周昕怡　王煜

2022年夏天，印捷與女兒墨研的合影。

“你準(zhǔn)備要二胎吧。”三年前的一天，聽到醫(yī)生對自己孩子病情的如此判斷，印捷猶如遭受晴天霹靂。那時，她的女兒墨研只有三歲。

2022年底，當(dāng)《新民周刊》記者走進印捷家中時，墨研穿著小紅裙，正在客廳里與寵物狗玩耍。她時不時地鉆到媽媽的身邊或是跳到沙發(fā)上，露出調(diào)皮的笑容；跟大人們相處一會兒后，她又回到自己房間，開始用心繪畫?！斑@樣看上去，她和正常的小朋友也沒有什么不一樣，對吧？”印捷說。

看似平靜的話語之后，是六年多以來，她和女兒與罕見病的艱難抗?fàn)?。石骨癥這種致命的罕見病，曾將她的女兒推到生命的懸崖邊。印捷硬生生將孩子拉了回來，并正努力幫助更多的“石骨寶貝”。

“孩子的腦室發(fā)育不是很好，將來很有可能是個傻子?！迸畠喝齻€月時的腦部CT片得到醫(yī)生這樣的解讀，那時剛為人母不久的印捷，當(dāng)場感到腿發(fā)軟。

2016年7月，當(dāng)年39歲的印捷生下了女兒墨研。出生時，嬰兒各項指標(biāo)良好。第一次發(fā)現(xiàn)她“可能有問題”，是月子會所的工作人員評估她“沒有抬頭意識”。產(chǎn)后42天的檢查，孩子的其他項目打分都是優(yōu)秀，唯獨“大動作”是零分。

墨研八個月時，核磁共振顯示“骨小梁異常、顱板增厚”。醫(yī)生提醒印捷，要監(jiān)控孩子的血液狀況。因為骨骼發(fā)育出現(xiàn)問題，可能會影響到血液。

之后將近兩年的問診，墨研還曾被診斷為“顳葉發(fā)育不良、先天舟狀畸形”，然而孩子并未出現(xiàn)什么明顯的癥狀，也用不上太多治療方法，幾乎每個醫(yī)生最后對印捷說的都是“你就隨訪吧”?！皩τ诓煌t(yī)生的數(shù)次診斷，其實我心里還是打了個問號：到底是不是這個問題？我就想找一個答案，不斷去網(wǎng)上搜索這方面的信息?！庇〗莞嬖V《新民周刊》記者。

從外形上來看，墨研的腦門比較突出，囟門閉合比較晚，她還曾被診斷為狹顱癥。印捷得知，可以通過腦部手術(shù)矯正骨骼發(fā)育，不過這會是一個風(fēng)險高的選擇。墨研的智力發(fā)育正常，她不想因為外形問題就讓孩子動腦部手術(shù)，帶來牽連出新問題的可能。“我當(dāng)時就想，女孩子嘛，如果腦門大，那我?guī)退魝€劉海擋一擋不就好了嗎?！?/p>

石骨癥，是“骨硬化病”的通俗叫法，是一種罕見的單基因遺傳病，發(fā)病率約為25 萬分之一。

2019年11月，墨研在上海兒童醫(yī)學(xué)中心接受檢查。

然而事情的發(fā)展并不如她所愿。2019年，墨研三歲了，成為幼兒園小班生。一天秋游回來后，孩子開始高燒，吃過退燒藥后，第二天體溫仍然有39度。血常規(guī)檢查結(jié)果顯示墨研的C-反應(yīng)蛋白值高達141mg/L，明顯高出正常值，指示體內(nèi)出現(xiàn)了炎癥感染。結(jié)合其他指征，醫(yī)生懷疑孩子是肺部問題，安排拍攝X光片。

片子呈現(xiàn)出來的骨骼是白色的，和正常人骨骼在X光之下發(fā)灰的形態(tài)明顯不一樣。影像科醫(yī)生的意見上直接寫著：“懷疑石骨癥?！?/p>

石骨癥，是“骨硬化病”的通俗叫法，是一種罕見的單基因遺傳病，發(fā)病率約為25萬分之一。臨床表現(xiàn)主要包括：骨量顯著增高、骨骼脆性增加容易發(fā)生骨折、容易發(fā)生貧血和感染、各類神經(jīng)卡壓綜合征以及生長發(fā)育障礙等。

結(jié)合臨床表型，醫(yī)生通過篩查父母、孩子三方對應(yīng)的基因?qū)δ羞M行了確診。“我女兒從出生開始就有這個問題，只是我們所有的人都不知道，包括之前的很多醫(yī)生也不知道是石骨癥，一直誤診為其他疾病?！痹谌龤q的那次高燒之前，墨研從未拍過X光片，這讓人們沒能更早抓住她所患石骨癥的影像特征。

