魏順娣，謝潤(rùn)桂，何曉旋

（廣東省東莞市婦幼保健院，廣東 東莞 523002）

0 引言

多數(shù)染色體異常胚胎，在妊娠初期自然流產(chǎn)，但也有少部分胚胎會(huì)繼續(xù)發(fā)育，甚至順利出生，但多數(shù)染色體異常胎兒伴有身體功能性障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力低下等癥狀，臨床缺乏有效治療措施，給家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)[1]。在產(chǎn)婦妊娠期間行染色體異常篩查，培養(yǎng)相關(guān)樣本，并對(duì)染色體異常核型進(jìn)行具體分析，總結(jié)產(chǎn)前診斷與染色體異常核型之間的關(guān)系，可以預(yù)測(cè)妊娠結(jié)局，減少異常發(fā)育胎兒降生，改善母嬰結(jié)局[2]。此次研究，選擇1851例產(chǎn)婦進(jìn)行妊娠結(jié)局指導(dǎo)分析。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇廣東省東莞市婦幼保健院2019年1月1日至2019年12月31日收治的1879例產(chǎn)婦進(jìn)行妊娠結(jié)局指導(dǎo)分析。B 超引導(dǎo)下，取羊水樣本（1726例）、產(chǎn)絨樣本（125例）。羊水樣本組，年齡25～42歲，平均（31.54±1.69）歲，孕周18-22周；產(chǎn)絨樣本組，年齡26～42歲，平均（31.47±1.54）歲，孕周18-21周；流絨樣本組，年齡26～42歲，平均（31.46±1.49）歲，孕周18～22周。產(chǎn)前指征情況：唐氏高危291例，高齡429例，無(wú)創(chuàng)DNA 高危210例，其他原因高風(fēng)險(xiǎn)921例，染色體平衡異位14例。三樣本組一般資料無(wú)組間差異性，P ＞0.05（行t檢驗(yàn)與卡方檢驗(yàn)），符合此次妊娠結(jié)局影響研究需求。

納入標(biāo)準(zhǔn)：①經(jīng)過(guò)血清篩查；②配合孕產(chǎn)史調(diào)查研究；③接受超聲檢查；④符合不同產(chǎn)前指征患者均接受相關(guān)臨床檢查，符合WHO 對(duì)應(yīng)臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)；⑤所有產(chǎn)婦均知情同意此次研究?jī)?nèi)容。

排除標(biāo)準(zhǔn)：①精神疾病患者；②傳染病患者；③妊娠結(jié)局影響研究中途退出者。

1.2 研究方法

1851例產(chǎn)婦均接受樣本采集，取不同樣本。

樣本采集方法：①羊水樣本（1726例）：在B超引導(dǎo)下，取出25mL 樣本，棄前段抽取的2mL 羊水，用無(wú)菌管分裝，離心取0.5mL 的沉淀物加培養(yǎng)液培養(yǎng)7～9d，將其制片后進(jìn)行觀察，至少要完成5個(gè)核型分析過(guò)程，如果檢測(cè)結(jié)果異常，則需要完成10個(gè)核型檢測(cè)；②產(chǎn)絨樣本（125例）：在B 超引導(dǎo)下，從子宮頸達(dá)到胚胎絨毛表面，并完成產(chǎn)絨樣本采集，將其培養(yǎng)、制片后進(jìn)行觀察，至少要完成5個(gè)核型分析過(guò)程，如果檢測(cè)結(jié)果異常，則需要完成10個(gè)核型檢測(cè)。

1.3 觀察項(xiàng)目

（1）染色體異常情況：組別為：①唐氏高危；②高齡；③無(wú)創(chuàng)DNA 高危；④其他原因；⑤染色體平衡異位。由此次妊娠結(jié)局研究人員負(fù)責(zé)統(tǒng)計(jì)例數(shù)與異常情況。

（2）樣本檢測(cè)差異：①羊水樣本；②產(chǎn)絨樣本。由此次妊娠結(jié)局研究人員負(fù)責(zé)觀察各組染色體異常情況與檢測(cè)失敗率。

（3）異常關(guān)系：①唐氏高危；②高齡；③無(wú)創(chuàng)DNA 高危；④其他原因；⑤染色體平衡異位，由此次妊娠結(jié)局研究人員負(fù)責(zé)觀察各組數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常、嵌合體各組情況，

（4）妊娠結(jié)局：由此次妊娠結(jié)局研究人員負(fù)責(zé)統(tǒng)計(jì)繼續(xù)妊娠與終止妊娠產(chǎn)婦。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)研究

分析數(shù)據(jù)采用SPSS 軟件處理妊娠結(jié)局研究數(shù)據(jù)，規(guī)格：16.0，計(jì)算各組例數(shù)與異常情況。

