盧洪濤 韓穎 胡艷萍 鄭學(xué)東 劉成文

產(chǎn)前超聲檢查是篩查異常胎兒的主要方法，規(guī)范的超聲檢查是防范風(fēng)險的核心所在。本文回顧性分析2009年6月-2011年12月住院分娩和引產(chǎn)且最終診斷有畸形的334例新生兒和引產(chǎn)兒的資料，比較九步驟順序掃查法與產(chǎn)前常規(guī)超聲檢查胎兒畸形的檢出率與漏診率，探討九步驟順序掃查法在胎兒系統(tǒng)超聲檢查中的應(yīng)用價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2009年6月-2011年12月在筆者所在醫(yī)院住院分娩和引產(chǎn)的孕婦22 033例，依據(jù)新生兒或引產(chǎn)兒產(chǎn)后外觀、產(chǎn)后超聲、尸體解剖或手術(shù)結(jié)果，最終診斷334例存在結(jié)構(gòu)異常。根據(jù)孕婦超聲檢查的項目分成系統(tǒng)超聲組和常規(guī)超聲組，其中系統(tǒng)超聲組2786例，年齡18～42歲，平均(25.9±5.2)歲；孕齡 22～28周，平均(24.1±3.4)周。常規(guī)超聲組19 247例，年齡18～45歲，平均(28.3±4.8)歲；孕齡為13～41周，平均(27.2±8.4)周。

1.2 檢查方法 超聲診斷畸形兒標(biāo)準(zhǔn)參照《中國出生缺陷檢測方案》的監(jiān)測類型確定。

1.2.1 系統(tǒng)超聲組 首先確定胎方位，然后按照胎兒顱腦、面部、脊柱、胸部、腹部、四肢、臍帶、胎盤、羊水的順序分九個步驟掃查，檢查至少20個切面，各切面至少留取1幅圖存儲在超聲圖文工作站上：(1)顱腦：丘腦水平橫切面，側(cè)腦室水平橫切面，小腦水平橫切面；(2)面部：眼眶水平橫切面，面部正中矢狀切面，上唇冠狀切面；(3)脊柱：全段縱切面；(4)心臟：四腔心切面，左室流出道切面，右室流出道切面，三血管氣管切面；(5)腹部：腹圍標(biāo)準(zhǔn)切面，膀胱臍動脈出臍處切面，雙腎水平橫切面，左腎縱切面；(6)四肢：雙上肢平面(以遠(yuǎn)端肢體為主)，雙下肢平面(以遠(yuǎn)端肢體為主、足跟部縱切)；(7)羊水：羊水最深平面；(8)臍帶：臍動脈血流頻譜圖；(9)胎盤：胎盤附著位置平面。測量數(shù)據(jù)包括雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長、肱骨長、小腦橫徑、后顱窩池寬度、側(cè)腦室寬度、臍動脈血流S/D值、胎盤厚度、羊水最大深度及羊水指數(shù)，并估測胎兒孕周及體重。采用GE-E8和PHILIPS-IU22彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～6.0 MHz，選擇胎兒程序及胎兒心臟程序，實時三維超聲成像時應(yīng)用經(jīng)腹容積探頭，采用表面成像法和透明成像法。由獲得產(chǎn)前超聲篩查資格認(rèn)證的高年資醫(yī)師檢查，檢查時間一般約需30 min，如發(fā)現(xiàn)胎兒某結(jié)構(gòu)異常，相應(yīng)增加切面進行重點觀察。

1.2.2 常規(guī)超聲組 確定胎兒數(shù)目、胎位，測量雙頂徑、股骨長、羊水最大深度、臍動脈血流頻譜，觀察脊柱連續(xù)性、上唇線、胎盤位置及成熟度，對胎兒嚴(yán)重致死性畸形進行粗略篩查。采用GE-V730、GE-L7和西門子S2000彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率2.0～5.0 MHz，選擇胎兒程序，檢查時間一般約需5 min。

1.3 統(tǒng)計學(xué)處理 使用SPSS 13.0數(shù)據(jù)統(tǒng)計軟件進行分析，計數(shù)資料采用 χ2檢驗，以P<0.01為差異有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié)果

