毛武勇，林 勇

（廣東省中醫(yī)院超聲影像科 廣東 廣州 510120）

先天性多睪癥是一種較為罕見的生殖系統(tǒng)先天畸形，主要表現(xiàn)為睪丸數(shù)量異常增多。多睪癥一般無癥狀,除非睪丸扭轉(zhuǎn)、腹股溝疝、睪丸鞘膜積液時(shí)才引起重視[1]。因此，該病的診斷對(duì)于臨床醫(yī)生來說具有一定的挑戰(zhàn)性。高頻彩超作為一種無創(chuàng)、低成本、非放射性且可以廣泛應(yīng)用的影像學(xué)檢查技術(shù)，近年來在男性生殖系統(tǒng)疾病的診斷中得到廣泛應(yīng)用，包括對(duì)先天性多睪癥的研究。目前，關(guān)于高頻彩超在先天性多睪癥診斷方面的研究還相對(duì)有限，但已經(jīng)取得了一些進(jìn)展。一些研究表明，高頻彩超可以通過對(duì)睪丸進(jìn)行多維、高分辨率的實(shí)時(shí)成像，觀察睪丸的大小、形態(tài)、內(nèi)部結(jié)構(gòu)等特征，并結(jié)合彩色多普勒技術(shù)，可以顯示睪丸的血流情況，從而對(duì)先天性多睪癥進(jìn)行初步篩查和評(píng)估[2]。本研究旨在通過回顧性分析在我院診斷并經(jīng)術(shù)后證實(shí)的1 例先天性多睪癥患者的高頻彩超檢查結(jié)果，同時(shí)結(jié)合文獻(xiàn)復(fù)習(xí)，探討高頻彩超在先天性多睪癥診斷中的應(yīng)用價(jià)值和臨床效果。本研究旨在為臨床醫(yī)生提供更加全面、客觀的先天性多睪癥診斷參考，為患者的臨床管理和治療決策提供科學(xué)依據(jù)。同時(shí)，對(duì)于促進(jìn)高頻彩超在先天性多睪癥領(lǐng)域中的應(yīng)用和推廣，促使其在臨床實(shí)踐中得到更加廣泛的應(yīng)用，具有積極的推動(dòng)意義?，F(xiàn)報(bào)道如下。

1 先天性多睪癥的病理生理學(xué)和臨床特點(diǎn)

1.1 先天性多睪癥的病因和發(fā)病機(jī)制

先天性多睪癥是一種生殖系統(tǒng)先天畸形，多睪癥的發(fā)生可能是胚胎的生殖嵴在衍化成睪丸的過程中因某種因素使胚胎早期生殖嵴內(nèi)上皮細(xì)胞索分裂所致[3]，其病因和發(fā)病機(jī)制尚不完全明確。目前認(rèn)為，先天性多睪癥可能與多個(gè)因素相互作用而導(dǎo)致，包括遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、激素水平異常等。從遺傳學(xué)角度來看，先天性多睪癥可能與遺傳突變有關(guān)。一些研究發(fā)現(xiàn)，先天性多睪癥患者中存在家族性聚集現(xiàn)象，可能涉及多基因的遺傳方式[4]。此外，一些基因突變和染色體異常，如Y染色體微缺失等，也與先天性多睪癥的發(fā)生相關(guān)。Y 染色體短臂上的SRY 基因決定著睪丸的發(fā)育，在7 周時(shí)SRY 蛋白促使生殖眷分化形成睪丸[5]。在胚胎發(fā)育方面，先天性多睪癥可能與胚胎期間睪丸的發(fā)育異常有關(guān)。在正常情況下，胚胎的睪丸在胚胎期逐漸下降到陰囊內(nèi)。然而，先天性多睪癥患者可能由于胚胎期睪丸下降不完全或分裂異常，導(dǎo)致多個(gè)睪丸形成。此外，激素水平異常也被認(rèn)為可能與先天性多睪癥的發(fā)生有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)，先天性多睪癥患者中可能存在性腺發(fā)育和激素水平的異常，如睪酮水平升高等[6]。這可能與先天性多睪癥的發(fā)生和發(fā)展有一定關(guān)聯(lián)，但尚缺乏明確的證據(jù)，需要進(jìn)一步研究。近年來，國內(nèi)外學(xué)者一直在進(jìn)行先天性多睪癥患者的基因組學(xué)、遺傳學(xué)和生化學(xué)等方面的研究，希望能進(jìn)一步揭示其病因和發(fā)病機(jī)制的復(fù)雜性。

