周潯丹，侯小霞，張文婷，楊芳，安培莉，高新茹

聯(lián)體雙胎（conjoined twins）是指單卵雙胎妊娠中因受精卵在第13天不能完全分裂而導(dǎo)致雙胎部分身體部位融合形成的聯(lián)體畸形[1-2]，聯(lián)體雙胎僅發(fā)生在單絨毛膜單羊膜囊雙胎妊娠中，是一種復(fù)雜且罕見(jiàn)的胚胎發(fā)育異常，分為對(duì)稱(chēng)性和不對(duì)稱(chēng)性?xún)深?lèi)。大部分聯(lián)體雙胎胎死宮內(nèi)，即使有小部分胎兒存活，出生后仍需手術(shù)分離，嚴(yán)重影響其生存質(zhì)量[3-4]。因此，對(duì)該疾病的早期診斷尤為重要。本研究回顧性分析西北婦女兒童醫(yī)院（我院）16例早孕期診斷的聯(lián)體雙胎，探討超聲在聯(lián)體雙胎診斷中的意義。

1 對(duì)象與方法

1.1 研究對(duì)象 回顧性分析2013年1月—2019年4月我院確診的16例聯(lián)體雙胎畸形，孕10+1～18+2周（1例患者于孕9+3周高度可疑連體雙胎，于孕18+2周確診），中位孕周13+5周；孕婦年齡21～34歲，平均年齡（26.7±3.8）歲。

1.2 儀器 采用美國(guó)通用電氣公司Voluson GE E8和E10型彩色多普勒超聲診斷儀，并使用該儀器匹配腹部探頭C4-8和C5-1，頻率3～5 MHz。

1.3 超聲檢查方法 孕婦取平臥位必要時(shí)取側(cè)臥位，按照規(guī)范化產(chǎn)前超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)，確定胎兒數(shù)目，明確絨毛膜數(shù)及羊膜囊數(shù)，監(jiān)測(cè)胎心搏動(dòng)，按照胎兒解剖結(jié)構(gòu)仔細(xì)觀察各個(gè)部位，如發(fā)現(xiàn)有畸形重點(diǎn)觀察畸形部位，必要時(shí)盡可能放大圖像以便更好地觀察，重點(diǎn)觀察聯(lián)體胎兒的連接部位、共用臟器、融合程度，并加用彩色多普勒超聲觀察臍血流以及合并畸形的胎兒心血管情況。所有異常診斷都必須經(jīng)過(guò)2個(gè)以上有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)師共同完成。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法 將病例資料錄入Excel表格并進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)描述，定量資料用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（x±s）表示。

2 結(jié)果

研究期間共有396 172例孕婦于我院行產(chǎn)前檢查，其中雙胎妊娠9 047例，雙胎妊娠率為2 283/10萬(wàn)；聯(lián)體雙胎16例，發(fā)生率為4.04/10萬(wàn)。16例聯(lián)體雙胎畸形超聲特征表現(xiàn)中，雙頭聯(lián)合共11例（68.75%），其中7例胸腹腔聯(lián)合（見(jiàn)圖1，見(jiàn)封三），2例胸腹腔+骶尾部脊柱聯(lián)合（見(jiàn)圖2，見(jiàn)封三），2例僅腹腔聯(lián)合；并頭聯(lián)合共4例（25.00%），其中2例合并胸腹腔聯(lián)合，2例僅頭部聯(lián)合（見(jiàn)圖3，見(jiàn)封三）；臀部聯(lián)合1例（6.25%）。5例合并其他畸形：2例合并頸部水囊瘤（其中1例雙胎兒均合并心臟畸形），1例合并無(wú)葉全前腦，1例合并上肢橈骨缺如，1例合并小下頜。在16例診斷的聯(lián)體雙胎中，有4例在診斷時(shí)已為死胎。所有診斷為聯(lián)體雙胎的孕婦均進(jìn)行了引產(chǎn)，見(jiàn)表1。

圖1 聯(lián)體雙胎胸腹腔聯(lián)合

圖2 聯(lián)體雙胎胸腹腔+骶尾部脊柱聯(lián)合

圖3 聯(lián)體雙胎僅頭部聯(lián)合

3 討論

聯(lián)體雙胎發(fā)生率約為1/10萬(wàn)～1/5萬(wàn)，其中約82.64%的聯(lián)體雙胎為死胎或死產(chǎn)、引產(chǎn)等，活產(chǎn)者約17.36%[5]，由于死產(chǎn)、自然流產(chǎn)及選擇終止妊娠等因素，很難得到聯(lián)體雙胎的確切流行病學(xué)數(shù)據(jù)。唐瑩等[6]發(fā)布的1996—2004年中國(guó)聯(lián)體雙胎流行病學(xué)調(diào)查報(bào)告顯示我國(guó)聯(lián)體雙胎發(fā)生率約為2.8/10萬(wàn)，且農(nóng)村發(fā)生率高于城市，女性胎兒發(fā)病率高于男性胎兒，約為2∶1。研究期間我院聯(lián)體雙胎發(fā)生率為4.04/10萬(wàn)，高于唐瑩等[6]調(diào)查結(jié)果。一方面可能是由于我院為陜西省產(chǎn)前超聲診斷中心，各縣級(jí)、市級(jí)醫(yī)院發(fā)現(xiàn)疑難診斷病例多就診我院進(jìn)一步確診，故我院診斷聯(lián)體雙胎的概率高于其他地市級(jí)醫(yī)院；另一方面可能是由于高分辨率超聲診斷儀的普及使以往漏診病例得到確診。

