張瑜　向玉鸞　李利華

【摘要】1例36歲女性患者，因活動(dòng)后胸悶、心悸、氣促就診，最終經(jīng)肺動(dòng)脈CTA確診為先天性左肺動(dòng)脈缺如并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈騎跨，予吸氧、利尿、擴(kuò)血管、抗凝、降低肺動(dòng)脈壓等治療后病情緩解。先天性肺動(dòng)脈缺如發(fā)病率極低，常合并其他心血管畸形，由于臨床表現(xiàn)缺乏特異性，極易誤診及漏診。目前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)仍為肺動(dòng)脈造影檢查和右心導(dǎo)管檢查，早期診斷及治療可改善患者的生存質(zhì)量及延長(zhǎng)壽命。目前先天性肺動(dòng)脈缺如的治療多為對(duì)癥處理，行患側(cè)肺動(dòng)脈重建術(shù)是理想的手術(shù)治療方案，但目前在我國(guó)還無(wú)法實(shí)行。目前手術(shù)治療主要為解決合并的其他心血管畸形。

【關(guān)鍵詞】先天性肺動(dòng)脈缺如；動(dòng)脈導(dǎo)管未閉；主動(dòng)脈騎跨；肺動(dòng)脈畸形；肺動(dòng)脈高壓

【中圖分類(lèi)號(hào)】R541.1 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】ISSN.2095-6681.2018.24..04

Congenital absence of left pulmonary artery accompanying patent ductus arteriosus and aortic overriding：a case report

ZHANG Yu，XIANG Yu-luan，LI Li-hua*

（Department of Geriatrics，the First Affiliated Hospital of the Dali University，Yunnan Dali 671000，China）

【Abstract】A 36-years old female patient was admitted duo to chest distress，palpitation and exertional dyspnea， and diagnosed as congenital absence of left pulmonary artery accompanying patent ductus arteriosus and aortic overriding by computed tomographic pulmonary angiography.These symptoms were relieved after treatment with oxygen inhalation，diuretics，vasodilator，anticoagulants and pulmonary hypertension-reducing drugs.The incidence of congenital absence of pulmonary artery is low and usually combines with other cardiovascular malformations.It is easy to underdiagnose and even misdiagnose because lacking specific clinical manifestations.At present， pulmonary angiography and right heart catheterization remains the gold standard for diagnosis of congenital absence of pulmonary artery， and early diagnosis and treatment can improve patients quality of life and prolong the life.The treatment of congenital absence of pulmonary artery is mainly symptomatic management，and ipsilateral pulmonary artery reconstruction is an ideal surgical treatment scheme，but it is not available in China at present.Now surgical treatment of congenital absence of pulmonary artery is to repair the combining cardiovascular malformations.

【Key words】Congenital absence of pulmonary artery；Patent ductus arteriosus；Aortic Overriding；Pulmonary Artery Malformation；Pulmonary hypertension

先天性單側(cè)肺動(dòng)脈缺如（unilateral absence of pulmonary artery，UAPA），是非常罕見(jiàn)的先天性心血管畸形。1868年由Fraentzel首次報(bào)道[1]，現(xiàn)將我院收治的1例患者報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 病歷資料

患者，女，36歲，因“活動(dòng)后胸悶、心悸、氣促2月”于2017年04月29日就診于大理大學(xué)第一附屬醫(yī)院?；颊?月前開(kāi)始出現(xiàn)活動(dòng)后心悸、氣促，休息后可自行緩解，至當(dāng)?shù)乜h醫(yī)院就診，測(cè)血壓升高（具體不詳），未進(jìn)一步診治，此后活動(dòng)后胸悶、心悸、氣促癥狀持續(xù)存在，程度無(wú)加重，自行在家監(jiān)測(cè)血壓，波動(dòng)在“140～150/90～100 mmHg”，未服用降壓藥物治療，夜間睡眠差，入睡困難，偶有夜間陣發(fā)性呼吸困難，為求進(jìn)一步診治而入院?；颊?0年前在孕中期曾出現(xiàn)雙下肢浮腫及活動(dòng)后心悸、氣促，因順產(chǎn)后癥狀消失，故未進(jìn)一步診療。患者母親及姨媽均于40歲時(shí)猝死（具體不詳）。

