陳 虹，王成禹

（重慶市沙坪壩區(qū)中醫(yī)院放射科 重慶 400030）

地中海貧血還可以成為海洋性貧血，其屬于一組遺傳性溶血性貧血，發(fā)病原因是因?yàn)楹铣裳t蛋白當(dāng)中的珠蛋白鏈一種或者是幾種合成受到阻礙，在一定程度上減少了紅細(xì)胞的壽命，導(dǎo)致其提前損壞，致使貧血和發(fā)育異常，進(jìn)而對(duì)身體機(jī)能產(chǎn)生不良影響，導(dǎo)致患者免疫力下降。

1 病例簡(jiǎn)介

患者，女，26 歲，于出生后半年出現(xiàn)皮膚黃染，于重慶醫(yī)科大學(xué)兒童附屬醫(yī)院確診為“地中海貧血”，四歲在重醫(yī)兒童醫(yī)院行脾切除術(shù)，其后長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)血常規(guī)提示貧血，后多次于我院輸血等治療，2018 年，患者在一般活動(dòng)后出現(xiàn)心累、乏力，于西南醫(yī)院住院期間查心臟彩超提示“左房、右房、左室增大，肺動(dòng)脈增寬；肺動(dòng)脈收縮壓中-高度增高；肺動(dòng)脈瓣輕度返流，三尖瓣重度返流；二尖瓣、主動(dòng)脈瓣輕度返流；心包積液“，經(jīng)輸血、利尿等治療后病情緩解，出院后間斷服用”呋塞米，每日20mg“，一周前患者無(wú)明顯誘因出現(xiàn)走平路感心累、氣促、伴心悸、乏力，夜間陣發(fā)性的呼吸困難，雙下肢水腫，腹部脹痛、納差，無(wú)發(fā)熱、畏寒，無(wú)咳嗽咳痰，自服“呋塞米”上述癥狀無(wú)明顯緩解，遂來(lái)我院進(jìn)一步治療入院。并于2018 年11 月—2020 年7 月先后四次來(lái)我院住院治療，入院后先后進(jìn)行了2 次胸部X線(xiàn)攝片及4 次胸部CT 檢查；如下圖（A-D）,胸部CT影像診斷提示：雙肺彌漫性磨玻璃樣改變，雙肺動(dòng)脈及其分支增粗，細(xì)支氣管與伴行血管比值明顯縮小，心臟明顯增大，脊柱及肋骨周?chē)梢?jiàn)髓外造血征象；肝臟體積明顯增大。該患者近三年入院、出院時(shí)血常規(guī)檢查結(jié)果如表1、圖A ～F。

表1 患者治療前后白細(xì)胞變化

圖A-D 分別依次選取了該患者2018 年11 月—2020 年7 月胸部CT 幾乎同平面圖像，可以很直觀的發(fā)現(xiàn)該患者近兩年復(fù)查胸部CT，肺部體積明顯縮小，肺內(nèi)均呈磨玻璃樣改變，肺內(nèi)細(xì)小支氣管管腔狹窄，與其伴行血管比值減小，心臟體積明顯增大；

圖E 為2020 年7 月患者腹部臟器表現(xiàn)，可以看到肝臟體積明顯增大，幾乎占據(jù)整個(gè)腹腔2/3 體積；鄰居臟器受壓移位，脾臟切除；

圖F 為2020 年7 月骨窗，可以看見(jiàn)肋骨及脊柱旁典型的髓外造血征象。

2 討論

地中海貧血是一種遺傳性疾病，是由于珠蛋白生成障礙引起的貧血，其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾破壞，從而導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育異常等改變[1-2]。

地中海貧血通過(guò)影像學(xué)進(jìn)行診斷，其具有以下幾點(diǎn)特征：一是骨骼改變。地中海貧血骨骼通常情況下在一歲以后會(huì)發(fā)生改變，然后逐步涉及全身骨骼系統(tǒng)，特別是含有紅骨髓的骨骼，例如脊柱、長(zhǎng)管狀骨、顱骨等。臨床表現(xiàn)為大范圍骨質(zhì)疏松，骨小梁縫隙不斷增加、骨小梁逐漸消失，同時(shí)髓腔當(dāng)中會(huì)出現(xiàn)繼發(fā)性纖維組織硬化、增生，髓腔體積增加、擴(kuò)寬，骨皮質(zhì)不斷變薄，外板變薄，與內(nèi)板保持垂直狀態(tài)，呈現(xiàn)出放射狀或者是豎發(fā)狀的骨質(zhì)增生。另外還會(huì)伴有乳突氣房氣化不良、鼻竇等不良癥狀。肋骨特別是中間段與前段不斷增加，肋間隙越來(lái)越狹窄，椎體可出現(xiàn)病理性骨折。