目前關(guān)于聯(lián)體雙胎發(fā)生的確切病因尚不清楚，可能與遺傳及環(huán)境因素有關(guān)，當(dāng)前最主要的兩個(gè)理論是“裂變理論”和“融合理論”。裂變理論認(rèn)為胚胎在受精后13～15 d左右發(fā)生不完全分離[7]；融合理論認(rèn)為兩個(gè)分離的單卵胚胎發(fā)生二次聯(lián)合，目前裂變理論得到更多的認(rèn)可[8]。聯(lián)體雙胎根據(jù)連接部位的不同分為胸-胸、腹-腹、背-背、骶骨-骶骨、骨盆-骨盆、顱（頭蓋骨）-顱（頭蓋骨）和頭（面）-頭（面）相連等，其中以胸腹部聯(lián)合最為常見(jiàn)，約占72%，頭部聯(lián)合、臀部聯(lián)合及劍突下聯(lián)合較為少見(jiàn)[9-10]。本研究中雙頭聯(lián)合11例（68.75%），包括胸腹腔聯(lián)合、胸腹腔+骶尾部脊柱聯(lián)合和僅腹腔聯(lián)合，并頭聯(lián)合4例（25.00%），臀部聯(lián)合1例（6.25%），與文獻(xiàn)報(bào)道基本吻合。

聯(lián)體雙胎預(yù)后極差，大多數(shù)妊娠結(jié)局為流產(chǎn)或胎死宮內(nèi)，即使少部分可以存活，出生后仍然在24 h內(nèi)死亡或需手術(shù)分離，嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量，并為家庭帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。因此，早期診斷聯(lián)體雙胎尤為重要。超聲診斷為產(chǎn)前診斷的首選方法，其次為磁共振成像（MRI）及計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）[11]。目前廣泛應(yīng)用的高分辨率二維經(jīng)腹超聲可以準(zhǔn)確的診斷胎兒的連接部位、共用臟器及融合程度，當(dāng)超聲診斷出現(xiàn)以下特征時(shí)應(yīng)高度考慮聯(lián)體雙胎的可能性[12-13]：①單絨毛膜單羊膜囊雙胎，單一卵黃囊；②雙胎兒姿勢(shì)固定，雙胎相連部位不能分開(kāi)，超聲檢查可顯示雙胎相連及分離的部位；③雙胎臍部?jī)H有1條臍帶，但是臍帶內(nèi)有3條及以上臍血管；④早孕期發(fā)現(xiàn)胚芽分叉時(shí)要高度懷疑聯(lián)體胎兒，但需孕周較大時(shí)復(fù)查確診。絕大多數(shù)聯(lián)體雙胎的臍帶起源于胎盤(pán)的單個(gè)臍帶或兩個(gè)明顯分開(kāi)起源的長(zhǎng)臍帶，在超聲檢查雙胎的過(guò)程中，當(dāng)發(fā)現(xiàn)臍血管融合、血管數(shù)目異常時(shí)需排除聯(lián)體畸形[14]。為了提高聯(lián)體雙胎的確診率，對(duì)于可疑的聯(lián)體雙胎可進(jìn)一步應(yīng)用三維成像技術(shù)對(duì)胎兒的冠狀面、橫切面及矢狀面進(jìn)行連續(xù)掃描，確定有無(wú)融合。高分辨率三維經(jīng)腹超聲不僅可以分辨聯(lián)體雙胎，同時(shí)還可以準(zhǔn)確地分辨是否存在其他畸形并做出預(yù)后判斷。

表1 16例聯(lián)體雙胎超聲特征

對(duì)于孕12周以上的聯(lián)體雙胎，經(jīng)腹超聲可以獲得明確的診斷信息，經(jīng)陰道超聲檢查并不能提供更多診斷信息；但是對(duì)于不足孕12周的聯(lián)體雙胎，經(jīng)陰道超聲檢查可以提供更清晰的圖像[15]。本研究中孕周最小的為10+1周，最大的為18+2周，發(fā)現(xiàn)無(wú)論是經(jīng)腹或是經(jīng)陰道超聲均能清晰地顯示聯(lián)體雙胎的外觀和聯(lián)合范圍。

總之，聯(lián)體雙胎為罕見(jiàn)且嚴(yán)重的胎兒畸形，預(yù)后極差，對(duì)于聯(lián)體雙胎應(yīng)做到盡早診斷并終止妊娠，避免錯(cuò)失最佳終止妊娠時(shí)間，對(duì)孕母及家庭造成更大的傷害。彩色多普勒超聲能直接顯示羊膜腔內(nèi)聯(lián)體胎兒的連接部位、共用臟器、融合程度及合并畸形，對(duì)聯(lián)體雙胎的診斷及預(yù)后判斷具有重要意義。