龐 聰，王國豫

(復(fù)旦大學(xué)哲學(xué)學(xué)院&生命醫(yī)學(xué)倫理研究中心，上海 200433，cpang17@fudan.edu.cn)

基因測序技術(shù)的突破推動了生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的革命性發(fā)展，也催生了嶄新的“精準(zhǔn)醫(yī)療”時代。精準(zhǔn)醫(yī)療(precision medicine)是“一種考慮到每個人的基因、環(huán)境和生活方式的個體差異的新興疾病治療和預(yù)防方式”[1]。以基因檢測為代表的精準(zhǔn)醫(yī)療的發(fā)展，極大地推動了醫(yī)學(xué)研究的進(jìn)步，給患者的生命和健康帶來了福祉，同時也造就了龐大的基因檢測產(chǎn)業(yè)。但是，如恩格爾哈特所言，“重要的和急劇的技術(shù)變革”往往會引發(fā)“檢討已經(jīng)確定的社會和法律實踐”的需要[2]。精準(zhǔn)醫(yī)療的實踐給臨床領(lǐng)域的基本倫理規(guī)范——知情同意(informed consent)的貫徹實施帶來了很大的挑戰(zhàn)。一方面，面對基因檢測帶來的海量信息，很難實現(xiàn)完全告知，而告知什么不告知什么并沒有統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)；另一方面，絕大部分非專業(yè)的患者，對相關(guān)信息的理解能力也極為有限。

已經(jīng)有學(xué)者[3-6]對我國精準(zhǔn)醫(yī)療背景下的知情同意問題進(jìn)行了一些討論，然而，專門針對知情同意問題的研究，特別是實證研究，迄今為止在我國尚未引起足夠的關(guān)注。賀靜[6]對中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院的產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢領(lǐng)域的知情同意實踐進(jìn)行了研究，但是，其中對產(chǎn)前基因診斷的知情同意討論只限于知情同意書。

為了對精準(zhǔn)醫(yī)療背景下的知情同意實踐和面臨的問題進(jìn)行深入探索，筆者所在的研究團(tuán)隊于2018年夏季對華中某省會醫(yī)院的產(chǎn)前遺傳咨詢門診進(jìn)行了調(diào)研。經(jīng)過調(diào)研，首先，筆者發(fā)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用使醫(yī)患之間的專業(yè)鴻溝日益凸顯，這是影響醫(yī)患溝通和患者充分“知情”，從而很難真正地作出自主選擇的重要原因；其次，結(jié)合調(diào)研情況，筆者對知情同意理論和實踐進(jìn)行了反思并澄清了一個誤解；最后，筆者針對以上問題給出了三條建議，希望能夠使知情同意實踐真正體現(xiàn)出對患者自主性的尊重，使醫(yī)患關(guān)系變得更加和諧，也使精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)更好地造福于民。

1 醫(yī)療場景下的知情同意活動

本研究借鑒了人類學(xué)的參與觀察(participant observation)法。在參與觀察中，研究者與觀察對象在自然情境下一起工作或生活，通過長期接觸和直接互動來觀察其言行形成研究資料。該方法的一個特點是研究者可以參與觀察對象的實際生活從而獲得對研究對象的大量生動具體的感性認(rèn)識，并且還能公開咨詢他想了解的問題，該方法的另一個特點是預(yù)先不做具體的理論假設(shè)，因而可以避免理論的觀點先入為主[7]。

