王艷麗 黃瑛 孫小平

孕婦，27歲，孕2產(chǎn)0，否認不良嗜好和家族遺傳史，既往因胎兒心臟畸形于孕6個月時引產(chǎn)。本次妊娠于外院行人工授精受孕，無創(chuàng)DNA提示低風險，耳聾基因檢測無異常，甲狀腺功能六項檢測結(jié)果正常，無貧血；中孕期口服糖耐量試驗測得血糖分別為5.71、7.06、7.13 mmol/L，外院診斷為妊娠期糖尿病，經(jīng)飲食調(diào)整結(jié)合運動控制血糖。孕21+4周于我院行產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查：胎兒額部扁平，鼻背低，鼻骨顯示，鼻孔扁塌（圖1），上頜骨后縮，上牙槽弓弧度較寬，余結(jié)構(gòu)未見明顯異常，測量雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長均與孕周相符。超聲提示：胎兒面中部異常，考慮Binder綜合征。孕26周行胎兒面部三維超聲提示：胎兒鼻翼、額部扁平，鼻背低（圖2）；孕30周復(fù)查超聲，測得胎兒額鼻夾角為153°（圖3）。羊水穿刺檢查：染色體核型分析未見數(shù)目和結(jié)構(gòu)明顯異常。孕39+5周于我院經(jīng)陰道分娩一活男嬰，體質(zhì)量3480 g，出生1、5、10 min Apgar評分均為10分。新生兒面部平坦，鼻尖小，鼻小柱短，鼻梁塌陷，鼻翼周圍扁平，與產(chǎn)前超聲表現(xiàn)相符；無呼吸障礙，吸吮有力，隨訪至出生后3個月，喂養(yǎng)及生長發(fā)育良好，目前仍在隨訪中。

圖1 孕21+4周產(chǎn)前系統(tǒng)超聲圖

討論：Binder綜合征是一種罕見的由于面中部發(fā)育障礙引起的先天性畸形，又稱鼻-上頜骨發(fā)育不良，臨床表現(xiàn)包括鼻梁塌陷、鼻尖小、鼻小柱短、鼻翼周圍扁平、鼻孔呈特殊的“半月形”、上頜中部發(fā)育不全并錯頜畸形等［1］。本病的致病因素目前尚未明確，可能與孕婦自身免疫性疾病、飲酒、使用華法林或苯妥英鈉、維生素K缺乏、遺傳及環(huán)境等因素有關(guān)，但也有偶發(fā)可能。Binder綜合征可表現(xiàn)為孤立的面中部骨骼發(fā)育異常，也可能伴發(fā)其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常，如隱形脊柱裂、齒突分離、脊椎后弓短小及阻滯椎、長骨干骺端出現(xiàn)斑點狀改變［2］，其中合并脊柱異常發(fā)生率約47.8%［3］。目前尚無證據(jù)表明Binder綜合征與智力低下有關(guān)。本例患兒為孤立性面中部發(fā)育異常，尚未發(fā)現(xiàn)合并其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常，目前仍在隨訪中。文獻［3-4］報道Binder綜合征面部的超聲表現(xiàn)包括鼻梁塌陷、鼻尖小、鼻小柱短、鼻翼周圍扁平、鼻骨位置異常、上牙槽弓形態(tài)異常、額鼻角增大（＞143°），當產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)上述表現(xiàn)時需考慮Binder綜合征可能，并對胎兒其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)及附屬物進行詳細檢查，以明確是否伴發(fā)其他畸形。本病面部的超聲表現(xiàn)需與21-三體綜合征鑒別，后者表現(xiàn)為面部扁平、鼻梁塌陷、鼻骨發(fā)育不良、眼距增寬，耳低位等，最終確診依靠染色體核型檢測。目前尚無基因檢測可以診斷Binder綜合征，本例羊水穿刺提示染色體核型分析未見數(shù)目和結(jié)構(gòu)明顯異常。Binder綜合征患兒若伴有軟骨發(fā)育異?；騒-連鎖隱性，則預(yù)后差；若僅為面部發(fā)育異常則預(yù)后較好，出生后擇期可行面部矯正手術(shù)治療。

圖2 孕26周胎兒面部三維超聲圖

圖3 孕30周超聲圖

總之，產(chǎn)前超聲可以觀察胎兒顏面部異常、測量額鼻角及是否合并其他系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常，對本病的診斷及預(yù)后評估均有重要的價值。