髓外造血在慢性貧血期間，機(jī)體嘗試著保持紅細(xì)胞發(fā)生，但是在骨髓外構(gòu)成的多能干細(xì)胞增值，經(jīng)常發(fā)生在a 狀細(xì)胞性貧血、地中海貧血及遺傳性球紅細(xì)胞性貧血等。髓外造血通常不能引發(fā)顯著的臨床表現(xiàn)，大部分都需要通過(guò)影響檢查發(fā)現(xiàn)，如果髓外造血灶很大對(duì)周?chē)M織產(chǎn)生壓迫時(shí)，就會(huì)引發(fā)相關(guān)的臨床表現(xiàn)。髓外造血經(jīng)常發(fā)生于淋巴結(jié)、肝、脾等骨髓外器官，通過(guò)影像檢查能夠發(fā)現(xiàn)異常之處，加強(qiáng)掃描密度多與周邊正常組織進(jìn)行對(duì)比較低，增強(qiáng)不明顯。長(zhǎng)時(shí)間數(shù)學(xué)就會(huì)引發(fā)含鐵血黃素沉癥或者是血色病，這時(shí)通過(guò)觸診腹部就能夠看出肝脾體積變大變硬。

如果髓外造血出現(xiàn)在縱隔、脊柱旁或者是胸壁等位置時(shí)，很容易確診是腫瘤等其他疾病，這就需要根據(jù)病史和影像表現(xiàn)進(jìn)行鑒定。平片可以看見(jiàn)單發(fā)或者是多發(fā)的軟組織密度腫塊重疊在肺野或者是脊柱當(dāng)中。利用CT、MRT 檢查可以更好的展示髓外造血灶的位置、腫塊和周邊組織結(jié)構(gòu)存在的關(guān)系，有利于有效鑒定髓外造血和其他病種，通常腫塊邊緣非常光滑、邊界清楚，同時(shí)其內(nèi)密度或者是信號(hào)均勻，血供豐富，加強(qiáng)掃描能夠看見(jiàn)非常明顯的強(qiáng)化，較少情況下合并會(huì)出現(xiàn)信號(hào)不均勻或者是密度不均勻的情況。

3 結(jié)果

在影像學(xué)方面提到地中海貧血我們經(jīng)常會(huì)提到的也是髓外造血的表現(xiàn)，如心臟、肝臟、脾臟的彌漫性體積增大；肋骨、脊柱旁增生的軟組織腫塊，以及因髓外造血軟組織腫塊導(dǎo)致輸尿管受壓導(dǎo)致的排尿困難等，而很少有關(guān)于地中海貧血患者肺部的影像表現(xiàn)[3，4]。所以在最初對(duì)該患者進(jìn)行應(yīng)影像診斷時(shí)，結(jié)合患者白細(xì)胞明顯升高的實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果[5，6]。我們將患者肺部表現(xiàn)考慮為肺部感染及間質(zhì)性改變；但通過(guò)對(duì)該患者三年來(lái)肺部的CT 表現(xiàn)及血常規(guī)中白細(xì)胞數(shù)的變化，我們發(fā)現(xiàn)，該患者肺部大片的磨玻璃影表現(xiàn)，三年來(lái)幾乎未見(jiàn)明顯變化，而每次經(jīng)過(guò)抗感染等一系列對(duì)癥治療，該患者白細(xì)胞數(shù)降低亦不明顯，故綜合考慮認(rèn)為該患者肺部磨玻璃影并非肺部感染性病變所致，分析原因可能是由于患者脊柱及肋骨周?chē)纬傻乃柰庠煅?，?dǎo)致胸廓嚴(yán)重變形，體積縮小，致使肺組織受壓，肺部支氣管及血管的受壓，從而導(dǎo)致患者通氣血流功能不良；如果進(jìn)一步發(fā)展，可能還會(huì)出現(xiàn)泛細(xì)支氣管的閉塞，從而加重患者的呼吸困難[7-9]。

查看較多文獻(xiàn)資料，談及地中海貧血的影像檢查時(shí)，目前大家提到更多的是地中海貧血所引起的髓外造血以及心、肝、脾等臟器的病理變化，而很少有人對(duì)涉及肺部表現(xiàn)進(jìn)行研究[10-12]。本篇旨在提醒影像診斷醫(yī)師，在遇到類(lèi)似地中海病人胸部檢查時(shí)，勿將肺部磨玻璃改變籠統(tǒng)的考慮為肺部感染性病變所致，以免誤導(dǎo)臨床醫(yī)師給出錯(cuò)誤的治療方案，同時(shí)也增加患者不必要的治療負(fù)擔(dān)[11]。