馮濤

髓質(zhì)性海綿腎是少見的腎臟先天性發(fā)育異常疾病，發(fā)病率約為1/20,000~1/5,000，男性多見。本病的特點為腎小管擴張、發(fā)育不良、腎集合管囊狀擴張等［1］。髓質(zhì)海綿腎發(fā)病機制比較復(fù)雜，考慮與常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳密切相關(guān)。本病在患者出生時就存在，但未見癥狀，經(jīng)尿液檢查顯示腎功能正常，并發(fā)癥的誘發(fā)可引起臨床癥狀，如腎臟結(jié)石或腎臟感染。因此患者常因急性腎絞痛［2］、血尿等癥狀才檢測出本病。本病發(fā)病于兒童時期或青年時期［3］，在腎衰竭之前表現(xiàn)為尿濃縮功能減退，早期特征為多飲、多尿、遺尿等。除了尿液低滲外，患者發(fā)育遲緩伴隨貧血，且腎保鈉功能差，可出現(xiàn)低鈉血癥與血容量不足，尿鈣排泄進一步增加，可誘發(fā)低血鈣，或引發(fā)手足抽搐，也可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進，造成腎性骨營養(yǎng)不良［4］。本病需及時治療，否則持續(xù)發(fā)病5~10 年，可逐漸進展為腎衰竭。但其合并腎小管酸中毒和低鉀血癥極為少見。本文報道髓質(zhì)海綿腎合并遠端I 型腎小管酸中毒低鉀性抽搐患兒1 例。

