王思佳 顧漢江 張德武 劉亞樂

作者單位：西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院皮膚病院，西安，710004

臨床資料患者,女，20歲。腰背部4年前無明顯誘因出現(xiàn)黃豆大深藍(lán)色斑片，無明顯自覺癥狀，未予重視。2個(gè)月前患者發(fā)現(xiàn)皮損逐漸擴(kuò)大，顏色加深，皮損呈深藍(lán)色，無破潰。發(fā)病前無外傷史，既往體健，無慢性病史，家族中無遺傳病史及類似病史。皮膚科情況：背部可見指甲蓋大藍(lán)色斑片，境界清楚，中央萎縮凹陷，表面未見明顯丘疹、結(jié)節(jié)，未見糜爛及滲出，皮損觸之較韌，無觸痛，皮溫正常(圖1)。組織病理示：病變主要位于真皮中下層并侵犯皮下脂肪組織，可見梭形瘤細(xì)胞圍繞膠原纖維，呈輻射狀、漩渦狀排列，瘤細(xì)胞未見明顯異型和核分裂，瘤組織內(nèi)見大量黑色素(圖2a、2b)免疫組化示：CD31(-)，CD34(+)，Vimentin(+)，Ki67(+) 5%(圖2c～2f)，診斷為隆突性纖維肉瘤。臨床診斷：色素性隆突性纖維肉瘤。治療：行腫物擴(kuò)大切除+游離皮瓣切取移植術(shù)。術(shù)后10個(gè)月隨訪患者恢復(fù)良好，未見明顯復(fù)發(fā)。

圖1 腰背部見一藍(lán)色斑塊，色澤分布不均勻，表面明顯萎縮凹陷

圖22a、2b：真皮內(nèi)梭形瘤細(xì)胞圍繞膠原纖維呈輻射狀、旋渦狀排列(HE，×100;×400)；2c：CD31陰性(免疫組化，×100)；2d、2e：CD34、Vimentin強(qiáng)陽性，部分區(qū)域可見黑素細(xì)胞團(tuán)塊(免疫組化，×100)；2f:Ki67約5%陽性(免疫組化，×100)

討論色素性隆突性皮膚纖維肉瘤(pigmented dermatofibrosarcoma protuberans，PDFSP)又名Bednar瘤,是一種罕見的、中等分化的肉瘤，是DFSP的罕見變型，占DFSP的1%～5%[1]。目前國外報(bào)道的PDFSP不足100例，國內(nèi)報(bào)道39例。好發(fā)于成年早期或中年，新生兒罕見發(fā)生[2,3]。男女發(fā)病比例相當(dāng)。報(bào)道的部位主要為軀干(如背部和肩部)，其他部位有乳房[4]、眼眶[5]、骶尾[6]、手[7]、足[8]等部位?；颊卟〕虖臄?shù)月至數(shù)十年不等。臨床上PDFSP常表現(xiàn)為結(jié)節(jié)性、腫瘤性或斑塊性，部分形成潰瘍。由于存在黑色素，皮損顏色多樣，從灰白色、紅褐色到藍(lán)色或藍(lán)黑色不等[9]。

PDFSP的組織病理特征主要為梭形細(xì)胞和富含黑素的樹突狀細(xì)胞浸潤。樹突狀細(xì)胞浸潤是PDFSP區(qū)別于DFSP的主要特征[10]。目前PDFSP的組織來源尚存在爭議，對于梭形細(xì)胞的來源，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為與神經(jīng)外胚層細(xì)胞分化有關(guān)[11]，但Ding通過總結(jié)6例患者的皮損后未發(fā)現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞分化，從而提出梭形細(xì)胞來源于纖維母細(xì)胞[2]。至于皮損中色素細(xì)胞的來源，亦認(rèn)為與神經(jīng)外胚層細(xì)胞分化有關(guān)，也有觀點(diǎn)認(rèn)為來源于表皮內(nèi)或毛囊內(nèi)黑色素細(xì)胞，是一種繼發(fā)成分[12]。Ding還指出，含黑色素細(xì)胞的PDSFP復(fù)發(fā)率低，預(yù)后較好。PDFSP的免疫學(xué)表現(xiàn)為CD34和波形蛋白彌漫強(qiáng)陽性[13]，Ki67的陽性率為1%～8%，其中CD34陽性具有一定的輔助診斷價(jià)值。我們的患者CD34和波形蛋白彌漫強(qiáng)陽性，Ki67陽性率為5%，與文獻(xiàn)描述一致。

PDFSP較罕見，臨床癥狀不典型，臨床上容易與其他疾病混淆，主要與色素性、梭形細(xì)胞性皮膚病如色素性神經(jīng)纖維瘤病、砂粒體型黑色素性神經(jīng)鞘瘤和結(jié)締組織增生性惡性黑素瘤等鑒別。砂粒體型黑色素性神經(jīng)鞘瘤由具有突出核仁的大的圓形和梭形神經(jīng)膜的梭形細(xì)胞構(gòu)成，細(xì)胞核可見核溝、組織間可見砂粒樣小體，免疫組化顯示神經(jīng)源性標(biāo)記陽性可鑒別[14]；結(jié)締組織增生性惡性黑素瘤中腫瘤細(xì)胞呈梭形，肉瘤樣，背景富含膠原，部分病例可見到親神經(jīng)現(xiàn)象，表皮內(nèi)可見異型黑素細(xì)胞，絕大部分病例S100蛋白強(qiáng)陽性[15]。兒童患者尚需與血管瘤、細(xì)胞性藍(lán)痣等鑒別。我們的患者雖然臨床表現(xiàn)、病理下梭形細(xì)胞和黑素細(xì)胞不易鑒別，免疫組化CD34和波形蛋白陽性區(qū)別于上述疾病。

雖然PDFSP較少惡變，復(fù)發(fā)率和系統(tǒng)轉(zhuǎn)移少[8,16]，早期診斷、及時(shí)治療和長期隨訪也很重要。目前PDFSP的治療主要為大范圍手術(shù)切除或使用Mohs顯微外科手術(shù)。手術(shù)切緣與術(shù)后復(fù)發(fā)率密切相關(guān)：手術(shù)切緣為3 cm時(shí)復(fù)發(fā)率為20%，手術(shù)切緣小于2 cm時(shí)復(fù)發(fā)率達(dá)40%[17]。建議術(shù)中送冰凍切片，必要時(shí)擴(kuò)大切除以降低術(shù)后復(fù)發(fā)率。若不能進(jìn)行切緣評估時(shí)，至少保證切緣大于3 cm，同時(shí)切除淺筋膜以降低術(shù)后復(fù)發(fā)。

綜上，PDFSP是DFSP的一種罕見亞型，組織學(xué)發(fā)生目前尚不清楚。臨床醫(yī)生應(yīng)重視PDFSP的診斷和規(guī)范化治療，盡可能的降低轉(zhuǎn)移率和術(shù)后復(fù)發(fā)率。同時(shí)應(yīng)加強(qiáng)隨訪，從而對PDFSP的發(fā)展和轉(zhuǎn)歸有更加全面客觀的認(rèn)識。