劉靜尹琳微關靜單春光郝桂敏宋英鸞周永青郭明麗趙建宏 張嬌陶得鋒趙立見,王秋菊*

1河北省婦幼保健中心(石家莊 050031)

2河北省母嬰基因與健康產業(yè)技術研究院(石家莊 050000)

3解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)學部 解放軍耳鼻咽喉研究所(北京 100853)

4河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院(石家莊 050004)

5河北省兒童醫(yī)院 (石家莊 050031)

6中國人民解放軍白求恩國際和平醫(yī)院 (石家莊 050051)

7河北省人民醫(yī)院 (石家莊 050057)

8河北醫(yī)科大學 (石家莊 050011)

耳聾是一種常見的致殘性疾病，屬于全球關注的重大公共衛(wèi)生問題[1-4]。世界衛(wèi)生組織（World Health Organization，WHO）最新數(shù)據(jù)顯示，全球有15億人患有某種程度的聽力損失[5]，其中約4.3億人需要進行相應康復服務。預計到2050年，至少約7億人需要進行聽力康復，每年至少需9,800億美元的政府財政支出，將會給社會和家庭帶來沉重的經濟負擔[6]。因此，從上個世紀60年代開始的新生兒聽力早篩查、早診斷、早干預一直是國際學界研究關注的熱點，也是耳聾防控的重要舉措[7,8]。

1999年，我國開始實施新生兒聽力篩查，并納入了婦幼保健常規(guī)檢查項目。在國家衛(wèi)健委的督促指導下，克服了早期技術規(guī)范推廣應用的種種困難，逐漸在全國范圍開展，并取得了顯著成效。2007年，在廣泛開展新生兒聽力篩查基礎上首次融入了聾病易感基因的分子水平篩查，提出“新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查”的雙篩理念與模式[9]，并在不斷的實踐中證實了新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查較單純的新生兒聽力篩查具有第一時間發(fā)現(xiàn)患兒，第一時間發(fā)現(xiàn)病因，第一時間發(fā)現(xiàn)致病基因攜帶者的優(yōu)勢[10-12]。歷經10余年的中國實踐，以北京、天津為代表的多個省市在應用新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查理念，在實現(xiàn)耳聾的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預方面成績顯著[3,13-16]，同時建立了規(guī)模化的新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查的中國模式，并越來越多地被國際同行所認同[17-23]。

隨著新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查項目的深入開展，越來越多數(shù)據(jù)表明新生兒父母攜帶的耳聾基因是將耳聾傳遞給新生兒的主要原因。那么，可否將耳聾基因篩查的關口前移至母親孕期？通過對孕婦的常見耳聾基因進行篩查，結合遺傳咨詢和產前診斷，進一步實現(xiàn)耳聾的早干預？一直以來，由于孕期篩查處于時間緊迫，結果解讀需求精，孕婦期望值高，干預手段有限等難題，國際上僅有少數(shù)小樣本的臨床實踐報道[24]，尚無大規(guī)模開展的經驗可借鑒。因此，可否通過一個全省聯(lián)動的民生項目，來實現(xiàn)河北省孕婦耳聾基因的規(guī)?；赓M篩查？如何有效及高效實施？如何確定篩查時間？如何統(tǒng)一流程？如何解讀結果？如何指導生育？孕婦是否有進行耳聾基因篩查的需求？對于民生項目的開展，孕婦是否滿意？如何建立全省聯(lián)動的專家共識？如何建立閉環(huán)的干預康復措施？一系列的問題需要研究和解決。由此，在前期充分醞釀和綜合能力富集及準備的基礎上，2019年9月河北省啟動了全國第一個以全省聯(lián)動模式開展的孕婦耳聾基因免費篩查民生項目。本文就項目的實施方案、技術規(guī)范、技術流程等進行論述，為后續(xù)相關項目在其它地區(qū)的開展提供更多的實踐經驗和理論參考，助力健康中國，惠及更多家庭，推廣健康民生項目，不斷提高出生人口素質。