1.2 入院查體

BP160/96 mmHg，SPO2 89%，發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)中等，口唇、甲床發(fā)紺，頸靜脈充盈明顯，左側(cè)胸廓稍塌陷，右側(cè)胸廓飽滿。左側(cè)胸廓呼吸動(dòng)度減弱。雙肺呼吸音粗，左肺呼吸音低，雙肺未聞及干濕性啰音。心前區(qū)無(wú)隆起，心尖搏動(dòng)位于左鎖骨中線內(nèi)0.5 cm，未觸及震顫，心界向右擴(kuò)大，P2亢進(jìn)，胸骨左緣第2肋間可聞及連續(xù)性雜音，三尖瓣聽(tīng)診區(qū)可聞及3/6級(jí)收縮期粗糙噴射樣雜音。腹部平坦，肝脾未觸及腫大，移動(dòng)性濁音（-），雙下肢無(wú)浮腫。

1.3 輔助檢查

十二導(dǎo)聯(lián)心電圖示：1.竇性心動(dòng)過(guò)速；2.右房肥大；3.右室肥大伴勞損。胸片示：心影增大，肺動(dòng)脈段突出，肺血增多，建議結(jié)合心臟超聲檢查。心臟彩超示：1.右心擴(kuò)大，肺動(dòng)脈內(nèi)徑增寬，三尖瓣、肺動(dòng)脈瓣中量反流，重度肺動(dòng)脈高壓：128 mmHg（右心負(fù)荷超聲改變）；2.心臟舒張功能降低，收縮功能正常；EF：74%。肺動(dòng)脈CTA示：左肺動(dòng)脈干缺如，考慮發(fā)育異常；主動(dòng)脈騎跨，右位主動(dòng)脈弓；心影增大，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉影像。血常規(guī)示：紅細(xì)胞9.39×1012/L，血紅蛋白252 g/L。BNP：76.3 pg/mL。

1.4 治療經(jīng)過(guò)

入院初予吸氧、利尿、擴(kuò)血管、抗心室重塑、抗血小板等治療，癥狀緩解不明顯，隨后心臟彩超提示右心擴(kuò)大，重度肺動(dòng)脈高壓，但未提示先天性心臟病，結(jié)合患者對(duì)癥處理后自覺(jué)癥狀緩解不明顯，血常規(guī)中紅細(xì)胞、血紅蛋白異常升高及心臟瓣膜聽(tīng)診雜音，完善肺動(dòng)脈CTA檢查。明確診斷為：1、先天性左肺動(dòng)脈缺如并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，主動(dòng)脈騎跨，右心擴(kuò)大，重度肺動(dòng)脈高壓，心功能II級(jí)；2、高血壓病2級(jí)，很高危險(xiǎn)組。隨后調(diào)整治療糾正心衰、抗凝、降壓、抗重塑、降肺動(dòng)脈壓、放血等治療，規(guī)律服用依那普利10 mg/d，美托洛爾片25 mg/d，華法林3 mg/d，西地那非片50 mg/d，并2次靜脈放血，經(jīng)上述治療11天后，患者心悸、氣促癥狀明顯減輕，好轉(zhuǎn)出院。建議患者出院后至北京阜外醫(yī)院進(jìn)一步診治，評(píng)估手術(shù)指針，但因家庭經(jīng)濟(jì)原因，未進(jìn)一步診治。