2.1 系統(tǒng)超聲組和常規(guī)超聲組確診胎兒畸形例數(shù)比較 常規(guī)超聲組共19 247例，產(chǎn)后及引產(chǎn)后確診胎兒畸形243例，正常19 004例；系統(tǒng)超聲組共2786例，產(chǎn)后及引產(chǎn)后確診胎兒畸形91例，正常2695例。系統(tǒng)超聲組胎兒畸形例數(shù)明顯高于常規(guī)超聲組，兩組比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.01)。

2.2 系統(tǒng)超聲組和常規(guī)超聲組胎兒畸形超聲檢出率比較 常規(guī)超聲組檢出胎兒畸形191例，正常例數(shù)19 056例，超聲陽性檢出率9.9‰(191/19 247)；系統(tǒng)超聲組檢出胎兒畸形86例，正常例數(shù)2700例，超聲陽性檢出率3.1%(86/2786)。系統(tǒng)超聲組陽性檢出率明顯高于常規(guī)超聲組，兩組比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.01)。

2.3 系統(tǒng)超聲組和常規(guī)超聲組胎兒畸形超聲漏診率比較常規(guī)超聲組診斷胎兒畸形191例，漏診52例，超聲診斷符合率78.6%(191/243)，漏診率21.4%(52/243)；系統(tǒng)超聲組診斷胎兒畸形86例，漏診5例，超聲診斷符合率94.5%(86/91)，漏診率5.5%(5/91)，兩組比較，差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P<0.01)。

3 討論

我國出生缺陷率約占出生人口總數(shù)的4%～6%，每年新增缺陷兒80萬～120萬人，平均每30秒就有1個缺陷兒出生，其中，肉眼可見的嚴(yán)重出生缺陷兒為20萬～30萬，給社會和家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)，已成為我國主要公共衛(wèi)生問題之一。產(chǎn)前超聲檢查是出生缺陷二級預(yù)防中的重要措施，是產(chǎn)前診斷胎兒畸形的重要手段之一。雖然衛(wèi)生部于2002年頒布了《產(chǎn)科診斷技術(shù)管理辦法》，并提出了原則性的指導(dǎo)意見，但是在實際工作中如何規(guī)范、系統(tǒng)地檢查胎兒，目前國內(nèi)外尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。有學(xué)者報道產(chǎn)前超聲檢查至少檢查9個切面[1]，但因切面太少，極易漏診胎兒某些嚴(yán)重畸形；亦有作者報道至少檢查32～39個切面[2]，但因切面太多，檢查耗時太長，不利于基層醫(yī)院大規(guī)模開展。筆者參考國內(nèi)外產(chǎn)前超聲篩查經(jīng)驗，歸納總結(jié)出九步驟順序掃查法，該方法對胎兒檢查比較系統(tǒng)、全面，分九個步驟順序掃查，不容易漏項，檢查內(nèi)容所要求的20個切面幾乎涵蓋了胎兒各系統(tǒng)的重要結(jié)構(gòu)，極大提高了胎兒畸形超聲確診率，顯著降低了胎兒畸形超聲漏診率，對降低出生人口缺陷率，提高出生人口素質(zhì)具有重要意義。系統(tǒng)超聲組檢出的胎兒畸形種類較常規(guī)超聲組明顯增多，尤其是對胎兒的顏面部、肢體及心臟畸形等部位具有較高的檢出率，檢出一些常規(guī)組未診斷出的畸形，如Ⅰ度唇裂、小下頜、胼胝體缺失、膈疝、隔離肺、肺囊腺瘤、體蒂異常、重復(fù)腎、后尿道瓣膜狹窄、橈骨缺失、手缺如、多指(趾)、足內(nèi)翻等，以及一些嚴(yán)重復(fù)雜性先天性心臟病。

系統(tǒng)超聲組陽性檢出率為3.1%(86/2786)，而常規(guī)超聲組陽性檢出率9.9‰(191/19 247)，系統(tǒng)超聲組胎兒畸形檢出率較常規(guī)超聲組顯著增高，主要與筆者所在醫(yī)院是全市唯一的產(chǎn)前診斷中心，本市及周邊地區(qū)前來會診的及本院門診有高危因素的孕婦多選擇系統(tǒng)超聲篩查有關(guān)。