1 方法

1.1 項目設計

這是一項由政府督導、多部門協(xié)作的孕婦耳聾基因篩查民生項目。項目依托河北省衛(wèi)健委婦幼處成立項目專家組及工作小組，制定制度，設計篩查轉診流程，明確各部門職責。省衛(wèi)健委作為項目的主要實施和管理機構，所轄地市衛(wèi)健委承擔市級管理工作。確定以市級具備產前診斷資質的婦幼保健機構為項目定點產前診斷機構，以縣（區(qū)）婦幼保健機構等助產機構為項目定點產前篩查機構，以“兒童聽力篩查診治中心”為全省耳聾患兒診療機構。各中心均按照集篩查、轉診、陽性病例召回、診斷、干預和隨訪為一體的統(tǒng)一流程和一體化服務模式執(zhí)行，并接受考核。以全方位保障為群眾提供方便、快捷、優(yōu)質的篩查服務流程（圖1）。

圖1 河北省孕婦耳聾基因篩查項目組織架構圖Fig.1 Flow chart of genetic screening program for hearing loss in pregnant women in Hebei province(GSP(HL)HB)

1.2 組織機構

1.2.1 專家組設立及職責

省衛(wèi)健委聯(lián)合耳鼻咽喉科學、遺傳學、實驗室醫(yī)學、婦產科學、生殖醫(yī)學、兒科學、倫理學等相關領域專家成立專家組，制訂《孕期耳聾基因篩查專家共識》，負責指導項目實施、技術人員培訓和疑難病例的多學科會診。

1.2.2 工作組設立及職責

省衛(wèi)健委婦幼處主導，負責全省孕婦耳聾基因篩查項目各環(huán)節(jié)的監(jiān)督、管理和指導，確保工作正常運轉。同時聯(lián)合臨床醫(yī)生和臨床實驗室主任成立了一個工作組，為規(guī)范實驗室檢測及全省篩查相關各環(huán)節(jié)，制定《河北省孕婦耳聾基因篩查項目實施方案》，全省參照方案內容，統(tǒng)一執(zhí)行開展實施。

1.2.3 項目篩查機構確定及職責

各地市助產機構設立為項目定點產前篩查機構，承擔全市孕婦耳聾基因篩查的宣傳教育、標本采集工作與本機構血片采集人員的管理和培訓及陽性孕婦的轉診。

1.2.4 項目診斷機構確定及職責

各地市具備產前診斷資質的婦幼保健機構設立項目定點產前診斷機構，負責轄區(qū)內的定點產前篩查機構的統(tǒng)籌管理、信息管理、技術指導、人員培訓及質量控制和陽性隨訪；負責定期向市衛(wèi)健委婦幼處定期匯報工作開展情況；負責轄區(qū)內孕婦耳聾基因篩查采血人員的業(yè)務培訓及篩查報告的審核、發(fā)放與管理，陽性病例的及時召回，為篩查結果陽性和高風險人群及時進行遺傳咨詢、耳聾基因全序列檢測、產前診斷與新生兒隨訪等工作。

1.2.5 項目兒童聽力篩查診治中心確定及職責

從全省的醫(yī)療機構中，依據(jù)資質審核和現(xiàn)場復合兩個方面，根據(jù)審核結果及專家組評審意見認定“兒童聽力篩查診治中心”，負責耳聾患兒的診治、康復及干預。

1.3 隊伍能力建設

全省范圍內制作和發(fā)放孕婦耳聾基因篩查項目培訓資料，包括：醫(yī)生口袋書、科普手冊、病例集手冊、培訓講義等。組織安排市縣醫(yī)護人員參加全省組織的培訓會、全國學術交流大會等，培訓內容涉及遺傳性耳聾理論基礎、臨床耳聾基因診斷、產前診斷應用、耳聾的遺傳咨詢、常見案例分析、項目流程等。根據(jù)培訓內容進行考核，考核通過后方能從事項目篩查與診斷工作。各地市參加省級培訓班的醫(yī)護人員采用統(tǒng)一的培訓內容，逐層培訓的模式，將培訓向下延伸到鄉(xiāng)鎮(zhèn)一級。

