王延海，蔡愛露，孫佳星，王 冰

（中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院超聲科，遼寧 沈陽 110004）

陰莖陰囊轉位是指陰囊異位于陰莖上方，是一種少見的先天畸形。該病產(chǎn)前超聲診斷較為困難，國內(nèi)外關于此方面的文獻報道較少見。本研究對22例經(jīng)產(chǎn)前超聲檢查懷疑為陰莖陰囊轉位及有家族史的胎兒進行回顧性分析，探討三維超聲診斷陰莖陰囊轉位的超聲圖像特點及價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2000年1月—2010年10月共22例懷疑有陰莖陰囊轉位胎兒，其中9例來源于我院，13例來源于外院。孕婦年齡21～40 歲，平均（29.0±4.1）歲；超聲檢查時胎兒孕周為 22～40周，平均（29.0±2.7）周，孕周由本次妊娠末次月經(jīng)或妊娠早期超聲檢查確定。

1.2 方法

所有檢查均經(jīng)腹檢查。三維超聲檢查應用Volusion E8，配有4～7 MHz容積探頭及3～5 MHz凸陣探頭，由專人負責檢查。容積數(shù)據(jù)存于硬盤以備后續(xù)分析。

2 結果

陰莖陰囊轉位的三維超聲圖像特點：陰囊位于陰莖與臍帶入口之間；陰莖位于分裂的陰囊中間（圖1）。

所有胎兒均于生后隨訪。均為單胎。22例中，18例活產(chǎn)，4例引產(chǎn)。14例為陰莖陰囊轉位，均為不完全性。12例合并尿道下裂，1例合并雙側隱睪，1例合并左側隱睪，1例合并左腎盂輸尿管結合處狹窄，1例合并室間隔缺損，1例合并左腹股溝疝，1例合并右側多囊性腎發(fā)育不良。11例行染色體檢查，均為46-XY，3例未同意檢查。

8例非陰莖陰囊轉位中，5例為小陰莖，2例為正常胎兒，1例為女性兩性畸形，染色體為46-XX。

所有患兒均無父母近親結婚史、放射線暴露史。

生后14例陰莖陰囊轉位胎兒中，產(chǎn)前三維超聲正確診斷13例。

生后8例無陰莖陰囊轉位胎兒中，產(chǎn)前三維超聲正確診斷7例。

圖1 陰囊分裂，陰莖位于陰囊與臍帶入口之間。Figure 1.The penis situated between the divided scrotum and the umbilical cord.

3 討論

陰莖陰囊轉位的發(fā)病機制仍不很清楚，可能是由胚胎發(fā)育期間生殖結節(jié)及形成外陰的泌尿生殖竇發(fā)育異常所致。完全性陰莖陰囊轉位為陰莖與陰囊的位置完全顛倒，即陰莖在陰囊之后，不完全性陰莖陰囊轉位即陰莖位于陰囊的中部,可合并尿道下裂、陰莖短小等其他嚴重畸形。世界上第一例陰莖陰囊轉位由Appleby于1923年首次報道[1]。陰莖陰囊轉位可合并很多畸形，泌尿生殖系統(tǒng)畸形是最常見的畸形[2]，中樞神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及心血管系統(tǒng)畸形少見[3]。在本組中，12例（12/14，86%）合并有泌尿生殖系統(tǒng)畸形。雖然有些合并畸形產(chǎn)前很難診斷，需在生后才能明確，但是對并發(fā)畸形的檢出有助于陰莖陰囊轉位的檢出。

有文獻報道大約13%的陰莖陰囊轉位患兒有家族史，這可能是常染色體隱性遺傳，與13q有關 。對染色體進行檢查可以更好的了解本病并指導治療。

三維超聲可以完整、準確的顯示外生殖器的形態(tài)，這樣三維超聲就有助于醫(yī)生及胎兒父母做出決定，所以具有很高的應用價值。陰莖陰囊轉位的超聲特點很有特異性：陰囊分裂且位于陰莖與臍帶入口之間，陰莖位于分裂的陰囊中間。

診斷陰莖陰囊轉位需要鑒別小陰莖與增大的陰蒂、陰唇與陰囊。早孕時生殖結節(jié)，中晚孕時陰唇線、下降的睪丸、陰莖及膀胱后壁與直腸前壁之間的距離（即相當于子宮的位置）有助于胎兒外生殖器的判定[5-8]。但是在一些特殊的病例中三維超聲同樣不能區(qū)分小陰莖與大陰蒂。Verwoerd-Dikkeboom等[9]利用虛擬現(xiàn)實技術成功地區(qū)分了小陰莖與大陰蒂，盡管病例數(shù)不多，但是為胎兒性別鑒定提供了一個新的方法。

Meizner等[10]報道陰莖位于二分的陰囊之間且向腹側彎曲是嚴重尿道下裂的特點，即“郁金香”癥。我們發(fā)現(xiàn)陰莖陰囊轉位合并尿道下裂是一種嚴重的“郁金香”癥。它們的不同在于有無陰莖與陰囊的不正常的位置關系。Vijayaraghavan等[11]報道陰莖陰囊轉位合并尿道下裂的特點如下：①陰囊位于陰莖與臍帶入口之間；②陰莖位于分裂的陰囊中間。③陰莖短小、寬扁、向腹側彎曲。④陰莖腹側噴尿。在本文中，我們未觀測到噴尿，但是我們相信“郁金香”癥是提示陰莖陰囊轉位及尿道下裂的首要線索。

總之，三維超聲可以提高陰莖陰囊轉位產(chǎn)前超聲診斷的準確率。

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