張貴麗 潘華

1病例報告患者，女，19歲，主因“發(fā)作性左側(cè)肢體舞蹈樣運(yùn)動15月余”于2017-02-25日就診于北京天壇醫(yī)院門診?；颊哂诰驮\15個月前在感冒約2周后出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的左側(cè)肢體及面部不自主運(yùn)動，病初表現(xiàn)為左手指首先出現(xiàn)彈鋼琴樣的不自主運(yùn)動，繼而出現(xiàn)聳肩及左上臂的快速翻轉(zhuǎn)，逐漸加重發(fā)展至左側(cè)上下肢均不自主、無規(guī)律、迅速地大幅度舞動，同時左側(cè)面部也有舞蹈樣動作，包括不自主的擠眼、口角上揚(yáng)，并伴有言語不清。無頭痛、頭暈、惡心、嘔吐，無意識障礙等，舞蹈樣運(yùn)動頻繁反復(fù)發(fā)作，就診于昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，當(dāng)時考慮“小舞蹈病”可能，應(yīng)用氟哌啶醇、安定、中藥及針灸治療(具體不詳)2個月后癥狀逐漸緩解未再發(fā)作。患者于就診16 d前無明顯誘因再次出現(xiàn)左側(cè)肢體及面部舞蹈樣運(yùn)動，發(fā)作形式類似于15個月前，但上述舞蹈樣運(yùn)動發(fā)作較前次更加頻繁，嚴(yán)重時影響持物及行走，來北京天壇醫(yī)院神經(jīng)外科門診就診后診斷為“煙霧病”，未予干預(yù)治療，后轉(zhuǎn)診至神經(jīng)內(nèi)科門診診治。既往史：否認(rèn)高血壓、糖尿病史；否認(rèn)舞蹈病家族史。神經(jīng)系統(tǒng)查體：神清，言語流利，左側(cè)肢體可見不自主舞蹈樣運(yùn)動，左側(cè)上下肢肢體肌力Ⅳ級，右側(cè)上下肢肢體肌力Ⅴ級，肌張力正常，左側(cè)腱反射活躍，右側(cè)腱反射正常。左側(cè)病理征(+)，右側(cè)病理征(-)。輔助檢查：血常規(guī)、超敏C反應(yīng)蛋白、抗O滴度、類風(fēng)濕因子、紅細(xì)胞沉降率、甲狀腺功能全項(xiàng)、抗核抗體和抗心磷脂抗體陰性。頭部MRI(圖1)示：雙側(cè)額葉皮層下可見散在點(diǎn)狀缺血灶?；颊咝腥X血管造影術(shù)(DSA)(圖2)示：雙側(cè)大腦中動脈狹窄和左側(cè)頸內(nèi)動脈末端閉塞代償以煙霧狀血管，考慮“煙霧病”。灌注CT(圖3)示：右側(cè)額顳頂和左側(cè)額顳對比劑平均通過時間(MTT)和對比劑峰值時間(TTP)延長，雙側(cè)大腦半球腦血流流量(CBF)和腦血流容量(CBV)基本對稱。診斷：煙霧病；偏側(cè)舞蹈癥。給予丁苯酞200 mg/次，3次/d口服改善腦微循環(huán)和血流量治療5d后患者左側(cè)上、下肢的舞蹈樣運(yùn)動幅度較前減小，繼續(xù)口服相同劑量丁苯酞2個月后偏側(cè)舞蹈癥狀完全消失。

圖1 患者頭MRI平掃表現(xiàn)：雙側(cè)額葉可見多個點(diǎn)片狀等T1信號影(A)，雙側(cè)額葉可見多個點(diǎn)片狀長T2信號影(B)，F(xiàn)LAIR像上雙側(cè)額葉可見多個點(diǎn)片狀高信號(C)

圖2 患者頭部DSA表現(xiàn)：右側(cè)頸內(nèi)動脈狹窄，右側(cè)大腦后動脈對于右側(cè)頸內(nèi)動脈存在代償供血(A)，右側(cè)大腦中動脈狹窄(B)，左側(cè)頸內(nèi)動脈末端閉塞代償以煙霧狀血管(C)，左側(cè)大腦中動脈狹窄(D)

