崔永華

抽動(dòng)障礙（tic disorders，TD）俗稱(chēng)“抽動(dòng)癥”，是起病于兒童或青少年時(shí)期（目前亦發(fā)現(xiàn)極少數(shù)患者起病于成年期），以不自主的、反復(fù)的、快速的一個(gè)或多個(gè)部位運(yùn)動(dòng)抽動(dòng)和/或發(fā)聲抽動(dòng)為主要特征的一組綜合征。包括短暫性抽動(dòng)障礙、慢性運(yùn)動(dòng)或發(fā)聲抽動(dòng)障礙、發(fā)聲與多種運(yùn)動(dòng)聯(lián)合抽動(dòng)障礙或抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征或Tourette綜合征（Tourette syndrome，TS）。抽動(dòng)障礙是兒童青少年中較為常見(jiàn)的一種障礙。據(jù)報(bào)道：約5%～20%的學(xué)齡兒童曾有短暫性抽動(dòng)障礙病史，慢性抽動(dòng)障礙在兒童少年期的患病率為1%～2%，Tourette綜合征的患病率為0.05%～3%。男孩多見(jiàn)。

抽動(dòng)障礙是怎么得的？

抽動(dòng)障礙具體病因及發(fā)病機(jī)制到目前為止還不清楚。最新的研究表明抽動(dòng)障礙可能是幾種不同基因的組合以及環(huán)境因素相互作用或共同作用的結(jié)果。在病理生理學(xué)上，越來(lái)越多的證據(jù)支持皮質(zhì)基底神經(jīng)節(jié)丘腦皮層回路的參與，然而，主要位置和神經(jīng)遞質(zhì)仍然存在爭(zhēng)議。

目前研究表明該障礙與遺傳因素有關(guān)，但遺傳方式尚不明確，可能為常染色體顯性遺傳，外顯率受多種因素的影響而不全。研究發(fā)現(xiàn)，Tourette綜合征家族史陽(yáng)性的兒童發(fā)病率高，很大部分的Tourette綜合征病例顯示具有家族聚集性，并發(fā)現(xiàn)這些家族成員對(duì)抽動(dòng)及強(qiáng)迫癥狀具有易感性。通過(guò)神經(jīng)遞質(zhì)與行為以及精神藥物作用機(jī)制的研究，提示本癥與神經(jīng)生化代謝改變有關(guān)，部分學(xué)者認(rèn)為本癥是由于紋狀體多巴胺活動(dòng)過(guò)度或突觸后多巴胺受體超敏所致;另有學(xué)者認(rèn)為抽動(dòng)障礙與去甲。腎上腺素及5羥色胺功能失調(diào)有關(guān)，或是由于腦內(nèi)y-氨基丁酸（GABA）的抑制功能降低，以致發(fā)生抽動(dòng)。兒童受到精神創(chuàng)傷、過(guò)度緊張等影響可能誘發(fā)或加重抽動(dòng)癥狀。有人認(rèn)為母孕期遭受某些應(yīng)激事件、妊娠頭3個(gè)月反應(yīng)嚴(yán)重是導(dǎo)致子代發(fā)生抽動(dòng)障礙的危險(xiǎn)因素;出生后的應(yīng)激也增加有遺傳易感性個(gè)體的發(fā)病。

抽動(dòng)障礙怎么治療和管理？

抽動(dòng)障礙的治療目標(biāo)主要包括兩個(gè)方面：

1.控制核心癥狀或目標(biāo)癥狀。抽動(dòng)障礙治療前應(yīng)確定治療的目標(biāo)癥狀，即對(duì)患者日常生活影響最大的癥狀。抽動(dòng)常常是治療的目標(biāo)癥狀，但也有些患者的目標(biāo)癥狀是強(qiáng)迫觀念和行為、注意缺陷多動(dòng)障礙癥狀等。目前隨著認(rèn)識(shí)的深入，我們漸漸認(rèn)識(shí)到真正損害孩子社會(huì)功能、對(duì)孩子造成巨大傷害的都是抽動(dòng)障礙的共病或并發(fā)癥。所以積極控制并發(fā)癥成為本病最重要的治療目標(biāo)之一。

2.最終的目的是恢復(fù)社會(huì)功能。治療的最終目的是使患兒能夠成為比較正常的成人，能夠融入到成年人的社會(huì)里去。

抽動(dòng)障礙的管理發(fā)生在多個(gè)階段，一般從綜合評(píng)估和心理教育開(kāi)始。當(dāng)抽動(dòng)導(dǎo)致身體或心理社會(huì)障礙時(shí)，需要行為和藥物干預(yù)（第二階段）。深部腦刺激手術(shù)或?qū)嶒?yàn)性治療代表第三階段。行為治療代表了積極干預(yù)的第一線，遠(yuǎn)程醫(yī)療提供了越來(lái)越大的潛力?？咕癫∷幬锖蚢2-腎上腺素受體激動(dòng)劑仍然是抽動(dòng)的一線藥物干預(yù)措施。對(duì)于患有抽動(dòng)癥的醫(yī)學(xué)難治性嚴(yán)重殘疾患者，深部腦刺激是一種潛在的選擇，但年齡和目標(biāo)選擇需要進(jìn)一步研究。

抽動(dòng)障礙是一種復(fù)雜的、慢性的精神障礙。雖然起病于兒童時(shí)期，但是許多患者癥狀遷延，治療困難，甚至延續(xù)到成年時(shí)期，導(dǎo)致終生疾患。因此，有效的治療，尤其是藥物治療是改善疾病預(yù)后的強(qiáng)有力手段之一。關(guān)于治療療程，一般數(shù)月或1～2年，在減量的基礎(chǔ)上逐漸停藥。維持治療的目的在于鞏固療效和減少?gòu)?fù)發(fā)。維持治療時(shí)間一般在6個(gè)月～2年，或更長(zhǎng)時(shí)間，停藥過(guò)早易導(dǎo)致癥狀復(fù)發(fā)。維持治療量是以達(dá)到保持病情穩(wěn)定的最低有效量為原則，一般為常規(guī)治療量的1/2～2/3。結(jié)束維持治療時(shí)采取逐漸減量至停藥的方式更為穩(wěn)妥。

抽動(dòng)障礙預(yù)后相對(duì)良好，有文獻(xiàn)報(bào)道，1/4患兒在成年期抽動(dòng)癥狀緩解，1/2癥狀減輕，1/4癥狀遷延至成年或終生。而預(yù)后多與其是否合并有共患病、是否有精神或神經(jīng)病家族史以及抽動(dòng)嚴(yán)重程度等危險(xiǎn)因素有關(guān)。