辛子藝 李津華 劉 莎

中山大學附屬第一醫(yī)院 廣東廣州 510080

Abernethy畸形是一種先天性肝外門靜脈畸形疾病，發(fā)病率低，國內外罕見［1］，因其最早由John Abernethy發(fā)現(xiàn)故命名為Abernethy畸形［2］。該病是典型的以“發(fā)現(xiàn)者之名”命名的疾病，雖然方便記憶，同時也是對相關科學工作者的一種紀念和致敬的方式，但并不是標準的、規(guī)范的疾病命名方法，不能真正反映Abernethy畸形的疾病性質和解剖部位［3］，使用ICD-10第三卷直接查找該疾病時，得不到對應編碼。在實際編碼工作中，我們難免會遇到一些發(fā)病率低、不常見的疑難疾病，其疾病命名方式也是五花八門，直接通過索引表查找，不容易找到對應的編碼，而臨床醫(yī)師時常需要檢索某些疑難罕見疾病，作科教研用途或協(xié)助擬定國家罕見病診療指南等，所以重視并做好疑難罕見疾病的編碼工作亦十分重要。本文通過結合相關文獻資料，闡述Abernethy畸形的編碼查找方法與正確編碼，并挑選日常工作中收集到的真實案例進行編碼分析，供同行探討。

1 Abernethy畸形臨床基礎知識

1.1 定義

Abernethy畸形又名Abernethy綜合征、先天性肝外門-腔靜脈分流畸形（CPCS）或先天性肝外門-靜脈分流畸形（CEPS），是起源于胚胎時期門靜脈系統(tǒng)發(fā)育異常而致的一種十分罕見的先天性肝外門體靜脈分流的先天性疾病。

1.2 臨床分型

目前基本沿用Morgant分型，其根據門靜脈與體靜脈之間的異常分流將Abernethy畸形分為Ⅰ型和Ⅱ型［4］。Ⅰ型表現(xiàn)為門靜脈缺如，肝臟完全無門靜脈血流供應，血流沿原門靜脈屬支完全向下腔靜脈系統(tǒng)分流，多發(fā)生于女性，常見的有門-腔靜脈、脾-腎靜脈和腸系膜-髂靜脈分流等。Ⅰ型又分為兩個亞型，Ⅰa型：腸系膜上靜脈和脾靜脈無匯合，分別流入體靜脈系統(tǒng)；Ⅰb型：腸系膜上靜脈和脾靜脈正常匯合形成門靜脈干后再流入體靜脈系統(tǒng)。Ⅱ型表現(xiàn)為門靜脈存在但發(fā)育不良，常為門靜脈的單一畸形，多發(fā)生于男性，門靜脈血流只有小部分流入肝臟，大部分經異常分流道流入下腔靜脈系統(tǒng)［1，5］。

1.3 臨床表現(xiàn)

Abernethy畸形兩種類型的病人早期都無肝硬化及肝性腦病等典型的臨床表現(xiàn)，但隨年齡增長到晚期一般表現(xiàn)為：①消化系統(tǒng)：肝功能不全、脾大脾亢、肝硬化、門靜脈高壓、肝性腦病、肝衰竭甚至肝惡性腫瘤形成；②循環(huán)系統(tǒng)：心臟擴大、繼發(fā)性肺動脈高壓、心功能衰竭等；③泌尿系統(tǒng)：腎功能不全，肝腎綜合征等。Abernethy畸形Ⅰ型常伴有其他先天性異常，Ⅱ型多為單一的門靜脈畸形［6］。

1.4 診斷與治療

Abernethy畸形單純依靠臨床特征、臨床表現(xiàn)診斷困難，主要依賴影像學檢查確診，常用的有血管造影、腹部CT、MRI核磁共振、DSA（數字化減影血管造影術）或IVUS（血管內超聲技術）等［7-9］，主要依靠腹腔血管造影。Ⅰ型一般病情較危重，致死率高，需盡早進行肝移植手術，Ⅱ型癥狀較輕者，可采取內科保守對癥治療，癥狀較重者可選用血管腔內栓塞手術或分流結扎手術［10-11］。