研究場所選取華中某省會醫(yī)院的產(chǎn)前遺傳咨詢門診，主要原因如下：首先，當(dāng)前產(chǎn)前檢測是精準(zhǔn)醫(yī)療的主要應(yīng)用領(lǐng)域。從事產(chǎn)前檢查和遺傳咨詢的醫(yī)生可以接觸到各種各樣的新型基因檢測，從簡單的針對單個位點或基因的檢測，到復(fù)雜的臨床全外顯子組檢測。其中，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(non-invasive prenatal testing，NIPT)(該技術(shù)利用二代測序技術(shù)檢測孕婦血液中的胎兒游離DNA，篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的疾病)的應(yīng)用非常廣泛。據(jù)報道，一些城市已經(jīng)將NIPT納入醫(yī)保報銷范圍或者實行免費檢測[8]；其次，不同于人均可支配收入大大高于偏遠(yuǎn)地區(qū)的東部沿海發(fā)達(dá)地區(qū)的醫(yī)院門診，本研究中的門診位于我國中部，前來就診的患者主要來自該省會城市和該省其他城市，他們在一定程度上可以代表我國的普通民眾，因此，理解他們在知情同意實踐中面臨的處境具有重要意義。此外，由于被調(diào)查醫(yī)院是當(dāng)?shù)氐娜揍t(yī)院，且被調(diào)查門診的主治醫(yī)生是一位具有豐富的遺傳學(xué)及相關(guān)臨床專業(yè)知識和經(jīng)驗的主治醫(yī)生，在患者群體中聲譽(yù)極佳，因此，該門診的情況可在一定程度上反映在當(dāng)前所能達(dá)到的較高醫(yī)療水平下，知情同意實踐的真實情況和面臨的問題，排除了醫(yī)院的醫(yī)療水平和醫(yī)生的職業(yè)素養(yǎng)造成的干擾。

筆者與其他團(tuán)隊成員于2018年夏季以臨時實習(xí)生身份對被調(diào)查門診內(nèi)包括門診醫(yī)生、進(jìn)修醫(yī)生、其他醫(yī)生和護(hù)士在內(nèi)的醫(yī)務(wù)人員的日常工作進(jìn)行觀察，在合適的時機(jī)與醫(yī)生們交談并對其提問，同時通過拍照、錄音、錄像和筆記的方式作記錄。文中提到的人員、機(jī)構(gòu)名稱及其他可識別信息均經(jīng)過匿名處理。本研究經(jīng)過復(fù)旦大學(xué)倫理委員會批準(zhǔn)。

在該產(chǎn)前遺傳咨詢門診內(nèi)，知情同意是日常醫(yī)療活動的一部分。下面首先對該門診內(nèi)的主要研究對象和日常醫(yī)療活動進(jìn)行簡要介紹，然后對知情同意進(jìn)行重點分析。

主要觀察對象：D1為門診主治醫(yī)生、D2為無創(chuàng)溝通室醫(yī)生、B為商業(yè)基因檢測機(jī)構(gòu)、P為患者。

該門診內(nèi)的日常醫(yī)療活動以醫(yī)生D1為中心。他每周的工作安排如下：周一、二、四、五出門診，周三施行羊膜腔穿刺術(shù)。醫(yī)生D1在看診時，一般有2～5名進(jìn)修醫(yī)生(有時還有護(hù)士)在旁學(xué)習(xí)，并由1名見習(xí)醫(yī)生負(fù)責(zé)病歷記錄。醫(yī)生D1的門診時間從上午8時持續(xù)到下午2時，中午休息約20分鐘，每日門診量超過60人，每位患者的看診時間約5～10分鐘。另外，醫(yī)生D1通過互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療平臺的手機(jī)應(yīng)用程序管理約2萬名患者。患者可以通過該手機(jī)應(yīng)用程序上傳個人信息和病歷資料，并在線問診和咨詢；醫(yī)生也可以通過該手機(jī)應(yīng)用程序在線通知患者取報告或復(fù)診，以及發(fā)布患者教育方面的文章、門診時間變更信息等。

一般診斷流程：

①詢問病史。對于前來看診的患者，一般先對其先前在本院或外院的診斷(比如，孕周數(shù)、不良孕產(chǎn)史、產(chǎn)前檢查結(jié)果報告)進(jìn)行確認(rèn)。在這個環(huán)節(jié)，醫(yī)生常常需要解讀各種基因檢測報告單。

