庫福安　雷明星　陶孝武　婁晶　白曉芬　甘軍宏　胡季芳　魯衍強(qiáng)

【摘 要】 目的：了解湖北省麻城市出生缺陷發(fā)生及診斷情況，為加強(qiáng)出生缺陷三級防控提供科學(xué)依據(jù)。方法：統(tǒng)計(jì)分析麻城市2014～2018年出生缺陷監(jiān)測資料。結(jié)果：麻城市2014～2018年監(jiān)測圍產(chǎn)兒56200例，出生缺陷1019例，出生缺陷發(fā)生率為181.32/萬。前五位出生缺陷順位是先天性心臟病（121.17/萬）、多指（12.63/萬）、馬蹄內(nèi)翻足（10.50/萬）、外耳其它畸形（8.19/萬）、總唇腭裂（6.58/萬）。結(jié)論：降低麻城市出生缺陷發(fā)生率需進(jìn)一步加強(qiáng)三級防控措施，完善婦幼保健服務(wù)體系。

【關(guān)鍵詞】 出生缺陷;監(jiān)測分析;圍產(chǎn)兒

Analysis of birth defect monitoring results in Macheng city from 2014 to 2018

Ku Fuan1， Lei Mingxing1， Tao Xiaowu1， Lou Jing1， Bai Xiaofen1， Gan Junhong1， Hu Jifang1， Lu Yanqiang*2

1.Macheng Maternal and child Health Hospital， Macheng，Hubei 438300;

2.Shanghai Zhangjiang Puhui Translational Medicine Research Institute，Shanghai 201314

[Abstract] Objective：To understand the occurrence and diagnosis of birth defects in Macheng city， Hubei province， and to provide a scientific basis for strengthening the prevention and control of birth defects. Methods： Statistical analysis of birth defects monitoring data from May to 2014 in Macheng city.Results： Macheng city monitored 56，200 perinatal infants and 1019 birth defects from 2014 to 2018. The incidence of birth defects was 181.32 per thousand.The top five birth defects were congenital heart disease （121.17/10，000）， multiple fingers （12.63/10，000）， clubfoot （10.50/10，000）， other external deformities（8.19/10，000）， total cleft lip and palate （6.58/10，000）. Conclusion： To reduce the incidence of birth defects in Macheng city， it is necessary to further strengthen the three-level prevention and control measures and improve the maternal and child health care service system.

[Key words]Birth defects; Monitoring analysis; Perinatal

我國每年出生缺陷新增約90～100萬例，不僅是兒童致殘的主要原因，也是死胎、死產(chǎn)、嬰幼兒死亡的主要原因。在我國嬰幼兒死亡的構(gòu)成比例中，出生缺陷已上升至第二位，約占19.2%[1]。隨著國家二孩政策全面放開，降低出生缺陷發(fā)生率已成為提高我國人口素質(zhì)十分緊迫的公共衛(wèi)生問題和社會(huì)問題。本文作者通過分析麻城市2014～2018年出生缺陷監(jiān)測資料，了解本地區(qū)出生缺陷發(fā)生情況及特征，為加強(qiáng)出生缺陷三級防控提供科學(xué)依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2014～2018年麻城市全部26家助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)內(nèi)出生的妊娠滿28周至出生后7d的圍產(chǎn)兒（包括活產(chǎn)兒、死胎和死產(chǎn)），共56200例。

1.2 方法

按《中國出生缺陷監(jiān)測方案》的要求，采用以醫(yī)院為基礎(chǔ)的監(jiān)測方案，對各助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的相關(guān)人員進(jìn)行專業(yè)培訓(xùn)，填寫《出生缺陷兒登記卡》。由專業(yè)人員進(jìn)行資料的收集、整理和錄入。采用描述性統(tǒng)計(jì)分析，出生缺陷發(fā)生率以“1/萬”為單位。

2 結(jié)果

2.1 圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生情況

2014～2018年共監(jiān)測圍產(chǎn)兒56200例，出生缺陷1019例，出生缺陷發(fā)生率為181.32/萬，詳情見表1。男性出生缺陷發(fā)生率為176.46/萬，女性為186.87/萬。