1.5 隨訪

患者出院后規(guī)律服藥。1月后當(dāng)?shù)匦l(wèi)生院血常規(guī)示紅細(xì)胞7.04×1012/L，血紅蛋白206g/L，HCT 62.7%，患者無(wú)明顯胸悶、心悸等癥狀。2月時(shí)本院隨訪，患者無(wú)胸悶、心悸、氣促等癥狀，血壓控制好，口唇、甲床僅輕度發(fā)紺，全身無(wú)浮腫。血常規(guī)示：紅細(xì)胞6.16×1012/L，血紅蛋白187 g/L?；颊呃^續(xù)間斷低流量吸氧、降壓、抗重塑、抗凝、降肺動(dòng)脈壓等治療。囑患者定期復(fù)查心臟彩超，監(jiān)測(cè)肺動(dòng)脈壓，必要時(shí)聯(lián)合內(nèi)皮素受體拮抗劑降低肺動(dòng)脈壓。結(jié)合患者血常規(guī)的紅細(xì)胞及血紅蛋白計(jì)數(shù)改變以及臨床癥狀明顯好轉(zhuǎn)，考慮患者病情緩解，繼續(xù)長(zhǎng)期隨訪治療。

2 討 論

先天性單側(cè)肺動(dòng)脈缺如（unilateral absence of pulmonary artery，UAPA），是特別罕見(jiàn)的先天性心血管畸形，合并其他先天性心臟畸形的UAPA更為罕見(jiàn)。國(guó)外Ten等曾報(bào)道UAPA的發(fā)病率為1/200，000，且以右肺動(dòng)脈缺如為表現(xiàn)的病例更常見(jiàn)，其中小兒合并畸形的病例常見(jiàn)，約占78%[2-3]。由于合并心臟畸形的UAPA患者常常在幼年時(shí)期即死亡，因此成人合并心臟畸形的UAPA患者較為罕見(jiàn)，而單純性UAPA患者生存時(shí)間相對(duì)更長(zhǎng)，國(guó)外有學(xué)者報(bào)道單純性UAPA患者最長(zhǎng)壽命為68歲[4]?，F(xiàn)結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)，對(duì)本病的解剖特點(diǎn)、病理生理基礎(chǔ)、臨床表現(xiàn)、體征、影像學(xué)診斷方法及治療方法進(jìn)行相關(guān)介紹。

UAPA的解剖特點(diǎn)是主肺動(dòng)脈與肺內(nèi)肺動(dòng)脈之間的連接段單側(cè)缺如。在胚胎時(shí)期，大動(dòng)脈的發(fā)育起源于胚胎中動(dòng)脈干，通過(guò)6對(duì)主動(dòng)脈弓與背側(cè)的主動(dòng)脈相連。血管后壁組織與動(dòng)脈干間隔相融合是動(dòng)脈干分隔成兩個(gè)大動(dòng)脈的基礎(chǔ)。動(dòng)脈干旋轉(zhuǎn)使主肺動(dòng)脈間隔卷成圈，從而產(chǎn)生了主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈之間正常的螺旋關(guān)系。主肺動(dòng)脈間隔缺陷和永存動(dòng)脈干代表了各種不同程度的分隔失敗。盡管6個(gè)主動(dòng)脈弓似乎有序地出現(xiàn)，弓系統(tǒng)的部分以及背側(cè)主動(dòng)脈卻在胚胎發(fā)育過(guò)程中的不同時(shí)間消失，第一、第二和第五對(duì)動(dòng)脈弓完全消退，第六弓的近側(cè)部成為右和左肺動(dòng)脈，第六弓左側(cè)遠(yuǎn)段變成動(dòng)脈導(dǎo)管。多處弓系統(tǒng)的消退異常會(huì)產(chǎn)生各種弓異常[5]，換言之，在胚胎發(fā)育時(shí)期，任何原因?qū)е缕湮茨芡交虬幢壤M(jìn)行其位置的轉(zhuǎn)變、銜接，就會(huì)形成先天性的肺動(dòng)脈發(fā)育畸形或缺如。本病可表現(xiàn)為單側(cè)缺如，也可表現(xiàn)為雙側(cè)缺如，但雙側(cè)者胚胎時(shí)期或剛出生即死亡，故臨床上以單側(cè)者為多見(jiàn)。左肺動(dòng)脈缺如常合并先天性心臟病（約80%），其中以法洛四聯(lián)癥為主，右肺動(dòng)脈缺如常合并室間隔缺損或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉[6]，而UAPA合并先天性心臟病，常發(fā)展為肺動(dòng)脈高壓及充血性心力衰竭。UAPA患側(cè)肺灌注主要是通過(guò)側(cè)枝循環(huán)得以實(shí)現(xiàn)。本例患者曾順產(chǎn)1子，既往曾有雙下肢浮腫病史，但活動(dòng)后胸悶、氣促癥狀不明顯，考慮可能與側(cè)枝循環(huán)豐富有關(guān)，本院肺動(dòng)脈CTA檢查未提供肺內(nèi)側(cè)枝循環(huán)情況，故無(wú)法證實(shí)。

