韋天琪

（重慶師范大學(xué)教育科學(xué)學(xué)院 重慶 401331）

一、引言

Kanner以11個ASD個體為研究對象，進行了一項開放性研究之后首次提出自閉癥的概念，報告顯示該研究中的男女比為8:3。隨著自閉癥的核心癥狀不斷變化，從《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》（第三版）最早提出自閉癥存在三個方面的核心障礙：社會交往、語言與非語言的交流、有限的活動與興趣，到精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊（第五版）將自閉癥譜系障礙(ASD)的核心癥狀定義為受損的社會溝通和限制、重復(fù)的行為兩種，使得該癥狀的診斷變得復(fù)雜，對自閉癥男女群體的患病率造成影響，男性ASD個體的發(fā)病率大約是女性的4倍，在高功能群體中，男性ASD個體的數(shù)量大約是女性的5.5倍。隨著自閉癥譜系障礙人口的激增，該群體的教育干預(yù)近年來越來越受到家庭和社會的重視和關(guān)注，各方更是努力為自閉癥譜系障礙群體提供全方位的社會接納和支持。然而，自閉癥譜系障礙卻表現(xiàn)出了明顯的性別差異。作為影響自閉癥癥狀表現(xiàn)的核心生物學(xué)因素，如何有效識別自閉癥群體的性別差異對臨床診斷具有重要意義。近年來，國外在自閉癥譜系障礙性別差異研究領(lǐng)域涌現(xiàn)出一定的研究成果，隨著國外研究者對自閉癥女性關(guān)注度增加，進一步豐富了相關(guān)研究。因此本研究借助工具Citespace5.6.R2進行共詞可視化分析，即基于共引分析理論和特定算法，通過分析文獻主題詞來確定這些詞所代表的學(xué)科和主題之間的關(guān)系、學(xué)科的結(jié)構(gòu)變化和研究熱點，以對國外相關(guān)研究成果進行系統(tǒng)梳理，為我國開展相關(guān)研究提供借鑒和啟示。

二、文獻檢索及篩選

本研究的整體設(shè)計思路如表1所示，納入和排除標(biāo)準(zhǔn)如下：納入文獻的語言類別為英文；納入文獻的研究對象為自閉癥譜系障礙個體；納入文獻的研究主題與性別差異緊密相關(guān)；排除會議論文、新聞報紙、論文集、碩博論文等無效文獻；檢索文獻截止日期為2020年7月6日。本研究嚴格按照納入和排除標(biāo)準(zhǔn)，最后共檢索到383篇有效文獻。本研究選取可視化分析軟件CiteSpace5.6.R2作為研究工具，進行相關(guān)參數(shù)設(shè)置后得到自閉癥譜系障礙個體性別差異研究領(lǐng)域的可視化圖譜。

表1 研究設(shè)計

三、研究結(jié)果

（一）發(fā)文量分析。如圖1所示，國外自閉癥譜系障礙個體性別差異的相關(guān)研究總體呈線性增趨勢，在2012年略有下降，2019年發(fā)文量最高為71篇，可見自閉癥譜系障礙個體性別差異的研究越來越受到國外重視。

圖1 自閉癥譜系障礙個體性別差異研究的發(fā)文量

（二）國家/機構(gòu)合作關(guān)系分析。選擇“country”和“institution”得到國家/機構(gòu)合作關(guān)系圖譜，如圖2所示共有342個節(jié)點，913條連線。進一步分析發(fā)文量和中心性，排名前五的國家為美國（158，0.66）、澳大利亞（45，0.27）、英國（67，0.2）、法國（9，0.15）、加拿大（25，0.13），排名前五的機構(gòu)為劍橋大學(xué)（20，0.15）、賓夕法尼亞大學(xué)（8，0.09）、布朗大學(xué)（4，0.09）、喬治華盛頓大學(xué)（7，0.07）、麥克馬斯特大學(xué)（6，0.07）。雖然法國、布朗大學(xué)等國家和機構(gòu)的發(fā)文量較少但中心性很高，與其他國家或者機構(gòu)都建立了密切的合作關(guān)系。

