敖蘇，李蘭娟，黃健

（重慶市渝中區(qū)婦幼保健計劃生育服務(wù)中心，重慶 400010）

0 引言

出生缺陷一般指嬰兒在出生前產(chǎn)生身體結(jié)構(gòu)異常、功能代謝異常，容易導(dǎo)致出現(xiàn)早期死胎、流產(chǎn)及圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡等。本次對于先天缺陷人群進(jìn)行描述及分析，對于當(dāng)?shù)爻錾毕莸淖兓闆r進(jìn)行了解，找到出生缺陷的干預(yù)辦法，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料。為提高出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷，根據(jù)《母嬰保健法》及其《管理辦法》規(guī)定，我院嚴(yán)格按照年初工作計劃的要求，切實加強(qiáng)了出生缺陷的監(jiān)測工作，為全面了本轄區(qū)出生缺陷在人群中的分布及其發(fā)生規(guī)律，采取積極的干預(yù)措施奠定了基礎(chǔ)?，F(xiàn)對于渝中區(qū)2013-2017年出生缺陷人群監(jiān)測實現(xiàn)效果分析。

1.2 方法。按照《中國人群出生缺陷監(jiān)測工作手冊》，對于監(jiān)測期限內(nèi)的圍產(chǎn)兒主要出生缺陷診斷標(biāo)準(zhǔn)及分類進(jìn)行檢測，并統(tǒng)計新生兒出生地點及戶籍，填寫《居委會（村）出生缺陷兒登記表》、《出生情況及嬰兒隨訪表》、利用婦幼衛(wèi)生質(zhì)量控制檢查體系，定期實現(xiàn)漏報排查，通過漏報調(diào)查結(jié)果、信息報表進(jìn)行監(jiān)測，并實現(xiàn)綜合分析。

1.3 觀察指標(biāo)。本次對于監(jiān)測嬰兒人數(shù)、男嬰人數(shù)、女嬰人數(shù)、雙胎人數(shù)、出生缺陷人數(shù)、缺陷發(fā)生率，監(jiān)測期死亡人數(shù)、本地戶口人數(shù)、非本地戶口人數(shù)、非本居住一年以上人數(shù)進(jìn)行統(tǒng)計。

1.4 統(tǒng)計學(xué)分析。本次2013～2017年出生缺陷人群監(jiān)測結(jié)果分析效果數(shù)據(jù)指標(biāo)比對結(jié)果分析利用SPSS 22.0統(tǒng)計學(xué)軟件進(jìn)行統(tǒng)計，（n%）表示、卡方計算及檢驗缺陷人群監(jiān)測結(jié)果，統(tǒng)計學(xué)結(jié)果P＜0.05，代表比對后數(shù)據(jù)結(jié)果有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 2013～2017年度出生缺陷人群監(jiān)測結(jié)果。2013年度全區(qū)共監(jiān)測嬰兒3369例，其中男嬰1787人、女嬰1582，雙胎38對。出生缺陷9例，缺陷發(fā)生率2.67‰。監(jiān)測期死亡5例，從戶籍來看，本地戶口1801、非本地戶口1143、非本地戶口居住一年以上425，從缺陷兒情況來看，9例缺陷兒中，男嬰4例，女嬰5例；1例7天內(nèi)死亡，8例存活，先天性心臟病2例、附耳3例、無肛1例、唇裂1例、腭裂1例、并指1例。2014年度全區(qū)共監(jiān)測嬰兒4202例，其中男嬰2138人、女嬰2064，雙胎102人。出生缺陷7例，缺陷發(fā)生率1.67‰。監(jiān)測期死亡1例、從戶籍來看，本地戶口2122、非本地戶口287、非本地戶口居住一年以上1793。從缺陷兒情況來看，7例缺陷兒中，男嬰4例，女嬰3例；7例存活，先天性心臟病1例、附耳2例、無肛1例、唇裂1例、腭裂1例、并指1例。2015年度全區(qū)共監(jiān)測嬰兒4377例，其中男嬰2325人、女嬰2052人，雙胎108對。出生缺陷20例，缺陷發(fā)生率4.57‰。監(jiān)測期死亡5例，本地戶口1997、非本地戶口91、非本地戶口居住一年以上2289，從缺陷兒情況來看，20例缺陷兒中，男嬰11例，女嬰9例；20例存活，先天性心臟病2例、附耳2例、無肛4例、唇裂2例、腭裂5例、并指5例，見表1、2。2016年度全區(qū)共監(jiān)測嬰兒4374例，其中男嬰2260人、女嬰2114人，性別不明0人，雙胎108人。死亡3例，均為出生7天內(nèi)死亡，死亡率0.07%。本地戶口2251、非本地戶口185、非本地戶口居住一年以上1938，出生缺陷20例，缺陷發(fā)生率4.57%。從缺陷兒情況來看，均為男嬰，均存活。其中唇腭裂10例，先天性心臟病4例，先天性馬蹄足內(nèi)翻6例。2017年度全區(qū)共監(jiān)測嬰兒4602例，其中男2411例、女嬰2191例；雙胎139人；出生缺陷31例，缺陷發(fā)生率6.74‰，全區(qū)31例出生缺陷兒中，男16例、女15例；死胎死產(chǎn)2例，其余均存活；本地戶口2285人、非本地戶籍居住1年以內(nèi)169人、非本地戶籍居住1年以上2148人；孕周28周至37周段3例、37周至42周段28例；主要的出生缺陷為多指11例、附耳7例、先天性心臟病5例、尿道下裂2例、直腸肛門閉鎖或狹窄1例、面橫裂1例、右腎多囊性發(fā)育不良1例，見表1、2。