②建議相關(guān)檢查。根據(jù)患者的病情開具檢查單，比如，生化和血清學(xué)檢查、影像學(xué)檢查、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)檢測。對于低風(fēng)險者，一般建議患者進(jìn)行普通的產(chǎn)前篩查，如NIPT；對于高風(fēng)險者，一般建議進(jìn)行侵入性檢測，如羊膜腔穿刺術(shù)。其中，細(xì)胞水平的胎兒染色體檢查在醫(yī)院內(nèi)的生殖遺傳實驗室完成，各類基因檢測主要由商業(yè)基因檢測機(jī)構(gòu)B完成。B公司對樣本進(jìn)行檢測后，會將檢測報告發(fā)回醫(yī)院。在這個環(huán)節(jié)，醫(yī)生可以為患者提供各種新型基因檢測。

③給出醫(yī)學(xué)建議。根據(jù)病史和檢查結(jié)果，為患者提供醫(yī)學(xué)建議，比如，對于確診有嚴(yán)重健康問題的胎兒，醫(yī)生一般建議孕婦終止妊娠。

在此過程中，除了常規(guī)的醫(yī)生問診時的醫(yī)患溝通，知情同意的實施主要體現(xiàn)在如下環(huán)節(jié)：

①抽血前(主要針對無創(chuàng)基因檢測)。以NIPT為例，患者需要先去無創(chuàng)溝通室，在醫(yī)生D2的指導(dǎo)下由其本人或監(jiān)護(hù)人(當(dāng)受檢者本人知情同意能力欠缺或不足時)在醫(yī)院提供的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測申請單(含知情同意書)以及商業(yè)基因檢測機(jī)構(gòu)B提供的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測醫(yī)療保險知情同意書上簽字，然后留取外周血樣本。

②手術(shù)前。以羊膜腔穿刺術(shù)為例，醫(yī)生D1開出羊膜腔穿刺術(shù)的患者于最近的周三接受手術(shù)。周三上午患者到醫(yī)院內(nèi)抽血后去產(chǎn)前診斷中心報到，醫(yī)生D1對所有患者及家屬進(jìn)行長達(dá)1小時的集體術(shù)前談話，內(nèi)容包括穿刺術(shù)禁忌證(如嚴(yán)重高血壓、嚴(yán)重心臟病、宮縮或子宮出血、保胎治療中、劇烈咳嗽等)，手術(shù)目的及局限性，手術(shù)過程，手術(shù)風(fēng)險(包括手術(shù)中可能出現(xiàn)的意外情況，手術(shù)后的流產(chǎn)風(fēng)險以及原因)及應(yīng)對(比如流產(chǎn)癥狀的辨別和救治)，術(shù)后注意事項(保持創(chuàng)口干燥，不能受涼、顛簸、勞累，不能情緒緊張、胡亂猜疑，飲食清淡、少油少糖，預(yù)防感冒和腹瀉等)，簽字的“授權(quán)”含義以及對患者及家屬的心理輔導(dǎo)。然后，患者、家屬及醫(yī)生需要在《羊膜腔穿刺術(shù)知情同意書》上簽字。

③手術(shù)中采集的樣本。以羊膜腔穿刺術(shù)中采集的羊水樣本為例，需要進(jìn)行胎兒染色體檢查的患者、家屬及醫(yī)生需要在《關(guān)于胎兒染色體檢查的說明》上進(jìn)行簽字；需要進(jìn)行各類基因檢測的患者或家屬(當(dāng)受檢者本人知情同意能力欠缺或不足時)需要在商業(yè)基因檢測機(jī)構(gòu)B的基因檢測送檢單上簽字。