1.4 宣傳和實踐

在孕婦就診科室分發(fā)或放置健康教育宣傳材料，包括：宣傳折頁、卡片、展板、海報、視頻等，向群眾宣教科普孕婦耳聾基因篩查相關知識。同時利用全國愛耳日、出生缺陷防控日、殘疾預防日、重大衛(wèi)生宣傳日、健康沙龍、義診等機會通過報紙、廣播、電視、網(wǎng)絡等開展宣傳，提高孕婦依從性和參與度。

1.5 篩查對象與篩查流程

自2019年9月1日至2021年8月31日，河北省轄區(qū)內進行孕期檢查的孕婦，最初目標是針對全省戶籍孕婦，隨后擴展到包含本地戶籍及持本地居住證的流動人口，自行選擇是否進行篩查，所有參與者篩查前均簽署知情同意書，篩查建議在孕15+6周前進行，適用于聽力正常無耳聾家族史的孕婦。

選擇進行篩查的孕婦在項目定點產前篩查機構進行采血，由接受專業(yè)培訓的醫(yī)護人員進行宣教，通過基因檢測檢出異常的孕婦，則轉診到項目定點診斷機構進入遺傳咨詢流程，篩查未檢出異常的孕婦進入一般常規(guī)產檢流程并進行跟蹤隨訪。如夫妻雙方為同一隱性基因突變攜帶者（高風險夫婦），則建議孕婦進行產前診斷。新生兒出生后，于72小時內進行聽力篩查，聽力篩查未通過者于42天進行聽力復篩，復篩未通過者于3個月時進行聽力學診斷。

1.6 耳聾基因篩查

本項目采用目標區(qū)域捕獲測序技術針對中國人群4個常見的耳聾基因進行檢測，包括先天性重度或極重度感音神經性耳聾基因GJB2；大前庭水管綜合征相關基因SLC26A4；遲發(fā)型高頻感音神經性耳聾相關基因GJB3；藥物敏感性耳聾MTRNR1基因。

2019年9月1日至2020年9月17日的基因檢測采用GJB2c.35delG，c.167delT，c.176_191del16，c.235delC，c.299_300delAT；SLC264c.281C>T，c.589G>A，c.919_2A>G（IVS7-2A>G），c.1174A>G，c.1226G>A，c.1229C>T，c.1707+5G>A（IVS15+5G>A），c.1975G>C，c.2027T>A，c.2162C>T，c.2168A>G；GJB3c.538C>T，c.547G>A；MT-RNR1m.1494C>T和m.1555A>G位點共20個變異位點。由于GJB2c.167delT檢出率極低（335萬新生兒的數(shù)據(jù)發(fā)現(xiàn)中國人群中的極低檢出率，文章待發(fā)表），2020年9月18日至2021年8月31日將此位點刪除，增加MTRNR1m.1095T>C位點。孕婦采樣后，可通過民生項目公眾號追蹤檢測狀態(tài)，基因篩查結果分為“陰性”或“陽性”，檢測結果陰性提示檢測范圍內未檢出變異，檢測結果陽性提示檢測范圍內檢出變異。

1.7 項目開展情況滿意度調查

在項目開展過程中，工作組設計了滿意度調查問卷，根據(jù)專家意見進行反復修改而定稿，通過參與者問卷調研的結果來檢測“實施項目”方案的可行性和滿意度，同時收集項目參與者的意見和建議，為進一步完善孕婦耳聾基因篩查工作模式和工作流程提供依據(jù)。

1.8 建立信息化管理系統(tǒng)

