聶露娟 趙燕

作者單位：武漢大學附屬愛爾眼科醫(yī)院，武漢 430064

患者，男，21歲。因“左眼視物模糊伴視物變形3周”入院。眼部檢查示右眼裸眼視力（UCVA）0.5，左眼0.4；右眼最佳矯正視力（BCVA）1.0，左眼0.8；右眼眼壓17 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼17 mmHg。雙眼眼前節(jié)未見明顯異常。彩色眼底照相檢查示：右眼眼底未見明顯異常（圖1A）；左眼視盤邊界欠清，呈黃褐色半透明病灶，瘤體長徑為4個視盤直徑（Papillary diameter，PD），病灶表面伴白色膠質及黑色素沉著，盤周視網(wǎng)膜血管扭曲（圖1B）。光學相干斷層掃描檢查（OCT）示：左眼視盤及盤周視網(wǎng)膜隆起，神經上皮層增厚且結構紊亂，可見內層視網(wǎng)膜及外層視網(wǎng)膜“山峰狀”皺褶以及外核層三角形高反射信號（圖2A）。眼部B超檢查示：左眼視盤前隆起的條帶狀中高回聲，其內回聲欠均勻（圖2B）。熒光素眼底血管造影（FFA）檢查示：視盤邊界欠清，視盤局部毛細血管擴張，可見異常血管分支，可見結節(jié)樣、點狀強熒光，造影晚期盤周熒光滲漏明顯（圖3）。入院診斷：左眼視網(wǎng)膜和視網(wǎng)膜色素上皮聯(lián)合錯構瘤（Combined hamartoma of the retinal and retinal pigment epithelium，CHRRPE）。治療方案：建議半年復查，并行OCT、眼底照相等檢查，必要時可考慮手術治療。

圖1.視網(wǎng)膜和視網(wǎng)膜色素上皮聯(lián)合錯構瘤患者彩色眼底照片F(xiàn)igure 1.Color fundus photography of combined hamartoma of the retinal and retinal pigment epithelium patient

圖2.視網(wǎng)膜和視網(wǎng)膜色素上皮聯(lián)合錯構瘤患者左眼OCT檢查及B超檢查Figure 2.OCT image and ultrasound examination image with combined hamartoma of left eye of the retinal and retinal pigment epithelium patient

圖3.視網(wǎng)膜和視網(wǎng)膜色素上皮聯(lián)合錯構瘤患者FFA檢查Figure 3.Pictures of FFA examination with combined hamartoma of the retinal and retinal pigment epithelium patient

討論

CHRRPE是由黑色素細胞、膠質細胞及血管構成的罕見先天性眼底良性腫瘤[1]。多為單眼發(fā)病，常因斜弱視、視物變形、視力下降等就診，其中部分患者為無癥狀者。本研究報道的CHRRPE患者為左眼發(fā)病，因視力下降伴視物變形就診。

CHRRPE在1973年由Gass首次提出[2]，根據(jù)CHRRPE病灶的位置，分為視盤型、視盤周圍型、黃斑型以及周邊視網(wǎng)膜型，并對其臨床特征進行了描述。本研究病例為視盤周圍型。既往研究顯示，CHRRPE的組織成分有血管、神經膠質細胞及視網(wǎng)膜色素上皮細胞等，從而使得瘤體呈現(xiàn)不同的顏色。當增生的視網(wǎng)膜色素上皮細胞較多時，需要與脈絡膜黑色素瘤相鑒別；血管成分較多時，瘤體偏紅色，易誤診為視盤毛細血管瘤；白色膠質占比大時瘤體呈白色，要與視網(wǎng)膜母細胞瘤相鑒別[3]。本例患眼OCT直觀顯示CHRRPE累及視網(wǎng)膜神經上皮層和視網(wǎng)膜色素上皮層，未侵及脈絡膜，而脈絡膜黑色素瘤可見脈絡膜占位隆起，其上方視網(wǎng)膜隨之隆起；另外，該例患者OCT可見視網(wǎng)膜內層以及視網(wǎng)膜外層“山峰狀”皺褶[4]，表明CHRRPE已累及視網(wǎng)膜外層結構；同時，發(fā)現(xiàn)位于外核層上的三角形高反射改變，即“鯊魚牙齒”樣改變[5]，以上OCT的特征性表現(xiàn)有助于對本例患者的診斷。

脈絡膜黑色素瘤B超可見實質性占位，呈半球形或蘑菇狀，B超上可見典型的脈絡膜凹陷征，或挖空征；視網(wǎng)膜母細胞瘤B超可探及玻璃體內實質性回聲，內部點狀回聲不均勻，多見點狀、斑片狀、團塊強回聲，即“鈣斑樣”回聲；而本例患者的B超顯示視盤前的中高回聲條帶，其內回聲欠均勻，根據(jù)B超可以與上述2 種疾病進行鑒別。脈絡膜黑色素瘤在FFA上可以出現(xiàn)腫瘤血管與視網(wǎng)膜血管雙循環(huán)現(xiàn)象并逐漸增強改變，而視盤毛細血管瘤FFA晚期可出現(xiàn)“沖刷”現(xiàn)象[6]。本例CHRRPE患者FFA可見早期遮蔽熒光及晚期血管滲漏，因此該例CHRRPE患者的OCT、FFA等多模式影像檢查，有助于鑒別診斷，而且為我們觀察CHRRPE提供了更多信息[7]。

CHRRPE是發(fā)展極緩慢的良性腫瘤，CHRRPE患者可繼發(fā)脈絡膜新生血管、黃斑前膜等并發(fā)癥[8]，既往關于CHRRPE的手術治療主要是對患眼黃斑前膜進行剝除，以解除腫瘤對玻璃體視網(wǎng)膜界面的牽拉，但術后效果尚不明確[9-10]。本例患者視力較好，影像學檢查并未發(fā)現(xiàn)患眼存在黃斑前膜，建議患者半年后行眼科檢查，密切監(jiān)測腫瘤對黃斑區(qū)視網(wǎng)膜的牽拉，必要時可考慮手術。

利益沖突申明本研究無任何利益沖突

作者貢獻聲明聶露娟：收集數(shù)據(jù)，參與選題、圖片提供，撰寫論文，根據(jù)編輯部的修改意見進行修改。趙燕：參與選題，指導論文寫作，根據(jù)編輯部的修改意見進行核修