2 知情同意的條件與現(xiàn)實的問題

通過多次參與式觀察，筆者將主要的研究發(fā)現(xiàn)總結(jié)如下。

2.1 “知情”實際上貫徹在由醫(yī)患雙方參與的整個遺傳咨詢過程中

知情同意是一個始于知情終于授權(quán)的過程，美國著名生命倫理學(xué)家湯姆·L·比徹姆(Tom L. Beauchamp)和詹姆斯·F·邱卓斯(James F. Childress)提出的知情同意的7要素包括：①(理解和決定)能力；②自愿(作出決定)；③披露(實質(zhì)信息)；④推薦(某個方案)；⑤理解(③和④)；⑥決定(贊成某個方案)；⑦授權(quán)(所選方案)[9]。

那么，現(xiàn)實中的“知情”是從何時開始的？有一種誤解認(rèn)為，所謂“知情”就是向患者充分披露知情同意書的內(nèi)容。然而，根據(jù)筆者的觀察，知情并不是從知情同意書擺在患者面前時才開始的。在此之前的由醫(yī)生和患者雙方參與的遺傳咨詢過程，既是醫(yī)生的診斷過程，同時也是患者對于為什么要采取某種醫(yī)療方案以及某些醫(yī)療措施的“知情(要素③)”過程，醫(yī)生提出某些醫(yī)療方案的“推薦(要素④)”過程,以及最終確定某個醫(yī)療方案的“決定(要素⑥)”過程。

在這個過程中，患者的作用并不是被動地等待贊成或者拒絕醫(yī)生最終提出的醫(yī)療方案，而是以表達(dá)疑問和發(fā)表意見等方式參與這些醫(yī)療方案的形成過程。醫(yī)生與患者的溝通互動會直接影響最終的醫(yī)療方案，因此，患者的自主性在很大程度上體現(xiàn)在該過程中。當(dāng)整體的醫(yī)療方案確定后，在實施某項具體的醫(yī)療措施之前，患者需要簽署關(guān)于該措施的知情同意書，此時，患者實際上已經(jīng)進(jìn)入知情同意的最后一個環(huán)節(jié)——即“授權(quán)(要素⑦)”。此時，患者的自主體現(xiàn)為“說不”的權(quán)利。

總之，如果能夠正確地理解“知情”，就不難發(fā)現(xiàn)在臨床上“知情”并不是一個單獨的、多余的環(huán)節(jié)，而是與常規(guī)的門診活動有著密切的聯(lián)系。從這個意義上來講，充分“知情”是患者自主地獲取醫(yī)療服務(wù)的需要，是醫(yī)療活動的一個必要部分，而不僅僅是“走形式”。

2.2 醫(yī)患溝通的多渠道與實踐中的障礙

既然充分“知情”是順利開展醫(yī)療活動和尊重患者自主必不可少的，那么，現(xiàn)實中的醫(yī)患溝通情況如何，能否滿足充分“知情”的要求？醫(yī)患之間最核心、最重要的醫(yī)患溝通方式無疑是醫(yī)生門診時與患者的面對面交流。然而，根據(jù)筆者的觀察，雖然有其他溝通手段的輔助，醫(yī)生與患者之間的溝通障礙仍然是門診中很常見的現(xiàn)象。研究者記錄了大量反映醫(yī)患溝通障礙的談話片段，這些障礙使得醫(yī)患溝通變得困難重重，有時甚至無法繼續(xù)進(jìn)行。

需要指出的是，這些醫(yī)患溝通障礙并不能簡單地認(rèn)為是缺乏溝通所致。事實上，我們觀察到患者在就醫(yī)過程中可以通過多種方式與醫(yī)生溝通以及獲取信息(見圖1)，其中不乏一些過去沒有的溝通渠道，比如，為NIPT而設(shè)立的“無創(chuàng)溝通室”和手機(jī)移動端渠道，另外，研究者在醫(yī)院的產(chǎn)科發(fā)現(xiàn)了一間“孕婦學(xué)?！?。但是，日常醫(yī)療活動中的醫(yī)患溝通障礙并沒有得到有效解決。頻繁的醫(yī)患溝通障礙不僅會影響患者充分“知情”，也會影響醫(yī)療活動的順利開展。

圖1 該門診內(nèi)的醫(yī)患溝通方式

2.3 專業(yè)鴻溝導(dǎo)致知情同意難以實現(xiàn)