石骨癥帶給孩子的，除了容易骨折、骨骼壓迫神經(jīng)之外，最兇險的是造血系統(tǒng)將出現(xiàn)很大問題。當(dāng)時一位80多歲的骨科老專家讓印捷做好一切心理準(zhǔn)備，在那一刻，她感覺“要失去這個孩子了”。

“我要為孩子治病?！庇〗輿]有放棄，她帶著孩子從北京到上海，輾轉(zhuǎn)多個醫(yī)院，尋找合適的治療方案。在關(guān)鍵的時刻，她們找到了上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第六人民醫(yī)院骨質(zhì)疏松和骨病科主任章振林教授。

章振林現(xiàn)任中華醫(yī)學(xué)會骨質(zhì)疏松和骨礦鹽疾病分會主任委員，擅長疑難骨代謝病和遺傳性骨病的診治?？吹侥械幕蛐停麘{借之前對石骨癥的診治經(jīng)驗，立即告訴印捷：不要猶豫，一定要讓墨研盡早做造血干細胞移植手術(shù)。

墨研的基因型是TCIRG1，這個基因突變導(dǎo)致的惡性石骨癥的比例很高，疾病發(fā)展到兒童期或者是少年期，患者會出現(xiàn)嚴(yán)重貧血和感染，甚至骨髓衰竭而死亡。章振林在接受《新民周刊》記者采訪時表示，“造血干細胞移植是治療這個類型石骨癥的最有效方法，如果不做移植，患者通常在10歲以前死亡”。

印捷沒有猶豫，立即為孩子的移植開始奔波。然而，2020年初新冠疫情的暴發(fā)讓一切按下了暫停鍵，配型成功的造血干細胞捐獻者的采集流程也被迫延遲。印捷陷入焦慮，“孩子的眼睛耽誤不起”。因為石骨癥已經(jīng)讓墨研的視神經(jīng)受到骨骼的壓迫，長此以往，視力將顯著下降甚至可能失明。

當(dāng)年6月，移植手術(shù)得以開展。有一段時間，印捷在無菌艙里陪伴孩子，24小時照看，孩子有什么不舒服、不正常的情況，她要馬上反應(yīng)。她說，陪護時，每天能完整睡覺的時間不超過兩小時，這是對她精神和體力的極限考驗，強度遠遠超過了孩子剛出生時她的起夜照顧?！澳菚r每天我感到最幸福的時刻，就是可以在陪護床上躺下時，背部接觸到床墊的那一瞬間。”

加強罕見病的大眾科普非常重要，特別是基因篩查和移植手術(shù)的科普，這需要醫(yī)務(wù)人員和社會各界力量的共同努力推動，讓石骨癥可防可治。

墨研的六歲生日照。

無菌艙里的深夜，極度的疲倦與對結(jié)果未知的恐懼纏繞著印捷。她在內(nèi)心不斷告訴自己：我是孩子的媽媽，我一定要堅持下去，只有我不倒，孩子才有希望?！澳且粚訕抢?，都是需要移植的患者和他們的家人。雖然大家都不愿意去提那個詞，但實際上我們離‘死亡’特別近，誰都不知道下一刻在病人身上會發(fā)生什么。我看到他們，有的比我遇到的情況還要艱難許多，可每個人都在努力抓住希望。我感到自己并不孤單?！?/p>

移植手術(shù)以及前后在無菌艙的時間，墨研的狀態(tài)比較正常。“當(dāng)時我以為她馬上就能轉(zhuǎn)移到普通病房，再過一周就可以回家了?！?/p>

之后孩子突如其來的肚子疼、嘔吐、嗜睡、便秘等癥狀讓印捷的心情又跌至谷底。“我看著她從一個都要出院了的狀態(tài)，突然之間就變得像一只萎縮了的小貓咪，有氣無力地躺在那里?！焙髞硭?，這是石骨癥患者在移植后特別容易出現(xiàn)的一種情況——高鈣血癥。移植之后，血液里恢復(fù)正常的破骨細胞會讓之前積累在骨骼里的鈣大量釋放，這可能會引起腎衰竭，甚至心臟驟停。

石骨癥本來就非常罕見，移植案例較少，當(dāng)時用在兒童身上的降血鈣的藥物也極其缺乏。印捷再次向章振林求助。為了救孩子，章振林建議使用一種具有降血鈣作用的唑來膦酸鈉，不過這種藥對于兒童沒有適應(yīng)證。

要么用這種藥，承擔(dān)可能的副作用；要么讓孩子進ICU透析，但可能會讓情況更糟。情況緊急，印捷必須盡快做出選擇。印捷認(rèn)為，章醫(yī)生以專業(yè)判斷給出用藥建議，是從積極治療的角度來幫助孩子，本身也冒著風(fēng)險和責(zé)任。“我愿意同樣承擔(dān)這樣的風(fēng)險和責(zé)任。”她最終選擇接受建議，為墨研用藥。幸運的是，用藥后差不多三天，孩子的各項指標(biāo)逐漸恢復(fù)正常范圍，之后順利出院。

