羅桂英，王春艷，袁愛群，袁蘭蘭，王婕妤，潘發(fā)明，曹云霞

隨著醫(yī)學的發(fā)展，遺傳因素在疾病發(fā)生、發(fā)展以及診斷和治療等過程中的作用被人們廣泛思考、探索、揭示和應用[1]。遺傳咨詢是幫助解決遺傳性疾病相關問題的主要手段之一，在遺傳病預防中發(fā)揮著不可替代的作用，它是遺傳學服務的重要組成部分[2]。遺傳咨詢是指由從事醫(yī)學遺傳的相關專業(yè)人員或咨詢醫(yī)師對咨詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、預后、復發(fā)風險評估、防治等問題予以專業(yè)解答，并就咨詢者提出的婚育問題提出合理建議和具體指導提供參考[3]。遺傳咨詢的實質是咨詢提供者，也就是咨詢醫(yī)師和尋求信息指導需求的個體或家庭之間互動行為，專業(yè)人員幫助病人理解并接受遺傳因素對疾病的作用、使病人了解自身的情況并作出理性和自主決策的過程[2]。遺傳咨詢的開展有助于改善人們對遺傳性疾病相關知識的認知，進而改變人們遺傳咨詢行為[4]。不孕不育癥病人，是遺傳咨詢工作的重點服務對象之一。但是，病人普遍對遺傳咨詢缺乏正確的認識，在有遺傳咨詢需求時，往往選擇了錯誤的途徑或方法。

由于目前尚無成熟的遺傳咨詢行為-認知水平測量工具，本研究擬編制不孕癥病人遺傳咨詢認知-行為調查問卷并進行信度檢驗，以期對不孕癥病人遺傳咨詢認知-行為水平進行調查，進而分析總結相關影響因素，為臨床工作者在制定和提高不孕癥病人遺傳咨詢認知-行為水平的干預措施提供理論依據(jù)和干預靶點。

1 對象與方法

1.1 研究對象 采取便利抽樣法，于2018年7月選取安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院門診就診的不孕不育癥病人10例作為預調查的測試對象；問卷定稿后按照樣本量為條目數(shù)的5～10倍[5-6]計算，共調查了140例病人用以研究自編問卷的信效度。采用整群抽樣的方法，選取2019年1-6月就診于安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院生殖中心門診的不孕不育癥病人做遺傳咨詢認知-行為的影響因素分析。所有調查對象均為育齡人群，經(jīng)我中心專家門診診斷為不孕不育癥的病人。排除標準：(1)調查對象存在智力障礙或為聾啞人，不具備正常的溝通能力或聽說讀寫能力；(2)醫(yī)療工作者。

1.2 研究方法

1.2.1 調查問卷的編制 該問卷包括兩部分，一般資料及遺傳咨詢相關知識條目。一般資料與常用一般人口學特征項目相一致；遺傳咨詢相關條目，是主要體現(xiàn)被調查者遺傳咨詢認知-行為水平的內容。編制時，參考國內外有關遺傳咨詢的諸多研究、查找影響相關人群遺傳咨詢認知-行為水平的相關因素[7-8]，將諸多因素進行整合形成初稿。并采用專家咨詢法，對量表具體內容進行修訂，確定指標權重。經(jīng)過初步修改，形成了初測量表。

初測量表選取10人進行預調查，采用自評式，由調查員將問卷發(fā)放給受試者，請受試者按照指導語進行填寫。所有受試者作答時間均在10～15 min。通過預調查聽取他們對調查問卷條目的理解、反應和建議，根據(jù)預調查受試對象反饋的意見，對問卷內條目語言及措辭進行了修改，最終形成了包含5個維度、20個條目的不孕不育癥病人遺傳咨詢認知-行為水平調查問卷,即遺傳認知(8個條目)、自我感知(3個條目)、應對計劃(3個條目)、行為意向(2個條目)、行動效能(4個條目)。問卷涵蓋被調查者對幾種常見遺傳病、人類遺傳物質載體、血型及遺傳咨詢等基本知識的認知，共20個題目，每題下設4個選項，其中一個正確選項、兩個干擾項、一個“不知道”選項。計分方法為正確選擇計5分、錯選計3分，選擇“不知道”選項計1分，各題目得分相加為最終得分，總分100分，分數(shù)越高，說明遺傳咨詢認知-行為水平越高。

