我國(guó)平均每30秒就有一名缺陷兒出生！看到這樣的數(shù)據(jù)，準(zhǔn)媽媽們不免有些擔(dān)心。那么，產(chǎn)前如何排查胎兒畸形？現(xiàn)在就讓專家為我們支招。
　　
　　 預(yù)防比治病更重要
　　
　　有關(guān)專家指出，我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家之一，每年有80萬(wàn)—120萬(wàn)名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中，除20%—30％患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%—40％患兒在出生后死亡，約40％將成為終生殘疾。沈陽(yáng)醫(yī)學(xué)院奉天醫(yī)院婦產(chǎn)科主治醫(yī)師施鵬強(qiáng)調(diào)，減少出生缺陷，預(yù)防比治病更重要。
　　出生缺陷（先天性殘疾）也稱為先天異常、先天畸形，是指嬰兒在出生前就存在的外形或體內(nèi)結(jié)構(gòu)或功能上的異常，以先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、唇腭裂、先天愚型居多。所有的準(zhǔn)父母都想孕育一個(gè)健康的寶寶，因此產(chǎn)前檢查也是不可或缺的。通過(guò)B超、磁共振、絨毛檢查及其他一些方法，了解和監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，減少畸形兒和缺陷兒的出生。
　　
　　 產(chǎn)前檢查手段一覽
　　
　　施醫(yī)生指出，為了有效預(yù)防新生兒出生缺陷，以下的孕前和產(chǎn)前檢查是必不可少的：
　　1.孕前檢查：優(yōu)生四項(xiàng)、支原體衣原體抗體檢查、夫妻血型、乙肝六項(xiàng)。
　　2.孕中檢查：①妊娠40~50天：超聲篩查。檢查胚胎是否存活、是否宮外孕。②妊娠15周~20周：唐氏篩查。檢查胎兒是否有唐氏綜合征。施醫(yī)生表示，單純以孕婦的年齡為唐氏綜合征高危與否的判斷依據(jù)，認(rèn)為孕婦年齡越大風(fēng)險(xiǎn)越高，這并不科學(xué)。目前不少醫(yī)院產(chǎn)檢得出的唐氏綜合征的假陽(yáng)性率比較高，孕婦除唐氏篩查外，最好再進(jìn)行彩超檢查，建議在兩家醫(yī)院進(jìn)行彩超檢查，這樣對(duì)比性篩查可以提高診斷的準(zhǔn)確率。③妊娠24周：超聲篩查。檢查胎兒有無(wú)畸形、臟器是否缺失、染色體是否異常、是否有先天性心臟病。④妊娠28周~30周：超聲篩查。檢查胎位及胎兒腦部神經(jīng)和腦積水情況。⑤妊娠39周~40周：超聲篩查。檢查胎盤和羊水狀況。⑥孕中晚期進(jìn)行艾滋病、梅毒、丙肝以及心電圖、血常規(guī)、尿常規(guī)檢查。
　　
　　高危人群更要加強(qiáng)產(chǎn)前診斷
　　
　　施醫(yī)生強(qiáng)調(diào)，高危人群誕育缺陷新生兒的概率較高，尤需注重加強(qiáng)產(chǎn)前診斷?！案呶Ｈ巳喊?5歲以上的高齡孕婦；近親結(jié)婚的夫婦；有3次以上自然流產(chǎn)、死產(chǎn)、死胎病史的孕婦；夫婦任何一方的家庭成員中有遺傳性疾病的病史；夫婦一方患有先天性代謝性疾病，或染色體異常；已生過(guò)遺傳病或神經(jīng)管畸形患兒的孕婦；胎兒發(fā)育遲緩的孕婦；血清學(xué)檢查風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)明顯增高的孕婦；超聲檢查發(fā)現(xiàn)于染色體疾病有關(guān)的標(biāo)記或畸形；懷孕早期接觸過(guò)明顯致畸因素（如毒物、放射線等）的孕婦?！笔┽t(yī)生最后提示道，寶寶出生后，還要即時(shí)進(jìn)行新生兒常見(jiàn)先天缺陷篩查，萬(wàn)一篩查結(jié)果異常，也能保證孩子得到早期診斷和治療，最大程度提高他們的生存概率和日后生存質(zhì)量。