為保證項目的順利實施、快速推進與高效開展，省衛(wèi)健委婦幼處建立了民生項目信息系統(tǒng)，集信息采集、檢測結果記錄、數(shù)據(jù)統(tǒng)計、隨訪為一體，評估全省層面的篩查情況。對篩查對象進行全程管控，全部采用電子化信息登記錄入，有利于形成閉環(huán)式管理。各地市產前診斷機構醫(yī)務人員定期進行隨訪，包括妊娠結局、新生兒聽力情況、耳聾患兒診斷干預情況等，并將隨訪信息記錄在信息系統(tǒng)。省衛(wèi)健委不定期對各地市上報數(shù)據(jù)進行抽查核實，保障數(shù)據(jù)的準確性。

1.9 遺傳咨詢

項目定點機構依據(jù)耳聾基因檢測報告，結合臨床表型和家族遺傳史等情況，提供風險評估和遺傳咨詢指導。若孕婦耳聾基因篩查結果為陰性，應解讀為檢測范圍內未發(fā)現(xiàn)變異位點，不可評估為胎兒無遺傳性耳聾風險；若篩查結果為陽性，篩查機構應及時通知其轉診到項目定點產前診斷機構進行遺傳咨詢與產前診斷，根據(jù)不同基因變異類型評估胎兒罹患耳聾的風險，并告知新生兒分娩后的干預措施，針對不同檢測結果的遺傳咨詢標準參照《孕期耳聾基因篩查專家共識》。

1.10 統(tǒng)計學方法

采用比例檢驗，對不同年度的篩查率進行差異分析，同時對不同年度的遺傳咨詢率進行差異分析。我們采用R語言的prop.test函數(shù)兩個比例進行比例檢驗，計算差異的P值，如果P＜0.05，我們認為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2.1 實施情況

自2019年9月1日至2021年8月31日，完成了全省11個地市，173個項目縣全部覆蓋。確定了259家項目定點產前篩查機構，11家項目定點產前診斷機構，4家省級兒童聽力篩查診治中心，15家市級兒童聽力篩查診治中心共同參與，建立了多中心聯(lián)動并與信息系統(tǒng)相結合的全省孕婦耳聾基因篩查體系。為1,053,232例孕婦建檔，709,386例孕婦進行了常見耳聾基因篩查，發(fā)現(xiàn)41,216例孕婦攜帶常見耳聾基因突變，耳聾基因篩查未通過率為5.81%。

2.2 隊伍建設

累計舉辦31期全省大型培訓會，共計培訓3,500余人；組織6期前往解放軍總醫(yī)院耳聾遺傳咨詢進修班，共計培訓30余人；同時在疫情期間，通過網(wǎng)絡形式進行相關培訓與病例分析，培訓醫(yī)師500余人。

2.3 滿意度調查

在全省11個地市約139個醫(yī)療機構內開展了孕婦耳聾基因篩查項目孕婦滿意度調查，共發(fā)放1,445份問卷，有效問卷1,445份，有效率為100%。項目總體滿意度為99.52%，其中，篩查前宣教滿意度和篩查過程滿意度分別為99.86%和99.45%，80.35%的孕婦在抽樣后15天內拿到了耳聾基因檢測報告，97%的孕婦在領取報告后收到醫(yī)生的報告解讀和提供的妊娠指導意見，100%的孕婦認為項目流程指引清晰。同時，本次調查發(fā)現(xiàn)孕婦知曉本項目的途徑呈現(xiàn)多樣性，通過“醫(yī)務人員主動宣傳”知曉的比例最高（78.41%），“衛(wèi)生服務中心宣傳材料”次之，其余依次為“微信獲知”、“媽媽圈”以及“其它途徑”。