1.2.2 問卷在不孕不育癥人群中信效度的研究 采用內部一致性信度(Chronbach′s α系數(shù)法評價量表的內部一致性)進行評估，利用各題得分的方差、協(xié)方差矩陣或相關系數(shù)矩陣，得出唯一的信度系數(shù)。本量表的效度檢驗主要包含內容效度和結構效度兩方面。內容效度主要從條目水平的內容效度指數(shù)(item-level content validity index，I-CVI)和量表水平的內容效度指數(shù)(scale-level content validity index，S-CVI)來分析；結構效度主要采用探索性因子分析的方法檢驗量表的理論結構與量表編制時構想是否結構一致。

1.2.3 不孕不育癥病人遺傳咨詢認知-行為評價及相關因素分析 采用現(xiàn)況研究調查的方法，用編制問卷對不孕不育癥病人遺傳咨詢認知-行為水平進行調查。調查項目包括(1)一般人口學特征；(2)健康狀況；(3)家族疾病史。一般情況有年齡、性別、職業(yè)、民族、文化程度、婚育狀況、家庭經(jīng)濟情況等；健康狀況主要包括內分泌疾病、代謝異常性疾病、婦科疾病、手術史等；家族疾病史是指病人有血緣關系的家庭成員包括父母兄弟等所患慢性病、遺傳性疾病等。

1.3 統(tǒng)計學方法 采用t檢驗、χ2檢驗、確切概率法、SNK-q檢驗和多因素logisitic回歸分析。

2 結果

2.1 編制問卷的信效度分析 根據(jù)納入標準和排除標準，選取2018年9-11月安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學中心門診就診的不孕不育癥病人140例作為調查對象，問卷作答時間在10～15 min?？偭勘淼膬炔恳恢滦訡hronbach′s α系數(shù)為 0.898，各因子的Chronbach′s α系數(shù)為0.889～0.900之間(見表1)。內容效度檢驗結果顯示，本量表的I-CVI 范圍為0.879～1.000，S-CVI/UA值為0.883，S-CVI/Ave的值為0.972。結構效度檢驗結果根據(jù)樣本量得到適切性量數(shù)(KMO)為0.886，Bartlett 球形檢驗值為1 124.960(df=190，P<0.01)，說明本量表結構效度良好，可以對量表進行因子分析。采取正交旋轉主成分分析法，提取特征根>1的因子。進行四次方最大正交旋轉，共提取出5個公因子，累積貢獻率62.128%(見表2)。20個條目的載荷量均≥0.4，載荷范圍在0.487～0.796之間(見表3)。

2.2 研究對象一般資料分布情況 嚴格按照納入標準與排除標準選取2019年1-6月就診于安徽醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院生殖中心門診的不孕不育癥病人作為研究對象，共發(fā)放調查問卷1 000份，排除有缺失項的問卷，回收有效問卷972份，有效率97.2%。972例調查對象總體年齡跨度為20～50歲，平均年齡(30.94±5.20)歲；其中男306人，平均年齡(31.44±5.36)歲；女666人，平均年齡(30.70±5.14)歲。調查對象遺傳咨詢認知-行為問卷得分最低20分,最高96分，平均(55.00±21.54)分。將研究對象按照性別劃分為2組，2組一般資料分布情況及問卷得分見表4。

表1 不孕不育病人遺傳咨詢認知—行為水平調查問卷的信度分析

表2 遺傳咨詢認知行為主成分分析結果

表3 各條目在相應公因子上的載荷量

2.3 有序多分類logistic回歸分析遺傳咨詢認知-行為水平影響因素 采用基于偏最大似然估計的前進法進行逐步回歸分析，將調查問卷得分按照四分位數(shù)P25、P50、P75對整體進行分組，整體得分最低20分、最高96分，P25=36分、P50=56分、P75=74分。以得分(1=20～36分；2=37～56分；3=57～74分；4=75～96分)作為因變量，納入的自變量有年齡、性別、民族、職業(yè)、家庭人均月收入、(配偶)不良妊娠史、不孕不育年限、個人及家族疾病史。主要研究因素合并后賦值情況見表5、logistic回歸分析結果見表6。

表4 不孕不育癥病人一般資料分布情況

表5 主要研究因素合并后賦值情況

表6 遺傳咨詢認知-行為水平相關因素logistic分析結果

續(xù)表6

3 討論

公民遺傳咨詢認知-行為水平，體現(xiàn)了公民了解必要的醫(yī)學遺傳學知識和基本的遺傳病風險意識、樹立科學的遺傳咨詢理念，并具有一定的主動獲取相關信息、處理相關的實際問題、維護和促進自身及子代健康的能力[9]。不孕不育病人是一個亟待遺傳咨詢服務的群體。