圖2 國家/機構(gòu)合作關(guān)系圖

四、研究熱點分析

對研究主題進行分析時采用共詞分析法，即利用文獻集中詞匯對或名詞短語共同出現(xiàn)的情況，來確定該文獻集所代表學(xué)科中各主題之間的關(guān)系。而關(guān)鍵詞是從論文的題名、提要和正文中選取出來的，是對表述論文的中心內(nèi)容有實質(zhì)意義的詞匯，因此選擇“keyword”得到關(guān)鍵詞共現(xiàn)圖譜（見圖3），如果關(guān)鍵詞在同一篇文獻中出現(xiàn)過，兩者之間就會形成一條連線。圖3中包含713個關(guān)鍵詞，圖中顯示關(guān)鍵詞之間的連線數(shù)為3081條。

圖3 自閉癥譜系障礙個體性別差異研究關(guān)鍵詞共現(xiàn)圖譜

進一步采用LLR算法對關(guān)鍵詞進行聚類分析，得到關(guān)鍵詞聚類分析圖譜（見圖4），圖中包含15個聚類，聚類號的數(shù)字越小代表著該聚類下緊密相關(guān)的關(guān)鍵詞越多。結(jié)合關(guān)鍵詞共現(xiàn)圖譜（見圖3），得出以下3個研究主題：自閉癥診斷工具中對女性的重視、自閉癥性別差異的主要理論模型、自閉癥核心癥狀中的性別差異。

圖4 自閉癥譜系障礙個體性別差異研究關(guān)鍵詞聚類圖譜

（一）ASD診斷工具中對女性群體的重視。通過整理文獻得到聚類圖譜，對#2、#3、#10、#11、#12四個聚類號下的文獻分析得知，國外研究者在對自閉癥群體進行診斷時，主要運用的是孤獨癥診斷訪談-修訂量表（ADI-R）和孤獨癥診斷觀察量表（ADOS-G）兩個工具。ADI-R被國外研究者稱為“黃金標(biāo)準(zhǔn)”，是一個半結(jié)構(gòu)化的訪談用來評估自閉癥三個功能領(lǐng)域的行為：語言和交流、相互的社會互動以及限制性和重復(fù)的行為和興趣（RRBIS），往往與其他工具結(jié)合使用，ADI-R與DSM-V的標(biāo)準(zhǔn)相對應(yīng)，其中的表現(xiàn)是建立在以男性為主的研究結(jié)果之上，這會導(dǎo)致對自閉癥女孩，尤其是大齡自閉癥女性的忽視，研究者在使用ADI-R對父母進行訪談時，由于受到刻板印象的影響，父母也往往會注意到男孩身上通常會出現(xiàn)的某些行為，而忽略女孩身上特有的、不常見的自閉癥行為，因此導(dǎo)致自閉癥女孩的延遲診斷[1]。ADOSG是一種半結(jié)構(gòu)化的、標(biāo)準(zhǔn)化的、觀察性的評估量表，針對可能患有自閉癥或其他廣泛性發(fā)展障礙的個體，從社會互動、交流、游戲和想象力四個方面進行評估，與ADI-R相似，ADOS-G的評分符合大多數(shù)自閉癥男孩的特征，臨床醫(yī)生依據(jù)該量表往往觀察不到自閉癥女孩的其他行為，事實上已經(jīng)確診的自閉癥女性比男性有更嚴重的其他癥狀的表現(xiàn)，由于表現(xiàn)不夠明顯往往受到忽視。為了應(yīng)對ADOS-G量表評估的局限性，Lai等研究者從三個涉及感官行為的ADI-R項目中增添了一個單獨的“感官反應(yīng)”綜合評分，發(fā)現(xiàn)女性比男性有更多的不尋常的感官反應(yīng)，患有自閉癥的女性在ADOS中的社交領(lǐng)域比同等級別的男性表現(xiàn)出更少的自閉癥行為，但在自評自閉癥譜系商數(shù)(AQ)上得分高于男性。Jamison等研究者對106名來自美國、加拿大和英國的臨床醫(yī)生進行訪談，94%的臨床醫(yī)生表示在對男性和女性進行診斷時，他們不會使用不同的方法或工具，36%的臨床醫(yī)生表示在診斷女孩時往往受到刻板印象的影響[2]。除此之外，還有社會反應(yīng)量表（SRS）、兒童和青少年社會適應(yīng)量表（SAICA）、自閉癥譜系障礙問卷（Q-ASC），Q-ASC最初是作為女孩的自閉癥譜系障礙問卷（GQ-ASC）設(shè)計的，該問卷提供了區(qū)分男性和女性自閉癥特征的潛力。Q-ASC是一項包含57項家長報告的綜合性篩查和臨床癥狀措施，旨在識別5—19歲兒童和青少年的自閉癥行為和能力。這項測試擴展了對傳統(tǒng)物品的使用，也包括了女性在游戲、友誼和社交場合、能力和興趣以及感官特征等各個維度上所特有的潛在特征。它進一步捕獲了有關(guān)病史的細節(jié)，以檢測與焦慮、抑郁、恐慌發(fā)作和飲食紊亂相一致共同發(fā)生的條件的存在。

