分子亞區(qū))與臨床表型之間的關系。1 對象與方法1.1 研究對象從人類基因突變數(shù)據(jù)庫(Human Gene Mutation Database,HGMD)專業(yè)版(http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php)、PubMed數(shù)據(jù)庫(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/)、中國知網(wǎng)及萬方數(shù)據(jù)庫系統(tǒng)檢索截至2022年9月的所有KCNQ2突變(451個)和對應疾病及相關表型。同時根據(jù)UniProt數(shù)據(jù)庫

內高通量種質資源表型平臺研究進展與展望何 勇1，李禧堯1，楊國峰1，俞澤宇1，楊寧遠1，馮旭萍1,2※，許麗佳3（1. 浙江大學生物系統(tǒng)工程與食品科學學院，杭州 310058；2. 浙江大學新農村發(fā)展研究院，杭州 310058；3. 四川農業(yè)大學機電學院，雅安 625014）種質資源是作物育種改良的重要物質基礎，精確高通量獲取作物表型信息是進行種質資源評估的重要途徑?；?span id="syggg00" class="hl">表型數(shù)據(jù)獲取、解析與管理技術的室內高通量植物表型平臺具備環(huán)境精確調控、成像自動無損、效

平滑肌細胞向合成表型轉化的作用與機制*李彩娟， 趙自剛△（河北北方學院微循環(huán)研究所，河北 張家口 075000）自噬；血管平滑肌細胞；表型轉化血管平滑肌細胞（vascular smooth muscle cells，VSMCs）具有兩種不同表型，即分化表型（收縮表型）和去分化表型（合成表型）。VSMCs來自中胚層，由低分化合成表型發(fā)育至高分化收縮表型。在成熟動脈，生理狀態(tài)下的VSMCs處于分化靜止狀態(tài)，穩(wěn)定在具有成年特性的收縮表型，主要維持血管的收縮功能［

們愈發(fā)認識到生物表型特征和性狀對認識生物生命的重要性；建立生物表型與遺傳信息的關聯(lián)性，將是生物學研究的一個重要命題[2]。但由于缺乏標準和規(guī)范，雖然表型相關的數(shù)據(jù)眾多，依然無法準確地理解基因和環(huán)境因素對生物體的復雜影響[3]。直到二十世紀末期，“生物表型”的概念才被正式提出[4]，同時遺傳學家們提出“表型為王，基因為后”的觀點，這也從另一面驗證了表型研究的重要性。隨著高通量測序等現(xiàn)代分析技術的不斷進步，各種組學研究蓬勃發(fā)展[5～7]，帶動了生物表型中的表型

，王嘉陽，李 姣表型（phenotype）起初主要用于描述基因的表達層面，是與基因型相對應的概念。Merriam-Webster詞典將表型定義為由基因型和環(huán)境相互作用產生的生物體的可觀察特性［1］。隨著大規(guī)模電子病歷（electronic medical record，EMR）數(shù)據(jù)庫的出現(xiàn)，“表型”一詞逐漸用于表示患者群體共有的特征，如一個群體或一組個體所患的疾病或狀況［2］。從電子病歷中可提取的表型非常廣泛，如從實驗室數(shù)據(jù)和腫瘤大小等簡單表型到巴塞羅那臨

,為其選擇Rh 表型一致或相容的血液進行輸注,可以減少不規(guī)則抗體的產生,避免后期配血困難。因此,臨床輸血治療中僅僅滿足ABO 與RhD 血型匹配輸注是遠遠不夠的,不能完全避免輸血相關免疫反應和新生兒溶血病等情況的發(fā)生［3-6］。為此,本血站對占比大的RhD陽性獻血者進行表型抗原檢測,分析本地區(qū)獻血人群Rh 表型分布規(guī)律,建立獻血者Rh 表型數(shù)據(jù)庫,特別是稀有表型庫,以提高精準輸血的水平,保障臨床輸血安全。1 資料與方法1.1 一般資料 選取2021 年11