究竟是什么原因?qū)е铝酸t(yī)患溝通障礙，以至于很難實現(xiàn)真正意義上的知情同意？根據(jù)筆者的觀察，醫(yī)患溝通障礙的主要原因不在于醫(yī)生沒有充分告知，或者患者無法獲取足夠的信息，而在于醫(yī)患之間的專業(yè)鴻溝對患者理解和吸收信息構(gòu)成了障礙。這種專業(yè)鴻溝具體體現(xiàn)在以下三個方面：醫(yī)學(xué)知識的復(fù)雜性、醫(yī)學(xué)技術(shù)的局限性和醫(yī)療活動的專業(yè)性。

首先，患者在理解醫(yī)學(xué)專業(yè)知識方面的困難會造成醫(yī)患溝通障礙。在許多醫(yī)患對話中，患者作為“外行”，無法理解醫(yī)生對其病情的專業(yè)分析以及采取相應(yīng)醫(yī)療措施的原因，他們要么干脆承認(rèn)自己“聽不懂”，直接問醫(yī)生要結(jié)論，要么提出一些在醫(yī)生看來很無知的問題，比如，有一次醫(yī)生D1告訴患者“問題不大”，患者卻追問醫(yī)生“那要引產(chǎn)嗎？”

其次，現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)技術(shù)并不能查明和治愈所有疾病。由于醫(yī)學(xué)技術(shù)的局限性。醫(yī)生常常無法為患者提供后者所要求的“萬全之策”，甚至是解決之策；或者即使提供了解決之策，也不能保證解決之策一定有效。患者的期望和醫(yī)學(xué)技術(shù)的局限性之間的矛盾會造成醫(yī)患溝通障礙，有的患者堅持要求醫(yī)生做無法做到的事情。這一方面可能使醫(yī)生一方產(chǎn)生無法完成使命的無力感;另一方面可能造成患者一方對醫(yī)生的不信任(比如，懷疑醫(yī)生水平不高或者別有用心)。

最后，醫(yī)療活動是高度專業(yè)化的活動，因此，患者需要對醫(yī)療活動的開展方式有所了解，明白自己在其中應(yīng)該承擔(dān)的角色，才能滿足醫(yī)患溝通的要求。但是，研究者在觀察中發(fā)現(xiàn)，有的孕婦在報告藥物史時，把自己和丈夫吃過的藥混起來報給醫(yī)生(丈夫的藥物史對胎兒的健康沒有影響)；有的孕婦把醫(yī)生的交代視為兒戲，有一次醫(yī)生D1不得不耐心教育患者“醫(yī)生給你交代病情你得豎起耳朵聽……醫(yī)生是嚴(yán)謹(jǐn)?shù)模粫y講話，不會講廢話……不是鬧著玩的”。

總之，筆者發(fā)現(xiàn)醫(yī)患之間的專業(yè)鴻溝嚴(yán)重阻礙了日常的醫(yī)患溝通，使患者在醫(yī)療活動中無奈地處于被動的地位，很難真正地作出自主選擇，知情同意只能流于形式。這與知情同意理論為我們描繪的理想圖景，即為了自身的健康，患者在充分知情的基礎(chǔ)上自主地決定采取何種醫(yī)療措施，相去甚遠(yuǎn)。

3 精準(zhǔn)醫(yī)療的新挑戰(zhàn)