本量表編制以健康行為促進理論模型為基礎，構建了不孕不育病人遺傳咨詢認知行為評價量表。量表信度是反映被測工具真實度和可靠性的指標[10]，本量表的Chronbach′s α系數(shù)為0.898，且各因子的Chronbach′s α系數(shù)為0.889～0.900之間，說明本量表內在一致性程度尚可，結果的可靠性和穩(wěn)定性較好，可針對不孕不育癥病人遺傳咨詢認知行為水平及其影響因素進行分析和評價。就量表效度而言，本量表內容效度中的I-CVI范圍0.879～1.000、S-CVI/UA=0.883、S-CVI/Ave=0.972，結果均高于標準范圍，說明此量表的內容效度較好，可反映所要測量的變量[11]。結構效度方面，當提取的公因子與假設的量表結構一致、因子的累積方差貢獻率至少在40%以上且每個條目都應在其中一個因子上有較高的載荷，而對其他因子的載荷較小時，表明該量表結構效度良好[12]。而本量表的20個條目的載荷均>0.4，通過探索性因子分析，共提取出5個特征根>1的公因子，可解釋62.128%的總變異，與假設的量表結構一致，表明本量表的結構效度較好。問卷語句通俗易懂，便于病人理解和接受，有理想的臨床應用價值，為遺傳咨詢服務及健康宣教提供更為有效的干預靶點。

對于量表應用的調查研究顯示，不孕不育癥病人遺傳咨詢認知-行為水平普遍較低，對遺傳病及遺傳咨詢相關內容的認知大多存在偏差，遺傳病及遺傳咨詢知識相關問卷調查得分較低，男性比女性得分高(t=4.01，P<0.01)，考慮與社會分工(χ2=33.26，P<0.01)及教育經(jīng)歷(χ2=14.05，P<0.01)有關，男性比女性從事更具專業(yè)技術的職業(yè)、比女性接受更多的高等教育，差異有統(tǒng)計學意義，且有序多因素logistics回歸分析結果顯示較無業(yè)及其他相比，干部[(OR=7.149，95%CI=(4.158,12.293)，P<0.01)]、專職專業(yè)技術人員[(OR=6.514，95%CI=(4.411,9.621)，P<0.01)]、商業(yè)服務業(yè)人員[(OR=2.737，95%CI=(1.931,3.885)，P<0.01)]得分水平更高，印證了這一猜想。有不良妊娠史病人較無不良妊娠史病人遺傳咨詢認知-行為水平更高[(OR=0.336，95%CI=(0.256,0.440)，P<0.01)]，或因為有不良妊娠史的病人，有遺傳咨詢相關就診史，符合現(xiàn)實邏輯。

研究還發(fā)現(xiàn)，除專業(yè)醫(yī)療機構外，人們相關知識獲取途徑來自于網(wǎng)絡(343/927)，而網(wǎng)絡內容參差不齊，缺乏專業(yè)可靠的、系統(tǒng)的科普。這一現(xiàn)象可能與我國目前的遺傳咨詢發(fā)展現(xiàn)狀有關。我國遺傳咨詢發(fā)展起步較晚，且目前尚沒有專門的遺傳咨詢師，遺傳咨詢服務由臨床具有遺傳醫(yī)學背景的醫(yī)師提供。遺傳咨詢門診多設在兒科或者婦產科，通常來遺傳咨詢門診的求咨者多是局限于為了確診疾病或者進行產前遺傳檢測[13]。因為尚沒有專職的遺傳咨詢師，并且鑒于有限的醫(yī)療資源和數(shù)目龐大的門診病人，實踐中遺傳咨詢也存在很多問題。

與此同時，遺傳咨詢的發(fā)展不能僅局限于醫(yī)療機構的就診病人，更應服務于社會大眾，做好社會大眾的科普宣傳及健康教育工作。提高全民遺傳咨詢素養(yǎng)水平，可以從國家義務教育著手，或在非醫(yī)學院校增設人類遺傳學選修課程；或由政府主導，在婚姻登記處將遺傳咨詢健康教育列入必要流程。

總而言之，加強全民遺傳咨詢素養(yǎng)水平、提高我國出生人口素質是當務之急，醫(yī)務工作者應擔起遺傳咨詢健康教育者的社會職責，以育齡人群為主體，發(fā)展并不斷完善遺傳咨詢的科普，以期提高出生人口素質、提高人類大健康水平。