2.4 篩查覆蓋率

1053,232例建檔孕婦中709,386例選擇進行耳聾基因篩查，全省覆蓋率為67.3%（709,386/1053,232)。其中第一年（2019年9月1日-2020年8月31日）篩查303,533人，篩查覆蓋率為54.7%（303,533/554,904），第二年（2020年9月1日-2021年8月31日）篩查405,853人，篩查覆蓋率達到81.4%（405,853/498,328）。

2.5 遺傳咨詢率

41,216例陽性孕婦中的25,546例孕婦前往項目定點產前診斷機構進行了面對面的遺傳咨詢，遺傳咨詢率為62%(25,546/41,216)。另15,669例未前往醫(yī)院進行面對面的遺傳咨詢陽性孕婦，由醫(yī)師通過電話告知其結果并進行了指導和咨詢。其中，第一年咨詢9,711人，咨詢率為59.99%（9,711/16,211），第二年咨詢15,835人，咨詢率為63.33%（15,835/25,005）。

2.6 產前診斷率、配偶檢測率

本項目實施過程中，配偶的基因檢測和孕婦的產前診斷是一個難點和較大的工作量。共建議17,607例攜帶GJB2基因致病突變孕婦的配偶進行相應基因全序列檢測，其中，5,844例孕婦配偶進行GJB2基因全序列檢測，配偶檢測率為33.2%(5,844/17,607)，567例男性偶檢出攜帶GJB2基因致病變異，即567對夫婦同為GJB2基因致病變異攜帶者，配偶陽性率約9.7%（567/5844），其中115對高風險夫婦選擇進行產前診斷，產前診斷率為20.28%(115/567)。建議16,581例攜帶SLC26A4基因致病突變孕婦的配偶進行SLC26A4基因全序列檢測，其中3,934例孕婦配偶選擇進行SLC26A4基因全序列檢測，配偶檢測率為23.7%(3,934/16,581)，216例男性檢出攜帶SLC26A4基因雜合致病變異，配偶陽性率約5.49%（216/3,934），其中49對高風險夫婦選擇進行產前診斷，產前診斷率為22.68%(49/216)（如表1所示）。

表1 河北省孕婦耳聾基因篩查項目產前診斷情況Table 1 Prenatal diagnosis results of GSP(HL)HB

2.7 產前診斷結果

164對GJB2/SLC26A4雙陽夫婦進行產前診斷，檢出62例胎兒不攜帶父母的耳聾基因突變（野生型），66例胎兒攜帶父母一方的雜合變異，36例胎兒被診斷為GJB2/SLC26A4復合雜合變異（基因受累），其中33個（91.7%，33/36）家庭因胎兒耳聾基因受累而選擇終止妊娠，3例正常分娩（如表2所示）。

表2 河北省孕婦耳聾基因篩查項目164例孕婦產前診斷結果Table 2 Prenatal diagnosis results of 164 pregnant women in GSP(HL)HB

2.8 統(tǒng)計學結果

對不同年度的篩查率進行差異分析，同時對不同年度的遺傳咨詢率進行比較。雙邊檢驗結果顯示不同年度的篩查率有統(tǒng)計學差異，不同年度的遺傳咨詢率有統(tǒng)計學差異，研究結果表明篩查率和遺傳咨詢率均有顯著上升。

