為降低出生缺陷，提高出生人口質(zhì)量，防治地中海貧血等遺傳性地方病，助力健康中國建設(shè)，近年來，海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院結(jié)合海南省情，在熱帶生殖醫(yī)學(xué)特色?？平ㄔO(shè)方面謀求新突破，以地中海貧血的篩查和診斷為基礎(chǔ)，建立起一整套比較成熟的針對單基因遺傳疾病的篩查和診斷、治療流程，并在國內(nèi)較早開展干細(xì)胞研究，相關(guān)臨床研究成果走在了全國前列，為海南省優(yōu)生優(yōu)育事業(yè)及遺傳病診治作出重要貢獻(xiàn)。

結(jié)合省情精準(zhǔn)定位

我國地中海貧血患者超過30萬人。而海南則是我國地中海貧血高發(fā)的地區(qū)之一。針對這一省情，海醫(yī)一附院精準(zhǔn)定位，以地中海貧血篩查及產(chǎn)前診斷為重點(diǎn)，鍛造熱帶生殖醫(yī)學(xué)重點(diǎn)?？?，勇當(dāng)海南遺傳病防治“排頭兵”。

“我們中心實(shí)驗(yàn)室自2005年起相繼開展地中海貧血和胎兒染色體核型檢測的工作，在2009年12月首次通過原衛(wèi)生部臨檢驗(yàn)中心臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室驗(yàn)收?！焙ａt(yī)一附院生殖醫(yī)學(xué)中心主任盧偉英說，“目前，生殖中心實(shí)驗(yàn)室已陸續(xù)通過‘海南省人類生殖與遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室’‘海南省產(chǎn)前診斷中心”和‘?？谑腥祟愡z傳資源寶藏重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室’驗(yàn)收，也是目前海南省唯一一家可以開展胚胎植入前診斷/篩查（PGD/PGS）的機(jī)構(gòu)（國內(nèi)第一批可開展該類技術(shù)的生殖中心）?！?/p>

早在1995年，海醫(yī)一附院就成立了海南省生殖醫(yī)學(xué)中心，這也是國內(nèi)首批由原衛(wèi)生部批準(zhǔn)準(zhǔn)入人類輔助生殖技術(shù)的機(jī)構(gòu)之一。如今，該中心已經(jīng)建立起一套比較成熟的針對單基因遺傳疾病的篩查和診斷流程，為遺傳病提供治療和阻斷的可能。盧偉英表示，如今，海醫(yī)一附院在遺傳病的篩查和診治方面已經(jīng)走在全國前列。

近年來，海醫(yī)一附院特色重點(diǎn)?？频慕ㄔO(shè)讓醫(yī)院知名度大大提升，前來求醫(yī)問診的省內(nèi)外患者越來越多?！斑@是我們堅(jiān)持科教興院的結(jié)果?！焙ａt(yī)一附院院長李麗表示，“2017年，醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)獲批開展PGD技術(shù)，精子庫通過國家驗(yàn)收，獲批國家‘基因檢測技術(shù)應(yīng)用推廣示范中心項(xiàng)目’（海南），使得我院在該學(xué)科領(lǐng)域居于國際同步、國內(nèi)先進(jìn)、省內(nèi)領(lǐng)先水平?！?/p>

醫(yī)教研協(xié)同發(fā)展

多年的臨床工作和科研工作的開展，讓海醫(yī)一附院生殖醫(yī)學(xué)中心在地中海貧血的篩查和診斷工作上積累了豐富經(jīng)驗(yàn)。

“地中海貧血是海南省高發(fā)遺傳病，危害極大，目前有效的治療手段是骨髓移植，但是由于供體缺乏，很多患者難以得到及時(shí)治療?！焙ａt(yī)一附院生殖醫(yī)學(xué)中心副主任、海南省人類生殖與遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任馬燕琳表示，要治療這一疾病，必須建立檢測篩查—多中心聯(lián)合臨床治療—新技術(shù)開發(fā)一體化的綜合網(wǎng)絡(luò)體系，“要實(shí)現(xiàn)根治，干細(xì)胞結(jié)合基因編輯是新的手段。因此,有效地開展地中海貧血干細(xì)胞治療臨床研究成了這一疾病治療的新路徑?！?/p>

2018年5月,海南省科技廳、原海南省衛(wèi)生計(jì)生委和省食藥監(jiān)局正式批準(zhǔn)海醫(yī)一附院組建“海南省地方?。ǖ刂泻Ｘ氀┡R床醫(yī)學(xué)研究中心”。如今，海醫(yī)一附院正朝著新的目標(biāo)邁進(jìn)——申報(bào)國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心。如果項(xiàng)目能夠成功申報(bào)，將填補(bǔ)海南在國家醫(yī)學(xué)臨床研究中心方面的空白。