1.2 先天性多睪癥的臨床表現(xiàn)和體征

臨床上，先天性多睪癥的主要特點(diǎn)是睪丸數(shù)量的異常增多。常見的臨床表現(xiàn)包括睪丸的體積增大、質(zhì)地韌實(shí)，睪丸可呈不規(guī)則分布，甚至可出現(xiàn)異位睪丸[7]。然而，大多數(shù)的患者并沒有任何的癥狀，可能會(huì)偶爾出現(xiàn)陰囊內(nèi)有腫塊。在高頻彩超檢查中，先天性多睪癥的特征性表現(xiàn)為多個(gè)睪丸在陰囊內(nèi)或其他部位的清晰顯示。此外，先天性多睪癥還可能伴隨其他生殖系統(tǒng)的畸形，如附睪和輸精管的異常，對(duì)生育能力可能產(chǎn)生影響。根據(jù)有無生殖潛能可將先天性多睪癥分類為A、B 兩種類型，在A型多睪癥中，多余的睪丸有輸精管引流，因此具有生殖潛能；B 型睪丸多睪癥，多余睪丸無輸精管引流，因此沒有生殖潛能?？傊?，在臨床上對(duì)于先天性多睪癥的診斷需要綜合考慮患者的臨床表現(xiàn)、病史和高頻彩超檢查結(jié)果等多方面的信息。

1.3 傳統(tǒng)檢查方法對(duì)先天性多睪癥的診斷限制

1.3.1 體格檢查 雖然可以通過體格檢查觸及到多個(gè)睪丸包塊，但這并不能明確診斷為多睪癥，因?yàn)槠渌诚到y(tǒng)疾病，如睪丸腫瘤、睪丸囊腫等，也可以引起類似的臨床表現(xiàn)。

1.3.2 普通彩超檢查 彩超檢查可以對(duì)睪丸進(jìn)行影像學(xué)評(píng)估，但在先天性多睪癥的診斷上存在一定的限制。多個(gè)睪丸實(shí)質(zhì)的存在可能會(huì)使得彩超圖像復(fù)雜，難以準(zhǔn)確識(shí)別出多個(gè)睪丸的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，尤其是當(dāng)多余的睪丸實(shí)質(zhì)分散在睪丸內(nèi)，形成多個(gè)小的囊狀結(jié)構(gòu)時(shí)，更加難以診斷。

1.3.3 睪丸活檢 對(duì)睪丸包塊進(jìn)行活檢可以幫助明確診斷，但由于先天性多睪癥通常伴隨睪丸腫大，且睪丸實(shí)質(zhì)分散或包裹在囊狀結(jié)構(gòu)內(nèi)，睪丸活檢可能會(huì)受到困難，甚至可能導(dǎo)致并發(fā)癥。

因此，傳統(tǒng)檢查方法在先天性多睪癥的診斷上存在一定的限制，可能無法準(zhǔn)確判斷多個(gè)睪丸的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，且可能存在誤診的風(fēng)險(xiǎn)。

1.4 高頻彩超在先天性多睪癥診斷中的應(yīng)用

1.4.1 高頻彩超的原理、優(yōu)勢(shì)和技術(shù)特點(diǎn) 高頻彩超是一種醫(yī)學(xué)成像技術(shù)，它使用高頻率聲波來產(chǎn)生圖像。相比于傳統(tǒng)的B 超，高頻彩超的主要技術(shù)指標(biāo)均大大高于B 超，如探頭晶片數(shù)、成像通道數(shù)、成像動(dòng)態(tài)范制、主機(jī)的處理能力和速度等方面。因此，它能夠顯著提高圖像分辨率，可以更早期發(fā)現(xiàn)更細(xì)小病變，提高疾病的早期診斷率，并可更清晰地顯示病灶周邊和內(nèi)部變化的細(xì)節(jié)[8]。高頻彩超的高分辨率、實(shí)時(shí)性和可重復(fù)性等優(yōu)點(diǎn)使其成為一種常用的臨床診斷工具。