事實上，醫(yī)患之間的專業(yè)鴻溝并不完全是新鮮事物，在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)興起之前，已經(jīng)有研究指出患者與醫(yī)生對醫(yī)學(xué)知識的理解差異[10-13]。 比如，邁克爾·B·羅斯伯格(Michael B. Rothberg)等[10]研究了153位患者和27位心臟病專家對經(jīng)皮冠狀動脈介入術(shù)(percutaneous coronary intervention, PCI)的認(rèn)識，結(jié)果發(fā)現(xiàn)88%的患者認(rèn)為PCI有助于減少心肌梗死(myocardial infarction, MI)及相應(yīng)的死亡風(fēng)險，但醫(yī)生認(rèn)為PCI的主要作用僅在于緩解癥狀。 王德順等[13]對橫跨我國東部、中部和西部的10個城市的4000名住院患者的問卷調(diào)查結(jié)果顯示，僅18.8%的患者表示完全理解醫(yī)生告知的內(nèi)容。 但是，這些研究往往強(qiáng)調(diào)醫(yī)生需要對患者充分進(jìn)行告知，其背后的預(yù)設(shè)是專業(yè)鴻溝可以通過這種方式被基本解決甚至完全消除。

然而，精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用很可能會使醫(yī)患之間的專業(yè)鴻溝進(jìn)一步深化，從而加劇患者在理解信息方面的負(fù)擔(dān)，對患者的決策能力構(gòu)成挑戰(zhàn)，也相應(yīng)地加重醫(yī)生在告知和解釋方面的負(fù)擔(dān)。傳播學(xué)領(lǐng)域的“知識鴻溝假說”(knowledge-gap hypothesis)認(rèn)為，由于既有知識儲備和獲取新知識的能力等方面的差異，社會經(jīng)濟(jì)地位高的人能夠比社會經(jīng)濟(jì)地位低的人獲取更多的知識[14]。 運用該理論進(jìn)行類比，在精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用過程中，醫(yī)生在專業(yè)方面的優(yōu)勢使他們在面對不斷更新的知識和技術(shù)時，可以更好地對其進(jìn)行吸收和利用，而不具備這些優(yōu)勢的大多數(shù)患者無法像醫(yī)生那樣快速地適應(yīng)這些變化。

以NIPT為例，它是除了傳統(tǒng)的唐氏篩查和羊水穿刺之外的第三種檢測胎兒唐氏綜合征的方式。作為一種新型篩查手段，NIPT相比于傳統(tǒng)的唐氏篩查，在準(zhǔn)確性方面有明顯優(yōu)勢，但是，在醫(yī)保不覆蓋的情況下價格相對較高；相比于羊水穿刺，NIPT在安全性和價格方面有明顯優(yōu)勢，在準(zhǔn)確性方面則略有欠缺(見表1)。孕婦需要根據(jù)自身和胎兒的狀況(高危還是低危)、對風(fēng)險的承受能力以及經(jīng)濟(jì)能力等，對這三種方式進(jìn)行深入了解，并充分評估每種方式的利弊，才能做出最適合自身的選擇。由于缺乏具有可比性的前期研究，我們無法從本次調(diào)研結(jié)果中得知患者在知情同意方面的困難在多大程度上是精準(zhǔn)醫(yī)療的臨床推廣造成的。但是，有國外的調(diào)查顯示，被調(diào)查的181位遺傳咨詢師中的大多數(shù)人(61.5%)認(rèn)為，在NIPT引入臨床后，討論NIPT延長了遺傳咨詢時間，延長的時間主要用于：比較母體血清篩查、NIPT和侵入性診斷測試(95.0%)，解釋NIPT(90.1%)，患者決策(74.3%)以及確?；颊呃斫?47.5%)[15]。

表1 檢測胎兒唐氏綜合征的三種方法比較

由于患者的理解能力有限，醫(yī)生的時間和精力也有限，當(dāng)醫(yī)患之間的專業(yè)鴻溝加深到一定程度時，必然會超出患者和醫(yī)生的承受能力，因此，在精準(zhǔn)醫(yī)療背景下專業(yè)鴻溝對知情同意的影響很容易被凸顯出來。