2.2 圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生順位

前五位出生缺陷順位是先天性心臟病、多指（趾）、馬蹄內(nèi)翻足、外耳其它畸形（小耳，無耳除外）、總唇腭裂（腭裂、唇裂、唇裂合并腭裂），發(fā)生率（1/萬）分別為121.17、12.63、10.50、8.19、6.58。詳情見表2。

2.3 出生缺陷兒的診斷及轉(zhuǎn)歸

在1019例出生缺陷兒中，母親常住地在鄉(xiāng)村的占94.6%，在城鎮(zhèn)的占5.4%。出生體質(zhì)量<2500g、2500～4000g、≥4000g的分別有15.9%、78.3%、5.8%。產(chǎn)前診斷確診為5.8%，產(chǎn)后7d內(nèi)確診為92.4%，產(chǎn)后8～42d確診為1.8%。診斷主要依據(jù)為臨床+超聲（71.8%）。治療性引產(chǎn)52例，引產(chǎn)率為5.1%。轉(zhuǎn)歸構(gòu)成：95.1%活產(chǎn)，0.5%死胎死產(chǎn)，4.4%出生7d內(nèi)死亡。詳情見表3。

3 討論

麻城市圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率在2014～2016年逐步上升，2017～2018年下降為126.09/萬和131.89/萬，與湖北全省2005～2013年[2]、荊州市2014年[3]的水平相當(dāng)，略低于孝感市2010～2013年的水平[4]。麻城市出生缺陷順位中居首的是先天性心臟病，發(fā)生率為121.17/萬，高于宜昌市等地報(bào)道[5]。主要原因可能是2011年國家重新制定先天性心臟病上報(bào)要求之后，先天性心臟病以卵圓孔未閉和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉占多數(shù)。醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)一方面要廣泛開展孕期四維彩超及新生兒心臟彩超，提高先天性心臟病的篩查率和診斷率，另一方面在出生缺陷監(jiān)測工作中要加強(qiáng)質(zhì)控，確保數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性。出生缺陷第二順位是多指（趾），發(fā)生率為12.63/萬。多指（趾）除了影響生理外觀和功能外，還會(huì)影響孩子的心理發(fā)育、學(xué)習(xí)甚至以后的工作和社會(huì)生活。多指（趾）大多為散發(fā)，畸形類型和嚴(yán)重程度多樣。致病因素主要與環(huán)境有關(guān)，孕早期胚胎肢芽分化受病毒感染、藥物、輻射等影響，容易導(dǎo)致手指分化障礙而產(chǎn)生畸形。出生缺陷第三順位是馬蹄內(nèi)翻足，發(fā)生率為10.50/萬。馬蹄內(nèi)翻足大多能及早治療，效果也較好，但畸形易復(fù)發(fā)，應(yīng)定期隨訪至骨骼成熟（約在患兒14歲后）。

分析表明，麻城出生缺陷的產(chǎn)前診斷率低（5.8%），診斷主要依據(jù)臨床+超聲（71.8%）。今后應(yīng)加大推廣圍產(chǎn)期保健的血清學(xué)產(chǎn)前篩查、超聲產(chǎn)前檢查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢等技術(shù)，建立健全產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)體系。麻城市2017～2018年出生缺陷發(fā)生率下降明顯，其中一項(xiàng)重要工作是麻城市婦幼保健院2017年起開展應(yīng)用國家婦幼保健中心推廣的分子遺傳醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)適宜新技術(shù)[6]，參與實(shí)施中國婦幼保健協(xié)會(huì)組織的“我國婦女圍孕期健康及出生缺陷干預(yù)研究”項(xiàng)目，建立“遺傳篩查+生化監(jiān)測+個(gè)體化干預(yù)”門診服務(wù)模式，加強(qiáng)圍孕期保健風(fēng)險(xiǎn)人群的識別與管理，取得良好效果。

因此，廣泛開展一級預(yù)防，減少出生缺陷發(fā)生;規(guī)范開展二級預(yù)防，減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生;深入開展三級預(yù)防，減少先天殘疾發(fā)生;加強(qiáng)監(jiān)督管理，規(guī)范保健服務(wù)，是落實(shí)出生缺陷綜合防治的重要措施。

參考文獻(xiàn)

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