每年四五月份，新鮮蠶豆大量上市，不少家庭的餐桌上都會見到它的身影。用蠶豆搭配云腿、香菇、雞胸肉等食材，可做出很多鮮香美味的佳肴。但生活中，有些孩子食用蠶豆后會發(fā)生蠶豆病，出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛、惡心嘔吐、醬油色尿等表現(xiàn)。那么，蠶豆病是一種什么病？得了蠶豆病該怎樣治療呢？

根本病因：紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷

蠶豆病是一種先天遺傳性疾病，是紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（英文縮寫為G-6-PD）缺乏癥的一種典型表現(xiàn)。該病的誘因是患者食用蠶豆或接觸蠶豆花粉，但根本原因是患者體內(nèi)的G-6-PD發(fā)生基因突變。

G-6-PD可以促進氧化劑谷胱甘肽的生成，保護紅細胞免受氧化損傷。由于遺傳因素或基因突變，部分人群的G-6-PD存在缺陷，活性降低。這類人群的紅細胞不能抵抗氧化損傷。患者平時沒有明顯的貧血癥狀，但在接觸某些誘發(fā)因素后，如食用新鮮蠶豆、服用某些氧化類藥物后，可能發(fā)生急性溶血性貧血。臨床上，存在基因缺陷的人，有些人沒有溶血表現(xiàn)；少數(shù)患者G-6-PD的活性極低，可出現(xiàn)慢性溶血性貧血。

根據(jù)誘因，紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥可以分為不同的臨床類型，包括蠶豆病、藥物性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形細胞性溶血性貧血等。此外，細菌、病毒感染也可能導致患者發(fā)生溶血。

紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的遺傳機制

紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥屬于X-連鎖不完全顯性遺傳疾病，致病基因位于X染色體上。男性的性染色體是XY，僅有1條X染色體，當男性的X染色體上攜帶致病基因，便會罹患該病。女性的性染色體是XX，有兩條X染色體。如果兩條X染色體都攜帶致病基因，會患病。如果女性的一條X染色體正常，另一條帶有致病基因，是否發(fā)病取決于其存在基因缺陷的細胞數(shù)量占細胞群的比例。

按照X-連鎖隱性遺傳病交叉遺傳的規(guī)律，如果母親是攜帶致病基因的無癥狀人群，父親是健康人群，他們的兒子患病或正常的可能性均為50%，女兒則均表現(xiàn)正常，但有50%的可能是致病基因攜帶者。如果母親是攜帶致病基因的無癥狀人群，父親是患者，他們的兒子患病或正常的可能性均為50%，女兒患病或為表現(xiàn)正常的致病基因攜帶者的可能性，均為50%。如果母親是患者，無論父親是否是患病，他們的兒子都會罹患紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，女兒患病或為表現(xiàn)正常的致病基因攜帶者的可能性，均為50%。因此，該病的男性發(fā)病率明顯高于女性。

蠶豆病典型表現(xiàn)

紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥在全球分布廣泛，高發(fā)于熱帶和亞熱帶地區(qū)。相關(guān)資料顯示，全世界有近4億人罹患該病。在我國，蠶豆病是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的高發(fā)類型，發(fā)病率呈南高北低的趨勢，廣東、廣西、云南等地的發(fā)病率最高。雖然一年四季均可發(fā)病，但該病在春、夏季節(jié)，蠶豆大量上市時節(jié)的發(fā)病率最高。蠶豆病多發(fā)于10歲以下的兒童。

蠶豆病患者的臨床表現(xiàn)大體相似。一般起病急，患者食用干鮮蠶豆或蠶豆制品、接觸蠶豆花粉等誘發(fā)因素后，數(shù)小時至數(shù)日（一般1～2天）內(nèi)會突然出現(xiàn)發(fā)熱、頭暈、煩躁、疲勞、乏力、厭食、惡心嘔吐、腹痛等癥狀。重癥患者由于體內(nèi)大量紅細胞被破壞，會出現(xiàn)眼鞏膜黃染及皮膚黃疸；出現(xiàn)醬油樣、葡萄酒色或洗肉水樣的血紅蛋白尿；同時伴有嘔吐、腹瀉、嚴重腹痛、腰背及四肢酸痛、面色萎黃等癥狀，可能伴有肝臟腫大、脾臟腫大、肝功能異常、急性腎衰竭等情況。

兒童患者的血容量相對較少，溶血癥狀更嚴重。成年患者的血容量較多，溶血量相對較少，臨床表現(xiàn)相對較輕。

治療手段

蠶豆病患者發(fā)病時表現(xiàn)為急性血管內(nèi)溶血?；颊咚歪t(yī)后，醫(yī)師會及時排除其他可能存在的誘發(fā)因素，禁用可能加重溶血的藥物，同時對癥治療。主要的治療手段包括及時補充水分，糾正水電解質(zhì)紊亂和酸堿平衡失衡；患者口服碳酸氫鈉，防止血紅蛋白在腎小管沉積；補充維生素C，減輕溶血反應。貧血較重者應及時進行輸血治療，補充血容量。同時，醫(yī)師會密切關(guān)注患兒的腎功能。如發(fā)生急性腎衰竭，會及時采取有效治療措施。只要治療恰當及時，多數(shù)患兒的癥狀會逐漸改善。

重在預防

目前，臨床對于蠶豆病沒有徹底的根治方法，唯一有效的治療方法是早期診斷和積極預防，盡可能避免患兒發(fā)生急性溶血。

1.做好新生兒篩查

我國常規(guī)開展與遺傳相關(guān)的新生兒代謝性疾病篩查，篩查項目主要包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。通常是在孩子出生3日后采血檢查，以便早發(fā)現(xiàn)、早治療，降低疾病對新生兒造成的傷害。

如果紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查呈陽性，家長應帶孩子進行復查，進行G-6-PD活性檢測和（或）基因檢測等檢查。同時，醫(yī)師會了解父母雙方的家族史，排查患兒直系親屬的患病情況，以明確診斷。

2.遠離誘發(fā)因素

如果新生兒被確診為紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，處在哺乳期的母親不可進食蠶豆，患病不可應用氧化型藥物等，以免其成分通過乳汁傳遞給孩子，導致發(fā)病?；純嚎勺灾鬟M食后，不能進食干鮮蠶豆及其制品，避免接觸蠶豆花粉。

患兒應禁用、慎用氧化類藥物，具體包括抗瘧藥，如伯氨喹啉、氯喹、奎寧等；解熱鎮(zhèn)痛藥，如阿司匹林、安替比林、 乙酰苯胺等；磺胺類藥物，如磺胺二甲嘧啶等；以及氯霉素、異煙肼、環(huán)丙沙星、諾氟沙星、鏈霉素等。此外，部分中藥，比如珍珠粉、黃連、臘梅花、牛黃、金銀花、牡丹皮、生地、柴胡、紅三七等，以及包含以上單味中藥的部分復方湯劑也應禁用。如果孩子身體不適，不要自行用藥，應及時就診，確保醫(yī)師知曉孩子罹患紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，嚴格遵醫(yī)囑用藥，以免導致不良后果。

此外，生活中有些經(jīng)常使用的生活用品，比如樟腦丸、薄荷膏、香茅精油，以及部分含有氧化成分的殺蟲劑等，也有可能引起溶血反應。有患兒的家庭應避免使用。