劉鵬林，褚 然，龐昕焱，徐銀濤**

(山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 a.婦產(chǎn)科；b.心臟外科，濟(jì)南 250012)

1 病例簡(jiǎn)介

患者，女，29歲，因“停經(jīng)37+3周，突發(fā)性胸背部劇烈疼痛9h”于2020年8月5日收入院。患者于9h前無明顯誘因出現(xiàn)胸背部劇烈撕裂樣疼痛，伴胸悶、氣促，遂就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。心臟超聲：主動(dòng)脈根部增寬，升主動(dòng)脈內(nèi)可見飄帶樣回聲。進(jìn)一步行胸腹主動(dòng)脈計(jì)算機(jī)斷層掃描血管成像(CTA)示：主動(dòng)脈夾層Stanford B型(圖1)。為求進(jìn)一步診療，轉(zhuǎn)診于我院。入院查體：T 36.6℃，心率95次/min，R 20次/min，BP 142/65mmHg，痛苦貌，神志清，精神差；口唇無紫紺，頸靜脈無怒張；漏斗胸，呼吸稍急促，雙肺呼吸音粗；腹部膨隆，可見妊娠紋；身高170cm，脊柱側(cè)彎，四肢細(xì)長(zhǎng)，手指修長(zhǎng)，握拳拇指可露出掌外。輔助檢查：(1)血常規(guī):白細(xì)胞15.15×109/L、中性粒細(xì)胞比率91.1%，血紅蛋白112g/L；(2)凝血系列：D二聚體(D-Dimmer)2.39μg/mL、纖維蛋白降解產(chǎn)物(FDP)7.47μg/mL。入院診斷：(1)主動(dòng)脈夾層Stanford B型；(2)馬凡氏綜合征(Marfan syndrome，MFS)；(3)妊娠37+3周G1P0；(4)妊娠期糖尿病?；颊呷朐汉笸晟葡嚓P(guān)輔助檢查，給予氧氣吸入、鎮(zhèn)痛、控制心率血壓、胎心監(jiān)護(hù)等治療。經(jīng)多學(xué)科會(huì)診，患者主動(dòng)脈夾層診斷明確，考慮患者目前病情危重，主動(dòng)脈內(nèi)膜撕裂面積大，隨時(shí)可能出現(xiàn)主動(dòng)脈夾層破裂。向患者及家屬交代病情后，于當(dāng)日下午急癥行“剖宮產(chǎn)術(shù)+Bentall術(shù)(帶主動(dòng)脈瓣人工血管升主動(dòng)脈替換術(shù))+改良象鼻主動(dòng)脈弓置換術(shù)+子宮及雙側(cè)輸卵管切除術(shù)”。術(shù)中成功剖出一男嬰，Apgar評(píng)分1min、5min均10分；子宮收縮可，宮體預(yù)防性行B-Lynch縫合及雙側(cè)子宮動(dòng)脈上行支結(jié)扎術(shù)；心臟手術(shù)探查見主動(dòng)脈根部增粗，主動(dòng)脈瓣瓣葉變小、瓣竇變淺，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全重度，遂行改良象鼻主動(dòng)脈弓置換術(shù)+Bentall術(shù)，因心肌水腫嚴(yán)重，且伴有胸廓畸形，胸腔容量小，延遲關(guān)胸；術(shù)中出現(xiàn)短暫的心臟停搏后，子宮收縮差，出血較多，與患者家屬交代病情，其同意切除子宮，遂行子宮及雙側(cè)輸卵管切除術(shù)。手術(shù)時(shí)長(zhǎng)10h 55min，輸注紅細(xì)胞26U、血小板4治療量、病毒滅活血漿1600mL、冷沉淀16U。術(shù)后患者生命體征平穩(wěn)，安全返回心外科重癥監(jiān)護(hù)室，密切觀察病情變化，給予鎮(zhèn)靜、利尿、營(yíng)養(yǎng)心肌、抗感染及抗凝等對(duì)癥治療，并于術(shù)后72h行關(guān)胸術(shù)，手術(shù)順利。術(shù)后13天復(fù)查心臟彩超：Bentall術(shù)后超聲改變，LVEF 0.62，室間隔增厚，主肺動(dòng)脈增寬，二、三尖瓣反流(輕度)，左室充盈壓增高。患者于術(shù)后15天恢復(fù)良好，順利出院。產(chǎn)后12個(gè)月回訪，患者恢復(fù)好，新生兒發(fā)育未見明顯異常。

2 討 論

馬凡氏綜合征(Marfan syndrome,MFS)是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，由編碼纖絲蛋白的FBN1基因突變引起。其病變可累及全身各系統(tǒng)，主要累及心血管系統(tǒng)、眼部和骨骼系統(tǒng)。MFS患者的主動(dòng)脈可出現(xiàn)中層彈力纖維減少、變性、斷裂或壞死等病理改變，加之妊娠期高雌、孕激素水平,使得主動(dòng)脈血管壁彈性降低以及循環(huán)血容量的增加。因此，MFS女性患者在妊娠期間發(fā)生心血管并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)極高，甚至發(fā)生主動(dòng)脈夾層(aortic dissection，AD)。AD在妊娠合并MFS的患者中發(fā)病率約為3%，且嚴(yán)重威脅孕婦與胎兒生命。

