金姬

在2023上海新春農(nóng)產(chǎn)品大聯(lián)展線下展的現(xiàn)場(chǎng)，來(lái)自上海各個(gè)郊區(qū)的商家企業(yè)向廣大市民推介上海地產(chǎn)優(yōu)質(zhì)農(nóng)產(chǎn)品，宣傳上海鄉(xiāng)村文化。35歲的湯鋒磊在長(zhǎng)寧區(qū)來(lái)福士圣瑪利亞女中舊址的臨時(shí)攤位前，面對(duì)經(jīng)過(guò)的上海阿姨爺叔，用帶著金山口音的普通話向他們賣(mài)力地推介金山的菌菇。

很難想象，眼前這個(gè)高大挺拔的小伙子，幾年前還是一個(gè)被疼痛折磨得不成人樣的“藥罐子”。直到30歲那年被確診法布雷病，湯鋒磊才終于能夠體驗(yàn)“對(duì)癥下藥”，但高昂的醫(yī)藥費(fèi)讓他因病致貧的家庭無(wú)力承受。通過(guò)社會(huì)各方對(duì)于罕見(jiàn)病患者的關(guān)心和湯鋒磊自己的努力，這個(gè)金山小伙終于過(guò)上了相對(duì)正常的生活。正如湯鋒磊所說(shuō)：“我們也想和正常人一樣活著，活得有質(zhì)量，有抱負(fù)，有理想。”

7歲患病，28歲確診，

止疼藥不斷

回顧35年的人生，湯鋒磊最懷念的可能是7歲以前的自己。因?yàn)槟莻€(gè)時(shí)候，他還是個(gè)健康的孩子，所謂“少年不識(shí)愁滋味”，更不識(shí)“疼滋味”。

1988年10月，湯鋒磊出生在上海市金山區(qū)干巷鎮(zhèn)，是家里的獨(dú)生子。他的父親是一名瓦工，母親是當(dāng)?shù)毓S的普通職工。雖然并不富足，但這個(gè)三口之家的小日子過(guò)得很美滿。這種簡(jiǎn)單的幸福在湯鋒磊7歲那年被打破了。

35歲的湯鋒磊賣(mài)力地推介金山的菌菇。

“在我 7 歲那年，發(fā)生了一件怪事。有一天我的大腳拇趾突然莫名地疼痛了起來(lái)，父母帶我去醫(yī)務(wù)室看了看，人家說(shuō)就是小孩子鞋緊了一點(diǎn)，沒(méi)當(dāng)回事?！睖h磊回憶說(shuō)，打那以后，他每年都會(huì)犯這種疼痛，而且逐漸從腳趾蔓延到了手指，再到軀體關(guān)節(jié)，最后演變成頻繁的、鉆心一樣的疼痛。

為了緩解湯鋒磊的疼痛，當(dāng)時(shí)父母帶他去過(guò)專(zhuān)業(yè)的大醫(yī)院，各項(xiàng)檢查做下來(lái)，沒(méi)發(fā)現(xiàn)任何異常?！翱赡芤?yàn)槲夷赣H年輕的時(shí)候也有過(guò)這種經(jīng)歷，醫(yī)生認(rèn)為沒(méi)有大礙，只當(dāng)是類(lèi)風(fēng)濕。”湯鋒磊感嘆，等到20多年后，大家才知道，他和母親都得了同一種罕見(jiàn)病，只不過(guò)他發(fā)病早，癥狀更嚴(yán)重一些。

為了緩解疼痛，多年來(lái)湯鋒磊服用的各種止疼藥加起來(lái)足有一卡車(chē)之多。

在上世紀(jì)90年代，小孩子得風(fēng)濕病并不常見(jiàn)。但更不尋常的，是湯鋒磊經(jīng)受的這種疼痛——四肢末端的各個(gè)關(guān)節(jié)又像是燒灼感，又像是針刺感的疼痛。尤其是青春期開(kāi)始，這種折磨到達(dá)了頂峰?！拔腋救淌懿涣?，疼得只能在床上打滾，咬著被子哭。我的父親是瓦工，白天要爬高，平時(shí)工作很辛苦。為了不影響他休息，上半夜我媽媽會(huì)幫我揉捏手腳，雖然不能真的緩解疼痛，但能分散一點(diǎn)注意力。到了下半夜，揉捏已經(jīng)不管用了，我爸媽就想到把人背在背上，讓手腳懸空垂墜下來(lái)，可能會(huì)好一些。于是他們開(kāi)始輪流背我。我父母背不動(dòng)的時(shí)候，我的舅舅、阿姨、親戚全都來(lái)幫忙背我，甚至我爸爸的一個(gè)叔叔，已經(jīng)很老了，他也背過(guò)我。”

