蘇 虹，李冬云，徐 敏，匡 靜，何麗萍

（昆明市婦幼保健院 孕產(chǎn)門診，云南 昆明 650031）

做好產(chǎn)前診斷是降低出生缺陷發(fā)生率，預(yù)防染色體異常胎兒出生的有效措施[1]，染色體核型異常是臨床中較為常見(jiàn)的產(chǎn)科遺傳疾病，對(duì)新生兒的健康造成極為嚴(yán)重的影響。當(dāng)前還尚未有成熟的治療措施，因此，只能通過(guò)加強(qiáng)對(duì)新生兒染色體核型異常的篩查，減少染色體核型異常新生兒的出生[2,3]。

1 資料與方法

1.1 一般對(duì)象

選擇2019年1月-2019年12月在我院產(chǎn)科門診就診的1634 例孕婦，結(jié)合孕婦的具體臨床癥狀，術(shù)前對(duì)受檢孕婦進(jìn)行遺傳咨詢，孕婦及家屬簽署知情同意書。相應(yīng)的產(chǎn)前診斷指征為：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前染色體檢測(cè)（non-invasive prenatal testing，NIPT）高風(fēng)險(xiǎn)、B 超胎兒畸形、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、高齡、不良孕產(chǎn)史、孕婦染色體異常、夫妻雙方α-地中海貧血。

1.2 方法

嚴(yán)格無(wú)菌消毒，在B 超定位引導(dǎo)下，經(jīng)腹壁進(jìn)行羊膜腔穿刺，棄去最初的2mL 羊水后再抽出羊水20mL，無(wú)菌條件下將其分別注入2 個(gè)15mL無(wú)菌離心管中。采用全自動(dòng)染色體掃描儀對(duì)核型進(jìn)行分析，并對(duì)父母染色體核型進(jìn)行分析，羊水染色體核型結(jié)果依據(jù)人類細(xì)胞遺傳學(xué)的標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行判別[4]。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS19.0 統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析，計(jì)數(shù)資料用卡方檢驗(yàn)，以P＜0.05 為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 產(chǎn)前診斷指征與異常核型分析

對(duì)1634 例有產(chǎn)前診斷指征的孕婦進(jìn)行羊水穿刺染色體核心分析，225 例發(fā)現(xiàn)核型異常，其中NIPT 高風(fēng)險(xiǎn)者核型異常例數(shù)最多為79 例；其次是唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)者51 例；高齡者44 例；B 超胎兒畸形者40 例，見(jiàn)表1。

表1 產(chǎn)前診斷指征與異常核型分析

2.2 胎兒異常染色體核型在不同產(chǎn)前診斷指征中的檢出率

針對(duì)1634 患者進(jìn)行產(chǎn)前診斷，在羊水標(biāo)本中染色體異常核型225 例，其中NIPT 高風(fēng)險(xiǎn)檢出率88.76%，占異常核型的比例35.11%；B 超胎兒畸形檢出率14.70%，占異常核型的比例17.77%；唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)檢出率12.11%，占異常核型的比例22.66%；高齡檢出率10.45%，占異常核型的比例19.56%；不良孕產(chǎn)史檢出率25.71%，占異常核型的比例4.00%；孕婦染色體異常檢出率100%，占異常核型的比例0.44%；夫妻雙方α-地貧檢出率50%，占異常核型的比例0.44%；有顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05），見(jiàn)表2。

表2 胎兒異常染色體核型在不同產(chǎn)前診斷指征中的檢出率

3 討論

產(chǎn)前診斷可以診斷或預(yù)測(cè)胎兒是否具有遺傳缺陷，是圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)的重要組成部分[5,6]。目前，產(chǎn)前診斷通常分為形態(tài)學(xué)水平（如超聲）、間接診斷性（如NIPT 檢查）及介入性診斷（如羊水/絨毛穿刺等）[7]。其中以介入性診斷準(zhǔn)確率最高，可以直接檢測(cè)胎兒染色體核型，但介入性產(chǎn)前診斷屬于有創(chuàng)檢測(cè)，有一定風(fēng)險(xiǎn)，故通常應(yīng)用于NIPT 高風(fēng)險(xiǎn)、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、高齡、B 超胎兒畸形孕婦及夫妻有染色體異常等具有產(chǎn)前診斷指征的孕婦，并給予科學(xué)的遺傳咨詢[8]。本研究中產(chǎn)前診斷指征為NIPT 高風(fēng)險(xiǎn)者核型異常例數(shù)最多，其次是唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)者、高齡者、B 超胎兒畸形者。

本研究中發(fā)現(xiàn)的21 三體所占比例顯著大于18三體和13 三體，與國(guó)內(nèi)相關(guān)研究結(jié)果相符合，因此，我們認(rèn)為，采用羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞染色體核型分型能有效的對(duì)胎兒染色體疾病進(jìn)行診斷，從而提高胎兒出生質(zhì)量[9,10]。

綜上所述，在預(yù)防出生缺陷的臨床診斷中應(yīng)無(wú)創(chuàng)性的篩查：NIPT、孕中期唐氏篩查與B 超篩查胎兒畸形作為初篩，結(jié)果異常時(shí)再進(jìn)行羊水穿刺染色體核型分析能夠取得準(zhǔn)確的異常胎兒和不良妊娠結(jié)果，能夠?qū)Τ錾毕莸念A(yù)防起到積極作用，值得臨床推廣。