3 討論

3.1 孕婦耳聾基因篩查的全省聯(lián)動新模式可行性分析

河北省是我國人口第6大省，有7,461萬人口，為了預防和減少耳聾出生缺陷，針對孕期女性進行常見耳聾基因篩查，生育耳聾患兒高風險家庭進行精準咨詢與生育指導，檢出耳毒性藥物敏感個體及家庭進行早期診斷，對于預防和減少先天性聽力損失至關重要。本項目率先在國內建立了以政府為主導、全省網(wǎng)絡建設聯(lián)動、專家組指導技術下沉、實施規(guī)范與標準制定及建立統(tǒng)一轉診流程的覆蓋全省的耳聾基因篩查新模式。按省衛(wèi)健委有關部署，完全覆蓋了全省11個地市，173個項目縣，所有參與機構均采用統(tǒng)一流程開展規(guī)?；赓M篩查工作。由于結果解讀難度大，對各機構醫(yī)護人員進行流程統(tǒng)一培訓、定期督導考核篩查工作的執(zhí)行及落實情況，在各個環(huán)節(jié)統(tǒng)一把控實施，共計培訓3,500余人，有序完成709,386例次篩查，發(fā)現(xiàn)41,216例攜帶者，成功轉診25,546例陽性孕婦并進行遺傳咨詢，使項目轉診率及遺傳咨詢率達到62%，項目整體孕婦滿意度達99.52%，全省穩(wěn)步有序開展究其原因為采用統(tǒng)一的模式，使全省聯(lián)動能夠穩(wěn)健實施，通過上述開展結果充分證明政府領導的聯(lián)合篩查是可行并可借鑒的。

3.2 全省聯(lián)動的孕期耳聾基篩查總體效果分析

孕期篩查作為我國預防出生缺陷的有效手段，在孕期主要通過篩查對孕婦進行多方保障，一般包括傳染病篩查、超聲檢測、唐氏篩查或無創(chuàng)篩查、妊娠糖尿病篩查（糖篩）、妊娠高血壓篩查及乙型鏈球菌篩查等。耳聾基因篩查一直也是孕婦家庭希望進行的，但流程上存在一定的挑戰(zhàn)，所以政府為主導全方位保障支撐項目實施，避免了孕婦不知去哪里檢測，不知檢測后去哪里咨詢，不知生育耳聾患兒后應該做什么，以“四定原則”保障項目開展：（1）定時：建檔時進行宣教，建議孕15+6周前進行檢測，檢測實驗室收到標本10個工作日內發(fā)放檢測報告；（2）定位：選定建檔立冊的孕婦人群，使人群集中便于管理，在建檔機構（項目定點篩查機構）進行篩查，項目公眾號查閱檢測報告，陽性通過“綠色通道”轉診到診斷機構，就診結果記錄在母子健康手冊，出生聾兒轉診到聽力篩查診治中心進行聽力學診斷，患兒前往康復中心進行康復，生育耳聾患兒夫婦生育二胎可前往輔助生殖中心選擇胚胎植入前產前診斷（Pre-Implantation Genetic Diagnosis，PGD），跟蹤隨訪采用統(tǒng)一信息系統(tǒng)。（3）定人：由受過統(tǒng)一培訓的醫(yī)護人員進行采血、宣教、報告解讀、遺傳咨詢與轉診。（4）定期：信息上報、陽性隨訪、培訓考核、問題督導定期進行。在篩查過程中我們也發(fā)現(xiàn)783例攜帶相同基因夫婦，若不進行篩查及遺傳咨詢，在不知情的情況下則有生育耳聾患兒的風險，生育患兒家庭在不知情的情況下就可能出現(xiàn)患兒因聾致啞及有不斷出生此類患兒的風險。同時發(fā)現(xiàn)4,892例線粒體突變孕婦，如果不進行篩查則不知新生兒及母系家族成員均為氨基糖苷類藥物禁用人群，全家族容易出現(xiàn)“一針致聾”。因此在孕期的特定時間內，將耳聾風險預測提前到孕期，幫助家庭致聾風險判斷和管理，給予全方位的關注，有效的咨詢，與孕婦一起有效保障胎兒的健康狀況。