在湯鋒磊的記憶中，這種沒(méi)日沒(méi)夜的疼，根本沒(méi)有藥可以止得住?！爱?dāng)我的同齡人在田野里騎著自行車(chē)飛馳、在學(xué)校學(xué)習(xí)玩耍，我只能一個(gè)人默默在床上疼到打滾?！?p>

因?yàn)殚L(zhǎng)年看病，湯鋒磊一家三口的合影非常少。

因?yàn)殚L(zhǎng)年看病，湯鋒磊一家三口的合影非常少。

湯鋒磊的這種病痛，不僅讓他度日如年，無(wú)法安心學(xué)習(xí)，也捆綁住了他的父母，因?yàn)槎?0多年的所有閑暇時(shí)光，不是陪兒子看病，就是在去看病的路上。可憐天下父母心。湯鋒磊父母傾盡一切，就是為了能早日讓兒子擺脫這種痛苦。

20多年的就醫(yī)經(jīng)歷，寫(xiě)滿了無(wú)奈和悲傷。讓湯鋒磊最難忘的是在他十一二歲的某一天，父母帶他一大早去上海市區(qū)看病。當(dāng)時(shí)金山還沒(méi)有通鐵路，去市區(qū)坐公交車(chē)單程也要兩個(gè)多小時(shí)。排隊(duì)掛號(hào)看了一天，醫(yī)生卻束手無(wú)策，只能讓他們買(mǎi)些藥回去吃?！皬尼t(yī)院出來(lái)已經(jīng)晚上七八點(diǎn)了。回到金山城區(qū)的時(shí)候，已經(jīng)晚上10點(diǎn)多了，沒(méi)有公交車(chē)了，而離我家還有30多公里。于是我爸在路旁叫了一輛翻斗車(chē)，請(qǐng)司機(jī)把我們?nèi)怂突厝?。?duì)方開(kāi)價(jià) 80 塊?？晌野之?dāng)天帶的 2000 元全部用來(lái)買(mǎi)藥了，身上只剩下 60 塊。因?yàn)殄X(qián)不夠，僵持住了。我爸說(shuō)，我小孩子病重，你看我們大包小包的……最后對(duì)方才勉強(qiáng)通融一下，送我們回家。我記得那天我們?nèi)叶伎蘖耍娴奶y、太難了?！?/p>

遲遲沒(méi)有緩解的疼痛，讓湯鋒磊的父母開(kāi)始有些“病急亂投醫(yī)”了。“我小時(shí)候曾連續(xù)吃幾年的中藥，甚至有蜈蚣、蛇、蚯蚓等等來(lái)起到以毒攻毒的效果，結(jié)果吃到中毒送往醫(yī)院搶救，才得以撿回一命。那時(shí)候還一直吃激素類(lèi)藥物和打青霉素來(lái)治療疼痛，一個(gè)月三分之一時(shí)間都是在掛點(diǎn)滴，打針。所以，我是沒(méi)有童年的，唯一的就是與藥物、與病床為伴?！?/p>

因?yàn)橐恢贝蜥槼运帲鹕疆?dāng)?shù)蒯t(yī)院的打針護(hù)士都很熟悉湯鋒磊一家?！八齻円部床幌氯チ?，讓我父母帶我去找地方治療，不然這么小的孩子將來(lái)要廢掉了。但是家里把積蓄花完了，也確診不了是什么病，就只是知道是風(fēng)濕病，甚至還向親戚借款治病?！弊寽h磊感到絕望的是，每次發(fā)作嚴(yán)重的時(shí)候就要住院半個(gè)月才能止住疼痛，出院不久就又犯病。這樣的疼痛也嚴(yán)重影響了他的求學(xué)之路，三天打魚(yú)兩天曬網(wǎng)，艱難地把大專(zhuān)讀完后就再?zèng)]能繼續(xù)求學(xué)。