1 臨床資料

某患兒，女，32 個月，因“咳嗽、腹瀉3 d”于2022 年3 月3 日入院?；純? d 前無明顯誘因下在家中出現(xiàn)咳嗽，陣發(fā)性3~4 聲咳嗽，有痰不易咳出，無喘息氣促，有聲嘶，無發(fā)紺，無犬吠樣咳嗽及雞鳴樣回聲，伴腹瀉，日解4~5 次黃稀便，無血絲，尿量逐漸減少，無皮疹，無發(fā)熱，無寒戰(zhàn)抽搐，予“布拉氏酵母菌”口服治療，患兒大便較前好轉(zhuǎn)，尿量仍不多，咳嗽較前增多，為進一步診治，門診擬“急性支氣管炎”收住入院?；颊呒韧放c個人史未見特殊情況，家族未見遺傳病史。經(jīng)體格檢查顯示，患者體溫37.4℃，呼吸36 次/min，心率110 次/min，神志清，精神可，面色可，眼窩無凹陷，皮膚彈性可，口唇濕潤，咽充血，兩肺呼吸音粗，對稱，可聞及喘鳴音，心律齊，未聞及雜音，腹軟，腸鳴音稍活躍，四肢肌力肌張力無殊，神經(jīng)系統(tǒng)無殊。輔助檢查：血常規(guī)+CRP（2022.03.01）白細胞5.84×109/L；中性粒細胞百分比69.8%；淋巴細胞百分比23.4%；紅細胞5.03×1012/L；血紅蛋白146 g/L；血小板231×109/L；超敏CRP 0.28 mg/L。新型冠狀病毒核酸檢測陰性。入院后當晚患兒出現(xiàn)咳嗽較劇，干咳，咳嗽后易吐，第2 天早晨4 ∶00~5 ∶00 點咳嗽后嘔吐2~3 次，吐后精神差，胃納差，基本無進食，大便未解，伴低熱，精神差，有尿。體格檢查：體溫37.8℃，呼吸24 次/min，心率80 次/min，血壓84/52 mmHg，神志清，精神差，面色蒼白，呼吸淺慢，咽紅，頸軟，不能抬頭，兩肺呼吸音粗，可聞及濕啰音，患者心律整齊，雜音未聞及，心音呈現(xiàn)低弱狀態(tài)，膝反射呈現(xiàn)消失狀態(tài)，腹部軟，未觸及肝脾肋下，四肢肌力2 級，肌張力尚可。2022 年3 月4 日檢測pH 值7.16；氧分壓118 mmHg；二氧化碳分壓15.9 mmHg；血紅蛋白122 g/dL；氧飽和度98%；血中總氧濃度21.0 mL/dL；氧濃度21.00；實際剩余堿-22.3 mmol/L；標準剩余堿-22.0；碳酸氫根濃度5.4 mmol/L；鈉離子139 mmol/L；鉀離子1.3 mmol/L；鈣離子1.49 mmol/L；氯離子109 mmol/L；乳酸1.2 mmol/L，血糖8.1 mmol/L，提示代謝性酸中毒，低鉀血癥。白細胞 6.72×109/L；中性粒細胞百分比57.7%；淋巴細胞百分比 27.7%；嗜酸性粒細胞百分比0.1%；紅細胞 4.59×1012/L；血紅蛋白134 g/L；血小板 233×109/L；超敏C-反應(yīng)蛋白0.07 mg/L，降鈣素原（PCT）降鈣素原（PCT）0.10 ng/mL。呼吸道病毒抗原：流感A 病毒（-）；流感B 病毒（-）；腺病毒（-）；呼吸道合胞病毒（-）。血沉8 mm/h。谷丙轉(zhuǎn)氨酶19 U/L；谷草轉(zhuǎn)氨酶36 U/L；r-谷氨?；D(zhuǎn)移酶10 U/L；堿性磷酸酶 181 U/L；總蛋白 66.2 g/L；白蛋白 49.6 g/L；球蛋白 16.6 g/L；白球比2.99；前白蛋白83 mg/L；總膽紅素20.7μmol/L；直接膽紅素 7.8μmol/L；間接膽紅素12.9μmol/L；總膽汁酸6.7μmol/L；視黃醇結(jié)合蛋白 24 mg/L；尿素5.40 mmol/L；肌酐45μmol/L；尿酸213μmol/L；胱抑素C 1.91 mg/L；肌酸激酶34 U/L；肌酸激酶同工酶8.0 ng/mL；乳酸脫氫酶361 U/L；a-羥丁酸脫氫酶325 U/L；類風(fēng)濕因子5.9 IU/mL；抗鏈球菌溶血素“O” 4IU/mL。心電圖：竇性心律，Ⅰ度房室傳導(dǎo)阻滯，不完全性右束支阻滯 ST-T 改變。甲狀腺全套：三碘甲狀原氨酸（T3）0.48 nmol/L；甲狀腺素（T4）41.10 nmol/L；游離三碘甲狀原氨酸（FT3）2.09 pmol/L；游離甲狀腺素（FT4）6.45 pmol/L；促甲狀腺素（TSH）0.499 mIU/L；甲狀腺球蛋白抗體<15 U/mL；甲狀腺過氧化物酶抗體51 U/m。腹部彩超：雙腎髓質(zhì)部團狀強回聲：髓質(zhì)海綿腎待排。腸套B 超：目前未及明顯腸套疊征象。入院第2 天中午患兒補液過程中突發(fā)抽搐，表現(xiàn)為面色蒼白，雙眼凝視，口角抽動，血氧飽和度35%。體格檢查：面色蒼白，雙眼凝視，口角抽動，手指端蒼灰，瞳孔反射弱，呼吸38 次/分左右，心率135 次左右，血壓87/50 mm/Hg。立即予安定2 mg 靜脈推注，葡萄糖酸鈣10 mL 靜推，面罩加壓給氧；查床邊心電圖，胸腹平片，心超，予胃腸減壓，抽出40 mL 綠色液體。血氣分析pH 值6.85；氧分壓229 mmHg；二氧化碳分壓117.7 mmHg；血紅蛋白106 g/dL；紅細胞壓積33%；氧飽和度99%；實際剩余堿-16.6 mmol/L；碳酸氫根濃度19.5 mmol/L；鈉離子142 mmol/l；鉀離子1.8 mmol/L；鈣離子1.54 mmol/L；氯離子102 mmol/L；乳酸1.3 mmol/L；血糖高。急診電解質(zhì)：鉀1.83 mmol/L；鈉140.0 mmol/L；氯101.6 mmol/L；肌鈣蛋白I<0.01 ng/mL；急診心肌酶譜：谷草轉(zhuǎn)氨酶 75 U/L；肌酸激酶1,374 U/L；肌酸激酶同工酶 48.9 IU/L；乳酸脫氫酶 519 U/L；a-羥丁酸脫氫酶 447 U/L。心臟超聲：M 型測量：AO 1.1 cm；LA 0.9 cm；LV；2.3 cm；EF0.51；HR 171 次/min；二維檢查顯示：其心臟大血管位置處于正常狀態(tài)；房室間隔較完整，動脈導(dǎo)管未閉、主動脈弓降部縮窄；各瓣膜回聲未見異常，瓣膜回聲活動未見異常。多普勒超聲： 肺動脈峰值流速0.9 m/s。主動脈峰值流速0.8 m/s。胸骨旁及心尖四腔切面三尖瓣水平見藍色血流束從右室入右房，SV 置于三尖瓣口右房側(cè)見收縮期向下湍流頻譜。部分切面顯示欠清，左房內(nèi)見2 支肺靜脈匯入，另2 支肺靜脈顯示欠清。最后診斷：髓質(zhì)性海綿腎并繼發(fā)低鉀血癥、遠端I 型腎小管酸中毒、低血溶量休克（代償期）、重度營養(yǎng)不良、急性胃腸炎、急性喉支氣管炎、甲狀腺功能減低、貧血。經(jīng)過鼻導(dǎo)管吸氧、心電監(jiān)護、禁食、監(jiān)測血糖、快速補鉀補液（KCI 濃度0.3%；泵速100~150 mL/h）、抗感染治療、優(yōu)甲樂治療甲減、輸血對癥處理?；純河?022 年3月10 日出院。出院后1 周患兒復(fù)查無咳嗽，心電圖正常，血氣正常，尿常規(guī)正常，甲狀腺功能正常。