2 結(jié)果

2.1 染色體異常情況

唐氏高危產(chǎn)婦檢測(cè)過(guò)程中染色體異常11例（3.78%）；高齡產(chǎn)婦檢測(cè)過(guò)程中染色體異常41例（9.55%），無(wú)創(chuàng)DNA 高危染色體異常102例（48.5%），其他原因染色體異常情況26例（1.70%），詳見(jiàn)表1。

表1 染色體異常情況[n（%）]

2.2 樣本檢測(cè)差異

羊水樣本檢測(cè)異常情況為170例（9.84%），失敗率5例（0.28%）；產(chǎn)絨樣本檢測(cè)異常情況為10例（8.00%），失敗率0例（0.00%），如表2示。

表2 樣本檢測(cè)差異[n（%）]

2.3 異常關(guān)系

唐氏高危產(chǎn)婦數(shù)目異常產(chǎn)婦9例，結(jié)構(gòu)異常1例，嵌合體1例；高齡高危產(chǎn)婦數(shù)目異常產(chǎn)婦36例，結(jié)構(gòu)異常3例，嵌合體2例；無(wú)創(chuàng)DNA 數(shù)目異常產(chǎn)婦91例，結(jié)構(gòu)異常4例，嵌合體7例；其他原因產(chǎn)婦數(shù)目異常產(chǎn)婦8例，結(jié)構(gòu)異常2例，嵌合體2例；染色體平衡異位數(shù)目異常產(chǎn)婦0例，結(jié)構(gòu)異常4例，嵌合體0例，如表3示。

表3 異常關(guān)系

2.4 妊娠結(jié)局

染色體數(shù)目異常產(chǎn)婦163例均選擇終止妊娠，染色體結(jié)構(gòu)異常中12例產(chǎn)婦選擇繼續(xù)妊娠，主要因?yàn)楦赣H染色體異常；5例嵌合體染色體繼續(xù)妊娠產(chǎn)婦足月生產(chǎn)，經(jīng)過(guò)追蹤調(diào)查，胎兒未見(jiàn)發(fā)育異常。

3 討論

染色體是DNA 在真核細(xì)胞減數(shù)分裂與有絲分裂的主要形式，能夠記錄遺傳信息。根據(jù)臨床研究顯示，有性繁殖動(dòng)物以及人類的染色體均是成對(duì)出現(xiàn)[3]。母體在受精期間，卵子單倍體與精子單倍體在結(jié)合后，會(huì)形成二倍體，并表現(xiàn)為XX 或者XY，分別為雌性或者雄性。人類染色體上攜帶眾多基因，在精力與卵子結(jié)合過(guò)程中可能會(huì)因?yàn)榛蚨嘈杂绊懗霈F(xiàn)數(shù)目異?；蛘呓Y(jié)構(gòu)異常，致使胚胎無(wú)法正常發(fā)育，也被稱為染色體疾病[4]。多數(shù)染色體異常胎兒會(huì)在妊娠期間自然流產(chǎn)，但也有部分胎兒能夠順利降生，新生嬰兒表現(xiàn)出先天性染色體疾病，并且無(wú)法得到有效治療，伴隨其一生。根據(jù)國(guó)家優(yōu)生優(yōu)育要求，產(chǎn)婦在妊娠期間應(yīng)該接受各種篩查，對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)婦需要進(jìn)一步接受染色體異常篩查，精準(zhǔn)判斷胎兒染色體情況，確定胎兒是否有畸形[5-6]。此次研究，選擇1851例產(chǎn)婦進(jìn)行妊娠結(jié)局分析，觀察染色體異常情況、異常關(guān)系、樣本檢測(cè)差異、妊娠結(jié)局四項(xiàng)數(shù)據(jù)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)：①染產(chǎn)絨樣本檢測(cè)成功率較高，多數(shù)產(chǎn)婦選擇羊水樣本檢測(cè)方式；②染色體異常主要分為數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常、嵌合體三類，其中無(wú)創(chuàng)DNA 異常產(chǎn)婦在篩查過(guò)程中染色體異常幾率最高；③絕大多數(shù)產(chǎn)婦在確定染色體異常后，選擇終止妊娠，只有少部分產(chǎn)婦因?yàn)楦赣H染色體同樣異常，選擇繼續(xù)妊娠；④唐氏高危、高齡、無(wú)創(chuàng)DNA 以及染色體平衡異位產(chǎn)婦均需要接受染色體異常檢查。

綜上所述，對(duì)于高危產(chǎn)婦進(jìn)行染色體異常篩查是十分重要的，通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)染色體異常分析與產(chǎn)前指征具有密切關(guān)系。篩查后確定胎兒染色體異常后，產(chǎn)婦將其家屬應(yīng)該聽(tīng)取醫(yī)生的科學(xué)意見(jiàn)，及時(shí)終止不良妊娠，優(yōu)化妊娠結(jié)局。