印捷說，這次選擇是墨研的整個治療過程中對她的承受力挑戰(zhàn)最大的一次?！斑@就是罕見病的難。它不單對我們患者、家屬來說難，對醫(yī)生來說也很難。因為之前碰到太少，甚至?xí)霈F(xiàn)之前從未遇到的情況，對他們的治療來說也是很大的挑戰(zhàn)?！?/p>

跨過移植手術(shù)這道門檻后，墨研的恢復(fù)狀態(tài)不錯，如今已經(jīng)順利進入小學(xué)就讀。唯一的問題是視神經(jīng)的損害不可逆，孩子目前的右眼視力0.4、左眼幾乎不到0.1?！斑@不是戴眼鏡可以解決的問題，只能是請老師照顧點，把她安排在教室里靠前的座位?！背酥猓锌瓷先ヒ呀?jīng)與一般的孩子沒有什么差別。

“我和墨研是幸運的。”她說，在石骨癥的患者群體里，還有不少人因為遲遲不能確診而錯過最佳治療時期；或者是好不容易確診后，卻因經(jīng)濟壓力不得不放棄治療。

印捷是一位單親媽媽，獨自為孩子治病而奔波的這些年，她不僅面臨孩子的生命危險，自己的數(shù)位親人也曾出現(xiàn)過重病。頂著層層疊加的巨大壓力，她曾在夜里獨自流淚，也有一度覺得撐不下去的瞬間。

其中有一天，她想清楚了：如果付出所有努力，最后還是沒能救回墨研，她會離開上海，離開這個充滿孩子回憶的地方，去支邊支教、參加與幫助孩子有關(guān)的公益組織。“如果最后沒能讓我的孩子活下來，我還可以去幫助更多孩子?！睆哪且院?，她不再有心理包袱，而是覺得更有力量。

造血干細胞移植手術(shù)后九個月，墨研參加愛心義賣活動幫助病床兒童。

2021年初的一天，病友群里有位小病友離開了人世。這深深觸動了印捷，她不想再看到更多孩子因為誤診或者漏診延誤了時機而逝去，她覺得“能做些什么，就做些什么”。

當(dāng)年2月28日，在國際罕見病日這一天，印捷與其他石骨癥患兒家屬一起創(chuàng)立了“石骨寶貝罕見病關(guān)愛之家”公眾號，介紹石骨癥及其各類并發(fā)癥，分享診療經(jīng)驗，服務(wù)病友。

章振林及其研究團隊也參與了這項公益行動。除了是一名善于攻克難題的醫(yī)生、20年來免費為患者篩查致病基因突變，他同時也是罕見病科普的行動者。他認(rèn)為，加強罕見病的大眾科普非常重要，特別是基因篩查和移植手術(shù)的科普，這需要醫(yī)務(wù)人員和社會各界力量的共同努力推動，讓石骨癥可防可治。

目前，石骨癥這一罕見病的診治還沒有形成全國統(tǒng)一的參考標(biāo)準(zhǔn)，患者很容易被誤診。章振林透露，他和相關(guān)專家正在通力合作，撰寫診療該病癥的中國專家共識。

親身經(jīng)歷后，印捷非常清楚：像石骨癥這樣罕見病的診治始終是一個需要多方緊密聯(lián)合、共同推動的問題。例如，墨研的造血干細胞移植手術(shù)，就是在上海兒童醫(yī)學(xué)中心血液科與上海市第六人民醫(yī)院骨質(zhì)疏松和骨病科兩家醫(yī)療機構(gòu)的通力合作下，才得以順利完成。在孩子的治療過程中，她也不斷得到了許多人的鼓勵和幫助。她希望自己能為這份合力增添一份助力，哪怕很小很小。

她了解到，兩歲之前接受造血干細胞移植的石骨癥孩子出現(xiàn)術(shù)后高鈣血癥的概率是很低的；相反，年齡越大，出現(xiàn)并發(fā)癥的概率就會越高。讓她感到欣慰的是，“石骨寶貝”公眾號開設(shè)后，的確讓一些新確診的病友及時找到了這個群體，獲取到了關(guān)鍵的信息和幫助。她想把這件事堅持做下去，做得更好些。

“我們?yōu)槭前Y孩子發(fā)聲，希望讓更多人知道這是一種罕見病，它可能看上去很可怕，但其實也沒那么可怕，因為它還是有治療希望的。希望大家不要放棄希望?！庇〗菡f，“我還想對石骨癥患者家屬里同為媽媽的人說：媽媽一定不能倒，你是孩子的依靠。要多愛自己一點，多給自己打氣。”