對(duì)于MFS患者，孕前應(yīng)通過CTA/磁共振成像(MRI)對(duì)整個(gè)主動(dòng)脈進(jìn)行詳細(xì)的評(píng)估，其中主動(dòng)脈根部直徑是影響妊娠期發(fā)生AD的主要因素。最新版的歐洲心臟病學(xué)會(huì)(European Society of Cardiology，ESC)指南對(duì)妊娠合并心臟疾病的風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)進(jìn)行了更新，在改良的世界衛(wèi)生組織(modified World Health Organization，mWHO)心臟疾病妊娠風(fēng)險(xiǎn)分級(jí)中，無主動(dòng)脈擴(kuò)張(<40mm)的MFS患者為mWHO II～Ⅲ級(jí)，產(chǎn)婦心臟事件發(fā)生率為10%～19%，AD的發(fā)生率為1%；中度主動(dòng)脈擴(kuò)張(40～45mm)的MFS為mWHO Ⅲ級(jí)，產(chǎn)婦心臟事件發(fā)生率為19%～27%，應(yīng)結(jié)合患者否存在AD家族史以及主動(dòng)脈擴(kuò)張的速度等因素，然后進(jìn)行綜合評(píng)估；重度主動(dòng)脈擴(kuò)張(>45mm)的MFS為mWHO IV級(jí)，產(chǎn)婦心臟事件發(fā)生率為40%～100%，該類患者應(yīng)避免妊娠，發(fā)現(xiàn)妊娠應(yīng)盡早終止[1]。有學(xué)者認(rèn)為,主動(dòng)脈根部直徑>40mm的MFS患者可在孕前行預(yù)防性的主動(dòng)脈根部置換術(shù)。但文獻(xiàn)報(bào)道，即使進(jìn)行了預(yù)防性主動(dòng)脈手術(shù)后再妊娠，在妊娠期仍存在較高的AD風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于升主動(dòng)脈擴(kuò)張的患者，建議在妊娠期和產(chǎn)后6個(gè)月內(nèi)每4～12周進(jìn)行1次超聲心動(dòng)圖檢查。此外，對(duì)于妊娠合并MFS的患者，β受體阻滯劑可控制患者的心率、減慢主動(dòng)脈擴(kuò)張速度，從而使AD的發(fā)病率與死亡率明顯降低，ESC指南推薦可考慮在整個(gè)孕期使用β受體阻滯劑進(jìn)行藥物治療。然而β受體阻滯劑對(duì)胎兒存在潛在的負(fù)面影響，孕期若應(yīng)用,患者需充分知情同意。

妊娠期間出現(xiàn)急性胸痛者均應(yīng)考慮是否發(fā)生AD。對(duì)于妊娠期間發(fā)生急性AD患者的管理，ESC指南中指出，妊娠期間若發(fā)生Stanford A型AD，病情兇險(xiǎn)，需緊急外科手術(shù)處理，綜合考慮孕婦的安全及胎兒的孕周，以挽救母親生命為主，在此前提下盡可能保證胎兒存活。若胎兒孕周較大，發(fā)育良好，可先行剖宮產(chǎn)終止妊娠，后立即行心血管手術(shù)；為避免心血管手術(shù)過程中肝素化導(dǎo)致子宮出血的發(fā)生，預(yù)防性措施包括宮腔內(nèi)球囊填塞、子宮動(dòng)脈栓塞等，必要時(shí)可行全子宮切除。若胎兒孕周較小，胎兒存活概率極低，則可直接行心血管手術(shù)。Yates等[2]報(bào)道了11例在孕期行主動(dòng)脈手術(shù)的妊娠合并AD患者均預(yù)后良好，但胎兒死亡率為20%～30%。妊娠期間若發(fā)生非復(fù)雜性Stanford B型AD，建議在妊娠期間通過藥物嚴(yán)格控制血壓，保守治療；對(duì)于妊娠合并復(fù)雜型Stanford B型AD，近年來，胸主動(dòng)脈腔內(nèi)修復(fù)術(shù)(thoracic endovascular aortic repair，TEVAR)被提出作為一種新的治療方案，但是目前對(duì)該治療方案的研究較少，療效尚需進(jìn)一步評(píng)估。

妊娠合并MFS并發(fā)主動(dòng)脈夾層的病例比較罕見，孕前識(shí)別MFS患者較困難，易漏診，往往出現(xiàn)主動(dòng)脈夾層等嚴(yán)重并發(fā)癥時(shí)才被確診。臨床醫(yī)生需提高對(duì)MFS的認(rèn)識(shí)，做到早期診斷，為MFS女性患者在孕前制定個(gè)體化及精準(zhǔn)化的妊娠風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方案，對(duì)妊娠合MFS患者整個(gè)孕期做到嚴(yán)密監(jiān)測(cè)。新生兒應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。密切關(guān)注不良并發(fā)癥的發(fā)生，早識(shí)別、早診斷、多學(xué)科協(xié)作的診治，才能保證妊娠合并MFS患者較好的妊娠及生存結(jié)局。