陳妹瓊 李淑英
患者,男性,15歲,因“間斷腹痛1個月”入院?;颊咦?017年9月15日無明顯誘因出現(xiàn)腹痛,以右側(cè)腹部為重,呈持續(xù)性絞痛,伴惡心嘔吐。外院全腹CT平掃+增強示:沿腸系膜及乙狀結(jié)腸系膜走行區(qū)不規(guī)則囊性低密度影,其內(nèi)夾雜較多血管影,考慮良性脈管源性占位,血管淋巴管瘤可能。予對癥支持治療后腹痛減輕。于2017年10月17日在本院行手術(shù)治療,術(shù)中探查結(jié)腸及系膜未見腫物,中段小腸系膜可見一大小約30 cm×20 cm×3 cm餅狀多發(fā)結(jié)節(jié)融合腫物,無浸潤,局部腸壁水腫。遂行小腸系膜腫物切除術(shù)。切除標本病理檢查:送檢小腸腸管長60 cm,腸管直徑1.5~2 cm,小腸系膜處見一腫塊(見圖1),腫塊大小24 cm×18 cm×4 cm,表面可見包膜,切面見腫塊由大量扭曲、迂回的實性管狀結(jié)構(gòu)組成,色灰白,膠凍狀,質(zhì)中;低倍鏡下見腫塊位于小腸系膜,未累及小腸漿膜面,由迂曲、膨大的神經(jīng)束組成,呈叢狀結(jié)構(gòu)(見圖2);高倍鏡下見瘤細胞呈梭形,核呈尖細波浪狀,間質(zhì)黏液樣變性(見圖3)。免疫組化:腫瘤細胞Vimentin、CD99、 S-100(見圖4)均陽性,EMA陽性的細胞分布于叢狀結(jié)構(gòu)的邊緣, Ki-67增殖指數(shù)<1%。病理診斷 :(小腸系膜)叢狀神經(jīng)纖維瘤?;颊咝g(shù)后定期復查腹盆CT,術(shù)后3年未見復發(fā)。
圖1 腫塊大體表現(xiàn)注:腫塊位于小腸系膜
圖2 腫塊組織病理切片(HE染色)注:腫塊由大小不等的叢狀結(jié)構(gòu)組成
圖3 腫塊組織病理切片(HE染色 )注:瘤細胞呈梭形,核尖細,間質(zhì)黏液樣變性
圖4 腫塊組織病理切片(IHC染色) 注:腫瘤細胞核及胞漿呈棕黃染色,S-100陽性表達
叢狀神經(jīng)纖維瘤(plexiform neurofibroma, PNF)在臨床比較少見,是神經(jīng)纖維瘤的一個亞型,常發(fā)生于兒童,好發(fā)于頭頸部,引起畸形,也可見于軀干、四肢,少數(shù)發(fā)生于胃、膽管、胰腺、肝、膀胱等處。發(fā)生于腸系膜的PNF極少見,查閱國內(nèi)外文獻,僅見3例報道,3例患者均為男性,年齡11~20歲,其中2例發(fā)生于小腸系膜,另一例累及腸系膜及直腸,患者均行手術(shù)切除,其中累及直腸者因病變廣泛,未完全切除。本病幾乎均伴發(fā)于Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病(neurofibromatosis-1, NF1),并有惡變的傾向。本例患者胸壁、腹部及雙腿部可見十余處大小不等的圓形或橢圓形咖啡色斑塊,直徑1.5~4 cm,達到NF1的診斷標準,但患者無家族遺傳史及無皮膚神經(jīng)纖維瘤病史。文獻報道,近一半的NF1患者最終發(fā)展成PNF,影響周圍大神經(jīng),PNF通常會在兒童、青少年和成年期持續(xù)發(fā)展,導致終身畸形、殘疾和死亡。
PNF的確診主要依靠病理學檢查及臨床表現(xiàn)。PNF具有顯著的叢狀結(jié)構(gòu)和明顯的間質(zhì)黏液樣變性,需與叢狀神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)鞘黏液瘤、創(chuàng)傷性神經(jīng)瘤、叢狀纖維組織細胞瘤區(qū)別診斷,根據(jù)鏡下形態(tài)、免疫組化及臨床表現(xiàn)均可鑒別。腸系膜PNF罕見,易導致術(shù)前誤診。PNF多伴有皮膚表現(xiàn),如皮膚結(jié)節(jié)、牛奶咖啡斑,或有虹膜錯構(gòu)瘤、骨損害等,結(jié)合患者的臨床表現(xiàn)及影像學特征,要考慮到該病的可能。
PNF的治療以手術(shù)切除為主。然而,腫瘤常與神經(jīng)、血管或其他臟器解剖結(jié)構(gòu)關(guān)系密切,導致無法手術(shù)切除或不能完全切除。雖然目前還沒有可治愈PNF的藥物,但是一項臨床一期研究報道,使用MEK抑制劑治療后,腫瘤明顯縮小;另有一項二期臨床研究認為,MEK抑制劑曲美替尼可以納入PNF的標準治療。因此,MEK抑制劑可能在叢狀神經(jīng)纖維瘤的治療中發(fā)揮重要作用。