劉榮瑋，葉軍

贛南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院超聲醫(yī)學(xué)科，江西 贛州 341000；*通信作者 葉軍 gyyejun@163.com

1 病例簡介

男，24歲，主訴：右側(cè)陰囊腫物7個月，增大4個月。既往診斷為睪丸炎，給予抗感染治療后無明顯好轉(zhuǎn)。超聲檢查（圖1A）提示：①右側(cè)陰囊內(nèi)腫塊，考慮來源于睪丸的惡性腫瘤；②右側(cè)腹股溝區(qū)、右側(cè)腹膜后及髂血管旁低回聲，考慮轉(zhuǎn)移灶。盆腔MRI檢查（圖1B）提示：右側(cè)陰囊內(nèi)占位，考慮惡性腫瘤并扭轉(zhuǎn)可能。腹部CT檢查（圖1C）提示：右側(cè)腹膜后-右側(cè)髂血管串狀占位，考慮轉(zhuǎn)移性腫瘤性病變可能性大。行右側(cè)睪丸根治性切除術(shù)，術(shù)后病理免疫組化：細(xì)胞角蛋白（-）、分化群117（-）、波形蛋白（-）、分化群99（+）、結(jié)蛋白（+）、肌細(xì)胞生成蛋白（+）、肌細(xì)胞生成蛋白D1（+）。病理診斷：（右側(cè)）睪丸胚胎性橫紋肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma，ERMS）伴壞死。

圖1 男，24歲，睪丸ERMS。超聲示右側(cè)陰囊內(nèi)探及腫塊（箭），未見正常右側(cè)睪丸及附睪結(jié)構(gòu)，腫塊與右側(cè)精索邊界欠清，為不均質(zhì)低回聲，邊界欠清，形態(tài)不規(guī)則，血流信號為Alder Ⅲ級，大小約51 mm×42 mm（A）；MRI示右側(cè)陰囊見團塊狀（箭）混雜T2WI信號，等/稍高T1WI信號，DWI呈不均勻高信號，病灶內(nèi)局部見多發(fā)分隔，大小約58 mm×91 mm×110 mm，增強掃描呈不均勻明顯強化（B）；腹部CT示右側(cè)腹膜后-右側(cè)髂血管旁見串狀軟組織腫塊影（箭），密度不均勻，增強掃描呈不均勻強化（C）

2 討論

橫紋肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是一種罕見的發(fā)生于胚胎間葉組織的惡性腫瘤，好發(fā)于頭頸部，其次為四肢和軀干，泌尿系統(tǒng)較少見。泌尿生殖系統(tǒng)RMS較易發(fā)生于前列腺、膀胱、尿道及精索，而起源于附睪或睪丸的RMS更罕見，目前僅見較少的個案報道[1]。ERMS的惡性程度高且生存率低，早期可通過淋巴道和血道廣泛轉(zhuǎn)移[2]。睪丸ERMS為非生殖細(xì)胞腫瘤，發(fā)生率極低[3]，需與精原細(xì)胞瘤、畸胎瘤、表皮樣囊腫和胚胎性癌等鑒別。精原細(xì)胞瘤好發(fā)于中青年人群，發(fā)病年齡較前者大，由于腫塊浸潤受到白膜限制，輪廓一般較清楚；畸胎瘤含有3胚層結(jié)構(gòu)，瘤內(nèi)有囊性、鈣化及脂肪成分，且好發(fā)于4歲以下兒童；表皮樣囊腫內(nèi)充滿角化物，呈典型的洋蔥皮征；胚胎性癌多見于20～40歲男性，MRI增強掃描后實性成分明顯強化，甲胎蛋白和β-人絨毛膜促性腺激素水平升高，有助于鑒別。

本例發(fā)生于青年，表現(xiàn)為長期無痛性陰囊腫物短期內(nèi)突然增大，且發(fā)現(xiàn)時即出現(xiàn)右側(cè)腹膜后及髂血管旁淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，病變范圍較大，提示ERMS惡性程度較高，且轉(zhuǎn)移較早。本例超聲檢查除提示陰囊腫塊外，還提示右側(cè)腹股溝區(qū)、右側(cè)腹膜后及髂血管旁實性占位，而既往研究[3-4]集中在對睪丸或睪丸旁RMS的診斷和鑒別診斷上，鮮有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的報道。本例在轉(zhuǎn)診我院前曾診斷為睪丸炎，給予抗感染治療后，癥狀、體征無明顯改善，提示在行檢查前需詳細(xì)詢問病史，有助于超聲鑒別診斷。既往研究報道[3-4]因患者年齡較小，未及時告知監(jiān)護人，拖延就診時間，發(fā)現(xiàn)短時間突然增大伴有疼痛或被其監(jiān)護人發(fā)現(xiàn)后才就診。ERMS的預(yù)后很大程度上取決于發(fā)現(xiàn)的時間和確診時病變的范圍，結(jié)合本例在確診時即發(fā)生腹膜后、腹股溝區(qū)和髂血管旁淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移的特征，因此加強青春期患兒及其家長對疾病的認(rèn)知、開展恰當(dāng)?shù)男园l(fā)育知識教育，同時提高臨床醫(yī)師對睪丸ERMS的認(rèn)識，有助于對ERMS的早期診斷和治療，有助于改善患者預(yù)后及提高生存率。