表1 2013-2017年度出生缺陷人群監(jiān)測及戶籍相關(guān)信息

表2 2013-2017度年度出生缺陷發(fā)病類型

3 討論

出生缺陷會對兒童的生活質(zhì)量及生存狀況產(chǎn)生影響，同時嚴(yán)重影響家庭幸福和諧，會使兒童會產(chǎn)生壽命損害造成社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)，對于產(chǎn)婦分娩妊娠期28～42周進(jìn)行統(tǒng)計，發(fā)現(xiàn)高齡產(chǎn)婦出生缺陷平均發(fā)生率相比于高齡產(chǎn)婦發(fā)生出生缺陷的概率更低，因此，孕產(chǎn)期保健過程中需要對于高危孕婦進(jìn)行重點關(guān)注，對孕婦進(jìn)加強(qiáng)指導(dǎo)，同時在主要出生缺陷順位中，先天性心臟病、附耳、無肛、唇腭裂、并指的發(fā)生率相比于其他出生缺陷發(fā)生率更高，對于監(jiān)測出生缺陷體表畸形的兒童，利用的診斷方法相比于內(nèi)臟畸形方法要求高，同時研究中發(fā)現(xiàn)，孕婦感染遺傳因素及用藥為容易導(dǎo)致唇腭裂產(chǎn)生的高危因素，現(xiàn)階段，能夠采取的有效預(yù)防措施為孕前服用小劑量葉酸片，預(yù)防神經(jīng)功能缺陷[1-2]。

超聲能夠作為產(chǎn)前及篩查及診斷的重要方法，能夠有效提升缺陷診斷準(zhǔn)確率，通過對于出生缺陷監(jiān)測工作進(jìn)行加強(qiáng)，實現(xiàn)監(jiān)測質(zhì)量保證并實現(xiàn)監(jiān)測探討，通過對于出生缺陷的影響因素進(jìn)行觀察，找到引發(fā)出生缺陷的主要原因，實現(xiàn)三級預(yù)防能夠降低出生缺陷的發(fā)生率。世界衛(wèi)生組織中提出缺陷預(yù)防的策略中，最主要的為一級預(yù)防，需要有效落實免費婚檢及孕前保健，重點關(guān)注高危人群，并實現(xiàn)相關(guān)知識宣教預(yù)防，積極進(jìn)行孕產(chǎn)期保健，并實現(xiàn)出生缺陷的診斷及篩查，如產(chǎn)生異常，需要及時實現(xiàn)有效干預(yù)，并積極實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，提升群眾的保健意識，重點加強(qiáng)先天性心臟病的診斷及預(yù)防，做到早診斷、早發(fā)現(xiàn)、早治療，有效做到圍產(chǎn)兒的出生缺陷預(yù)防[3-7]。

綜上所述，出生缺陷防治系統(tǒng)需要與社會、醫(yī)療部門、個人之間共同參與，通過多方監(jiān)測并實現(xiàn)干預(yù)措施，全面提升出生人口素質(zhì)，降低新生兒出生缺陷發(fā)生率。