1.4.2 高頻彩超在先天性多睪癥診斷中的應(yīng)用價(jià)值 高頻彩超作為一種無創(chuàng)、低成本、非放射性且可以廣泛應(yīng)用的檢查方法，在先天性多睪癥的診斷中顯示出了廣泛的應(yīng)用前景。首先，高頻彩超可以直接觀察到睪丸的形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)和進(jìn)行全面評(píng)估。睪丸的異常形態(tài)和結(jié)構(gòu)可能與先天性多睪癥的發(fā)生有關(guān)，因此高頻彩超可以幫助醫(yī)生觀察到睪丸的細(xì)微變化，從而對(duì)先天性多睪癥進(jìn)行初步的篩查和診斷。其次，高頻彩超可以實(shí)時(shí)觀察睪丸的血流情況，通過彩色多普勒超聲技術(shù)可以檢測(cè)到睪丸的血液供應(yīng)情況，包括動(dòng)脈和靜脈血流，有助于評(píng)估睪丸的血液循環(huán)狀態(tài)。先天性多睪癥可能伴隨睪丸的血液循環(huán)異常，高頻彩超可以幫助醫(yī)生了解睪丸的血流情況，對(duì)于先天性多睪癥的診斷具有重要價(jià)值。此外，高頻彩超還可以用于評(píng)估睪丸的體積和體積比例。先天性多睪癥患者通常伴有多個(gè)睪丸，且睪丸的體積可能不一致。高頻彩超可以通過測(cè)量睪丸的體積來評(píng)估其大小和體積比例，從而對(duì)先天性多睪癥進(jìn)行定量評(píng)估。另外高頻彩超還可以用于觀察睪丸的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，包括生殖細(xì)胞和間質(zhì)組織的情況。先天性多睪癥可能伴隨睪丸內(nèi)部結(jié)構(gòu)的異常，如生殖細(xì)胞的分布和間質(zhì)組織的結(jié)構(gòu)可能發(fā)生改變。高頻彩超可以幫助醫(yī)生觀察和評(píng)估睪丸的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，從而為先天性多睪癥的診斷提供重要的信息。

1.5 資料與方法

1.5.1 一般資料 本研究所采用病例為46 歲的男性，于2019 年11 月在我院就診。

1.5.2 高頻彩超 使用儀器是彩色多普勒超聲診斷儀，探頭為線陣頻率（5～10）MHz,使用小器官軟件設(shè)置?；颊咂脚P位，囑患者充分暴露陰囊，將陰囊牽拉固定于下腹壁。采用直接檢測(cè)法首先用二維超聲檢查睪丸及附睪位準(zhǔn)確置、大小、形態(tài)及內(nèi)部回聲，有無鞘膜積液，然后用CDFI 觀察睪丸、附睪內(nèi)血流情況，同時(shí)觀測(cè)同側(cè)精索靜脈內(nèi)徑及血流掃查患側(cè)腹股溝，陰囊、睪丸及周圍組織，仔細(xì)觀察腫塊的大小、形態(tài)、回聲、血供狀態(tài)，以及與周圍臟器的關(guān)系。

1.6 精液檢測(cè)

1.6.1 標(biāo)本收集 檢驗(yàn)者禁欲2～7 d，手淫法留取全部精液標(biāo)本于潔凈無菌的一次性采精杯中,輕輕混勻,待其完全液化后進(jìn)行檢測(cè)。計(jì)算機(jī)輔助精液分析（CASA）系統(tǒng)必須將樣本保持在37 ℃，標(biāo)本密度應(yīng)控制在（2～50）×106/mL。

1.6.2 CASA 精液完全液化后，利用CASA，主要檢查精子濃度或密度、精液量、精子活力、存活率、正常精子形態(tài)率等。

2 結(jié)果

2.1 超聲檢查結(jié)果

左側(cè)睪丸約30 mm×24 mm×17 mm，體積約8.7 mL。右側(cè)睪丸約37 mm×23 mm×17 mm，體積約10.3 mL。左側(cè)睪丸體積偏小，形態(tài)正常，包膜清晰，光滑，實(shí)質(zhì)呈均勻低回聲，CDFI：睪丸內(nèi)未見異常血流信號(hào)。其下方可探及一大小約：12 mm×11 mm×10 mm，體積約0.9 mL，包膜完整，形態(tài)正常，實(shí)質(zhì)呈均勻低回聲，與睪丸回聲相似，CDFI：內(nèi)未見異常血流信號(hào)，見圖1。右側(cè)睪丸大小、形態(tài)正常，包膜清晰，光滑，實(shí)質(zhì)呈均勻低回聲，CDFI：睪丸內(nèi)未見異常血流信號(hào)。雙側(cè)睪丸鞘膜腔無分離，見圖2。

圖1 正常多睪丸（縱斷面）超聲圖

圖2 正常多睪丸（橫斷面）超聲圖

左側(cè)附睪頭部厚約10 mm，尾部厚約4 m；右側(cè)附睪頭部厚約9 mm，尾部厚約4 mm；雙側(cè)附睪大小正常，右側(cè)附睪頭部可探及無回聲區(qū)，較大約1 mm×1 mm，邊界清，后方回聲增強(qiáng)，CDFI 內(nèi)未見血流信號(hào)；左側(cè)附睪未見異?；芈?。雙側(cè)陰囊根部精索稍增寬，內(nèi)蜂窩狀液性暗區(qū)稍增多。CDFI 見暗區(qū)內(nèi)為靜脈血流信號(hào)，見圖3。平臥位瓦氏動(dòng)作左側(cè)精索靜脈內(nèi)徑約3.1 mm，內(nèi)見少許返流信號(hào)。平臥位瓦氏動(dòng)作右側(cè)精索靜脈內(nèi)徑約2.9 mm，內(nèi)未見明顯返流信號(hào)。

