陳敏

(廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院 產(chǎn)前診斷和胎兒醫(yī)學(xué)科，廣東 廣州 510150)

來(lái)自廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院的陳敏教授在本時(shí)評(píng)中介紹了“雙絨毛膜雙胎選擇性減胎術(shù)后被減胎兒的游離DNA持續(xù)周期研究”。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(non-invasive prenatal testing，NIPT)可作為雙胎早期染色體非整倍體的一線(xiàn)篩查技術(shù)。而雙胎之一死亡的發(fā)生率高達(dá)6.2%，死亡胎兒的游離DNA進(jìn)入母血循環(huán)，導(dǎo)致NIPT產(chǎn)生假陽(yáng)性結(jié)果。陳敏教授團(tuán)隊(duì)通過(guò)對(duì)5例雙胎之一胎兒非整倍體的孕婦血漿進(jìn)行NIPT，監(jiān)測(cè)雙胎中死亡胎兒及存活胎兒游離DNA濃度的變化情況，定性分析死亡胎兒游離DNA在孕婦血漿中的殘留情況，分析死亡胎兒游離DNA濃度變化如何影響雙胎NIPT檢測(cè)準(zhǔn)確性。通過(guò)選擇性減胎樣本模擬自然消失雙胎，驗(yàn)證消亡胎兒對(duì)NIPT假陽(yáng)性結(jié)果的影響。研究發(fā)現(xiàn)，雙胎減胎后7～9周，血漿胎兒游離DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)胎兒濃度達(dá)到峰值，之后逐漸下降，在孕晚期降為0，該趨勢(shì)變化的原因可能是減胎手術(shù)后胎兒與母體胎盤(pán)灌注發(fā)生改變而影響胎盤(pán)自溶率。孕14～17周選擇性減胎的孕婦，血漿殘留cffDNA會(huì)導(dǎo)致NIPT產(chǎn)生假陽(yáng)性結(jié)果，一直持續(xù)到減胎后16周。因此，不推薦妊娠早中期發(fā)生了胎兒死亡的雙胎孕婦進(jìn)行NIPT檢測(cè)，12周后減胎者，先完成NIPT和超聲檢查后再減胎。