2020年1月7日，上海交通大學農業(yè)與生物學院王文琴團隊和中國科學院分子植物科學卓越創(chuàng)新中心巫永睿團隊在Nature Communications雜志上在線發(fā)表題為“Long-read sequencing reveals genomic structural variations that underlie creation of Quality Protein Maize”的研究文章。他們通過PacBio三代基因組測序，BSA-seq遺傳定位和RNA-seq轉錄組分析相結合的手段，深入解析了優(yōu)質蛋白玉米（Quality Protein Maize， QPM）選育的基因組結構變異基礎，全面挖掘了潛在的硬質胚乳修飾因子。該工作揭開了困擾世界玉米蛋白品質育種半個多世紀的難解之謎。

玉米是世界第一大糧食和飼料作物，但蛋白營養(yǎng)品質很差，這是由于胚乳中主要儲藏蛋白是不含必需氨基酸的醇溶蛋白。o2 是高賴氨酸突變體，其醇溶蛋白含量下降了60%，而其它富含賴氨酸的優(yōu)質蛋白互補性地上升，這樣不僅使籽?？偟鞍姿交静蛔?，而且賴氨酸總含量也隨之大幅度增加，然而o2籽粒有很多其它農藝性狀上的缺陷，比如軟質胚乳，千粒重下降，容易感病等，所以很難直接產業(yè)化。從上世紀60年代開始，國際玉米小麥改良中心從o2群體中不斷篩選積累o2的修飾因子（o2 modifiers， Mo2s）把軟質胚乳恢復成硬質胚乳，同時保持o2的高賴氨酸性狀，這種硬質高賴氨酸版本的o2玉米就稱作優(yōu)質蛋白玉米（Quality Protein Maize， QPM）。優(yōu)質蛋白玉米是高賴氨酸玉米，營養(yǎng)價值堪與牛奶媲美，其產業(yè)化大大改善了南美、非洲和亞洲等一些以玉米為主食的發(fā)展中國家人群因缺乏賴氨酸、色氨酸引起的營養(yǎng)不良癥。如果生豬用優(yōu)質蛋白玉米飼養(yǎng)，料肉比顯著下降，即用同樣量的飼料能使豬增重37%。同時，以優(yōu)質蛋白玉米作為飼料的另一優(yōu)勢是生豬可以充分吸收并同化玉米蛋白質氨基酸，減少糞便中氮的排放，減少環(huán)境污染的壓力。

優(yōu)質蛋白玉米以熱帶玉米種質為基礎育成，當它被引進到溫帶氣候國家，如中國，它面臨的主要問題是如何把存在于熱帶種質中的修飾因子轉到溫帶種質的骨干自交系中。然而，修飾基因和與其相互作用的因子還不知道，導致這個轉化過程很漫長，而且最后得到的很多轉化系還不是全硬質胚乳，而是半硬質胚乳。這樣的品種品相不好，農藝表現(xiàn)不如全硬質胚乳;我國地域和氣候差別很大，經過千辛萬苦育成的優(yōu)質蛋白玉米品種的適宜區(qū)域非常有限，很難大范圍推廣，大大制約了優(yōu)質蛋白玉米的發(fā)展。如果優(yōu)質蛋白玉米具有參考基因組序列并開發(fā)胚乳修飾因子的分子標記，這必將大大加快其育種進程， 為社會帶來巨大的經濟效益。

王文琴副教授主要是通過計算生物學及與分子生物學相結合的手段解析能源植物浮萍的淀粉合成調控和玉米品質形成的基因組變異機理。近期獲得由國家面上項目支持解讀了水生植物的適應機制，并將研究結果發(fā)表在了PNAS（An et al， PNAS， 2019）。同時在十三五期間，獲得科技部七大作物品質項目的玉米品質子課題的支助，先后解析了玉米自然群體中淀粉品質形成的遺傳結構基礎（Li et al， Plant Biotechnol J.， 2018）及用于玉米品質研究的經典自交系W64A的三代轉錄組變異（Zhou et al， Plant Biotechnol J.， 2019）。為進一步挖掘優(yōu)質蛋白玉米所有胚乳修飾因子，該課題組與中科院及美國合作者對來自南非的優(yōu)質蛋白玉米自交系K0326Y基因組進行了三代測序，最終組裝出的基因組大小為2148 Mb，contig N50 達到了7.77 Mb。

該團隊將K0326Y與冷泉港Doreen Ware 團隊拼裝的B73和中國農業(yè)大學賴錦盛團隊的Mo17進行比較基因組學分析時，發(fā)現(xiàn)K0326Y與其它兩個玉米基因組之間有豐富的序列多樣性及結構變異，這構成了玉米品種間多樣性的主要原因。同時，當對K0326Y和W64Ao2的F2群體進行了BSA-seq分析，對兩組優(yōu)質蛋白玉米和o2突變體（K0326Y vs W64Ao2和CM105Mo2 vs CM105o2）進行了RNA-seq分析，他們鑒定到了1，791個共同差異表達基因。結合以上數(shù)據(jù)，他們發(fā)現(xiàn)了一些與多個胚乳修飾因子遺傳位點緊密相連的候選基因，這些基因具有結構變異和表達水平的改變等遺傳特征。據(jù)此并結合近期其他研究成果，他們提出了解釋優(yōu)質蛋白玉米硬質胚乳形成的分子機制模型。他們構建的高質量優(yōu)質蛋白玉米基因組以及鑒定出的具有結構變異和表達差異的候選基因將會促進優(yōu)質蛋白玉米胚乳修飾因子分子標記開發(fā)及分子育種。