王 沂

（北京市昌平區(qū)婦幼保健院 北京 102200）

相關(guān)數(shù)據(jù)顯示[1]，我國(guó)每年有30～40萬(wàn)缺陷新生兒出生，大約占出生總?cè)丝诘?%～6%。胎兒畸形主要是指胎兒顯現(xiàn)的身體結(jié)構(gòu)較正常有明顯的區(qū)別，常見(jiàn)的有神經(jīng)管畸形、先天性心臟病、肢體畸形、唇腭裂等。目前臨床胎兒畸形主要是在產(chǎn)前通過(guò)染色體檢測(cè)、影像學(xué)檢查手段進(jìn)行診斷。其中，通過(guò)超聲測(cè)量頸部透明層厚度（NT值）已成為了臨床篩查唐氏綜合征的重要指標(biāo)。本研究為進(jìn)一步探析NT超聲檢查在早孕期胎兒畸形篩查中的應(yīng)用效果，特選擇1280例早孕期孕婦（孕11～13周）展開(kāi)研究。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2017年3月—12月在我院進(jìn)行定期產(chǎn)前檢查的1280例孕早期孕婦（孕11～13周）為研究對(duì)象，其中，年齡在20～43歲，平均年齡（29.06±4.63）歲；孕周11～13周，平均（12.14±0.82）周。納入研究的孕產(chǎn)婦均為單胎妊娠，自愿接受超聲檢查，無(wú)家族遺傳性疾病病史，且臨床資料完整；排除雙胎或多胎妊娠的孕婦，以及分娩前出現(xiàn)了自然流產(chǎn)或胎兒宮內(nèi)死亡的病例。

1.2 檢查方法

1280例早孕期孕婦均進(jìn)行超聲檢查，具體步驟：選用飛利浦的iU22彩超儀，并選擇頻率為3.5～5MHz的探頭。指導(dǎo)孕產(chǎn)婦取平臥位（若孕婦有不適感可指導(dǎo)其取左側(cè)臥位，并放松呼吸），醫(yī)師將探頭置于孕婦的下腹部，先對(duì)胎盤(pán)進(jìn)行掃查，測(cè)量并記錄胎盤(pán)的厚度、胎盤(pán)絨毛膜的性質(zhì)、羊水指數(shù)等。然后再以斜切、橫切、縱切的角度掃查胎兒的情況，包括：①胎兒頸項(xiàng)矢狀面：觀察并測(cè)量頸項(xiàng)透明層，判斷其是否有增厚；②胎兒的縱切面：觀察組胎兒的脊柱、鼻骨以及皮膚發(fā)育情況等；③胎兒的胸部切面：觀察胎兒的心臟位置以及其心臟搏動(dòng)情況，盡可能地察看四腔心房心室的血流情況；④胎兒的顱腦切面：以腦中線(xiàn)、脈絡(luò)叢為檢查重點(diǎn)，以察看胎兒的顱骨形狀是否完整，大腦對(duì)稱(chēng)與否；⑤胎兒的膀胱切面：觀察胎兒膀胱的位置，并記錄胎兒兩側(cè)存有臍動(dòng)脈的數(shù)目；⑥胎兒腹部切面：察看胎兒的臍帶腹壁入口是否完整和連續(xù)；⑦胎兒的下肢切面：觀察胎兒的下肢長(zhǎng)骨，盡量排除肢體殘缺病例；⑧胎兒的上肢切面：觀察胎兒的上肢長(zhǎng)骨，盡量排除肢體殘缺病例。最后，測(cè)量NT值，即胎兒的項(xiàng)背部皮膚到筋膜層的最大垂直厚度，連續(xù)測(cè)3次，取平均值。

1.3 隨訪(fǎng)

以NT值≥2.5mm為超聲檢查診斷異常的標(biāo)準(zhǔn)，建議孕婦進(jìn)一步進(jìn)行染色體檢查，并對(duì)繼續(xù)妊娠的孕婦追蹤隨訪(fǎng)其孕中期二維超聲檢查結(jié)果，直至引產(chǎn)或胎兒娩出。

2 結(jié)果

1280例孕婦中，經(jīng)NT超聲檢查發(fā)現(xiàn)NT值≥2.5mm有29例，其中有8例孕婦選擇引產(chǎn)，其余21例產(chǎn)婦在孕16～18周進(jìn)行羊水穿刺染色體檢測(cè)，有6例檢出染色體異常（包括3例21-三體綜合征、2例18-三體綜合征、1例13-三體綜合征）進(jìn)行了引產(chǎn)，而15例孕婦在孕中期（孕24周）進(jìn)行二維超聲發(fā)現(xiàn)4例胎兒畸形（包括2例法洛四聯(lián)癥、2例中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常），選擇了引產(chǎn)，余下11例孕產(chǎn)婦分娩出正常胎兒。經(jīng)分析發(fā)現(xiàn)，NT超聲診斷胎兒畸形的敏感性為38.09%（8/21）、特異性100.0%（11/11）、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值100.0%（8/8）、陰性預(yù)測(cè)值52.38%（11/21），準(zhǔn)確率99.14%（1269/1280）。

3 討論

目前已有大量的研究證實(shí)[2]，早孕期進(jìn)行NT超聲檢查具有圖像清晰、多切面、多角度、動(dòng)態(tài)實(shí)時(shí)等多種優(yōu)點(diǎn)，可清楚顯示胎兒在母體宮腔的位置以及其生長(zhǎng)發(fā)育狀況，備受廣大醫(yī)患青睞。也有文獻(xiàn)報(bào)道[3]，正常情況下，早孕期胎兒的皮下組織淋巴液以聚集的形式分布，故進(jìn)行NT超聲檢查是可察看到胎兒頸項(xiàng)矢狀面表面皮膚到皮下軟組織之間的厚度，其正常范圍一般為＜2.5mm，當(dāng)超過(guò)這一厚度時(shí)提示頸部淋巴液回流受阻，過(guò)度積聚而形成淋巴水囊瘤，進(jìn)而使胎兒畸形的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加，故對(duì)孕婦進(jìn)行NT超聲檢查具有一定的胎兒排畸作用。本研究結(jié)果也顯示，NT超聲診斷胎兒畸形的敏感性為38.09%、特異性100.0%、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值100.0%、陰性預(yù)測(cè)值52.38%，準(zhǔn)確率99.14%，提示NT超聲檢查有助于提高胎兒畸形的檢出率。但需要注意的是，胎兒在孕14周時(shí)其淋巴系統(tǒng)會(huì)逐漸發(fā)育成熟，使其有向頸部?jī)?nèi)流的趨勢(shì)，此時(shí)進(jìn)行NT超聲檢查時(shí)可見(jiàn)胎兒頸部皮下組織層消退，故NT超聲檢查宜在孕14周前進(jìn)行。

綜上，孕早期進(jìn)行NT超聲檢查篩查胎兒畸形準(zhǔn)確率較高，有助于臨床及時(shí)處理胎兒畸形問(wèn)題，最大程度降低胎兒畸形對(duì)孕婦身心健康的影響，具有較好的社會(huì)意義。