圖3 左側(cè)多睪丸血供情況

2.2 CASA 結(jié)果

利用計(jì)算機(jī)輔助精液分析儀對(duì)患者精液進(jìn)行檢測(cè)分析，具體結(jié)果見表1。正常形態(tài)精子、精子存活率、精液pH 值、精子總活力、前向運(yùn)動(dòng)精子（PR，%）結(jié)果均低于正常標(biāo)準(zhǔn)參考值。

表1 計(jì)算機(jī)輔助精液分析結(jié)果

3 討論

多睪癥是指陰囊內(nèi)除存在2 個(gè)正常睪丸外，還有1個(gè)或1 個(gè)以上額外睪丸，是一種罕見的先天性泌尿生殖系統(tǒng)畸形。先天性多睪癥通常在兒童期或青少年期就可以發(fā)現(xiàn)，但在某些情況下，患者可能到了成年期才被診斷出來，本研究病例47 歲才進(jìn)行診斷的情況更是罕見。有研究統(tǒng)計(jì)，在所選的多睪癥病例中約有50%多余睪丸表現(xiàn)為下降不全，30%的患者合并有腹股溝疝，另外20%伴有睪丸鞘膜積液、精索靜脈曲張、精液囊腫、不育癥及惡性腫瘤等疾病[9]。

本研究中，通過對(duì)患者進(jìn)行高頻彩超檢查，超聲結(jié)果提示：發(fā)現(xiàn)患者右側(cè)附睪頭部小囊腫，但左側(cè)附睪未見明顯異常?？紤]多睪癥可能，建議進(jìn)一步檢查?？紤]雙側(cè)精索靜脈曲張（I 度）。雙側(cè)精索靜脈曲張I 型，也稱為雙側(cè)精索靜脈曲張癥狀不明顯型，是一種男性生殖系統(tǒng)疾病。它是指男性的精索靜脈在睪丸周圍出現(xiàn)曲張和擴(kuò)張，導(dǎo)致精索靜脈血液回流受阻，從而導(dǎo)致血液在睪丸和附睪間不正常積聚，通常是一種輕度的病癥，癥狀較為不明顯，在臨床上建議保守觀察[10]。

據(jù)本研究的CASA 結(jié)果表示，患者精液中的正常形態(tài)精子、精子存活率、精液pH 值、精子總活力、前向運(yùn)動(dòng)精子）結(jié)果均低于正常標(biāo)準(zhǔn)參考值。在先天性多睪癥的患者中，精子活力可能會(huì)降低，即精子的運(yùn)動(dòng)能力和速度較正常人減弱。結(jié)合并且患者的高頻彩超結(jié)果表現(xiàn)，可以推測(cè)患者是先天性多睪癥的可能性較大。多睪癥主要表現(xiàn)為包塊，需同睪丸腫瘤、附睪囊腫諸多疾病鑒別，血清AFP、β-hCG 檢測(cè)及超聲掃描很有必要。多數(shù)病例僅憑超聲即可做出診斷，然而遇到復(fù)雜病例，不能確定或合并隱睪、腫瘤時(shí)，MRI 能提供幫助，在經(jīng)過手術(shù)探查和組織學(xué)檢查后方可確診。盡管高頻彩超在先天性多睪癥診斷方面具有潛在的優(yōu)勢(shì)，但仍然存在一些限制和挑戰(zhàn)。例如，高頻彩超在診斷先天性多睪癥時(shí)可能受到操作者經(jīng)驗(yàn)、設(shè)備性能、患者體型等因素的影響，可能存在一定的主觀性和誤診率。因此，對(duì)于懷疑先天性多睪癥的患者，臨床醫(yī)生應(yīng)該綜合考慮高頻彩超檢查結(jié)果，并結(jié)合其他臨床信息和檢查方法，做出準(zhǔn)確的診斷。

綜上所述，高頻彩超在先天性多睪癥的診斷中具有顯著的應(yīng)用和價(jià)值。然而，仍需要進(jìn)一步的研究來解決目前存在的不足，并且需要推動(dòng)高頻彩超在先天性多睪癥診斷中的應(yīng)用不斷優(yōu)化和完善。