在國家及海南省重大項(xiàng)目的培育與支持下，海醫(yī)一附院在干細(xì)胞治療地中海貧血的臨床轉(zhuǎn)化研究上取得了突破性進(jìn)展，針對β-地中海貧血患者，采用精準(zhǔn)基因編輯技術(shù)結(jié)合自體干細(xì)胞移植研究，已經(jīng)完成了臨床前研究的所有實(shí)驗(yàn)，在病人造血干細(xì)胞中編輯效率超過90%。截至2018年8月，海醫(yī)一附院生殖醫(yī)學(xué)中心共檢測地中海貧血3萬多例，其中產(chǎn)前診斷共2069例。

“希望通過國家級臨床醫(yī)學(xué)研究中心建設(shè)，能夠搭建起系統(tǒng)的地中海貧血診斷平臺(tái)，打造多中心地中海貧血臨床治療網(wǎng)絡(luò)，建立完善的干細(xì)胞（包括造血干細(xì)胞、間充質(zhì)干細(xì)胞、胚胎干細(xì)胞以及誘導(dǎo)多能干細(xì)胞）臨床轉(zhuǎn)化研究平臺(tái)和造血干細(xì)胞移植中心?！瘪R燕琳介紹，中心的總體建設(shè)目標(biāo)，是希望通過多層次、網(wǎng)絡(luò)化的協(xié)作，以防控和臨床治療為基礎(chǔ)，結(jié)合干細(xì)胞治療與基因編輯等臨床轉(zhuǎn)化研究，建立從基礎(chǔ)研究到疾病診療的地中海貧血“防—治—研”臨床診療與研究網(wǎng)絡(luò)體系。

提高站位面向國際

“堅(jiān)持突出特色發(fā)展。加強(qiáng)熱帶醫(yī)學(xué)研究與探索。積極跟蹤已申報(bào)的國家‘地中海貧血臨床醫(yī)學(xué)研究中心’項(xiàng)目，力爭獲批。建設(shè)好地中海貧血研究中心、基因檢測實(shí)驗(yàn)室、干細(xì)胞和組織工程實(shí)驗(yàn)室等科研技術(shù)平臺(tái)。加強(qiáng)與東南亞、西亞等國家合作交流，爭取獲批‘中緬熱帶地區(qū)重大疾病研究聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室’”。2018年年初，院長李麗在院職代會(huì)上提出了上述目標(biāo)。

2018年8月25日，由上海市兒童醫(yī)院和海醫(yī)一附院聯(lián)合承辦的中國工程院2018醫(yī)學(xué)前沿論壇在?？谑信e行，曾溢滔、賀林、王紅陽、楊煥明、喬杰等院士專家齊聚一堂，圍繞“遺傳與健康——造福人類”主題展開學(xué)術(shù)探討。

緬甸、巴基斯坦等“一帶一路”沿線國家與海南地理位置相似，地處亞熱帶或熱帶，都是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)。因此，海南省地方?。ǖ刂泻Ｘ氀┡R床醫(yī)學(xué)研究中心的建設(shè)，也站在了更高的高度——立足海南，面向全國，輻射東南亞乃至“一帶一路”沿線國家和地區(qū)。

從2012年起，海醫(yī)一附院依托海南省人類生殖與遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,聯(lián)合香港中文大學(xué)承辦了6屆科技部“東盟地區(qū)重大熱帶疾病的防治與診療技術(shù)國際培訓(xùn)班”，來自印度尼西亞、埃及、馬來西亞等國家的92名教授、專家來海南學(xué)習(xí)。近幾年，醫(yī)院多位專家接受巴基斯坦、緬甸等國家的邀請，前往這兩個(gè)國家進(jìn)行講學(xué)，把通過生殖遺傳在孕前預(yù)防地中海貧血的“海南經(jīng)驗(yàn)”推廣到同樣是地貧高發(fā)的緬甸等“一帶一路”沿線國家。

2018年8月，海南醫(yī)學(xué)院、海醫(yī)一附院相關(guān)負(fù)責(zé)人又應(yīng)邀前往緬甸首都內(nèi)比都，與緬方正式簽訂共同建設(shè)聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室的合作協(xié)議。科技部也正式批準(zhǔn)海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院與緬甸仰光醫(yī)科大學(xué)中心婦女醫(yī)院設(shè)立“中—緬區(qū)域性重大疾病防治聯(lián)合研究中心”，這是海南省獲批首家國家聯(lián)合研究中心，標(biāo)志著海南省國際聯(lián)合研究中心實(shí)現(xiàn)零的突破。