湯鋒磊28歲的時(shí)候，曙光終于出現(xiàn)了。當(dāng)時(shí)，無(wú)法找到符合科室的湯鋒磊只能暫住在上海市第六人民醫(yī)院附屬朱涇六院的腎內(nèi)科病房，一如之前的檢查結(jié)果，所有指標(biāo)都沒(méi)有明確指出是何病因。而這時(shí)的腎內(nèi)科主任正好去上海瑞金醫(yī)院做學(xué)術(shù)交流，交流會(huì)上有一個(gè)提案是關(guān)于法布雷的主題，所有的病情特征都與湯鋒磊的情況吻合。后來(lái)，經(jīng)驗(yàn)血檢查，終于確診了湯鋒磊和湯媽媽都屬于法布雷病患者。

有藥可醫(yī)但需終身用藥

法布雷?。‵abry disease），是一種X染色體連鎖遺傳性溶酶體貯積病，最早由皮膚科醫(yī)生威廉·安德森（William Anderson）和約翰內(nèi)斯·法布雷（Johannes Fabry）于1898年首次報(bào)道了這種疾病。他們?cè)讵?dú)立研究中將這種患者描述為“彌漫性血管角化瘤”。直到1947年，在死于腎衰竭的兩名患者的血管中發(fā)現(xiàn)了異常的液泡，這種疾病才被歸類(lèi)為沉積病。

研究證明，法布雷病患者是由于位于Xq22編碼α-半乳糖苷酶（α-GAL酶）的基因突變，導(dǎo)致糖鞘脂類(lèi)，特別是球形三酰神經(jīng)酰胺（Gb3）的漸進(jìn)式積累。Gb3在不同類(lèi)型細(xì)胞的溶酶體中積累，可影響全身多器官和系統(tǒng)，且進(jìn)行性進(jìn)展，嚴(yán)重可導(dǎo)致器官衰竭。

法布雷病2018年被我國(guó)列入首批罕見(jiàn)病目錄（第27號(hào)），普通人群患病率預(yù)估為十萬(wàn)分之一。截至2022年5月，中國(guó)法布雷病確診患者數(shù)為555人。

因?yàn)榉ú祭撞∨cX染色體有關(guān)，因此擁有兩條X染色體的女性患者通常發(fā)病時(shí)間相對(duì)較晚且臨床表現(xiàn)較輕，預(yù)期壽命減少約6—10年；而男性患者因?yàn)橹挥幸粭lX染色體，發(fā)病較早且大多出現(xiàn)典型的臨床表現(xiàn)，造成預(yù)期壽命減少約15—20年。

如今湯鋒磊每?jī)芍芤メt(yī)院一天掛水。

湯鋒磊的法布雷病基因來(lái)源于他媽媽的X染色體。湯媽媽其實(shí)也是從七八歲發(fā)病，手足四肢疼痛，但一直誤以為風(fēng)濕類(lèi)疾病，幾十年的誤診造成她心臟和腎臟都有嚴(yán)重問(wèn)題。

而湯鋒磊因?yàn)榉ú祭撞《斐傻挠绊懕人麐寢尭鼑?yán)重，除了沒(méi)完沒(méi)了的疼痛，常年服用激素的副作用導(dǎo)致他在30歲的時(shí)候被查出雙側(cè)股骨頭壞死?！斑@對(duì)于我又是一個(gè)晴天霹靂。如果不治療，我今后只能在家躺著。家里人一番商量后決定還是要去治療，畢竟我還那么年輕。我父母又從親戚朋友那里湊了 20 萬(wàn)元，幫我置換掉了壞死的股骨頭?！?/p>

為了緩解疼痛，多年來(lái)湯鋒磊服用的各種止疼藥加起來(lái)足有一卡車(chē)之多。但他似乎釋然了，“對(duì)癥的治療藥實(shí)在是負(fù)擔(dān)不起，我也知道吃止疼藥是治標(biāo)不治本的，但是至少能維持正常生活了。只要堅(jiān)持下去，還會(huì)有希望的”。

因?yàn)楹币?jiàn)病藥物研發(fā)費(fèi)用昂貴、風(fēng)險(xiǎn)巨大、市場(chǎng)需求量小，目前全球僅有不到10%的罕見(jiàn)病有批準(zhǔn)的治療藥物或方案，罕見(jiàn)病的有效治療藥物價(jià)格普遍較高，一般家庭難以支付。2021年3月1日，我國(guó)全面執(zhí)行2020年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄，其中，包括七種罕見(jiàn)病治療藥物，但治療法布雷的藥物并不在列。為此，法布雷患者不得不面臨每年高達(dá)百萬(wàn)元的巨額費(fèi)用。為了推動(dòng)相關(guān)藥物進(jìn)入醫(yī)保，湯鋒磊和其他法布雷病友們不斷地向社會(huì)大眾努力呼吁。