系統(tǒng)超聲組漏診2例室間隔膜部缺損，漏診的主要原因是室缺口太小(均小于3 mm)，由于胎兒期存在卵圓孔及動脈導(dǎo)管，兩心室壓力差基本相等，室水平無明顯分流，二維及彩色多普勒顯示均不敏感[3]，故小的室間隔缺損屬于目前難以診斷的胎兒畸形。1例右外耳缺如漏診，可能與檢查時胎兒體位有關(guān)，如果病變部位處于理想的觀察位置，且病變部位前有足夠的羊水襯托，耐心細(xì)致的掃查還是有可能篩查出來的。另外1例左側(cè)足內(nèi)翻漏診，與檢查時不仔細(xì)有關(guān)，事后調(diào)出原圖，發(fā)現(xiàn)留存的左小腿矢狀切面不標(biāo)準(zhǔn)，因此，在胎兒系統(tǒng)超聲檢查中，檢查的內(nèi)容一定要規(guī)范，遵循一定的檢查順序，多角度、多切面地進行掃查。

中孕期胎兒系統(tǒng)超聲篩查后，晚孕期的胎兒畸形補漏復(fù)查也是非常必要的，此孕期應(yīng)著重于腦室、心臟、顏面等器官的檢查，并注意中孕期超聲因表現(xiàn)不突出而不易發(fā)現(xiàn)的脊柱裂、臍膨出、胸腹裂、消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)等畸形[4]。系統(tǒng)超聲組1例中孕期系統(tǒng)超聲篩查時未發(fā)現(xiàn)胎兒異常，晚孕期(孕36+5周)超聲發(fā)現(xiàn)右腎缺如，生后復(fù)查證實，漏診的主要原因與系統(tǒng)超聲篩查時實際孕周明顯偏小有關(guān)，檢查時臨床孕齡為孕24+1周，而超聲孕齡為孕19+3周，孕周過小，胎兒腎臟與腎周其他組織(如腸管)對比度不明顯，兩者很難區(qū)分。因此，進行胎兒系統(tǒng)篩查時選擇最佳時機也是減少漏診的重要因素，一般認(rèn)為20～24孕周最適宜[5]，此時胎兒解剖結(jié)構(gòu)已經(jīng)形成并為超聲所顯示，而且該時期羊水較充分，骨回聲影響小，有利于胎兒內(nèi)臟結(jié)構(gòu)的顯示。

在胎兒發(fā)育過程中，某些胎兒結(jié)構(gòu)異?？呻S著孕周的增長逐漸減輕或加重，系統(tǒng)超聲組1例中孕期(孕25+6周)行系統(tǒng)超聲檢查時發(fā)現(xiàn)單純性后顱窩池增寬達(dá)1.45 cm，此后在定期復(fù)查過程中，后顱窩池的寬度逐漸縮小，至臨產(chǎn)時1.09 cm，出生后一切正常。另外1例孕25+3周系統(tǒng)超聲檢查時，胎兒左腎盂輕度分離，前后徑0.7 cm，此后復(fù)查4次逐漸加重，至足月時左腎外形明顯增大，腎盂、腎盞高度擴張，腎盂腎前后徑1.8 cm，實質(zhì)明顯變薄，生后復(fù)查左腎重度積水。因此，中孕期如發(fā)現(xiàn)胎兒輕度結(jié)構(gòu)異常時，應(yīng)讓孕婦定期復(fù)查，動態(tài)觀察其異常變化。

[1] 佘志紅，王慧芳，熊奕，等.中孕期胎兒超聲篩查切面的規(guī)范化探討[J].中華超聲影像學(xué)雜志，2005，14(1)：39-41.

[2] 李勝利，文華軒.中孕期胎兒系統(tǒng)超聲檢查切面及臨床意義[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版)，2010，7(3)：366-381.

[3] Evans M I， Goldberg J D， Horenstein J， et al. Selective termination for structural chromosomal， and mendelian anomalies， international experience[J]. Am J Obstet Gynecol，1999，181(4)：893-897.

[4] 張曉新，許翠平，任秀珍，等.中晚孕期產(chǎn)前超聲篩查胎兒畸形的臨床價值[J].中華臨床醫(yī)師雜志(電子版)，2010，4(5)：558-562.

[5] 北京市衛(wèi)生局，北京婦幼保健院.北京市產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查工作規(guī)范(試行)[S].2008:35-47.