由此可見，雖然國外調(diào)查研究顯示自閉癥群體的性別差異沒有引起多數(shù)臨床醫(yī)生的重視，但是受到了越來越多的研究者的關(guān)注。他們在開發(fā)評量工具時將自閉癥女孩的特質(zhì)納入其中，甚至做了區(qū)分，但是納入特征存在不全面、不系統(tǒng)等問題。

（二）ASD個體在激素水平上的性別差異。通過對#1、#4、#5、#6、#13、#14聚類號下的文獻進行分析得知，ASD個體在激素水平上的性別差異將以下兩種理論作為基礎(chǔ)：一種觀點的理論基礎(chǔ)是Baron-Cohen提出的極端男性大腦（Extreme Male Brain），它暗示性別是自閉癥構(gòu)造的核心，表明兩性之間存在著生理上的差異，這種差異在嬰兒期就能夠被觀察到，并在人類整個生命周期中保持，這被Baron-Cohen等研究者認為是性別差異的生物學(xué)基礎(chǔ)。這種理論指出，從出生開始，男性具有良好的理解和組織能力，并善于使用這些技能來預(yù)測自己或者他人的行為結(jié)果，而女性具有的是良好的移情能力（比如理解他人的情緒和識別他人的想法），利用同理心來預(yù)測他人的行為。對于自閉癥患者，EMB理論認為自閉癥女性傾向于以一種區(qū)別于正常女性的、異常的方式理解世界和行事，認為他們存在“極端男性大腦”[1]。該理論得到不少研究者的驗證和支持，自閉癥譜系商數(shù)與面部特征呈負相關(guān)，自閉癥女性子宮內(nèi)有較高的雄性激素水平，具體表現(xiàn)為較多的睪丸激素和較高的生物活性血清睪酮水平，較高的睪丸激素水平使得女性在面部特征上表現(xiàn)為較大的頭部、較長的頭圍，在其他外部特征上表現(xiàn)為較大的踝圍、腰圍-臀圍比率、低沉的音調(diào)，自閉癥男性則表現(xiàn)出柔弱的身體特征以及較高的音調(diào)，并且雄性激素水平對于自閉癥女性的影響遠遠大于自閉癥男性，但也有報告顯示二者的激素水平?jīng)]有差異。Manning等研究者認為二指（食指）與四指（無名指）的手指長度比（簡稱2D：4D）可以作為自閉癥女性子宮內(nèi)睪酮水平的重要指標(biāo)，自閉癥男性的手指長度比值一般低于自閉癥女性。與EMB理論相關(guān)的最新證據(jù)表明，自閉癥女孩比自閉癥男孩要承受更多的遺傳風(fēng)險因素。另一種觀點認為由于神經(jīng)內(nèi)分泌功能上的性別差異，女性在很大程度上可以避免患自閉癥，高水平的催產(chǎn)素可以為女孩提供保護，使其免受自閉癥特征的發(fā)展，這被稱為“女性保護效應(yīng)”（FPE），它表明女性達到自閉癥的臨床標(biāo)準(zhǔn)是具有難度的，女性保護效應(yīng)(Female protective effect,FPE)理論試圖解釋男性和女性在ASD的優(yōu)勢和嚴重程度上的差異。FPE包含了更大的變異模型，該模型指出男性表現(xiàn)出更大的遺傳變異，允許ASD發(fā)病率增加但嚴重程度降低，F(xiàn)PE還納入了責(zé)任閾值模型，該模型表明，達到ASD診斷閾值的女性攜帶的突變負荷比男性更高，而且女性ASD患者的親屬比男性ASD患者的親屬更容易受到影響，ASD女性的遺傳負擔(dān)更高，比ASD男性更難達到ASD診斷閾值，當(dāng)癥狀表現(xiàn)的更嚴重時才會被診斷，該觀點同樣認為與性別相關(guān)的遺傳和環(huán)境的風(fēng)險因素將持續(xù)存在。FPE理論表明，“女性特征”表現(xiàn)不明顯的女孩，受到的保護因素反而比較少，因此他們患自閉癥的風(fēng)險更大。FPE相關(guān)支持者認為，自閉癥似乎是一種性別差異的障礙，如果我們僅用男性的術(shù)語來定義自閉癥，發(fā)展一套基于大量自閉癥男性的診斷標(biāo)準(zhǔn)，那么我們自然會發(fā)現(xiàn)更多符合標(biāo)準(zhǔn)中男性特征的自閉癥男孩[3]。