4 反思與建議

在精準(zhǔn)醫(yī)療背景下，面對日益凸顯的醫(yī)患之間的專業(yè)鴻溝，如何保護(hù)患者的知情權(quán)、自主權(quán)和健康權(quán)，不僅是對個別患者和醫(yī)生的考驗，事實上也是對整個醫(yī)療系統(tǒng)的考驗，特別是在我國醫(yī)療資源相對緊張和遺傳咨詢相對不發(fā)達(dá)的情況下。如果不能很好地解決這個問題，不僅會影響精準(zhǔn)醫(yī)療造福于民，還可能讓近年來緊張的醫(yī)患關(guān)系雪上加霜，甚至引起醫(yī)患糾紛，造成醫(yī)療、社會、法律多方面的問題。為了更好地解決上述知情同意困境，筆者提出幾點建議。

4.1 重視知情同意的條件

在精準(zhǔn)醫(yī)療背景下，如何根據(jù)具體的情境合理運用知情同意規(guī)范和程序，是一個值得深入探討的理論問題。但有一點是清楚的，知情同意必須考慮一些條件，比如，患者的文化素養(yǎng)、理解能力、心理狀態(tài)都可能影響知情同意的實施，因此，應(yīng)當(dāng)從患者的實際情況出發(fā)，采取適合他們的方式，必要時采用一些輔助手段，這樣才能避免知情同意流于形式。

4.2 重塑醫(yī)患之間的“信任”關(guān)系

鑒于患者對醫(yī)生的期待值較高，醫(yī)生與患者之間應(yīng)該通過日常交流進(jìn)一步增加互信。對于許多沒有充分“知情”的能力的患者，生命倫理學(xué)家Onora O’Neill[16]認(rèn)為，應(yīng)當(dāng)放棄患者具有理想自主能力的假設(shè)，正視患者只具有有限自主能力(limited autonomy)的事實。 對于這類患者，告知的信息應(yīng)當(dāng)精煉、準(zhǔn)確和易懂，而不是復(fù)雜和詳細(xì)，因為她認(rèn)為，患者的同意實際上包含著患者對醫(yī)生的信任，只有這樣做，才能有助于鞏固這種信任[17]。

4.3 繼續(xù)普及教育和提高醫(yī)療服務(wù)水平

努力縮小醫(yī)患之間的鴻溝，可以減少患者充分“知情”的客觀障礙。這一方面需要繼續(xù)推動教育的普及，以提高患者群體的文化素質(zhì)；另一方面需要繼續(xù)提高醫(yī)療服務(wù)水平，比如，加強(qiáng)對醫(yī)生溝通能力的培訓(xùn)等，培養(yǎng)更多的遺傳咨詢專業(yè)人才等。再比如，近年來，各種決策輔助(decision aid)工具在國外的應(yīng)用非常廣泛[18]，有些取得了不錯的效果[19]。

綜上所述，筆者首先結(jié)合調(diào)研情況討論了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)背景下知情同意面臨的困境。筆者認(rèn)為，首先，知情同意困境從深層次來看是由于精準(zhǔn)醫(yī)療使醫(yī)患之間的固有的專業(yè)鴻溝日益凸顯所致。由于精準(zhǔn)醫(yī)療在很大程度上代表了醫(yī)學(xué)的未來發(fā)展趨勢，因此，我們必須對醫(yī)患之間專業(yè)鴻溝的凸顯加以高度警惕。其次，為了探索知情同意困境的解決之道，我們通過理論分析結(jié)合實證澄清了關(guān)于知情同意的一個誤解：真正的“知情”是醫(yī)療活動的必要部分，而不是多余的程序；最后，提出了三條建議：即重視知情同意的條件，重塑醫(yī)患之間的信任關(guān)系，繼續(xù)普及教育和提高醫(yī)療服務(wù)水平。希望這些建議能夠有助于緩解精準(zhǔn)醫(yī)療背景下的知情同意困境，并為知情同意在相關(guān)領(lǐng)域貫徹實施中遇到的類似問題提供借鑒。

(致謝：感謝被調(diào)查醫(yī)院的大力支持，感謝產(chǎn)科眾醫(yī)務(wù)人員的講解和幫助，特別感謝匿名醫(yī)生D1基于職業(yè)使命感的無私分享！)