張 夏

（重慶市永川區(qū)婦幼保健院檢驗科，重慶 402160）

21－三體綜合征又被稱為唐氏綜合征（down's syndrome），為常見常染色體病之一，若可在孕期抽取血液檢查即可對此類疾病篩查，則可有效降低不良妊娠結(jié)局的發(fā)生[1]。利用妊娠中期孕婦血液提取血清中檢測甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、游離雌三醇（UE3）等標(biāo)志物篩查胎兒唐氏綜合征，已經(jīng)得到國際的公認(rèn)，以此檢查判斷妊娠結(jié)局，并采取相應(yīng)措施，降低缺陷患兒出生，進而提高人口素質(zhì)。將在我院近期（2014年5月至2017年5月）妊娠中期接受產(chǎn)前檢查的孕婦共計3829例，其中3523例常規(guī)接受唐氏篩查，另306例拒絕接受唐氏篩查，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取2014年5月至2017年5月在我院近期妊娠中期接受產(chǎn)前檢查的孕婦3829例為研究對象，其中3523例常規(guī)接受唐氏篩查為接受組，孕周16～26周，平均孕周（20.3±1.2）周，年齡21～39歲，平均（27.3±0.9）歲，體質(zhì)量52～68 kg，平均體質(zhì)量（59.3±1.2）kg。另306例拒絕接受唐氏篩查為拒絕組，孕周14～27周，平均孕周（20.8±1.3）周，年齡20～38歲，平均（28.7±0.8）歲，體質(zhì)量51～68 kg，平均體質(zhì)量（59.7±1.4）kg。納入標(biāo)準(zhǔn)：于我院接受產(chǎn)前檢查；年齡20～40周歲；妊娠14～28周；臨床資料完整；擬于我院生產(chǎn)；對本研究知情同意；自愿簽署產(chǎn)前唐氏篩查檢驗書。排除標(biāo)準(zhǔn)：妊娠期感染；服用或解除毒害物質(zhì)；長期服用精神類藥物；長期吸煙飲酒；精神異常；拒絕接受回訪者。兩組孕婦一般資料對比差異無統(tǒng)計學(xué)意義（P＞0.05），具有可比性。

1.2 治療方法：取孕婦晨時空腹靜脈血5 mL，經(jīng)3000 r/min離心后取上層血清，檢測血清中AFP、β-HCG、UE3標(biāo)志物，篩查唐氏綜合征，用唐氏篩查風(fēng)險軟件（Perkin Elmer公司），結(jié)合孕母年齡、孕周和病史，計算風(fēng)險，唐氏綜合征風(fēng)險＞270為篩查陽性。后將篩查接果為陽性孕婦在其知情同意下，選擇經(jīng)超聲引導(dǎo)下，完成羊膜腔穿刺術(shù)取樣羊水30 mL，完成熒光原位雜交技術(shù)和羊水培養(yǎng)染色體核型分析（對羊水細(xì)胞行細(xì)胞培養(yǎng)，并收獲細(xì)胞，染色體制備過程，G顯帶，行常規(guī)染色體核型分析）。

1.3 統(tǒng)計學(xué)方法：應(yīng)用 SPSS 17.0軟件進行分析，計量數(shù)據(jù)采用均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差（±s）表示，組間比較采用t檢驗；計數(shù)采用百分比表現(xiàn)，數(shù)據(jù)相比采取χ2校驗，P＞0.05，差異無統(tǒng)計學(xué)意義，P＜0.05，差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。

2 結(jié) 果

2.1 兩組孕婦年齡比例及接受組唐氏篩查陽性率與年齡關(guān)系：接受組與拒絕組在年齡比例上差異無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=0.7001，P=0.4027）。而接受組唐氏篩查陽性率中年齡≥35歲者明顯高于年齡＜35歲者，差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.001）。見表1。

表1 兩組孕婦年齡比例及接受組唐氏篩查陽性率與年齡關(guān)系

2.2 兩組孕婦妊娠結(jié)局對比：經(jīng)唐氏篩查陽性99例孕婦中，經(jīng)健康教育后均同意接受羊水穿刺檢查，經(jīng)熒光原位雜交技術(shù)和羊水培養(yǎng)染色體核型分析發(fā)現(xiàn)5例證實為唐氏綜合征患兒，其中3例經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)多處畸形。而拒絕組經(jīng)生產(chǎn)后隨訪證實1例為唐氏綜合征患兒。兩組差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.01）。見表2。

表2 兩組孕婦妊娠結(jié)局對比

3 討 論

隨著孕婦年齡的增加，胎兒所患染色體病的概率也隨之增加，特別是所患唐氏綜合征的概率隨之增加，而唐氏綜合征患兒目前臨床無徹底治愈方式，嚴(yán)重影響患兒本身及家屬的生活質(zhì)量。因此，對孕婦進行唐氏篩查，是產(chǎn)前診斷工作者所面臨的實際問題。目前臨床多應(yīng)用唐氏篩查法篩查患兒出生后唐氏綜合征發(fā)生率，本研究中經(jīng)唐氏篩查陽性99例孕婦中，經(jīng)健康教育后均同意接受羊水穿刺檢查，經(jīng)熒光原位雜交技術(shù)和羊水培養(yǎng)染色體核型分析發(fā)現(xiàn)5例證實為唐氏綜合征患兒，其中3例經(jīng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)多處畸形?？梢娖骄?0例唐氏篩查陽性就出現(xiàn)1例唐氏綜合征患兒，足見篩查的診斷準(zhǔn)確性。從本研究中可明顯看出，接受組與拒絕組在年齡比例上差異無統(tǒng)計學(xué)意義（χ2=0.7001，P=0.4027）。而接受組唐氏篩查陽性率中年齡≥35歲者明顯高于年齡＜35歲者，差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.001）。而拒絕組經(jīng)生產(chǎn)后隨訪證實1例為唐氏綜合征患兒。兩組差異具有統(tǒng)計學(xué)意義（P＜0.01）。因此筆者認(rèn)為，對于35周歲以上孕婦，更應(yīng)注重產(chǎn)前檢查，而35歲以下孕婦發(fā)生唐氏綜合征患兒概率亦較高，臨床不能因年齡決定篩查與否，而應(yīng)將唐氏綜合征篩查作為產(chǎn)前必檢項目。本組研究結(jié)果與許遵鵬等結(jié)果相近。表明，對孕婦進行孕中期血清學(xué)指標(biāo)篩查能夠提高對胎兒唐氏綜合征的檢出率，有效降低介入性產(chǎn)前診斷[2-3]。

綜上所述通過操作簡單的血液檢查-唐氏篩查，可提高產(chǎn)前檢查胎兒異常檢測率，對判斷妊娠結(jié)局有著重要參考價值。降低畸形胎兒出生率效果理想值得臨床研究與推廣。但因本文收取研究樣本僅為本地區(qū)本院近3年進行產(chǎn)前檢查的妊娠中期孕婦，因此在樣本選擇上存在一定的局限性，希望臨床應(yīng)用此資料，擴大研究區(qū)域并增加研究樣本數(shù)量，以明確妊娠中期行篩查對于妊娠結(jié)局的重要性。