李麗欣，封紀珍，王亞凡，邢江濤，閆香庭，梁建梅

（1.河北省石家莊市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科，河北石家莊050080；2.河北省石家莊市婦幼保健院婦科，河北石家莊050080；3.河北省石家莊平安醫(yī)院檢驗科，河北石家莊050021；4.河北省石家莊市中心醫(yī)院婦產(chǎn)科，河北石家莊050011）

先天性甲狀腺功能減低癥97例治療效果分析

李麗欣1，封紀珍1，王亞凡2，邢江濤3，閆香庭4，梁建梅2

（1.河北省石家莊市婦幼保健院優(yōu)生遺傳科，河北石家莊050080；2.河北省石家莊市婦幼保健院婦科，河北石家莊050080；3.河北省石家莊平安醫(yī)院檢驗科，河北石家莊050021；4.河北省石家莊市中心醫(yī)院婦產(chǎn)科，河北石家莊050011）

先天性甲狀腺功能減低癥；治療；預后

1 臨床資料

1.1 一般資料：1999年7月—2010年6月，河北省石家莊市新生兒疾病篩查中心對石家莊地區(qū)154家接產(chǎn)醫(yī)院出生的415 405例新生兒采足跟血進行CH篩查，篩查出可疑陽性患兒145例，全部召回進行確診實驗，共確診CH患兒116例，其中甲狀腺素替代治療1年以上的CH患兒97例（隨訪治療規(guī)范，資料完整），男性43例，女性54例；初診時年齡12～86d，平均26d。54例在新生兒期無明顯的臨床表現(xiàn)；伴黃疸延遲消退25例，臍疝15例，過期產(chǎn)3例。有79例接受甲狀腺B超檢查，檢出甲狀腺腫大14例，甲狀腺發(fā)育不良8例，甲狀腺缺如12例。

1.2 診斷方法：經(jīng)河北省石家莊市新生兒疾病篩查中心檢測足跟血干血片促甲狀腺激素（thyroidstimu1ating hormone，TSH）≥9mU/L的陽性患兒召回采靜脈血，應用美國雅培公司AXSYM化學發(fā)光分析儀與配套試劑盒檢測甲狀腺功能5項，正常值，TSH 0.49～4.67mU/L，三碘甲狀腺原氨酸（tota1 triiodothyronine，TT3）0.69～2.11nmo1/L，甲狀腺素（tota1 thyroxine，TT4）58.05～154.8nmo1/L，游離三碘甲狀腺原氨酸（free-triiodothyronine，F(xiàn)T3）2.23～5.36pmo1/L，游離甲狀腺素（free-thyroxine，F(xiàn)T4）9.16～23.87pmo1/L。凡TSH明顯升高，F(xiàn)T4降低，即可診斷為CH。甲狀腺B超作為輔助診斷。

1.3 治療方法：患兒確診后立即給予甲狀腺素替代治療，其中服用甲狀腺素片21例，服藥量2～4 mg·kg-1·d-1，服用L-甲狀腺素鈉片76例，服藥量4～8μg·kg-1·d-1，晨起空腹頓服。服藥0.5、1個月復查靜脈血甲狀腺功能5項，結(jié)合患兒臨床表現(xiàn)調(diào)整藥量，以后1歲內(nèi)每1～3個月隨訪1次，1～3歲每2～3個月隨訪1次，3歲以上每半年隨訪1次，隨訪根據(jù)臨床表現(xiàn)及甲狀腺功能監(jiān)測結(jié)果進行個體化藥量調(diào)整，使血清TSH維持在正常范圍，F(xiàn)T4維持在正常高值為藥量合適。如果FT4正常而TSH尚未降至正?？捎^察1～2個月，仍不正常時再調(diào)整藥物劑量。

1.4 療效評定：患兒每次隨訪測體質(zhì)量、身長（高），以WHO推薦的評價標準對患兒體格發(fā)育進行評價，采用Gese11發(fā)育量表由兒?？拼蠓?qū)?個月、1歲、3歲患兒進行智能發(fā)育評估，發(fā)育商≥85分為正常，＞70～84分為偏低，≤70分為智力低下。1.5 預后：97例接受定期系統(tǒng)治療的CH患兒中，身長（高）、體質(zhì)量大多控制在正常范圍以內(nèi)，體質(zhì)量在均值以上的70例（72.2%），身長（高）在均值以上的65例（67.0%）。CH患兒治療后，通過Gese11發(fā)育量表對其智能發(fā)育進行評估，結(jié)果發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育正常93例（95.9%）；此外，合并21-三體綜合征1例，合并腦癱1例，該2例患兒均在1個月內(nèi)確診為CH并開始接受藥物治療，6個月時Gese11發(fā)育量表測試發(fā)育商均＜70分；另有2例患兒因家長擅自停藥造成間斷治療，導致Gese11發(fā)育量表測試發(fā)育商偏低。