2討論煙霧病的臨床表現(xiàn)主要與大腦局部缺血相關(guān)，通?？梢l(fā)偏頭痛、癲癇發(fā)作及腦梗死癥狀[1]。然而，在臨床中，煙霧病以舞蹈癥作為首發(fā)癥狀的成人病例非常罕見[2]。偏側(cè)舞蹈癥是因錐體外系病變而導(dǎo)致的一組臨床綜合征，臨床多表現(xiàn)為偏側(cè)肢體和(或)面部的快速、無目的、粗大的、不規(guī)則、不自主的舞蹈樣動作。多繼發(fā)于基底節(jié)血管病變，或?yàn)樾∥璧覆』蚝嗤㈩D舞蹈病的一部分，少數(shù)病因?yàn)榛坠?jié)區(qū)腫瘤或變性疾病。本文對1例19歲女性以偏側(cè)舞蹈癥為起病癥狀的煙霧病患者進(jìn)行報道。

圖3 患者頭顱灌注CT表現(xiàn)：右側(cè)額顳頂和左側(cè)額顳低灌注〔左側(cè)額顳(A)、右側(cè)額顳頂(B)MTT延長，右側(cè)額顳頂(C)、左側(cè)額顳(D)TTP延長，雙側(cè)半球CBV(E)、雙側(cè)半球CBF(F)基本對稱〕

煙霧病的舞蹈癥表現(xiàn)的主要病因是缺血，具體的病理生理機(jī)制目前尚不完全明確。目前多認(rèn)為是由于基底神經(jīng)節(jié)-丘腦皮層環(huán)路的紊亂，特別是紋狀體的缺血損害所致。近年，日本學(xué)者Yoshito Sugita等[3]的研究顯示紋狀體代謝和血管形態(tài)學(xué)變化可能與煙霧病所致的舞蹈癥發(fā)生相關(guān)。參照目前公認(rèn)的煙霧病的DSA鈴木分期，本例患者DSA檢查符合“煙霧病”表現(xiàn)，且代償豐富，分析其臨床分期處于第Ⅲ期——煙霧旺盛期。另外，根據(jù)以往研究資料，在煙霧病患者，局部缺血和腦血流灌注下降是導(dǎo)致舞蹈癥最常見原因，而基底節(jié)和額葉的皮層及皮層下區(qū)是其責(zé)任病灶[2，4]。結(jié)合本例患者的影像學(xué)檢查所提示的雙側(cè)額葉皮層下多發(fā)點(diǎn)狀腦缺血病灶及雙側(cè)額顳葉灌注不足，推測該患者左側(cè)偏側(cè)的舞蹈樣不自主運(yùn)動的發(fā)生可能與右側(cè)額葉皮層下缺血灶及右側(cè)的額顳葉灌注不足相關(guān)。而且，該患者應(yīng)用丁苯酞改善循環(huán)的試驗(yàn)性治療有效，進(jìn)一步支持該患者偏側(cè)舞蹈可能是腦缺血或灌注不足所致。

本例患者應(yīng)用氟哌啶醇治療并未取得良好效果，而單獨(dú)應(yīng)用丁苯酞治療患者舞蹈癥狀改善較好。由上推測該患者舞蹈癥的發(fā)生可能與局部缺血或灌注不足導(dǎo)致γ-氨基丁酸(GABA)能神經(jīng)元與多巴胺(DA)能神經(jīng)元功能失衡有關(guān)，應(yīng)用氟哌啶醇并未有效的改善這種失衡狀態(tài)，而丁苯酞的應(yīng)用可能通過改善局部微循環(huán)和建立側(cè)支循環(huán)使該區(qū)域的神經(jīng)遞質(zhì)重新達(dá)到平衡，從而對該患者舞蹈癥效果良好。

綜上，煙霧病多以腦血管病的形式發(fā)病，臨床表現(xiàn)多樣，以偏側(cè)舞蹈癥為起病表現(xiàn)的患者較為罕見。對于此類患者，應(yīng)分析缺血或低灌注的原因，針對原發(fā)病治療。隨著紋狀體代謝和血管形態(tài)學(xué)變化病因機(jī)制研究的深入，對于一些無法耐受手術(shù)治療的患者，內(nèi)科治療或許可能有所幫助。