曾仲萍

“地貧”是地中海貧血的簡(jiǎn)稱，又叫海洋性貧血，是由于珠蛋白基因突變或缺陷，使血紅蛋白中的一種或者幾種珠蛋白肽鏈減少或不能合成所導(dǎo)致的一組遺傳性溶血性貧血。目前尚無藥物治愈，但是可控可防。開展婚檢、孕檢和產(chǎn)檢的地貧篩檢干預(yù)，可以有效減少或杜絕中重度地貧患兒出生。

地中海貧血的危害

血紅蛋白協(xié)助體內(nèi)紅細(xì)胞供氧。若血紅蛋白異常，紅細(xì)胞變形功能降低，微循環(huán)時(shí)被脾竇滯留破壞，導(dǎo)致血管內(nèi)外溶血。體內(nèi)血紅蛋白攜氧能力越差，造血器官就會(huì)代償性的造血，形成惡性循環(huán)。由此使身體機(jī)能消耗更多養(yǎng)分和能量，使身體機(jī)能失調(diào)，骨髓增生，會(huì)損壞周圍的皮質(zhì)骨，使骨骼變形。

溶血性貧血輕度表現(xiàn)為氣喘、虛弱、乏力，重度時(shí)造成器官衰竭而致死。重度貧血若發(fā)生在嬰幼兒期，導(dǎo)致小兒生長發(fā)育緩慢，顱骨異常，發(fā)燒、腹瀉、進(jìn)食困難，依靠輸血和祛鐵藥來維持生命，很難活到成年。

地中海貧血的遺傳學(xué)

地中海貧血是常染色體隱性單基因遺傳病。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，一組來自媽媽，一組來自爸爸。如果父母中有一人攜帶遺傳基因，另一人為正常人，他們的寶寶就有可能患上地貧基因，且基因攜帶和正常寶寶的概率均為50%;如果父母兩個(gè)均為基因攜帶者，且為同類型輕型地貧，他們的寶寶攜帶基因的概率為50%，致殘或嚴(yán)重影響健康的概率和正常寶寶的概率分別為25%。

由此可以看出，無論是地貧患者還是地貧攜帶者，并不是沒有機(jī)會(huì)出生無地貧基因攜帶的健康寶寶。因此孕前篩檢很重要。

地中海貧血有哪些類型

珠蛋白基因缺陷類型為ɑ地貧、β地貧、γ地貧、γβ地貧。前兩者常見。根據(jù)基因缺失數(shù)量大致分為靜止型、輕型、中間型和重型。

靜止型和輕型? α地貧和輕型β地貧通常稱之為地貧基因攜帶者，無任何貧血癥狀表現(xiàn)，日常生活、生長發(fā)育、智力、壽命均不受任何影響。大多數(shù)人通常是在體檢時(shí)或家族史調(diào)查才被發(fā)現(xiàn)，無須特殊治療。

中間型? 臨床個(gè)體差異大，有不同程度貧血，渾身疲乏無力，肝脾輕度或中度腫大，不同程度的黃疸、骨髓代償性增生，髓腔增寬、骨骼變形，重者需要不定期輸血和祛鐵治療來維持生命。

重型? 重型α地貧胎兒一般在孕晚期就會(huì)出現(xiàn)水腫綜合征，有可能出現(xiàn)死胎，或胎兒在出生后馬上死亡。重度β地貧胎兒患者出生時(shí)一般沒有任何臨床癥狀，一般3～6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，眼距變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，需要輸血維持生命，如不治療，大多5歲前死亡。

地貧難治但可防

目前治愈中重度β地貧方法是骨髓移植，治療費(fèi)用昂貴，僅少數(shù)患者配型符合，并且治療效果也有差異。如果能在婚前了解彼此雙方是否是地貧基因攜帶者，產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，對(duì)杜絕重度地貧兒出生，提高人口素質(zhì)有重要意義。

首先進(jìn)行血常規(guī)（MCV、MCH等指標(biāo)）或血紅蛋白電泳檢查，排查自己有沒有貧血和攜帶地貧基因;篩查結(jié)果有異常時(shí)，要看看配偶的篩查指標(biāo)，如果配偶正常，不再繼續(xù)檢查基因。因?yàn)榈刎毷且环N隱性遺傳病，一方是地貧攜帶者，另一方正常，后代最多是地貧攜帶者;只有雙方都是攜帶者，后代才會(huì)有重型地貧的可能。此時(shí)需要進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因技術(shù)分析。由于地貧遺傳基因病變情況復(fù)雜，對(duì)異常點(diǎn)位要做詳細(xì)的基因診斷分析，才能預(yù)測(cè)中型或重型有沒有孕育下一代的機(jī)會(huì)。

對(duì)攜帶地貧基因風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，進(jìn)行孕前優(yōu)生檢查，開展遺傳咨詢，每次懷孕后產(chǎn)前診斷，是防止重型地貧兒出生行之有效的方法。產(chǎn)前診斷適宜在孕24周前進(jìn)行。孕11～14周的孕婦利用超聲引導(dǎo)取絨毛組織，孕16周后孕婦需羊膜穿刺抽取羊水，24周后孕婦抽取胎兒臍帶血，采集胎兒的遺傳（DNA）信息，通過基因檢測(cè)明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，來確認(rèn)胎兒的地貧基因類型，評(píng)估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)有孕育重型地貧胎兒風(fēng)險(xiǎn)的孕婦實(shí)施終止妊娠干預(yù)措施，避免重型地貧兒出生。