現(xiàn)97例系統(tǒng)治療的患兒年齡為1歲2個月～10歲4個月。其中33例患兒在1歲6個月～3歲停藥復查隨訪，停藥1個月、3個月、6個月復查甲狀腺功能5項結(jié)果正常，診斷為暫時性甲狀腺功能減低癥，結(jié)案轉(zhuǎn)正常兒童管理；36例2歲以下CH患兒仍接受甲狀腺素替代治療，并定期復查隨訪；另外28例患兒2～3歲停藥1個月，復查甲狀腺功能5項結(jié)果異常，診斷為永久性甲狀腺功能減低癥。

2 討 論

CH的早期診斷主要依靠新生兒疾病篩查，CH患兒出生時多無明顯的臨床癥狀，但其體內(nèi)的生化指標已經(jīng)發(fā)生變化，因此通過新生兒疾病篩查能早期檢測出CH可疑患兒。CH的治療原則強調(diào)早期治療，不論器質(zhì)病因何在，一旦確診立即治療［3］。本組97例患兒經(jīng)新生兒疾病篩查早期發(fā)現(xiàn)、及時治療，大多數(shù)患兒體格、智能發(fā)育達到正常同齡兒童水平。因此，新生兒篩查已成為早期診斷CH的有效方法［4］。

CH治療的藥物劑量需不斷調(diào)整，目前國內(nèi)外多采用單一的初始劑量方案治療不同病情的CH，實際上，不同程度的CH殘存不同的甲狀腺分泌功能，因此需要個體化劑量的甲狀腺素替代補充。CH治療過程中應根據(jù)患兒年齡、臨床表現(xiàn)和復查結(jié)果進行藥量調(diào)整，以保證患兒正常生長發(fā)育?；純耗挲g越小，復查次數(shù)越頻繁，每次復查均進行體格和甲狀腺功能檢查，并定期檢測患兒智力發(fā)育水平，調(diào)整適合個體需要的藥量，以達到最理想的治療效果。

CH早期規(guī)范治療、定期隨訪可降低智能障礙的發(fā)生，本組資料中97例患兒均在3個月內(nèi)得到確診，確診后立即給予個體化劑量甲狀腺素片或L-甲狀腺素鈉片。本組97例患兒中有2例雖在3個月之內(nèi)確診治療，但因家長依從性差、擅自停藥造成間斷治療，從而影響治療效果，使患兒發(fā)生不可逆的智能發(fā)育損傷。人的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育在2歲前增長最迅速，甲狀腺素對小兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育極為重要，起始治療時間是影響CH患兒預后的重要因素之一［5］；出生3個月內(nèi)開始甲狀腺素替代治療的患兒，智力發(fā)育水平大多可達正常兒童水平；超過3個月開始治療，預后則不理想。本組97例CH患兒治療觀察的調(diào)查結(jié)果也證實了這一點。

［1］ 徐鵬，楊池菊.357例先天性甲狀腺功能減低癥患兒治療效果評估研究［J］.中國優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19（12）：89-99.

［2］ 文偉，何慧靜，董國慶，等.深圳地區(qū)先天性甲狀腺功能減退癥的治療及遠期隨訪［J］.實用兒科臨床雜志，2008，23（10）：798-799.

［3］ 趙德華，孟云，蘇立，等.河南省新生兒先天性甲狀腺功能減退癥篩查10年回顧［J］.中國婦幼保健，2007，22（23）：3228-3229.

［4］ 楊箐巖.先天性甲狀腺功能減退癥的病因和治療［J］.實用兒科臨床雜志，2008，23（8）：561-563.

［5］ 蘇釗，高瑛瑛，王秀珍.先天性甲狀腺功能減低癥早期治療對預后的影響［J］.中國婦幼保健，2007，22（10）：1418-1419.

（本文編輯：趙麗潔）

R725.812

B

1007-3205（2012）10-1220-02先天性甲狀腺功能減低癥（congenita1 hypothyroidism，CH）是國內(nèi)外新生兒疾病篩查的主要疾病之一［1］，是兒科常見的內(nèi)分泌疾病，可導致患兒體格和智能發(fā)育落后。早期診斷和早期治療能明顯改善預后，使CH患兒生長發(fā)育和智能發(fā)育達到正常兒童水平［2］?，F(xiàn)對在河北省石家莊市新生兒疾病篩查診治中心治療的97例CH患兒的效果進行分析并報告如下。

2012-02-23；

2012-05-17

李麗欣（1971-），女，河北藁城人，河北省石家莊市婦幼保健院主治醫(yī)師，從事兒童保健研究。

10.3969/j.issn.1007-3205.2012.10.045