邵超

【中圖分類號】R169.1 【文獻標識碼】A 【文章編號】2095-6851（2018）06--01

育齡女性在實施計劃生育前，為保持優(yōu)生優(yōu)育目的，應進行相關醫(yī)學咨詢，在眾多醫(yī)學咨詢過程中其中以遺傳咨詢較為常見[1]。遺傳咨詢主要是指遺傳疾病對本人或家屬所存在遺傳病相關問題，并由專業(yè)人員對該病遺傳發(fā)病原因、診斷以及預后等患病風險率一系類問題予以合理科學解答，同時對咨詢者配偶選擇生育計劃進行合理化建議。臨床展開遺傳咨詢盡可能減少人群遺傳病發(fā)生率，縮小遺傳疾病所帶來負擔，有效提高人口質(zhì)量[2]。本文就孕前進行優(yōu)生遺傳咨詢與檢查積極帶來效果探究，具體如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

資料隨機選取2014.1～2017.12來我省婦幼保健機構遺傳中心進行孕期咨詢檢查456對育齡夫妻作為本次觀察對象，其中男性年齡24～41歲，平均（28.6±2.4）歲，其中小學124例，初中87例，高中163例，大專及其以上82例，女性年齡21～32歲，平均（25.6±3.1）歲，其中小學116例，初中91例，高中158例，大專及其以上91例。

1.2 方法

1.對本次受檢者所有病史基本資料詳細加以詢問并記錄，其中包括雙方健康狀況、遺傳病史以及家族史，對女方婦科檢查結果以及病史檢查結果詢問，孕前建議婦女行血常規(guī)以及TORCH抗體檢查，對以往女性懷孕過程中存在早產(chǎn)、流產(chǎn)、妊娠停止、胎兒畸形以及死胎等不良狀況進一步實施更為嚴格檢查，指導女性在懷孕期間正確合理服用葉酸，避免懷孕期間接觸有害環(huán)境以及物質(zhì)。2.詳細告知受檢者實施產(chǎn)前檢查以及篩查意義，其中包括治療措施、疾病預防相關因素等。并對產(chǎn)前篩查相關結果進行遺傳咨詢，其中包括流產(chǎn)史、家族史，確定是否存在遺傳病。結合患者病情實際狀況以及臨床特征，借助實驗室相關檢查核實，確保結果準確性。若患兒診斷為遺傳性疾病時，確定病情主要遺傳方式后，并推算胎兒疾病發(fā)生風險，根據(jù)結果予以家屬正確指導，如終止妊娠、停止生育等。3.根據(jù)受孕者末次月經(jīng)時間確定正確孕周，若存在可疑狀況，并為受檢者進行下一步措施檢查，對孕周加以確定。孕周時間為15～18周時進行甲胎蛋白、人絨毛促性腺激素，利用中位數(shù)倍數(shù)顯示檢查結果，孕婦實際狀況，計算風險值，DS高危界限值為1：60，即>1：260確定為高危產(chǎn)婦，得到產(chǎn)婦同意下實施羊水細胞培養(yǎng)染色體核型分析。

1.3 觀察指標

對2014年、2015年、2016年、2017年選取456夫妻咨詢檢查率進行比較，其中包括咨詢夫妻、檢查夫妻。

1.4 統(tǒng)計學處理 采用SPSS 18.0統(tǒng)計軟件，計量資料用表示，采用t檢驗，計數(shù)資料用百分比表示，采用檢驗，P<0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結果

2014年我院檢查夫妻為118例，檢查率為81.4%，2015年咨詢夫妻為109對，檢查率為85.3%，2016年檢查夫妻112例，占91.1%，2017年咨詢夫妻為117對，檢查率為95.7%，2017年95.7%高于2014年81.4%比較，兩組差異有意義（P<0.05）

3 討論

隨著我國經(jīng)濟水平、醫(yī)療事業(yè)不斷發(fā)展，降低臨床新生兒出生缺陷發(fā)生率是我國計劃生育服務中心以及婦幼保健工作重點，能有效提高我國人口整體素質(zhì)水平。優(yōu)生遺傳咨詢和相關檢查屬于計劃生育服務部門為育齡人群提供基本保障服務，有專業(yè)遺傳學、優(yōu)生咨詢師提供建議，詳細告知咨詢者各類遺傳病發(fā)生、疾病產(chǎn)生規(guī)律、發(fā)生風險以及疾病預防措施等，結合產(chǎn)婦實際狀況，提出合理意見。能提前預防新生兒畸形或先天性缺陷患兒出生率[4]。本文研究表明，我院對2014年～2017年抽取456對夫妻進行調(diào)查，結果顯示，隨著年份增長，檢查率逐漸提高。說明，隨著社會經(jīng)濟水平發(fā)展，對孕前相關咨詢檢查意識越來越強烈，重視胎兒健康問題。四年檢查結果中，其中高危產(chǎn)婦64例，進一步檢查結果顯示，先天性缺陷6例，終止妊娠結果顯示，其中4例為神經(jīng)管缺陷、2例為心臟缺陷。其中神經(jīng)血管作為人體中最為重要神經(jīng)系統(tǒng)，神經(jīng)血管缺陷屬于嚴重畸形疾病，在我國新生兒中占1%。該病發(fā)生與環(huán)境、葉酸缺乏等原因有聯(lián)系，因此，孕前加強遺傳咨詢和孕期檢查能及時將畸形、其他遺傳疾病加以診斷，合理提供可靠參考依據(jù)，降低臨床出生缺陷發(fā)生率[5]。

綜上所述，孕前加強遺傳咨詢以及檢查，能夠提高出生人口素質(zhì)，預防出生缺陷等不良妊娠結局，改善孕產(chǎn)婦生殖健康水平，加強孕前咨詢、檢查等工作在各級保健醫(yī)院開展刻不容緩。

參考文獻

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