來提出的COPD表型概念能很好地反映中老年患者的差異性。表型是患者生理、病理方面的特異性表現(xiàn)，因而不同地域、體質、易感性的COPD患者有所差異，同時也會影響慢阻肺的發(fā)生、發(fā)展。通過表型能夠更好地判斷慢阻肺患者的疾病進展及預后。本研究對慢性阻塞性肺疾病患者的中醫(yī)體質分型特征、偏頗體質進行分析，為針對中老年慢性阻塞性肺疾病患者制訂中西醫(yī)結合個體化治療方案提供依據(jù)。1 資料與方法1.1 資料選取2018年1月至2019年6月蘭州大學第一醫(yī)院老年呼吸科確診的慢性阻

310018）表型、表型組和表型組學是生命科學領域的三個重要的概念。表型是指基因型和環(huán)境決定的形狀、結構、大小、顏色等生物體的外在性狀。表型組又是指某一生物的全部性狀特征，不僅局限于農藝性狀，還應更加關注植株所表現(xiàn)出來的生理狀態(tài)。隨著多數(shù)代表植物全基因組測序的結束，科研人員越來越認識到植物表型研究的重要性，并將其提到的“組學”的高度。植物表型組學是研究植物的生長、表現(xiàn)和組成的科學，其研究可以從小至核苷酸序列細胞，大至組織、器官種屬群體的表型來研究分析，并

了數(shù)據(jù)判讀與臨床表型準確關聯(lián)的難度。為了更好地利用臨床表型進行輔助診斷，遺傳學者以及信息學者共同開發(fā)出了基于語義相似性框架——人類表型本體(human phenotype ontology, HPO)[2-4]的致病基因篩選方法，其將患者的臨床特征與HPO數(shù)據(jù)庫中收錄的標準化疾病表型進行匹配，通過計算信息量(information content，IC)為2個表型之間的相似性進行打分，繼而為候選基因與給定表型譜之間的匹配程度進行排序，以此輔助診斷未知原因的

性。它們呈現(xiàn)收縮表型且穩(wěn)定的表達平滑肌收縮標志蛋白，如平滑肌α肌動蛋白(smooth muscle alpha actin，SM α-actin)、平滑肌22α、平滑肌肌球蛋白重鏈等。與其他成熟的細胞不同，當血管損傷或局部環(huán)境發(fā)生變化時，VSMCs表現(xiàn)出極大的表型和功能可塑性，即由分化/收縮表型轉換為去分化表型。伴隨著VSMCs表型轉換，細胞收縮標志物表達降低而增殖、遷移和合成基質等能力增強。研究發(fā)現(xiàn)，VSMCs表型轉換是AS、高血壓及血管成形術后再狹窄等

義[9]。植物的表型性狀由遺傳因子決定，但同時具有環(huán)境可塑性，反映了植物對環(huán)境因子的適應程度。經(jīng)過長期的自然選擇，植物表型性狀發(fā)生不可逆的改變，并能穩(wěn)定地遺傳給后代，因此，對表型性狀變異的研究是探究植物遺傳多樣性的重要途徑之一。目前，對南京椴的相關研究主要集中在群落結構[6-8]、生態(tài)學[10]、個體生長規(guī)律[11]以及繁殖技術[12-15]等方面，但關于其種群表型性狀多樣性和遺傳關系尚缺乏全面且深入的探究。鑒于此，作者以南京椴的5個天然居群為研究對象，對

是藥用部位葉片的表型特征存在較大差異，導致艾草在人工栽培過程中出現(xiàn)種質不清、品種混雜等問題。在實際生產中，種植于同一地區(qū)的艾草也存在著若干變種混雜的現(xiàn)象，甚至同時夾雜有五月艾(Artemisiaindica)、水蒿(Artemisiaatrovirens)、野艾蒿(Artemisialavandulaefolia)等混、偽品，嚴重影響了艾葉的品質和產量，也限制了艾產業(yè)的發(fā)展和種植效益的提高[9]。南陽市艾草以人工栽培為主，常見的葉片表型有4種。由于長期重茬

