張書(shū)鋒,王 華,郭喜霞,劉翠華

(1.鄭州市兒童醫(yī)院腎病風(fēng)濕科,河南鄭州 450053;2.鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科,河南鄭州 450052)

先天性腎病綜合征(chlormethie nephrotic syndrome,CNS)是1942年Gautier首先報(bào)道,在芬蘭及西歐多見(jiàn),我國(guó)報(bào)道較少。為提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí),現(xiàn)將 2005年以來(lái)收治的 12例報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 對(duì)象 經(jīng)腎穿刺確診為先天性腎病綜合征的12例患兒,其中男 8例,女 4例,發(fā)病年齡是 0～2歲11個(gè)月,平均發(fā)病年齡為(6.96±1.10)個(gè)月。

1.2 方法

1.2.1 診斷標(biāo)準(zhǔn) 出生3個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。

1.2.2 資料收集 記錄 12例患兒的臨床資料,治療及相關(guān)輔助檢查,腎穿刺病理結(jié)果。

2 結(jié) 果

2.1 個(gè)人史及家族史 12例先天性腎病綜合征患兒中,2例(家族史陰性)有早產(chǎn)史。家族史陽(yáng)性者有6例。

2.2 臨床表現(xiàn) 12例先天性腎病綜合征患兒中臨床表現(xiàn)均有大量蛋白尿(100.00%),表現(xiàn)為水腫、低白蛋白血癥者有10例(83.33%),高脂血癥者7例(58.33%),另外2例患兒表現(xiàn)為血尿。

2.3 相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查

2.3.1 肝功檢查結(jié)果 ALT＞40 U·L-1者2例, AST＞40 U·L-1者4例,GGT＞50 U·L-1者5例, STP＜46 g·L-1者10例,A≤28 g·L-1者10例,TC＞6 mmol·L-1者7例,TG＞1.78 mmol·L-1者4例。

2.3.2 腎功檢查結(jié)果 BUN＞6.5 mmol·L-1者3例,Scr＞115μmol·L-1者2例,UA＞440μmol· L-1者3例,尿素＞7.1mmol·L-1者5例。

2.3.3 血清蛋白電泳檢查結(jié)果(有6例患兒做此檢查) 6例患兒α2及 β球蛋白增高,白蛋白及 γ球蛋白降低。

2.3.4 其他實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果 尿常規(guī):尿蛋白為3 +～4+(+++～++++)。

2.4 腎臟病理結(jié)果 12例腎穿刺病理中有 5例為先天性腎病芬蘭型,3例為先天性腎病法國(guó)型,3例為局灶節(jié)段性腎小球硬化FSGS(細(xì)胞型),1例為系膜增生性IgM腎病(先天性腎病可能性大)。

2.5 治療 12例患兒入院后給予積極利尿、抗感染、抗凝、補(bǔ)充白蛋白等處理,病情重者給予透析治療。有 4例患兒水腫消退,病情穩(wěn)定后出院;7例放棄治療;1例死亡。

3 討 論

先天性腎病綜合征(CNS)是指出生時(shí)或出生后半年內(nèi)出現(xiàn)大量蛋白尿、低蛋白血癥、水腫、高膽固醇血癥四大特點(diǎn)的腎病。臨床上分 4型[1]:芬蘭型CNS(FNS),法國(guó)型CNS(彌漫性系膜硬化DMS),繼發(fā)于全身疾病的嬰兒腎病綜合征(如梅毒)及其他包括微小病變、灶性腎硬化型。該文收集 12例均為該科收治病人,均行腎穿病理活檢,其中芬蘭型CNS 5例,法國(guó)型CNS 3例,先天性FSGS 3例,1例為系膜增生性IgM腎病(先天性腎病可能性大)。

