李 凌，陳 琴，巨學(xué)明，熊 雯，劉 蕓

(四川省醫(yī)學(xué)科學(xué)院·四川省人民醫(yī)院超聲科，四川 成都 610072)

患者，女，26歲，G2P1，促排卵受孕，孕24周來(lái)我院行常規(guī)產(chǎn)前篩查。超聲測(cè)值：雙頂徑5.4 cm(22w+2)，頭圍18.8 cm(21w)，腹圍20.6 cm(25w+1)，肱骨長(zhǎng)3.7 cm(23w+1)，股骨長(zhǎng)3.9 cm(22w+4)，小腦橫徑1.8 cm(17w+5)，羊水最深5.2 cm。胎兒小腦小，形態(tài)異常，顱后窩池可見(jiàn)，大腦外側(cè)裂未顯示，腦室未見(jiàn)擴(kuò)張，右腎集合系統(tǒng)分離約1.9 cm，左腎盆腔異位腎，膀胱未顯示，臍下方可見(jiàn)腹腔內(nèi)容物向外膨出，形態(tài)不規(guī)則，其上可見(jiàn)臍血管進(jìn)入，脊柱骶尾部連續(xù)性中斷，脊髓圓錐下移，脊髓脊膜向外膨出，其上可見(jiàn)皮膚覆蓋，“靶環(huán)征”消失，外生殖器顯示不清，單臍動(dòng)脈，雙足持續(xù)性?xún)?nèi)翻姿勢(shì)，右足形態(tài)異常。超聲提示：胎兒多發(fā)異常，考慮泄殖腔外翻綜合征，胎兒顱腦異常。1周后引產(chǎn)證實(shí)為泄殖腔外翻畸形，可見(jiàn)外翻的腸黏膜，兩側(cè)為被腸黏膜分開(kāi)的兩個(gè)半膀胱，其上可見(jiàn)輸尿管開(kāi)口。引產(chǎn)后胎兒骶尾部膨出物表面可見(jiàn)皮膚覆蓋，肛門(mén)閉鎖見(jiàn)圖1。

圖1 胎兒產(chǎn)前超聲二維圖及引產(chǎn)后胎兒標(biāo)本圖 a：小腦小，伴形態(tài)異常；b：大腦外側(cè)裂未顯示；c：胎兒膀胱未顯示，下腹壁回聲不連續(xù)，可見(jiàn)不規(guī)則膨出物，其上可見(jiàn)臍血管進(jìn)入；d：骶尾部錐體不連續(xù)，脊髓脊膜膨出；e：引產(chǎn)后胎兒泄殖腔外翻，可見(jiàn)被腸黏膜分開(kāi)的兩個(gè)半膀胱(HBL)，其上可見(jiàn)輸尿管開(kāi)口(箭頭所示)。

討論泄殖腔外翻是一種罕見(jiàn)的復(fù)雜畸形，是早期中胚層發(fā)育異常導(dǎo)致臍下中胚層、泄殖腔隔及尾椎發(fā)育異常[1]。主要包括：臍膨出、內(nèi)臟外翻、肛門(mén)閉鎖、脊柱畸形，又稱(chēng)為OEIS綜合征[2]。此外，還可以合并泌尿生殖系統(tǒng)畸形，脊膜膨出，下肢發(fā)育異常，足內(nèi)翻，單臍動(dòng)脈等。其發(fā)病率及發(fā)病原因尚不清楚，有報(bào)道稱(chēng)該病在活產(chǎn)兒的發(fā)生率為1/40 萬(wàn)～1/20 萬(wàn)[1]。泄殖腔是由直腸泌尿生殖竇發(fā)育而來(lái)的原始結(jié)構(gòu)，在胚胎發(fā)育的第4～7周時(shí)，被尿直腸隔分為背側(cè)的直腸和腹側(cè)的尿生殖竇。同時(shí)泄殖腔膜被分割成背側(cè)的肛膜和腹側(cè)的尿生殖竇膜。如在尿直腸隔行成過(guò)程中出現(xiàn)任何異常導(dǎo)致尿生殖竇與直腸分離失敗則形成永久泄殖腔，同時(shí)泄殖腔膜的間充質(zhì)細(xì)胞移行障礙，導(dǎo)致前腹壁及膀胱前壁缺損，且尿直腸隔發(fā)育障礙，膀胱后壁及大腸后壁均暴露在外，向外膨出的大腸壁把膀胱分成兩半[3]。超聲主要特征表現(xiàn)為：①膀胱未顯示而羊水量正常：由于膀胱外翻，超聲無(wú)法顯示充盈的膀胱，兩側(cè)的輸尿管開(kāi)口于兩個(gè)半膀胱上，直接將尿液排入羊膜腔內(nèi)。②臍膨出：一般為臍帶插入口下方的腹壁缺損伴膨出物，隨著妊娠時(shí)期的不同，前腹壁膨出物的表現(xiàn)可發(fā)生改變[4]，臍帶插入口位于膨出物上方或者表面。③脊柱畸形，骶尾部閉合性脊柱裂多見(jiàn)，可伴有脊髓脊膜膨出。④肛門(mén)閉鎖，“靶環(huán)征”消失。本例胎兒具有典型泄殖腔外翻綜合征表現(xiàn)為特征性表現(xiàn)，產(chǎn)前超聲可以做出準(zhǔn)確診斷。

此外，本例胎兒還伴有顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常，考慮可能伴有神經(jīng)元移行障礙，目前尚未查到有泄殖腔外翻合并顱腦發(fā)育異常的報(bào)道，遺憾的是患者未行胎兒MRI 檢查，尚未得到進(jìn)一步證實(shí)。