易天華　賀建橋

摘要 目的：探討先天性非綜合征性耳聾患者的常見耳聾基因。方法：收治先天性耳聾患者100例，分別針對患者提取其DNA進(jìn)行檢驗(yàn)。結(jié)果：GJB2基因65例，SLC26A4基因30例，沒有從患者DNA當(dāng)中檢測出GJB3基因。結(jié)論：GJB2與SLC26A4基因?qū)儆诒容^常見的兩種耳聾基因，而其中G，B2基因的遺傳性耳聾發(fā)生率最高。

關(guān)鍵詞 先天性非綜合征性；耳聾患者；常見基因；研究分析

耳聾是一種臨床比較常見的聽覺障礙疾病，在我國的發(fā)病率比較高。要根治這種疾病就必須要了解其遺傳基因。本文通過臨床實(shí)例分析其常見耳聾基因，現(xiàn)報(bào)告如下。資料與方法

收治先天性非綜合征性耳聾患者100例，均已接受臨床診斷與分析，確診為先天性耳聾癥，其中在我院行人工耳蝸植入的先天性耳聾患兒48例，湘雅二院行人工耳蝸植入的先天性耳聾患兒52例。100例患兒中男59例，女41例；年齡5個(gè)月～9歲，平均（5.4±1.2）歲；其中早產(chǎn)兒10例，父母為近親結(jié)合8例，家族有先天性耳聾歷史3例，母親在懷孕期間曾服用感冒藥物2例。

方法：對于100例患者首先需要收集病歷素材，對患者的信息資料進(jìn)行分析，然后用科學(xué)的方式對患者進(jìn)行醫(yī)學(xué)診斷，確定患者的病癥，然后對患者的基因進(jìn)行檢測分析，最后根據(jù)調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄。①病歷素材：在經(jīng)過患者家屬的允許情況下對其分娩信息、家族病史、母體因素、患者血液等進(jìn)行收集，通過以上資料分析導(dǎo)致患者發(fā)病的除基因外的其他因素。通過患者的家屬了解其家族病史、母體因素，通過主治醫(yī)師以及臨床病例獲得分娩信息，通過患者本人獲得患者血液樣本。②醫(yī)學(xué)診斷：耳聾是一種比較常見的聽覺障礙疾病，其病理比較復(fù)雜，所以在分析之前應(yīng)該對其進(jìn)行明確的診斷，排除非基因因素的先天性耳聾疾病。首先需要檢查患者的聽性腦干反應(yīng)，用以檢查患者是否存在耳蝸后病變的可能性，一般用短聲進(jìn)行測試。另外需要測試患者的聽性穩(wěn)態(tài)反應(yīng)（ASSR），ASSR是一種評(píng)估頻率特異性聽力的方法，可以具體的分析神經(jīng)性聾患者聽性腦干反應(yīng)和多頻穩(wěn)態(tài)聽覺反應(yīng)的關(guān)系，從而判斷患者的耳聾原因。而對于年齡稍微大的患者則可以采取純音測聽的方式進(jìn)行檢測。然后再對患者進(jìn)行耳常規(guī)檢測。③基因檢測：首先采集患者的血液作為樣本，血量大約7mL左右，血液類型為靜脈血液，抽取其中的1mL制作成血片進(jìn)行基因檢測，使用基質(zhì)輔助激光解吸/離子化飛行時(shí)間質(zhì)譜多態(tài)性分型技術(shù)，分別檢測患者的常見耳聾基因，其中包括GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因等，剩下一部分血液則用于提取患者的DNA，并且做妥善的保存。④結(jié)果記錄：對于分析結(jié)果的記錄，首先收集患者家屬的同意協(xié)議、保證書、病情資料、家族病史資料、母體妊娠期間的藥物信息等，其次為患者的醫(yī)學(xué)診斷結(jié)果報(bào)告，分析100例患者的具體病歷信息。另外就是患者的基因檢測報(bào)告、DNA檢測報(bào)告等。記錄方式采用Word、Excel等方式，并且將患者的信息與DNA結(jié)果、基因報(bào)告、診斷報(bào)告進(jìn)行對應(yīng)的分類儲(chǔ)存。

結(jié)果

對于患者的診斷以及家屬的情況分析：100例患者當(dāng)中均屬于先天性耳聾，并且其中、輕度耳聾25例，重度耳聾15例；雙耳聾75例，單耳聾25例。并且通過其家屬遺傳分析，家族有先天性耳聾歷史3例，母親在懷孕期間曾服用感冒藥物2例。

對于患者的基因檢測情況分析：其中有65例患者屬于GJB2耳聾基因致病，30例患者屬于SLC26A4基因致病，而GJB3基因則未檢測出，其中有5例患者被檢測時(shí)由雙基因致病，其中3例患者為299-300delAT與235del C，而2例患者為1975G-C與2168A-C。5例患者為雙耳聾患者。其中單耳聾患者25例，雙耳聾患者75例，單耳聾患者當(dāng)中GJB2基因致病15例，SLC26A4基因致病10例，雙基因與GJB3基因均為0。雙耳聾患者當(dāng)中GJB2基因致病50例，SLC26A4致病20例，雙基因致病5例，GJB3基因致病0例，見表1。

討論

傳統(tǒng)的遺傳性耳聾致病基因的診斷方式主要有酶切法與直接測序，但是這兩種方式現(xiàn)已被逐漸淘汰。

先天性耳聾是一種常見的臨床聽覺障礙病癥，對于先天性非綜合征性耳聾患者而言，有著比較復(fù)雜的病理原因，有家族基因遺傳、母體妊娠期間的藥物影響、患者自身的體質(zhì)等，其大多數(shù)為遺傳基因的變化而引起的耳聾病變，而主要的基因致病形式為GJB2基因致病，GJB2屬于一種縫隙接連蛋白β₂，這種基因突變往往不會(huì)伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病，此類患者接受人工耳蝸移植之后會(huì)有比較好的語言康復(fù)效果。還有SLC26A4基因致病，主要體現(xiàn)形式為先天性前庭水管擴(kuò)大，還有GJB3基因致病等3種形式，并且還存在著一定數(shù)量的雙基因致病形式。

綜上所述，本研究先天性非綜合征性耳聾患者100例，大多數(shù)為GJB2基因致病、少部分為SLC26A4基因致病，還有一定的雙基因致病。GJB2與SLC26A4基因?qū)儆诒容^常見的兩種耳聾基因，而其中GJB2基因的遺傳性耳聾發(fā)生率最高。