肺動(dòng)脈高壓的發(fā)病機(jī)制為：1.肺阻力血管橫截面積解剖學(xué)上的減少；2.肺阻力血管收縮；3.肺血流量的大量增加；4.左側(cè)心臟和肺靜脈壓力增加；5.血液粘度增高；6.附近區(qū)域肺泡壓升高壓迫肺阻力血管；7.擴(kuò)張的支氣管循環(huán)[5]。結(jié)合本例患者，由于慢性缺氧及酸血癥導(dǎo)致肺血管收縮，肺小動(dòng)脈血流速度加快導(dǎo)致血管內(nèi)皮細(xì)胞損傷加重，健側(cè)肺血流量增多，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉導(dǎo)致肺循環(huán)血流量加大，繼發(fā)性紅細(xì)胞及血紅蛋白增多導(dǎo)致血液粘稠度高等因素，均可能參與導(dǎo)致肺動(dòng)脈壓力增高，繼而并發(fā)慢性肺源性心臟病。

本病的臨床表現(xiàn)，國(guó)內(nèi)外學(xué)者報(bào)道主要為反復(fù)呼吸道感染史、呼吸困難、咯血、活動(dòng)受限、胸痛、乏力、高原肺水腫等，其中反復(fù)呼吸道感染史更為常見(jiàn)（約48.3%）[7-10]，感染可發(fā)生在雙側(cè)肺部，也可發(fā)生在健側(cè)，但患側(cè)更常見(jiàn)，有國(guó)外學(xué)者曾分析，患側(cè)感染常見(jiàn)可能的原因是患側(cè)肺部無(wú)靜脈血灌注，導(dǎo)致肺泡低碳酸血癥，引起支氣管收縮、纖毛擺動(dòng)清除能力下降、炎癥細(xì)胞隨靜脈血到達(dá)患側(cè)減少[11]。國(guó)外的一個(gè)報(bào)道回顧性分析了1978～2000年文獻(xiàn)報(bào)道的單純性UAPA病例共108例，其中44%存在肺動(dòng)脈高壓，40%表現(xiàn)為活動(dòng)受限及呼吸困難，37%表現(xiàn)為反復(fù)呼吸道感染史，約20%有咯血[2]。體檢常發(fā)現(xiàn)胸廓畸形，以患側(cè)胸廓縮小、對(duì)側(cè)胸廓代償性擴(kuò)大、肋間隙增寬為主要特點(diǎn)，還可發(fā)現(xiàn)患側(cè)呼吸音減低、心界改變、縱膈向患側(cè)移位等，合并肺動(dòng)脈高壓者可在肺動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及P2亢進(jìn)、心音分裂等體征。

UAPA的早期診斷非常重要，既可延緩病情，也可改善長(zhǎng)期預(yù)后。目前常用的方法為胸部X線、超聲心動(dòng)圖、肺血管造影、右心室導(dǎo)管檢查、多排螺旋CT、MRI等，但診斷的金標(biāo)準(zhǔn)仍為肺動(dòng)脈造影檢查和右心導(dǎo)管檢查[8]，不僅能精確地測(cè)量肺動(dòng)脈壓力，還能反映UAPA位置及側(cè)枝循環(huán)血管情況，且能明確合并畸形的情況，不足之處在于有創(chuàng)、昂貴且具有一定風(fēng)險(xiǎn)，不能同時(shí)反映肺內(nèi)情況。超聲心動(dòng)圖檢查雖有簡(jiǎn)單、快捷、無(wú)創(chuàng)等優(yōu)點(diǎn)，但其受肺動(dòng)脈局部解剖因素影響，使其具有一定的局限性。近幾年，肺動(dòng)脈CTA、核磁共振肺血管造影在臨床診療工作中廣泛應(yīng)用，逐步成為診斷UAPA的重要方法之一。