2 Abernethy畸形的ICD-10編碼思路

Abernethy畸形（或綜合征）是典型的以人名命名的疾病，按照ICD-10編碼查找方法中“以人名命名的疾?。òňC合征），可以直接查找”原則，直接用人名“Abernethy”、“阿伯內西（中文譯名）”或“綜合征”作主導詞，均查不到編碼。轉換主導詞“畸形”查找，可查到“畸形—靜脈（先天性）——周圍NEC Q27.8”，核對ICD-10第一卷內容類目表Q27.8（周圍血管系統(tǒng)其他特指的先天性畸形），發(fā)現(xiàn)該亞目下并無Abernethy畸形的相關注釋，再查看Q27下其他亞目，均與Abernethy畸形不相符。再查“畸形—靜脈——大Q26.9”，核對第一卷Q26.9（大靜脈未特指的先天性畸形），Abernethy畸形已特指是肝門靜脈畸形，顯然Q26.9也不正確。

既然Abernethy畸形是先天性門靜脈連接異常，Ⅰ型更有門靜脈缺如，轉換主導詞“異常”查找，可查到“異?！B接——門 靜 脈Q26.5”或“異 常—門 靜 脈Q26.5——連接Q26.5”；嘗試以主導詞“缺如”查找，也可查到“缺如—靜脈——門Q26.5”，核對第一卷Q26.5（門靜脈連接異常（Anomalous portal venous connection）），與Abernethy畸形疾病性質描述相符，故Abernethy畸形的正確編碼應為Q26.5。

查詢目前國內ICD-10國標版、國家臨床版2.0或廣東省版2020等多個版本的疾病編碼庫，發(fā)現(xiàn)Q26.5下并無擴展編碼，雖然目前Abernethy畸形臨床分型未對疾病編碼造成影響，但由于該病分型不同，對應的異常血管解剖、治療難度、治療手段或預后評價等均有較大差異，參照我國ICD-10六位數擴展編碼使用習慣及規(guī)則［12］，建議在不違背ICD分類原則的基礎上，在Q26.5下將Abernethy畸形Ⅰ型和Ⅱ型適當的予以擴展編碼，以示區(qū)別，使該疾病分類更精確，更嚴謹，更完整，從而更好的滿足臨床研究和管理需求等特殊檢索要求。

3 Abernethy畸形典型案例編碼分析

患者觀某，女，14歲，檢查發(fā)現(xiàn)門靜脈-肝靜脈瘺收入院。腹部CT示：門靜脈右支與下腔靜脈肝上段見多支異常血管溝通，門靜脈左支細小，影像診斷：門靜脈-腔靜脈分流，符合Abernethy畸形。患者隨后行“經頸靜脈門靜脈-肝靜脈畸形血管栓塞術”，術中腹腔血管造影示：門靜脈右支發(fā)出3支迂曲血管至肝右靜脈，以血管塞栓塞畸形血管，術中診斷：Abernethy綜合征。

病案首頁主要診斷：Abernathy綜合征

其他診斷：門靜脈高壓相關肺動脈高壓

編碼分析：該病例屬于Abernethy畸形Ⅱ型，主要診斷編碼查“異?！T靜脈——連接Q26.5”，其他診斷編碼查“高血壓—肺（動脈）（繼發(fā)性）NEC I27.2”、“高血壓—門靜脈K76.6”，手術編碼查“栓塞（經導管）—靜脈（選擇性）——經——血管內入路39.79”、“動脈造影術（對比）（熒光鏡的）（逆行的）—腹內的NEC 88.47”、“靜脈造影術（對比）（逆行的）—門靜脈系統(tǒng)88.64”。

4 討論

4.1 臨床診斷與疾病分類

國際疾病分類是一個多軸心的分類系統(tǒng)，病因、部位、臨床表現(xiàn)和病理是疾病分類的軸心［4］。理想的疾病名稱應能反應疾病的內在本質，又能反應疾病的外在表現(xiàn)，如急性鏈球菌性肺炎，該診斷名稱表達了疾病的病因鏈球菌感染，部位肺，臨床表現(xiàn)及病歷性質急性炎癥。而實際工作中往往遇到診斷名稱不規(guī)范或未能完整表達疾病性質的診斷［13］。Abernethy畸形屬于以人名命名的疾病，單純從疾病名稱上未能對疾病進行準確分類。通過查閱文獻材料，我們了解到Abernethy畸形是由于先天性門靜脈連接異常導致的一系列臨床癥狀，其治療主要針對肝血管分流等。筆者認為對Abernethy畸形的分類應更強調其病因的分類，這也更符合疾病分類統(tǒng)計的初衷。該疾病是先天性疾病，因此我們查找時優(yōu)先以“異常”作為主導詞。當然，Abernethy畸形是由于門靜脈連接異常導致的一系列臨床表現(xiàn)的綜合征，為了更全面的反應疾病全貌，我們可通過附加患者臨床表現(xiàn)如肝功能不全、心功能不全、繼發(fā)性肺動脈高壓等編碼作為補充診斷，完整表達患者情況。

