杜永濤，朱立威，張冰潔，張風華

（1.華北理工大學(xué)，河北 唐山 063210；2.承德醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院，河北 承德 067000；3.河北省人民醫(yī)院，河北 石家莊 050055）

原始神經(jīng)外胚層腫瘤（primitive neuroectodermal tumor，PNET）是一種罕見的、惡性程度極高的腫瘤[1,2]，臨床表現(xiàn)多種多樣。現(xiàn)將我院收治的1例右腋后原始外胚層腫瘤患者報道如下。

1 病例摘要

患者14歲，女，未婚。主因“右肩背部腫物4個月”于2016-07-25就診于我院?；颊哂?016-07-24于我院查體表包塊彩超示：右肩背部混合性占位（建議進一步檢查）?；颊呒韧w健。專科查體情況：右肩背部近腋后線處可見一腫物，突出體表，皮膚無紅腫、破潰。腫物大小約6.0cm×5.0cm，質(zhì)韌，表面光滑，邊界欠清，形態(tài)規(guī)則，無壓痛，活動欠佳。

2016年7月26日于我院腺體外科在局部浸潤麻醉下行“右肩背部腫物切除術(shù)”。術(shù)后病理（BL196969）：（右腋后腫物）小圓細胞腫瘤（圖1）。

圖1 腫物HE染色（×400），腫瘤細胞呈彌漫片狀分布，核分裂象多見

結(jié)合免疫組化染色，符合原始神經(jīng)外胚層腫瘤（PNET）。免疫組化染色：光譜CK（+），CD99（+），LCA（－），Viemntin（－），SMA（－），CD34（－），S-10（－），HMB45（－），Desmin（－），Ki-67陽性率約30%（圖2）。

圖2 腫物IHC染色

結(jié)合免疫組化結(jié)果分析，考慮右肩部腫物病理診斷為外周型原始神經(jīng)外胚層腫瘤（pPNET）。2016-08-12請中國人民解放軍總醫(yī)院會診病理結(jié)果回報：（右腋后腫物）小圓細胞惡性腫瘤，結(jié)合免疫組化結(jié)果傾向為Ewing肉瘤/原始神經(jīng)外胚層腫瘤（PNET）。免疫組化結(jié)果：CD（－），Syn（+），CK（－），EMA（－），Actin（HHF35）（灶狀+），MyoD1（－）。患者家屬拒絕進一步治療，自動出院。

患者出院后，給予中藥治療（具體不詳）。于術(shù)后6個月出現(xiàn)右側(cè)腋下及背部2個巨大腫物，大小約18cm×14cm及20cm×23cm×5cm，后背達后正中線，前界達前正中線，胸前部破潰，可見壞死組織。2017-03-29，患者行放射治療6000cGy/30次，右側(cè)腋下及背部2個腫物，縮小至約6cm×6cm及11cm×7cm，兩腫物壞死組織較前明顯減少，目前可見深層肌肉組織。2017-07-24，患者頭顱頂部可觸及大小約4cm×5cm大小腫物，質(zhì)硬，壓痛，邊界不清。放射治療后1個月余，患者出現(xiàn)間斷頭痛及嘔吐，全身骨顯像：頂骨、枕骨、右髖臼放射性濃聚影，考慮多發(fā)骨轉(zhuǎn)移瘤。至2017-08-09，再次行放射治療，1500cGy/5次，全身骨顯像：顱骨、胸骨、雙側(cè)肋骨、肩胛骨、脊柱、盆腔、左側(cè)股骨廣泛骨轉(zhuǎn)移瘤（圖3）。右側(cè)腋下腫物破潰，無滲液，伴間斷發(fā)熱，患者家屬要求停止治療。目前患者已去世。

圖3 MRI示全身多發(fā)轉(zhuǎn)移

2 討 論

PNET分中樞型和外周型，前者主要發(fā)生于幕上腦實質(zhì)及脊髓，后者主要源于外周軟組織及骨骼肌肉系統(tǒng)。其中，外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤（pPNET）較中樞型PNET更為罕見，pPNET可發(fā)生于各個年齡階段，但以兒童和青少年多見，相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，其中位發(fā)病年齡22.7歲，30歲以下患者占61%[3]。該疾病可發(fā)生于全身各個部位的組織和器官，如骨骼、甲狀腺、肺、縱膈、肝、結(jié)直腸、腎、腎上腺、膀胱、宮頸、前列腺、陰道及皮膚等處[4-8]。多數(shù)患者多因腫塊或因腫塊壓迫造成的疼痛就診。pPNET影像學(xué)表現(xiàn)缺乏特異性和統(tǒng)一性，腫物可呈浸潤性生長，大多數(shù)與周圍組織分界不清，密度及信號不均勻[9]。其病理特點：鏡下腫瘤細胞為大小相對一致的小圓形或卵圓形，瘤細胞呈“Homer-Wright”菊形團排列[10]。

pPNET目前無標準化的治療方案，大多數(shù)會采取手術(shù)、局部放療和化療在內(nèi)的綜合治療，單純局部治療的復(fù)發(fā)率仍然很高[11]。該患者自手術(shù)切除后，僅單純采用放射治療，而且并沒有進行規(guī)范化放療，導(dǎo)致疾病發(fā)展迅速，全身多發(fā)轉(zhuǎn)移，生存時間較短。所以，對于pPNET的治療，一定要采取科學(xué)的、規(guī)范化的治療?？傊琾PNET是一種非常少見的惡性腫瘤，目前明確診斷的主要方法為病理學(xué)及免疫組化檢查。明確診斷，手術(shù)切除、輔以化療及放射治療的聯(lián)合治療會明顯改善預(yù)后，對于pPNET的診斷及治療仍需在臨床實踐中進一步推進。