3.3 孕期篩查的認知度及對產前診斷的態(tài)度情況分析

在孕期實施耳聾基因篩查對孕婦而言是一個不斷認知和提升認識的過程，由于全省民生惠民政策使耳聾基因篩查能在大范圍內普及。在項目篩查的過程中，起初孕婦多數(shù)不了解基因檢測，不了解生育患兒的風險，不了解檢測的意義而較少參與進行檢測，后期通過大量的宣教科普，在通過宣教了解遺傳性耳聾概念后，孕婦了解遺傳性耳聾相關知識并對基因檢測逐漸重視，群眾檢測率和遺傳咨詢率逐年提高，檢測率從第一年的54.7%提高到81.4%，遺傳咨詢率從59.9%提高到63.3%，間接反映了政府主導多方位宣傳，醫(yī)生宣教，增大了自愿受檢人群比例。分析檢測率和遺傳咨詢率提高的主要原因為：（1）孕婦建檔時醫(yī)務人員推薦力度提高；（2）宣傳冊，宣傳板效能；（3）專業(yè)人員簡明扼要的講解；（4）檢測免費；（5）偏遠地區(qū)逐漸被覆蓋；（6）人們重視程度逐漸提高。

本項目的數(shù)據(jù)表明，在河北省33.2%GJB2突變孕婦配偶選擇進行基因檢測，22.7%攜帶者夫婦選擇進行產前診斷。既往曾有研究對上海交通大學和同濟大學的975名學生和職工針對進行遺傳性耳聾攜帶者篩查和產前診斷態(tài)度進行隨機問卷調查，發(fā)現(xiàn)在假設攜帶隱性GJB2突變的情況下，86.9%的人建議配偶進行基因檢測。如果兩人均為同一基因攜帶者，88.7%的人會選擇進行產前診斷，如果胎兒為基因型受累者則80.7%選擇終止妊娠[25]。本研究在實踐中發(fā)現(xiàn)，配偶檢測率和產前診斷率明顯低于早期問卷的預期情況，如果胎兒為基因型受累者本研究中則91.7%選擇終止妊娠，遠遠高于假設下“如果胎兒為基因受累者”大家對生育耳聾患兒的態(tài)度。分析可能原因為受檢人群年齡、婚姻狀態(tài)、受教育程度、對疾病的了解程度、疾病對家庭影響的不同認識導致結果存在差異。從本項目數(shù)據(jù)結果提示在河北省廣泛開展孕婦篩查項目時，不但對孕婦進行篩查，針對未進行檢測的高風險家庭新生兒出生后進行聽力篩查也不容忽視，定期隨訪、發(fā)現(xiàn)耳聾患兒及時轉診也尤為重要。

3.4 孕期耳聾基因篩查的優(yōu)勢不足分析及對策

本研究中全省篩查率從第一年的54.7%升至81.4%，但仍有部分孕婦未進行常見耳聾基因篩查，尚存在71.4%陽性孕婦配偶由于認知不足而未進行進一步檢測。因此，未來將結合實際情況，進一步加強宣傳，簡化流程，高效轉診，智能化隨訪，及時發(fā)現(xiàn)聾兒并及時干預康復，讓更多百姓受益。同時，河北省政府頒布了《河北省2022年20項民生工程實施方案》，將孕婦耳聾納入河北省民生工程，做到應查盡查、全覆蓋，有效預防聾啞兒，不斷提高出生人口素質。

4 結論

本項目成功探索了全省聯(lián)動的孕婦耳聾基因篩查新模式，建立了以孕期耳聾基因篩查為切入點的耳聾防控閉環(huán)管理模式，以及在新生兒出生后早發(fā)現(xiàn)耳聾患兒，及時進行助聽、人工耳蝸干預及康復指導，此外對于已孕育耳聾患兒的家庭，在致病基因明確基礎上可在二胎、三胎時實施胚胎植入前產前診斷阻斷耳聾基因的垂直傳遞。同時，河北以全省聯(lián)動模式從政策制度、人才培養(yǎng)、技術支撐等方面形成了多中心合作管理體系，對耳聾防控工作具有重要意義。

致謝：本項目得到河北省11家項目定點產前診斷機構、279家項目定點產前篩查機構及19家河北省兒童聽力篩查診治中心所有醫(yī)務人員的全力協(xié)作，得到河北省孕婦群體及家庭的積極配合與支持，在此一并致以衷心的感謝！