這也是眾多罕見(jiàn)病特效藥給患者帶來(lái)的兩難：治療的希望和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的絕望并存。

隨著病情的穩(wěn)定和經(jīng)濟(jì)條件的改善，他還想和家人走出上海，去外面看看，不再被法布雷病束縛住手腳。

功夫不負(fù)有心人。2020年6月和2021年4月，賽諾菲的注射用阿加糖酶β（商品名：法布贊）和武田的阿加糖酶α注射用濃溶液（商品名：瑞普佳）先后在中國(guó)上市，后者通過(guò)2021年“國(guó)談”被納入醫(yī)保范圍，患者一次用藥的價(jià)格降低至數(shù)千元。

這兩款治療藥物作用機(jī)制類(lèi)似，都是通過(guò)一種人工合成的酶（阿加糖酶），來(lái)分解體內(nèi)貯積的代謝物。藥效十分顯著，只需持續(xù)使用，患者病痛極大降低，生活質(zhì)量幾如常人。但一旦停藥，病情旋即復(fù)發(fā)。

遺憾的是，在全國(guó)范圍內(nèi)，即便納入醫(yī)保范圍的藥物，除了沿海省份，其他地區(qū)的法布雷患者用藥依然十分困難。一方面，藥品入院困難重重；另一方面，許多法布雷患者的家境貧寒，即便每年數(shù)萬(wàn)元的自費(fèi)治療費(fèi)用，也讓他們望而卻步。

幸運(yùn)的是，在上海的湯鋒磊和媽媽目前都是“有藥可用”且還能勉強(qiáng)用得起——因?yàn)榧t十字會(huì)等相關(guān)機(jī)構(gòu)的資助，自己又參加了滬惠寶等各種保險(xiǎn)，每年每人用藥的自費(fèi)部分大概在10萬(wàn)元左右。比較麻煩的是，湯鋒磊每?jī)芍芤メt(yī)院一天掛水，而每周只有周六休息的他，意味著每個(gè)月只有兩天真正的休息日。“我算過(guò)，大概每次去醫(yī)院掛水要六個(gè)半小時(shí)，而且這是目前不能中斷的治療方式?！笔聦?shí)上，除了看病，湯鋒磊一家很少離開(kāi)金山，更別說(shuō)外出旅游了。全家最遠(yuǎn)的合影，就是上海外灘，這還是當(dāng)初去看病的時(shí)候順道拍的。

“我命由我不由天！”現(xiàn)在的湯鋒磊積極樂(lè)觀，認(rèn)真工作。之前因?yàn)樯眢w原因，工作總是做不久。如今，他的情況在當(dāng)?shù)囟紓鏖_(kāi)了，有一家金山當(dāng)?shù)氐木狡髽I(yè)主動(dòng)拋來(lái)了橄欖枝，給了他一份適合他身體狀況的工作。有過(guò)一段失敗婚姻的他，也收獲了新的愛(ài)情。女朋友并不介意他的病情和他家的經(jīng)濟(jì)條件，這讓湯鋒磊感到很欣慰。

值得一提的是，如果母親是法布雷病患者，父親正常，那么所生的男孩和女孩的患病概率各為50%；如果父親是法布雷病患者，母親正常，那么所生的男孩患病概率為0，女孩的患病概率則為100%。這意味著，像湯鋒磊這樣的法布雷患者如果今后要孩子，如果是男孩就沒(méi)事，如果是女孩則需要通過(guò)懷孕期間前期介入敲掉治病基因。

但湯鋒磊還沒(méi)有想那么遠(yuǎn)。對(duì)于未來(lái)，他更希望治療法布雷病的藥物都能納入醫(yī)保，因?yàn)槭墙K身用藥，自費(fèi)部分也能再降低一下。隨著病情的穩(wěn)定和經(jīng)濟(jì)條件的改善，他還想和家人走出上海，去外面看看，不再被法布雷病束縛住手腳。

法布雷患者需要終生用藥。