UAPA的治療目前尚無(wú)良策，多為對(duì)癥處理，如防治反復(fù)發(fā)生的肺部感染，間斷利尿減輕肺血量，緩解活動(dòng)后胸悶氣促癥狀，治療咯血，家庭氧療等。合并肺動(dòng)脈高壓者可長(zhǎng)期應(yīng)用血管擴(kuò)張劑（如硝苯地平、西地那非等），有助于改善長(zhǎng)期預(yù)后。由于健側(cè)肺血流量增多，導(dǎo)致局部血管所受應(yīng)切力增加，從而加重血管內(nèi)皮損傷，加之慢性缺氧導(dǎo)致繼發(fā)性紅細(xì)胞、血紅蛋白增多，血液粘稠，因此UAPA患者是發(fā)生血栓栓塞事件的高危人群，故可采用抗凝治療，通常選擇使用華法林，近年來(lái)，隨著新型抗凝藥物的研究與應(yīng)用增多，推測(cè)使用直接凝血酶抑制劑（如阿加曲班）以及直接X(jué)a因子抑制劑（如利伐沙班）等，可獲得理想的抗凝效果，但相關(guān)文獻(xiàn)在國(guó)內(nèi)尚未報(bào)道。本例患者由于慢性缺氧、血液粘稠度高、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉導(dǎo)致肺循環(huán)血流量加大、健側(cè)肺血流量增多等，均可導(dǎo)致肺動(dòng)脈壓力增高，并存在繼發(fā)性肺源性心臟病，給予長(zhǎng)期口服西地那非治療，并長(zhǎng)期隨訪，在血壓可耐受情況下，逐漸加大西地那非用量。

目前針對(duì)UAPA的手術(shù)治療方案國(guó)內(nèi)報(bào)道甚少，有國(guó)外學(xué)者報(bào)道，對(duì)于此類(lèi)患者行患側(cè)肺動(dòng)脈重建是理想的手術(shù)治療方案，術(shù)前通過(guò)肺血管造影了解患側(cè)肺內(nèi)肺動(dòng)脈情況，將肺動(dòng)脈主干與其吻合，達(dá)到恢復(fù)患側(cè)肺動(dòng)脈灌注的目的，進(jìn)而對(duì)降低肺動(dòng)脈壓力，改善肺功能，改善長(zhǎng)期預(yù)后有良好效果，但該手術(shù)難度大，技術(shù)要求高[12]，國(guó)內(nèi)尚未見(jiàn)報(bào)道。國(guó)內(nèi)針對(duì)UAPA合并的心血管畸形進(jìn)行了探索性的介入治療，取得了不錯(cuò)的療效。彭道地等[13]曾報(bào)道對(duì)1例UAPA合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉患者行動(dòng)脈導(dǎo)管未閉封堵術(shù)，術(shù)后半年隨訪，患者呼吸困難等癥狀消失，活動(dòng)耐量提高。阜外醫(yī)院對(duì)6例UAPA合并動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的患者進(jìn)行動(dòng)脈導(dǎo)管未閉介入治療，術(shù)后多數(shù)患者肺動(dòng)脈壓下降，心臟較前縮小，無(wú)殘余分流[14]。對(duì)于難治性右心衰竭患者，可行球囊房間隔造口術(shù)，減輕右心室負(fù)荷，提高左心室輸出量；還可行肺移植或聯(lián)合心肺移植，但目前由于供體極度匱乏，臨床上很難發(fā)展為常規(guī)治療。

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本文編輯：劉欣悅