芬蘭型CNS為常染色隱性遺傳,有明顯家族史。巨大胎盤(pán)為本病最具特征的表現(xiàn)。該病特點(diǎn)為宮內(nèi)起病,多有早產(chǎn)和宮內(nèi)窒息,出生低體重,蒼白,呼吸困難,生后 3個(gè)月內(nèi)較快出現(xiàn)水腫和蛋白尿,典型患兒呈特殊外貌。該組 5例患兒無(wú)早產(chǎn),出生體重不詳,出生情況可,前囟不大,無(wú)特殊樣貌,不太符合此病特點(diǎn)。但 2例患兒家族史陽(yáng)性,該組胎盤(pán)情況不詳,可能與地方上對(duì)本病的認(rèn)識(shí)不夠有關(guān)。3例患兒有臍疝,3例腹部膨隆,腹水征陽(yáng)性。實(shí)驗(yàn)室檢查:尿蛋白3+以上。A＜28/g·L-1,TC大多＞6.0mmol·L-1。該病病理改變?yōu)閺浡越」苣倚詳U(kuò)張,腎小球隨病情發(fā)展可出現(xiàn)球囊擴(kuò)張,晚期腎小球硬化伴腎小管萎縮和間質(zhì)纖維化,電鏡下上皮細(xì)胞足突融合,免疫熒光陰性。

法國(guó)型CNS也為常染色體隱性遺傳,與FNS不同,DMS起病年齡范圍較大,可從出生之時(shí)至幼兒期。該組3個(gè)病例起病年齡分別為30 d、38 d、2歲,具有腎病綜合征的典型表現(xiàn),但起病時(shí)往往已有腎功能不全,進(jìn)展快,短期內(nèi)死于腎衰竭。該組病例中有 1例住院 3 d后死于腎衰竭,有 1例放棄治療后于起病 4個(gè)月內(nèi)死于腎衰竭。該病病理特點(diǎn)無(wú)近端腎小管囊性擴(kuò)張,主要血管壁腔狹窄,閉塞;電鏡可見(jiàn)腎小球上皮細(xì)胞廣泛足突融合。

繼發(fā)性者常繼發(fā)于感染,如先天梅毒、巨細(xì)胞包涵體病毒、風(fēng)疹、弓形體病毒等。作者尚未發(fā)現(xiàn)此類患者。

該文亦發(fā)現(xiàn)3例先天性FSGS細(xì)胞型。2例家族史陽(yáng)性,1例有早產(chǎn)史。2例具有水腫,大量蛋白尿,低蛋白血癥,高脂血癥等典型表現(xiàn)。1例患兒生后 4個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)持續(xù)性鏡下血尿。

新生兒期和出生 6個(gè)月內(nèi)發(fā)病的腎病綜合征,且對(duì)激素耐藥,要想到CNS的可能,應(yīng)盡早腎活檢確診。該病目前尚缺乏特異性療法,預(yù)后差,病情進(jìn)行性發(fā)展,多于生后 1 a內(nèi)死于腎病綜合征并發(fā)癥和腎衰,主要采取對(duì)癥治療及營(yíng)養(yǎng)支持治療,皮質(zhì)激素和免疫抑制劑無(wú)效。有報(bào)道[2,3]服用依那普利降低蛋白尿,然后切除雙側(cè)或一側(cè)腎,以減少蛋白排出,用透析維持生命,于 3歲后行腎移植術(shù)。對(duì)有陽(yáng)性家族史的孕婦早期預(yù)防,甲胎蛋白濃度可作為產(chǎn)前診斷指標(biāo)。有報(bào)道[4]指出有效可靠DNA診斷可加強(qiáng)AFP的產(chǎn)前診斷。在臨床工作中應(yīng)把兩者結(jié)合起來(lái),提高預(yù)防效率。

[1] 胡亞美,江載方,褚福棠.實(shí)用兒科學(xué)[M].第7版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2002:1663-1665.

[2] Guez S,Giani M,MelziML.Adequate clinical controlof congenital nephrotic syndrome by enalapril.Pediatr Nephrol,1998 Feb,12 (2):130-132.

[3] Kovacevic L,Reid CJ,Riqden SP.Management of congenital nephrotic syndrome.Pediatr Nephrol,2003May,18(5):426-30.

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