于小平，孫淑娜，李娜，張曉杰，魏國

（1.山東中醫(yī)藥大學，山東 濟南 250011；2.山東中醫(yī)藥大學附屬醫(yī)院，山東 濟南 250014；3.山東大學第二醫(yī)院，山東 濟南 250033）

1 臨床資料

病例1 患者女，35歲。因鼻下緣發(fā)現(xiàn)皮色丘疹1年余于2019年5月就診。無痛癢不適，1年來皮疹未見明顯變化。既往體檢，否認相關疾病家族史。體格檢查：一般情況良好，各系統(tǒng)檢查正常。

皮膚科檢查：鼻下緣及人中溝交界處1個大小2 mm×2 mm皮色結節(jié)，表面光滑，邊界清楚，見圖1a。

圖1 鼻下部纖維毛囊瘤臨床皮膚鏡組織病理圖像

皮膚鏡檢查：皮色背景，丘疹內部可見白色無結構區(qū)，散在不規(guī)則排列的線狀血管，線狀血管間存在點狀或球狀血管連接，見圖1b。

皮損組織病理檢查：表皮大致正常，真皮內見多個毛囊，漏斗部毛囊上皮條索狀向外突出或延伸，形成次級毛囊，毛囊周圍繞以增生的膠原纖維，見圖1c。診斷為單發(fā)性纖維毛囊瘤。

治療：皮膚腫物切除術。隨訪半年未見復發(fā)。

病例2 患者男，30歲。因鼻部及鼻周圍皮色丘疹6年余于2016年3月就診。右側鼻翼處皮疹近1年明顯增大，余皮疹未見明顯變化。否認局部外傷史、自發(fā)性氣胸、腫瘤病史。家族中無相關疾病患者。體格檢查：鼻部及周圍較密集分布粟粒大小皮色丘疹，右側鼻翼外緣可見1個黃豆大小皮膚結節(jié)，見圖2a。皮損組織病理檢查：分別取鼻唇溝一處典型皮疹及右側鼻翼處較大皮疹，進行組織病理檢查，病理檢查表現(xiàn)相同，見圖2b、c。表皮正常，從擴張的毛囊漏斗部輻射出較細的相互連接的上皮細胞條索，部分細胞條索末端可見較小的成熟皮脂腺細胞結節(jié)，同時伴有數(shù)量不等的纖維性基質和黏液性基質。診斷為多發(fā)性纖維毛囊瘤。

圖2 面中部多發(fā)性纖維毛囊瘤臨床及組織病理圖像

治療：右側鼻翼較大皮損通過手術切除。建議其他皮疹通過二氧化碳（CO2）激光治療，考慮到有遺留疤痕的風險，患者拒絕接受治療。

2 討論

纖維毛囊瘤是一種罕見的良性錯構瘤，可有單發(fā)或多發(fā)的表現(xiàn)形式，但皮膚組織病理表現(xiàn)相同。有研究表明，男性比女性更傾向表現(xiàn)為更多更大的皮疹[1]。單發(fā)的纖維毛囊瘤沒有家族遺傳性，也不伴有其他異常表現(xiàn)，而多發(fā)性纖維毛囊瘤可以作為Birt-Hogg-Dubé綜合征（BHD綜合征）最常見的皮膚表現(xiàn)[2-3]。因此，筆者建議患者行胸腹部電子計算機斷層掃描（CT）檢查，結果未見明顯異常。

BHD綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，以毛囊腫瘤、腎腫瘤、肺囊腫和復發(fā)性自發(fā)性氣胸為主要特征[4]。作為BHD綜合征最常見的皮膚表現(xiàn)形式，纖維毛囊瘤發(fā)生于75% ～90% 的白人BHD綜合征患者[5-6]，而在亞洲BHD綜合征患者中的發(fā)生率為30% ～48%[7-8]。一項針對51例有高度提示BHD綜合征的中國患者的研究顯示，74% 的患者以氣胸為最早的發(fā)病癥狀，而出現(xiàn)皮膚表現(xiàn)的僅占4%[9]。

纖維毛囊瘤在皮膚鏡下有特異性表現(xiàn)，可用于面部皮疹的無創(chuàng)診斷，并與面鼻部纖維性丘疹、多發(fā)性毛囊周圍纖維瘤、毛發(fā)上皮瘤等面部腫瘤進行鑒別。在治療上，可以選擇手術切除、鉺激光或CO2激光等方式進行治療，但有遺留疤痕或色素沉著的風險。