陳慧穎，馬小靜，夏娟，何俊，何亞峰，熊青峰，鐘錦瓏

（1.武漢科技大學醫(yī)學院，湖北 武漢 430065；2.武漢科技大學附屬武漢亞洲心臟病醫(yī)院，湖北 武漢 430022）

病例男，58歲，因間斷心慌、雙下肢水腫5 月余就診；既往有高血壓病史1年，最高達180/101 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa）。入院查體：呼吸20 次/分，血壓145/94 mmHg，心率98 次/分，雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音，心界向右擴大，余無特殊。輔助檢查：心電圖示：竇性心律，epsilon波，T 波倒置，右束支傳導阻滯（Right bundle branch block，RBBB）形態(tài)。超聲心動圖示：右心室明顯擴大，舒張末期內(nèi)徑為94 mm，右室室壁變薄，最薄約2.8 mm；右室心尖部可見一大小約58 mm×35 mm 的瘤樣膨出區(qū)（圖1）；右室側(cè)壁肌小梁明顯增多、增粗（圖2）；右室面積變化分數(shù)減低（Right ventricular fractional area change，RVFAC）約9.4%；三維超聲進一步測得右室舒張末期容積（End-diastolic volume，EDV）為338.8 mL，收縮末期容積（End-systolic volume，ESV）為258.8 mL，右室射血分數(shù)（Right ventricular ejection fraction，RVEF）減低約23.6%（圖3）；三尖瓣重度反流，峰值壓差44 mmHg。CTA 檢查示冠狀動脈左前降支管腔局限性狹窄約10%～20%（輕度粥樣硬化）。CMR 檢查示右室心肌運動幅度彌漫性明顯減弱，右室心肌明顯變薄，呈扇貝樣改變，游離壁可見線條狀高信號（圖4）；右室流出道（Right ventricular outflow tract，RVOT）呈瘤樣擴張（圖5）。結(jié)合病史及多模態(tài)診斷技術(shù)綜合診斷：致心律失常性右室心肌?。ˋrrhythmia right ventricular cardiomyopathy，ARVC）。患者行ICD 植入術(shù)。

圖1 二維超聲右心室兩腔心切面顯示右室心尖部室壁明顯變薄，呈一大小約58mm×35mm 的室壁瘤（箭頭所示）。圖2 二維超聲心尖四腔心切面顯示右心室側(cè)壁肌小梁明顯增多、增粗（箭頭所示）。圖3 三維超聲顯示右室擴大，測得右心室EDV 338.8 mL，ESV 258.8 mL，RVEF 23.6%。圖4 CMR 心臟橫斷面顯示右室擴張，室壁變薄，呈扇貝樣改變，游離壁可見線條狀高信號（箭頭所示）。圖5 CMR 心臟橫斷面顯示肺動脈瓣下流出道瘤樣增寬（箭頭所示）。

討論ARVC 是一種罕見的遺傳性心肌病，以右室功能不全、室性心律失常和心源性猝死風險增加為特征[1]。其病理改變表現(xiàn)為右室心肌進行性脂肪或纖維脂肪組織替代，這些改變?yōu)樘厥獾男碾妶D和影像學表現(xiàn)提供了基礎(chǔ)，由于ARVC具有不同的表達形式并通常以不良預后為標志，可以表現(xiàn)為室性快速性心律失常的任何癥狀，包括心悸、頭暈、暈厥和心源性猝死（Sudden cardiac death，SCD）等[2]。因此，準確及時地診斷該疾病具有重要的臨床意義。

本例患者入院心電圖表現(xiàn)為竇性心律、epsilon 波、T 波倒置和右束支傳導阻滯形態(tài)。超聲心動圖顯示右室嚴重擴張伴功能障礙，右室心尖室壁瘤，且右室側(cè)壁可見肌小梁，提示ARVC。但由于本例患者無明確家族史及既往超聲示右室擴大，三尖瓣重度關(guān)閉不全，病因不明確，若僅憑單項檢查結(jié)果確定診斷，早期易誤診和漏診，必須聯(lián)合不同的診斷方式來共同評估。

首先需考慮本例患者是否為三尖瓣原發(fā)性病變，而該患者超聲未見三尖瓣畸形，且未有風濕熱病史，進一步考慮ARVC 及引起右心擴大、右心功能減低的其他疾病。①肺動脈高壓類疾?。ㄏ刃牟?、肺動脈栓塞等）：超聲心動圖常表現(xiàn)為心內(nèi)畸形、三尖瓣或肺動脈瓣反流、超聲評估肺動脈壓力增高及肺動脈增寬等表現(xiàn)，而本例患者肺動脈無增寬，入院超聲估測肺動脈壓力不高。②右室心肌梗死：超聲特征表現(xiàn)為右室壁節(jié)段性運動異常，收縮期增厚率減低，梗死部位可發(fā)現(xiàn)回聲增強的瘢痕化壞死心肌。③結(jié)節(jié)?。撼曉\斷無特異性，早期多表現(xiàn)為傳導阻滯等心律失常、可出現(xiàn)Epsilon波，胸片可見兩肺門影增大，密度增高，邊緣清楚。本例患者胸片無異常，且MRI 有右室游離壁脂肪浸潤、心室擴大、心肌變薄伴流出道瘤樣增寬等ARVC 特征性改變。最終可得出結(jié)論該患者為ARVC。

病理活檢是ARVC 診斷的金標準，但在臨床工作中難以施行，目前臨床診斷主要依靠影像和電生理等檢查[3]。在我們的病例報告中采用了多種影像學技術(shù)進行診斷，單純從患者心電圖上右胸導聯(lián)可見Epsilon 波、T 波倒置易誤診為結(jié)節(jié)病；再結(jié)合超聲心動圖示右心室壁運動減弱，可見室壁瘤，RVFAC 9.4%，可以對不明原因的右室擴大進行早期鑒別診斷；通過CMR 進一步示右室心肌運動幅度彌漫性明顯減弱、右室流出道呈瘤樣擴張以及結(jié)合該患者臨床特征符合2010年ARVC 修訂工作小組的主要標準和次要標準，從而做出了ARVC 的明確診斷。綜上所述，在臨床中為了避免誤診和更好地了解ARVC 復雜的表現(xiàn)，我們需要采用多種影像學技術(shù)為其診斷提供參考。