崔亞東，王雷明，趙志蓮，盧 潔

(1.首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院放射與核醫(yī)學科 磁共振成像腦信息學北京市重點實驗室，2.病理科，北京 100053)

患者男，29歲，無明顯誘因間歇性頭痛3月余；既往體健。查體及實驗室檢查均未見明顯異常。頭顱MRI：右額葉5.5 cm×5.2 cm×5.7 cm腫塊，呈T1WI低信號(圖1A)、T2WI稍高信號，內見囊變，瘤周見水腫(圖1B)，彌散加權成像(diffusion weighted imaging, DWI)呈稍高信號，表觀彌散系數(shù)(apparent diffusion coefficient, ADC)為0.88×10-3mm2/s(圖1C)，增強T1WI腫塊呈明顯不均勻強化，與大腦鐮關系密切(圖1D)；右側額頂顳部硬膜下血腫T1WI(圖1A、1D)、DWI(圖1C)均呈高信號；診斷：右額葉占位，硬腦膜起源惡性腫瘤可能。行全麻下顱內腫瘤切除術，術中見右額葉類圓形腫瘤，血供極豐富，伴出血，其右側與腦組織分界清楚，左側與大腦鐮緊密粘連。術后病理：腫瘤表面及切面均呈灰白灰褐色、質地較軟；光鏡下腫瘤細胞彌漫生長，異型性明顯，核分裂象多見，部分細胞胞漿豐富，可見核異質細胞(圖1E)；免疫組織化學：GFAP(-)，Olig-2(-)，Ki-67(約80%+)，p53(+)，CD34(-)，H3K27M(-)，H3K27me3(+)，INI-1(+)，Syn(-)，SOX-10(-)，NeuN(-)，Vim(部分+)，Myo(-)，MyoD1(-)，HMB45(散在+)，CD99(部分+)，CK(-)，TTF-1(-)，EMA(-)，PTAH(+)。病理診斷：中樞神經系統(tǒng)胚胎性腫瘤。下一代測序(next-generation sequencing, NGS)檢測：DICER1突變。術后經PET/CT排除其他部位腫瘤。綜合診斷：原發(fā)性DICER1相關中樞神經系統(tǒng)肉瘤。

圖1 原發(fā)性DICER1相關中樞神經系統(tǒng)肉瘤 A.顱腦軸位MR T1WI； B.顱腦軸位MR T2WI； C.顱腦軸位DWI； D.顱腦增強軸位MR T1WI； E.病理圖(HE，×400)

討論原發(fā)性DICER1相關中樞神經系統(tǒng)肉瘤為新近認定的DICER1基因突變相關惡性腫瘤。DICER1基因胚系突變可導致多種腫瘤發(fā)生，即DICER1綜合征，多見于兒童和青年人。本病影像學表現(xiàn)缺乏特異性，病灶多位于額部、頂部和顳部，少數(shù)發(fā)生于小腦半球和橋小腦角區(qū)，位置多表淺，常累及大腦皮層，可累及腦膜；腫瘤較大時占位效應明顯，常見出血、囊變，多伴不同程度瘤周水腫；增強掃描呈明顯均勻或不均勻強化，腦膜受累時可出現(xiàn)強化。本病需與膠質母細胞瘤、膠質肉瘤、不典型腦膜瘤、惡性血管外皮細胞瘤等顱內腫瘤鑒別，確診有賴病理學檢查。對確診病例需行臨床及影像學隨訪以篩查其他DICER1相關腫瘤，并建議對其親屬進行基因檢測和腫瘤學篩查。