由此可見，自閉癥群體在激素水平上表現(xiàn)出來明顯不同。國外研究者發(fā)現(xiàn)自閉癥女孩在臨床上具有高診斷閾值，并且不同激素水平下的自閉癥群體具有不同的外部特征，但僅局限于理論發(fā)現(xiàn)，沒有較好的運用到臨床實踐中。

五、ASD個體在核心癥狀中的性別差異

（一）社交領(lǐng)域中的性別差異。社會交往領(lǐng)域是自閉癥患者的主要核心癥狀之一，但是受年齡階段、障礙程度以及交往對象的不同，自閉癥患者表現(xiàn)出不同程度的社會交往缺陷。通過對#7、#9聚類號下的文獻進行分析，在學(xué)齡前期，心理理論是理解自己和他人的信念、感受和意圖等心理狀態(tài)的能力，心理理論的缺陷被認為是自閉癥的一個重要特征，在一般人群中，心理理論能力被發(fā)現(xiàn)可以預(yù)測學(xué)齡前兒童的入學(xué)準(zhǔn)備程度、他們在學(xué)校的后期同伴關(guān)系以及學(xué)齡兒童的社會能力，該理論指出在學(xué)齡前期，自閉癥女孩要比男孩有更好的心理理論的理解能力，因此前者的社交能力高于后者，Kothari等研究者通過分析臨床觀察報告得出社交障礙得分高的自閉癥男孩在識別悲傷和憤怒情緒時更容易出錯，面部情感識別能力比自閉癥女孩要差，自閉癥女孩具有彌補情感識別缺陷的能力，而情感識別能力與社交能力密切相關(guān)，因此社交障礙得分比自閉癥男孩低。但也有研究者認為學(xué)齡前的自閉癥兒童在社交方面沒有性別差異，或自閉癥女孩比自閉癥男孩社交能力更弱[4]。在學(xué)齡期和青春期，自閉癥兒童在課堂中常被忽視、被欺凌和被別人拒絕，友誼關(guān)系少且質(zhì)量差，在維護友誼方面有困難，有比較嚴重的孤獨感，Hsiao等研究者使用社會反應(yīng)量表(SRS)和兒童和青少年社會適應(yīng)量表（SAICA）發(fā)現(xiàn)自閉癥男孩的學(xué)習(xí)態(tài)度、學(xué)校問題行為、同伴關(guān)系受社交缺陷的影響程度更大，自閉癥男孩的攻擊行為比女孩多，而正常發(fā)育的女孩更具有同理心，能夠包容自閉癥女孩，因此該時期的自閉癥女孩受到同伴的歡迎，但是隨著自閉癥患者年齡的增加，由于很難適應(yīng)家庭、社會的期望，家長報告稱自閉癥女孩社會關(guān)系受損比自閉癥男孩更嚴重，社會問題量表（CBCL）顯示自閉癥女孩在同伴排斥、被取笑或不被喜歡等方面的得分較高，Ormond等研究者使用自閉癥譜系障礙問卷(Q-ASC)對自閉癥患者的父母進行調(diào)查，報告同樣顯示自閉癥女孩在青春期的與同齡人交往的困難顯著增加[5]。在成年期，Bargiela等研究者分析臨床檢查表的觀察記錄和家長和教師的報告指出，自閉癥女性在語用能力、社會情感方面、結(jié)構(gòu)性語言上優(yōu)于自閉癥男性[6]。分析研究結(jié)果不一致的原因，有研究者認為自閉癥譜系中女性所表現(xiàn)出的一般溝通能力和社會能力可能有助于掩蓋她們的社會缺陷，社交偽裝是指在社交活動中使用一些策略來彌補和掩飾自閉癥的特征，偽裝自我報告量表(偽裝自閉癥特質(zhì)問卷)顯示女性患者表現(xiàn)出比男性患者更高的偽裝總分，自閉癥女性更善于使用更多的語言策略來偽裝社交困難，因此自閉癥群體在“偽裝”“掩飾”社交缺陷存在顯著的性別差異，偽裝水平與自閉癥水平呈正相關(guān)，而非自閉癥患者則不存在偽裝的性別差異[7]。

