何謝玲

生下健康可愛(ài)的寶貝，是夫妻的愿望，是全家人的理想，也是產(chǎn)檢的意義所在。

唐氏綜合征又叫先天愚型，是一種最常見(jiàn)的染色體病。此類患者較正常人多出一條21號(hào)染色體，故此病又被稱之為21-三體綜合征。它大致可以分為3種類型：標(biāo)準(zhǔn)型（47，XY，+21或47，XX，+21）、嵌合型（46，XY/47，XY，+21或46，XX/47，XX，+21）或異位型（與13，14，15或21號(hào)的易位，較常見(jiàn)的是與14或21的易位）。

唐氏綜合征患兒，又稱唐氏寶寶，具有嚴(yán)重智力障礙，先天愚型，伸舌樣癡呆，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長(zhǎng)期照顧，會(huì)給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。他們不論年齡種族，大多有一張“國(guó)際臉”，即有相同的面部特征：眼裂小，眼距寬，鼻梁塌。有的還有耳位低、通貫掌（即我們平時(shí)所說(shuō)的斷掌）、小指短（有的甚至只有2個(gè)指節(jié)——正常有3節(jié)），男嬰還可表現(xiàn)為陰莖短小。不少唐氏寶寶會(huì)有器官畸變等并發(fā)癥，其中先天性心臟病最常見(jiàn)，也可出現(xiàn)消化器官畸形，如先天無(wú)肛門等，還有點(diǎn)頭癲癇、甲狀腺疾病、白內(nèi)障、急性白血病等。

而通過(guò)唐氏篩查等產(chǎn)前檢查，可以初步判斷生下唐氏寶寶的幾率，進(jìn)而避免其發(fā)生。以前一般認(rèn)為，唐氏寶寶一般是高齡產(chǎn)婦的“專利”，這話不無(wú)道理，高齡（一般指35歲以上）初產(chǎn)婦懷唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)的確較適齡產(chǎn)婦高，隨孕齡增大風(fēng)險(xiǎn)增高，因?yàn)殡S著產(chǎn)婦年齡增加，卵子形成過(guò)程中引起染色體不分離現(xiàn)象也增加。但是，30歲以下婦女妊娠比例卻較高，大約70％綜合征患嬰是30歲以下產(chǎn)婦所生，所以，高齡初產(chǎn)婦自然要特別重視產(chǎn)前檢查，一定要做唐氏篩查，必要時(shí)做羊水染色體檢查，而適齡孕媽也不要抱僥幸心理，認(rèn)為唐氏篩查對(duì)自己而言是可有可無(wú)的。她們均可考慮做以下檢查——

1. 外周血染色體檢查

這是21-三體綜合征的確診試驗(yàn)，F(xiàn)ISH（熒光原位雜交法）可實(shí)現(xiàn)其快速診斷。

2. 羊水染色體檢查

對(duì)于已經(jīng)懷（生育）過(guò)唐氏寶寶并再次懷孕、或懷疑所懷寶寶為唐氏兒的媽媽，在懷孕4～6月時(shí)可做羊水染色體檢查，以排除該病。

3. 唐氏篩查

通過(guò)抽取孕婦血清（無(wú)需空腹），檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法，準(zhǔn)確率達(dá)80％。

編輯/李宇杰jtyy6728@163.com