要內容，體部測量表型數(shù)據(jù)作為體質特征調查的基礎性數(shù)據(jù)資源，具有時效性，可用于評估具有公共衛(wèi)生意義的人群營養(yǎng)健康狀況[1]，人體工效學相關的工業(yè)設計和產品設計[2-3]，結合基因組分析可探究表型的形成機制[4-5]和不同種族間表型的遺傳差異[6-7]等。已有研究表明，體部測量表型在人群間有著顯著的差異性，而其在人群中也有著極為重要的關聯(lián)性[8-14]，但是目前基于漢族人群的研究大多局限于單一地區(qū)人群的少數(shù)幾項表型間的關聯(lián)分析，不能夠系統(tǒng)地反映體部表型間呈現(xiàn)的

戴聞名人類表型精密測量中心大廳（復旦大學人類表型組研究院供圖）位于上海浦東的復旦大學張江校區(qū)里，有一幢外表并不起眼的灰白色三層小樓。這里，坐落著“復旦大學人類表型組研究院”（以下簡稱“復旦表型院”）和“上海國際人類表型組研究院”。走進這座樸素建筑，抬眼可見的，是鑲刻在墻壁上意大利科學先驅伽利略的一句名言：“測一切之可測，并使不可測為可測” 。在這里工作的一百多位科學家和技術人員，正致力于測量一種比基因組更前沿的科學事物——人類表型組。生命科學研究“最先一公

組組長。國際人類表型組研究協(xié)作組共同發(fā)起人，上海國際人類表型組研究院與復旦大學人類表型組研究院院長?！恫t望東方周刊》：中國的人類表型組研究目前在全球處于什么樣的地位？如此之規(guī)模體量的生命科學尤其是表型組學研究，全球還有哪些國家有能力進行？金力：目前，中國在人類表型組學領域處于國際前列位置。盡管美國、英國等發(fā)達國家在部分領域內布局時間較早，進展較快，涌現(xiàn)出一批前沿成果，但與其對比，中國在科研理念、設施能力、科研規(guī)劃、大科學計劃組織實施等方面，已處于國際前列。

而表現(xiàn)為多種臨床表型。根據(jù)目前的國內外文獻結合臨床經(jīng)驗，將我科收治的慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者分為慢性支氣管炎、肺氣腫、慢阻肺-哮喘重疊三種表型，總結和分析各種表型患病率和臨床特點。1.資料與方法1.1 一般資料以2018 年2 月—2020 年2 月期間我院收治的80 例慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者作為研究對象，全部患者均符合《慢性阻塞性肺疾病診治指南》診斷標準。其中男性67 例，女性13例；年齡46 至91 歲，平均年齡（72.69±10.42）

華中農業(yè)大學作物表型團隊在《Molecular Plant》發(fā)表題為“Crop Phenomics and High-Throughput Phenotyping： Past Decades， Current Challenges， and Future Perspectives”的綜述文章。詳細介紹了近十多年作物表型領域發(fā)展比較迅速的室內動態(tài)表型技術（模式作物地上表型技術、高通量地上表型技術、根系表型技術），田間表型技術（機器人表型技術、無人機表型技術、

究基礎，通過刻畫表型來全面并動態(tài)地反映CSVD真實的生物學特征最為關鍵。神經(jīng)免疫疾病與CSVD均有起病時點相對清晰且異質性大的特點，一些神經(jīng)免疫疾病已形成完善的表型刻畫方法。本文采擷“他山之石”，從神經(jīng)免疫疾病表型研究方法來思考CSVD表型研究。1 疾病表型的概念表型指生物體可觀察到的特征或特征的組合，包括生物體的形態(tài)、物理形式和結構、發(fā)展過程、生物化學和生理特性以及行為和行為的結果。當代對表型的認識是“具有特定基因型的個體，在一定環(huán)境條件下，所表現(xiàn)出來的

000）豹點毛馬表型（Leopard Complex Spotting）獨特，起源于非常古老的突變，西方的古代壁畫很早就有對其表型的記載；其存在范圍廣，從亞洲到西歐的品種都可以找到此類表型[1-2]。與國內傳統(tǒng)的根據(jù)馬毛色外觀分類（大類分為騮毛、栗毛、黑毛、白毛和青毛）不同，國外從遺傳機理角度將馬的毛色分為基礎毛色、淡化毛色及白斑和褪色（包括白色）3 大類型。后兩者是由多種修飾基因對基礎毛色馬進行修飾后產生的，其中，豹點毛色屬于白斑表型[3]，馬體有白色區(qū)