（二）RRBIS領(lǐng)域中的性別差異。除了社會交往領(lǐng)域，自閉癥兒童的限制性、重復(fù)性行為、興趣和活動（Restricted and Repetitive Behaviors and Interests，簡稱RRBIS）也存在性別差異。RRBIS指的是自閉癥患者身上異質(zhì)性的行為癥狀，包括受限制的興趣、專注于某個事物、重復(fù)的行為舉止、堅持做同一件事情和嚴格遵守特定的慣例或儀式，主要分為低階行為和高階行為兩類，低階行為指重復(fù)某一動作和對客觀物體的物理或感官操作，而高階行為則表現(xiàn)為對相同或局限的興趣的堅持。通過對#8、#15聚類號下的文獻進行分析，與其他障礙類型相比，自閉癥患者的RRBIS出現(xiàn)的頻率更高、程度較重、異質(zhì)性大，對自閉癥患者的社會發(fā)展、適應(yīng)生活造成很大影響。Duvekot等研究者指出RRBIS對女性診斷的預(yù)測能力低于男性[8]。該核心癥狀常用的三個量表有重復(fù)性行為量表（RBS-R）、自閉癥觀察量表（ADOS-R）、自閉癥診斷訪談量表（ADI-R）三種。針對不同性別自閉癥患者RRBIS的出現(xiàn)頻率，絕大多數(shù)研究者借助以上相關(guān)工具發(fā)現(xiàn)自閉癥女孩RRBIS的出現(xiàn)頻率要比自閉癥男孩少。Frazier等研究者使用ADI-R工具同時對4—18歲、智商不同的自閉癥男孩和女孩進行觀察，發(fā)現(xiàn)女孩在RRB總分上低于男孩，同時指出RRBIS的分數(shù)不受年齡、智商的影響，Supeka等研究者借助ADOS比較了7—13歲年齡和智商相匹配的女性和男性，發(fā)現(xiàn)高功能（IQ>70）自閉癥女性的限制性行為得分比高功能自閉癥男性少，大齡低功能自閉癥女性（IQ<70）的限制性行為比大齡低功能的自閉癥男性少[9]?？傊?，學(xué)齡前高功能、小學(xué)低功能的女性患者比男性患者少。對于這一現(xiàn)象的原因，Rynkiewicz等研究者認為高功能的ASD女性比高功能的ASD男性更有動力或更有效地隱藏或掩飾某些自閉癥癥狀[10]。在不同性別自閉癥患者RRBIS的具體表現(xiàn)上，自閉癥女性具體在強迫性行為以及自殘性行為得分比自閉癥男性高，通過眼動追蹤發(fā)現(xiàn)，ASD女性患者會花更多時間探索和關(guān)注女性特有的臉部圖像和玩具圖片，而ASD男性患者則會花更多時間關(guān)注男性特有的臉部圖像[11]，ASD女性對社交內(nèi)容表現(xiàn)出比男性更多的興趣，比如與動物或者與人有關(guān)的社交內(nèi)容，家長報告顯示ASD女性的主要興趣與音樂或者數(shù)字有關(guān)，ASD男性對電子游戲或者樂高玩具更感興趣，大齡自閉癥女性在拉扯自己或他人的衣服、摩擦、抓癢等方面的得分較高，同時患有智力障礙的自閉癥女性患者將有比自閉癥男性患者更嚴重的自傷行為[12]，Bresin和Schoenleber(2015)發(fā)現(xiàn)自閉癥女性在自傷時經(jīng)常會使用工具，自閉癥男性則更可能直接用他們的身體（例如頭部撞擊、拳擊或咬）[13]。

