xué)雜志，2002，5：201-207.

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