?；诖?，以不同表型猴樟為試材，研究鹽堿土壤環(huán)境下其滲透調節(jié)物質含量的變化，旨為猴樟新品種選育以及猴樟在蘇北地區(qū)引種推廣提供參考。1 材料與方法試驗在宿遷學院樟屬植物基地鹽堿土壤環(huán)境試驗區(qū)進行。土壤pH 值8.17，電導率1 153 μS/cm，含有機質13.85 g/kg、有效鉀15.94 μg/g、有效鐵12.07 μg/g、銨態(tài)氮61.75 μg/g、硝態(tài)氮266.75 μg/g、有效磷36.55 μg/g，可溶性鹽含量15.89 mg/g。2017

OS分為3種不同表型，探討其間的內分泌激素及代謝特征差異。資料與方法一、研究對象1.研究對象：選取2016年10月～2017年10月于我院婦科門診初次就診，診斷為PCOS患者112例。2.分組：按照2003年鹿特丹診斷標準診斷及我國2011診斷標準將PCOS患者(112例)分為三種不同表型組：(1)OA+HA+PCO(41例)；(2)OA+HA(27例)；(3)OA+PCO(44例)。對照組為我院內分泌科招募，體重指數(shù)(BMI)二、資料收集1.人體測量：初

受訪 /金 力表型組研究就是聯(lián)系生物體微觀表型和宏觀表型的橋梁，從而理清疾病發(fā)生發(fā)展的機理，解開人類的“健康之謎”。2001年，“人類基因組計劃”完成，宣告了人類基因密碼的破解。2018年，上海市市級科技重大專項“國際人類表型組（一期）”啟動，旨在解密人體除基因外的另一半生命密碼——“表型”?！皣H人類表型組計劃”到底要做什么？對我們了解人體的健康和疾病有哪些作用？《張江科技評論》采訪了該項計劃的首席科學家金力院士。Q：“國際人類表型組計劃（一期）”已經(jīng)

的主要原因，其中表型轉換是一大毒力因子，該菌可通過表型轉換以更好地適應宿主體內的環(huán)境變化，進而促進其定植和感染。在白念珠菌表型轉換系統(tǒng)中，酵母-菌絲相轉換和White-Gray-Opaque三態(tài)轉換是最具代表性的，而White-Gray-Opaque轉換作為一種新型表型系統(tǒng)吸引了越來越多研究者的關注。早在1987年時，就有學者在白念珠菌中發(fā)現(xiàn)White-Opaque轉換；直到2014年，Tao等[2]發(fā)現(xiàn)了一種新的細胞形態(tài)，被稱為gray表型，由此形成了W

血管平滑肌功能和表型轉化的研究進展張建彬 徐榮偉 溫見燕 劉鵬血管平滑肌細胞（vascular smooth muscle cell，VSMC）是血管中膜層的主要組成部分，具有維持血管壁完整性及調節(jié)血管壁張力的作用[1]。VSMC存在兩種表型：分化表型（收縮表型）和未分化表型（合成表型）。正常情況下，VSMC以分化表型存在，主要作用是維持血管壁的彈性和收縮血管，增殖、遷移能力差，當受到機械牽拉或者病理刺激時，它可以向未分化表型轉化，增殖、遷移及分泌細胞外基

此將患者分為3個表型：存在輕微肺氣腫或無肺氣腫，伴或不伴支氣管管壁增厚(A表型)；存在肺氣腫但不伴有支氣管管壁增厚(E表型)；有較重的肺氣腫并伴有較重的支氣管管壁增厚(M表型)，分析各表型相應的臨床表現(xiàn)和肺功能特征。結果 A表型中不吸煙的人數(shù)、活動及靜止時均出現(xiàn)哮喘的發(fā)病率、體質指數(shù)及CO彌散率最高，肺功能指標顯示肺通氣障礙較輕；M表型則有大量咳痰、排痰性咳嗽及哮喘，可逆性氣流受限較E表型嚴重。結論 以HRCT對COPD進行形態(tài)學表現(xiàn)型分型，可以顯示不同表