六、總結(jié)與展望

首先，分析國外研究結(jié)果得知，國外研究者對學(xué)齡期、青春期以及成年期的自閉癥女性患者給予充分關(guān)注，發(fā)展出了“自閉癥女性很重要”“粉色自閉癥”的宣傳團隊，專門解決自閉癥女性社會技能和自我照顧的“女孩晚上外出”項目。在我國，自閉癥女性容易被忽視，專門的自閉癥性別差異研究鮮有，針對自閉癥女性的研究更少，對自閉癥譜系障礙典型特征的了解主要基于對男性的研究，一方面，大多數(shù)研究單獨以自閉癥男性群體作為研究對象，或者將自閉癥男性群體和自閉癥女性群體一起進行研究，并沒有將自閉癥女性群體單獨作為研究對象給予關(guān)注。Asperger曾寫道：“值得注意的是，我們所看到的孤獨癥兒童幾乎全是男孩。”另一方面，2013年以來自閉癥女童遭遇性侵、施暴的案例不斷增加，隨著自閉癥女童相關(guān)保護組織的出現(xiàn)，社會各界開始對該群體給予特殊關(guān)注，但在研究領(lǐng)域受到的關(guān)注有限。而自閉癥女性因其性別方面的特殊性，對家庭和社會的挑戰(zhàn)不亞于男性自閉癥譜系障礙，錯過她們發(fā)展的關(guān)鍵時刻不僅對其自身的發(fā)展造成影響，也給自閉癥女童家庭帶來了很大的困擾，隨著年齡增加，自閉癥女童所處環(huán)境、個人生活都將變得復(fù)雜，受到性侵害、性虐待的風(fēng)險增加。因此我們要結(jié)合遺傳醫(yī)學(xué)、心理學(xué)、社會學(xué)等方面等方面的因素，挖掘自閉癥群體發(fā)病率性別差異的潛在原因，削減“自閉癥群體幾乎都是男性”的刻板印象，對潛在的自閉癥女性患者給予充分關(guān)注，對大齡自閉癥女性患者進行教育和專門的干預(yù)，提升其自我保護能力，減輕家庭負擔(dān)和壓力。其次，分析國外研究結(jié)果得知，導(dǎo)致自閉癥女童誤診、漏診或者延遲診斷的具體原因有很多，總體上可以概括為個體因素和外界因素兩方面。在個體因素方面，從遺傳和神經(jīng)學(xué)的角度來看，自閉癥女童具有一定的“社交偽裝”能力，其核心癥狀的表現(xiàn)不如自閉癥男童明顯；在外界因素方面，自閉癥女童在接受診斷時由于診斷工具的標(biāo)準(zhǔn)不夠細化、臨床醫(yī)生等專業(yè)人員不考慮性別差異，導(dǎo)致自閉癥女童的表現(xiàn)在診斷標(biāo)準(zhǔn)范圍之外，很難達到診斷標(biāo)準(zhǔn)所需的嚴重程度。在我國，雖然已知與自閉癥相關(guān)的百余種致病基因，但是臨床上完全靠醫(yī)生個人來做判定，性別差異沒有被納入臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)[14]。因此，專業(yè)人員在借助相關(guān)工具度兒童進行診斷時，要細化量表的診斷條目，依據(jù)不同性別兒童的差異表現(xiàn)進行詞語的適當(dāng)調(diào)整，完善自閉癥早期診斷評估體系。最后，國外研究的大部分成果是通過家長報告、臨床觀察結(jié)果等得出，并且未將正常男童、女童納入研究對象之中，研究結(jié)果有待驗證和考量。因此未來研究可從多角度看待自閉癥患者的性別差異，擴大研究對象的數(shù)量。