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心肌在胚胎發(fā)育過程，由于各種原因?qū)е滦募≈旅芑^程失敗，肌小梁異常粗大，未被吸收，導(dǎo)致小梁隱窩持續(xù)存在。臨床表現(xiàn)多樣，部分病人無特殊癥狀，嚴重者可表現(xiàn)為進行性心力衰竭、心律失常、陳舊性附壁血栓及猝死[1-3]。本病病因尚未完全明確，多數(shù)病人有家族遺傳，或合并其他先天異常。目前隨著影像學(xué)檢查技術(shù)水平的提高，該病的檢出率明顯增加，目前已有合并腎臟疾病的報道[4-5]。本研究回顧性分析我院住院病歷資料完整的心肌致密化不全合并腎臟疾病病人的臨床資料，為其進一步診治提供臨床依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 研究對象 收集2013年1月—2018年4月我院住院病歷資料完整的心肌致密化不全病人臨床資料。心肌致密化不全的診斷主要依據(jù)Jenni診斷標準[6]，共入選48例病人，男28例，女20例。

1.2 分組觀察 根據(jù)心肌致密化不全是否合并腎臟疾病分組，分為對照組34例，腎臟疾病組14例，兩組均給予降壓、調(diào)脂及改善心功能等對癥治療。

1.3 檢查方法 采用飛利浦 IE-33彩色多普勒超聲診斷儀， 探頭頻率(2～5)MHz， 配置超聲工作站。病人常規(guī)左側(cè)臥位及仰臥位，觀察左室長軸、短軸，心尖四腔、兩腔，劍下四腔等，重點觀察左室近心尖區(qū)心肌厚度、內(nèi)膜形態(tài)。M型觀察室壁運動，以左室壁為主，計算心功能。

1.4 實驗室指標檢查 采用全自動生化分析儀常規(guī)檢查腎功能、肝功能、血脂、血糖等項目。

2 結(jié) 果

2.1 兩組分組情況比較 對照組34例，無腎臟疾病合并史。腎臟疾病組14例，其中CKD3期～4期4例(28.6%)，CKD5期5例(35.7%)，急性腎損傷2例(14.3%)，多囊腎3例(21.4%)。

2.2 兩組臨床情況比較 與對照組比較，腎臟疾病組的肌酐(Scr)、尿素氮(BUN)、血紅蛋白(Hb)、血鈣、血磷、甲狀旁腺激素(iPTH)、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)及C反應(yīng)蛋白(CRP)等比較差異具有統(tǒng)計學(xué)意義。詳見表1。

表1 兩組臨床資料比較

2.3 兩組臨床特征比較 對照組心力衰竭67.6%，合并腎臟疾病組病人均有心力衰竭；對照組血栓栓塞為5.9%，腎臟疾病組無血栓栓塞病例；對照組心律失常58.8%，腎臟疾病組78.6%。采用超聲心動圖觀察，心肌致密化不全病人主要表現(xiàn)為左心室受累，擴大心腔內(nèi)見多發(fā)粗大肌小梁，呈網(wǎng)格狀改變，其間呈深陷隱窩與心腔延續(xù)，局部致密心肌明顯變薄，各節(jié)段受累程度不相同，以心尖部受累多見，室間隔未見明顯異常。彩色多普勒可見隱窩間充盈暗淡血流，其與室腔內(nèi)血流相通。與對照組比較，除室間隔厚度及E/A外，合并腎臟疾病組病人的左室舒張末內(nèi)徑、左室后壁厚度、左房前后徑及左室射血分數(shù)均有統(tǒng)計學(xué)意義。詳見表2。

表2 兩組臨床特征比較

3 討 論

目前有關(guān)心肌致密化不全病因及發(fā)病機制目前尚不明確，病人可散發(fā)或呈家族聚集性，具有一定的遺傳異質(zhì)性，部分學(xué)者認為也可存在繼發(fā)性病因[7]。而有關(guān)心肌致密化不全合并腎臟疾病的病因及機制目前尚未明確，深入研究有利于改善病人的預(yù)后。

有研究顯示，心肌致密化不全可發(fā)生于任何年齡和性別，男性較多見。本病主要累及左心室， 少數(shù)病人累及右心室或左右心室同時受累。起病較緩慢， 多在臨床癥狀明顯時才就診。臨床癥狀無特異性， 輕重不一。主要的臨床表現(xiàn)為[8-9]：①心力衰竭，其出現(xiàn)癥狀的時間和輕重程度與心肌受累范圍有關(guān)；②心律失常，大多為致命性的室性心律失常， 如室性心動過速，部分可呈尖端扭轉(zhuǎn)性，也可為房性心律失常等；③心內(nèi)膜血栓形成，致密化不全心室的小梁隱窩易于形成壁內(nèi)血栓，血栓可以脫落引起體循環(huán)栓塞。

心肌致密化不全診斷主要依據(jù)2001年Jenni等總結(jié)的心臟彩超標準，此外，核磁共振成像(MRI)、正電子發(fā)射斷層成像術(shù)(PET)或單光子發(fā)射計算機斷層成像術(shù)(SPECT)等也有助于診斷本病[10]。本研究中采用心臟超聲多普勒進行相關(guān)研究，具有簡便、確診率高的優(yōu)勢，為疾病診斷提供了可靠的依據(jù)。由于心肌致密化不全病人臨床表現(xiàn)及相關(guān)檢查缺乏特異性，因此臨床上需綜合全面檢查確診。

目前有關(guān)心肌致密化不全合并腎臟疾病的報道主要見于多囊腎，而在本研究中觀察發(fā)現(xiàn)有3例多囊腎病人合并心肌致密化不全。既往研究認為除了多囊腎蛋白1(PKD1)及多囊腎蛋白2(PKD2)基因突變可能導(dǎo)致合并心肌致密化不全發(fā)生，另外，線粒體病變也可能是導(dǎo)致病變的重要因素[11-12]。此外，有5例CKD5期行血液透析病人合并心肌致密化不全，分組研究后發(fā)現(xiàn)，與對照組比較，在合并腎臟疾病組中除NT-proBNP、UA、TG及TC之外，兩組的Scr、BUN、Hb、血鈣、血磷、IPTH、LDL、HDL及CRP等具有統(tǒng)計學(xué)意義，提示其病因可能與長期血液透析不充分、尿毒癥毒素增高、鈣磷代謝異常、貧血、脂質(zhì)代謝紊亂及炎癥等多種因素有關(guān)，進而導(dǎo)致繼發(fā)性損傷心肌有關(guān)，有待于進一步研究證實。

本研究結(jié)果顯示，臨床觀察對照組心力衰竭占67.6%，而合并腎臟疾病組病人均有心力衰竭；且腎臟疾病組心律失常發(fā)病較對照組明顯增多。采用超聲心動圖觀察，與對照組比較，除室間隔厚度及E/A外，合并腎臟疾病組病人的左室舒張末內(nèi)徑、左室后壁厚度、左房前后徑及左室射血分數(shù)均有統(tǒng)計學(xué)意義。提示合并腎臟疾病病人的心臟結(jié)構(gòu)及心功能較對照組明顯惡化，預(yù)后相對較差。

心肌致密化不全合并腎臟疾病病人臨床表現(xiàn)相對嚴重，其發(fā)病機制可能與多種病因參與有關(guān)，有待進一步深入研究。