4.2 提高疑難病、罕見病編碼準確性

國際疾病分類是一項復雜、繁瑣的工作，尤其是遇到疑難罕見疾病時，可能需要花大量的時間去摸索編碼，比如Abernethy畸形，如果對該疾病缺乏認真、細致、深入的研究，容易直接編碼為Q27.8或Q26.9，造成編碼錯誤。隨著現(xiàn)代醫(yī)學的高速發(fā)展，許多疾病的本質在臨床研究中不斷被揭示，也會有越來越多新的疾病會出現(xiàn)［14］，這些都需要編碼人員不斷的深入學習，不斷的積累經驗。疾病分類是病案信息管理工作的核心，它涉及臨床醫(yī)學、流行病學、醫(yī)學英語和疾病分類規(guī)則等多個專業(yè)領域，是一門專業(yè)性很強的學科。作為編碼工作者，應具備扎實的國際疾病分類基礎，要熟練掌握ICD-10的結構、專業(yè)術語、分類軸心、基本編碼原則和編碼查找方法［15］，在編碼過程中，應嚴格遵循編碼查找三步驟，即選擇正確的主導詞，在第三卷索引中查找對應的疾病名稱及編碼，最后在第一卷類目表中核對編碼。疾病分類與臨床醫(yī)學密不可分，編碼員應具備良好的臨床醫(yī)學基礎，善于查閱相關的醫(yī)學教材、書籍或文獻資料。加強與臨床醫(yī)師的有效溝通，才能更深入準確地了解疾病的本質［15］，確定該病ICD-10編碼只有臨床醫(yī)師、編碼員相互協(xié)作，才能不斷提升診斷的規(guī)范性和編碼的正確率［16］。工作之余應積極的參與各類編碼培訓課程不斷學習積累，努力提高自身業(yè)務能力與時俱進，才能做到科學編碼、精準編碼。

4.3 提高編碼質量的意義

ICD-10對疑難罕見疾病的分類相對較少，且分類不細，有時可能一個亞目下就包含了多個疾病，但由于該類疾病少見罕見，多無擴展編碼細分，因此對該類疾病日后的挖掘與利用工作造成很大困難。目前，由于編碼人員水平參差不齊，導致對疑難罕見疾病的編碼準確率普遍不高，

造成了資料丟失，統(tǒng)計有誤，檢索困難，影響臨床醫(yī)療、研究與教學的病案使用價值。近些年來，在新醫(yī)改的大環(huán)境下，病案數據已從原來單純的為檢索、統(tǒng)計服務上升為國家醫(yī)療管理評價和決策服務，尤其是公立醫(yī)院績效考核評價及醫(yī)保付費等重要數據來源［17-19］。編碼的準確性會直接影響相關分組，一個錯誤的編碼，可能會直接導致數據失真，入組錯誤，權重下降，相關指標難以計算，醫(yī)院面臨虧損，所以，做好疑難罕見疾病的編碼工作至關重要，只有做好了該類疾病的編碼工作，才能最大限度地發(fā)揮病案的使用價值。隨著ICD-11的發(fā)布應用和病案學科發(fā)展，專業(yè)的病案管理人員及準確的編碼將在醫(yī)院信息管理上發(fā)揮越來越重要的作用［20］。

綜上所述，疾病分類已日漸成為衛(wèi)生信息化建設、醫(yī)保費用結算、醫(yī)療服務信息監(jiān)管、醫(yī)院評審等工作的基礎核心而被廣泛關注，要想成為一名專業(yè)的高水平高質量的編碼工作者，必須不斷深入學習ICD及相關臨床知識，不斷積累和鞏固自身編碼能力，擁有高度責任心，保證日常編碼的準確性，做到與時俱進，才能更好地滿足新醫(yī)療改革下首頁數據填寫要求，才能更好地為醫(yī)院和國家醫(yī)療事業(yè)服務，才能成為新醫(yī)改政策下一名合格的編碼員。