朱潔云，左 青，鐘枝梅，張劍鋒

(1.廣西醫(yī)科大學(xué)研究生院 ，廣西 南寧 530021；2.廣西醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院 急診科，廣西 南寧 530007)

肌萎縮側(cè)索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)是一種致死性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，主要累及椎體束、腦干和脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性肌萎縮、肌無(wú)力和延髓麻痹[1-2]。ALS多在40歲以后發(fā)病，年齡越大發(fā)病率越高；且發(fā)病年齡越大，預(yù)后越差，存活期一般為3～5年，最終多死于延髓麻痹、呼吸肌麻痹或肺部感染導(dǎo)致的呼吸衰竭[3-5]。我院收治1例肌萎縮側(cè)索硬化病例，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 病歷摘要

患者，男，71歲。主因“言語(yǔ)不清2年，加重伴吞咽困難6個(gè)月”入院?；颊?年前無(wú)誘因下出現(xiàn)言語(yǔ)不清，伴流涎、右側(cè)面部麻木，病后即到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，考慮“腦梗死”，按缺血性腦血管病予藥物治療，癥狀無(wú)明顯好轉(zhuǎn)。6個(gè)月前言語(yǔ)不清加重，表現(xiàn)為不能言語(yǔ)，并出現(xiàn)吞咽困難，伴咀嚼無(wú)力、飲水嗆咳、頸部疼痛、頸部無(wú)力、活動(dòng)后氣促，繼續(xù)予抗血小板、改善循環(huán)、調(diào)脂治療，上述癥狀無(wú)好轉(zhuǎn)并進(jìn)行性加重，于2019年4月15日至我院就診。既往史：左眼青光眼病史10年，風(fēng)濕病病史十余年。查體：生命征正常，心肺腹查體未見(jiàn)異常。神經(jīng)?？撇轶w：神清，流涎，言語(yǔ)不能，張口受限，咀嚼無(wú)力，伸舌不能，下頜反射活躍，聳肩、轉(zhuǎn)頸無(wú)力，咀嚼肌、舌肌、三角肌、胸鎖乳突肌、斜方肌、岡上肌、岡下肌、雙上肢肌肉、骨間肌萎縮，右上肢可見(jiàn)肌束震顫，四肢肌力4+級(jí)，肌張力正常，四肢腱反射+，雙側(cè)巴氏征、查多克征陽(yáng)性，腦膜刺激征陰性。右面部及右下肢感覺(jué)較左側(cè)敏感。輔助檢查：肌電圖：三節(jié)段(腦干段、頸段、胸段)肌電圖呈神經(jīng)源性損害，進(jìn)行性失神經(jīng)及神經(jīng)再生支配，考慮運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病可能性大。顱腦+胸部CT未見(jiàn)明顯異常。腦脊液常規(guī)、生化、腫瘤標(biāo)志物未見(jiàn)異常。鼻咽部CT未見(jiàn)明顯異常。血?dú)夥治觯篜O270.0 mm Hg(1 mm Hg=0.133 3 kPa)，PCO244 mm Hg。血常規(guī)、肝腎功能、血脂、自身抗體譜等檢查未見(jiàn)明顯異常。診斷：①肌萎縮側(cè)索硬化；②青光眼；③風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。入院后予營(yíng)養(yǎng)支持等對(duì)癥治療，家屬要求出院。

2 討論

ALS診斷的基本條件[6]：①臨床、電生理或病理檢查顯示下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變的證據(jù)；②臨床檢查顯示上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變的證據(jù)；③病史或檢查顯示上述癥狀或體征在一個(gè)部位內(nèi)擴(kuò)展或者從一個(gè)部位擴(kuò)展到其他部位；④排除其他疾病。ALS需與其他以上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和(或)下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變?yōu)橹饕卣鞯募膊¤b別，如多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病，頸椎病或腰椎病，脊髓空洞癥，肯尼迪病，平山病，遺傳性痙攣性截癱，副腫瘤綜合征等[6-7]。

ALS具有致死性、預(yù)后差的特點(diǎn)，至今仍無(wú)有效的治療措施。目前國(guó)際上普遍認(rèn)可的ALS治療藥物是利魯唑和依達(dá)拉奉[8]，但其作用有限，僅能延長(zhǎng)生存期3～6個(gè)月，并不能逆轉(zhuǎn)受損運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的病理改變[1,6,9]。臨床也有應(yīng)用維生素E、B族維生素以及傳統(tǒng)中藥等治療ALS的案例，但療效并不確切。其他如抗炎及免疫抑制等治療措施也未獲得預(yù)期效果[9]。非藥物治療主要包括營(yíng)養(yǎng)支持治療、呼吸支持等。營(yíng)養(yǎng)不良是ALS患者預(yù)后的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，當(dāng)患者出現(xiàn)吞咽困難、體重下降或存在飲水嗆咳時(shí)，應(yīng)盡早行腸內(nèi)營(yíng)養(yǎng)支持治療[7]。ALS患者常因呼吸肌麻痹或肺部感染導(dǎo)致呼吸衰竭而死亡，因此，應(yīng)定期檢查肺功能，適時(shí)使用輔助通氣，加強(qiáng)氣道管理[3,7]。

本例患者以言語(yǔ)不清起病，病初未出現(xiàn)肌無(wú)力、肌萎縮、肌束震顫、延髓麻痹和椎體束征等特征性表現(xiàn)，且當(dāng)?shù)蒯t(yī)院無(wú)條件行肌電圖檢查，導(dǎo)致診斷困難，誤診、誤治。至我院就診后詳細(xì)查體可見(jiàn)四肢肌無(wú)力，全身多處肌萎縮，肌束震顫、延髓麻痹和椎體束征的表現(xiàn)，肌電圖考慮運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病可能性大，根據(jù)病史、臨床表現(xiàn)和肌電圖結(jié)果，可予診斷ALS。ALS的療效主要與病程有關(guān)，病程越短療效越佳，晚期患者由于脊髓損害嚴(yán)重，預(yù)后較差，提示本病早診斷、早治療有重大意義。因此，臨床上接診到可疑ALS患者，需詳細(xì)詢問(wèn)病史、細(xì)致查體，及時(shí)完善肌電圖檢查以明確診斷。

通過(guò)對(duì)此案例的分析,旨在加深臨床醫(yī)師對(duì)ALS的認(rèn)識(shí),避免誤診誤治。