2 討論

腎小管酸中毒有原發(fā)性和繼發(fā)性，原發(fā)性見于先天性腎小管功能缺陷［5］，大多數(shù)患者主要由于常染色體顯性遺傳所致，也有部分患者是因隱性遺傳所致，還包括一些特發(fā)病例，本病是一種常見的臨床綜合征，主要由多因素共同所致的腎小管酸化功能障礙所致，共有4 種類型，其中I 型為遠曲小管型腎小管酸中毒，其臨床表現(xiàn)為低鉀高氯性酸中毒；血液呈現(xiàn)酸性，尿液呈現(xiàn)堿性，尿鉀隨之增多，同時合并鈣磷等代謝紊亂［6］。本例患兒，臨床表現(xiàn)為低鉀性抽搐，血鉀最低為1.3 mmol/L［7］，血pH 最低為6.85，尿pH 8.0，臨床明確診斷為遠端I 型腎小管酸中毒。

對于I 型腎小管酸中毒患者，其主要是因遠曲小管泌H+障礙，Na+-H+交換減少，使得Na+-K+交換增加，體內(nèi)將大量的K+、Na+排出，易引發(fā)低鉀與低鈉血癥，使得低鉀抽搐發(fā)生風(fēng)險增加［8］。女性誘發(fā)低鉀抽搐的危險因素為I 型腎小管酸中毒，而男性誘發(fā)低鉀抽搐的危險因素為甲亢。I 型腎小管酸中毒患兒可大量排出鈣，造成血鈣進一步降低，兒童佝僂病發(fā)生風(fēng)險均較高，更易造成不完全性骨折［9］，骨軟化的發(fā)病人群則為成年人，I 型腎小管酸中毒所致的骨軟化基本特征為高尿鈣癥，其與維生素D 缺乏的骨軟化有著本質(zhì)的區(qū)別。同時腎小管中將鈣大量排出體外，尿液呈現(xiàn)堿性，鈣鹽不斷沉積在腎小管與腎盂中，最終可誘發(fā)腎結(jié)石。

腎臟疾病中髓質(zhì)海綿腎是腎小管酸中毒不少見的原因。本例患兒明確診斷為海綿腎，I 型腎小管酸中毒具有較為復(fù)雜的病因，但不同類型的腎小管酸中毒激發(fā)病因不僅相同。引起本病的原發(fā)疾病可能是自身免疫性疾病，常見疾病包括高球蛋白血癥、干燥綜合征等，原發(fā)疾病還可能是內(nèi)分泌代謝疾病所致，如甲狀腺功能亢進等疾病。在腎臟疾病中，髓質(zhì)海綿腎是誘發(fā)腎小管酸中毒的常見病因。本例患者確診為海綿腎［10］，患兒腎乳頭先天性發(fā)育處于異常狀態(tài)，乳頭管與集合管梗阻，最終引發(fā)囊狀擴張，可累及遠端腎小管，易造成酸化功能障礙，使得腎小管酸中毒風(fēng)險進一步增加。

腎小管酸中毒并發(fā)低鉀抽搐者需展開治療，治療措施為糾酸補鉀，鉀鹽的選擇尤為必要，氯化鉀可使高鋁氯癥發(fā)生風(fēng)險進一步增高，最終使酸中毒程度加劇。10%檸檬酸鉀口服可治療為危急情況下低鉀。噻嗪類利尿劑不僅能減少尿鈣的排泄，還能促進鈣的重吸收，避免鈣沉積在腎內(nèi)。另外，患兒需要補充營養(yǎng)，控制感染，控制原發(fā)疾病，這些對于疾病的治療具有非常重要的意義。